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NOD2/CARD15 , ATG16L1 and IL23R gene polymorphisms and childhood-onset of Crohn’s disease 被引量:7
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作者 Maria Gazouli Ioanna Pachoula +4 位作者 Ioanna Panayotou Gerassimos Mantzaris George Chrousos Nicholas P Anagnou Eleftheria Roma-Giannikou 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2010年第14期1753-1758,共6页
AIM: To assess whether the polymorphisms of NOD2/ CARD15 , autophagy-related 16-like 1 (ATG16L1 ), and interleukin-23 receptor (IL23R ) genes play a more critical role in the susceptibility of childhood-onset than in ... AIM: To assess whether the polymorphisms of NOD2/ CARD15 , autophagy-related 16-like 1 (ATG16L1 ), and interleukin-23 receptor (IL23R ) genes play a more critical role in the susceptibility of childhood-onset than in adult-onset Crohn’s disease (CD). METHODS: Polymorphisms R702W, G908R, and 3020insC of NOD2/CARD15 ; rs2241880 A/G of ATG16L1 , and rs11209026 (R381Q) of IL23R gene were assessed in 110 childhood-onset CD, 364 adult-onset CD, and 539 healthy individuals. Analysis of polymorphisms R702W, G908R, and 3020insC of NOD2/CARD15 genotyping was performed by allele specific polymerase chain reaction (PCR) or by PCR-restriction fragment length polymor-phism analysis. The polymorphisms rs2241880 A/G of the ATG16L1 , and rs11209026 (R381Q) of the IL23R gene in the children’s cohort were genotyped by PCR and melting curve analysis whereas adult group genotyping was performed using the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 5.0 (500K). RESULTS: The 3020insC allele in NOD2/CARD15 was significantly higher in childhood than in adult-onset CD (P = 0.0067). Association with at least 1 NOD2/CARD15 variant was specific for ileal disease (with or without co- lonic involvement). Even if the frequency of G allele of the rs2241880 ATG16L1 polymorphism was increased in both paediatric and adult CD patients compared to con- trols (P = 0.017 and P = 0.001, respectively), no difference was observed between the childhood and the adult cohort. The rare Q allele of IL23R rs11209026 polymorphism was underrepresented in both paediatric and adult CD cases (P = 0.0018 and P = 0.04, respectively) and no difference was observed between the childhood and the adult cohort. The presence of the rs2241880 ATG16L1 and rs11209026 IL23R polymorphisms did not influence disease phenotype. CONCLUSION: Polymorphism 3020insC in NOD2/ CARD15 occurs statistically significantly more often in patients with childhood-onset CD than in patients with adult-onset CD. The ATG16L1 and IL23R variants are associated with susceptibility to CD, but not earlyonset disease. 展开更多
关键词 GENETICS childhood-onset Inflammatory bowel disease Crohn’s disease Genetic susceptibility NOD2/CARD15 ATG16L1 IL23R POLYMORPHISMS
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DNA immunoadsorption for childhood-onset systemic lupus erythematosus 被引量:1
2
作者 Xue-Mei Tang Zong-Yi Zou +3 位作者 Xiao-Dong Zhao Xue-Lan Chen Yu Zhang Qiu Li 《Advances in Bioscience and Biotechnology》 2012年第4期386-391,共6页
We present a retrospective review of DNA immunoadsorption (DNA-IA) therapy on clinical symptoms as well as indicators in pediatric cases with systemic lupus erythematosus (SLE), and follow up the short-term curative e... We present a retrospective review of DNA immunoadsorption (DNA-IA) therapy on clinical symptoms as well as indicators in pediatric cases with systemic lupus erythematosus (SLE), and follow up the short-term curative effects. 16 SLE cases were treated by DNA-IA for 3 times every other day. We observed the changes on clinical manifestations and immunological indicators, in order to compare the alteration of these indicators including clinical manifestations, Systemic Lupus Erythematosus Disease Active Index (SLEDAI) scores, 24 hurinary protein excretion, autoantibodies, serum IgG and complement C3. 13 cases were followed up regularly, within 3 months after DNA-IA therapy, 12 cases of clinical manifestations improved (92.3%). SLEDAI scores in 10 cases decreased from (16.20 ± 12.54) to less than 5 (76.9%), 8 cases of ANA, anti-DNA antibodies were negative (61.5%), 13 cases with IgG level in serum recovered to normal (10.39 ± 4.38) g/L, C3 level rose to normal (1.06 ± 0.23) g/L. 3 to 6 months after IA, clinical manifestations and laboratory examinations in all cases got maximum improved. 9 months after IA, SLEDAI score in 2 cases (15.4%) rose to more than 5, anti-DNA antibody in 2 cases (15.4%) became positive, and 1case (7.7%) with serum C3 decreased again. 2 cases died from multiple organs dysfunction within 3 to 6 months after IA. No serious complications were found during DNA-IA. We recommend that DNA immunoadsorption is a safe and effective therapy for active childhood-onset SLE, which could improve clinical symptoms, eliminate ANA and anti-DNA antibodies. Combining with corticosteroids and immunosuppressive drugs, DNA-IA could significantly reduce the activity of disease and protect vital organs function in the short term. 展开更多
关键词 DNA IMMUNOADSORPTION (DNA-IA) SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE) childhood-onset AUTOANTIBODY
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儿童期精神分裂症的遗传特点研究进展
3
作者 孙志刚 贾美香 +2 位作者 薛曼 李素水 郭年春 《临床精神医学杂志》 CAS 2024年第3期245-248,共4页
本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度>80%,主要表现为(1)相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;(2)很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;(3)COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见... 本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度>80%,主要表现为(1)相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;(2)很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;(3)COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见变异体,包括拷贝数变异体(CNVs)。 展开更多
关键词 儿童期精神分裂症 遗传学 常见变异体 罕见变异体
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磁共振三维伪连续动脉自旋标记技术分析初诊早发型抑郁症患者脑血流灌注
4
作者 孙晨曦 刘天赐 +1 位作者 尹常青 刘树伟 《解剖学报》 CAS CSCD 2024年第4期493-500,共8页
目的使用磁共振三维伪连续动脉自旋标记(3D-pCASL)技术,分析初诊早发型抑郁症(EOD)患者脑血流灌注改变,并探究其与临床表型之间的关系。方法收集65例初诊EOD患者(EOD组)和55名健康志愿者(HC组)的汉密尔顿抑郁(HAMD)评分及童年创伤量表(C... 目的使用磁共振三维伪连续动脉自旋标记(3D-pCASL)技术,分析初诊早发型抑郁症(EOD)患者脑血流灌注改变,并探究其与临床表型之间的关系。方法收集65例初诊EOD患者(EOD组)和55名健康志愿者(HC组)的汉密尔顿抑郁(HAMD)评分及童年创伤量表(CTQ)评分,采集两组被试者的颅脑3D T1WI和3D-pCASL图像,采用SPM 12、DPABI_V7.0软件对两组图像进行预处理及统计学分析,用Xjview 10.0软件对两组进行全脑水平的脑血流(CBF)值分析,用SPSS 25.0软件评估脑血流值与HAMD评分及CTQ评分的相关性。结果EOD组与HC组相比,CBF值明显减低[P<0.05,团块>50,经错误发现率(FDR)校正]的区域有右岛盖部额下回(t=5.87)及右颞顶枕交界区(TPO)(t=6.49),CBF值明显增加(P<0.05,团块>50,经FDR校正)的区域有左侧额上回(t=5.31)和左侧岛叶(t=4.70)。结论EOD患者中伴有童年创伤经历者占比较大,CBF改变表现为同时存在CBF减少区与CBF增加区,其中右侧TPO区域的CBF值与HAMD评分成负相关关系;左侧额上回CBF值与CTQ量表的总得分及其中的躯体忽视指标成正相关关系。与不区分早发型与晚发型抑郁症的研究结果有所不同。 展开更多
关键词 早发型抑郁症 血流灌注 童年创伤 磁共振成像 三维伪连续动脉自旋标记
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Chinese Systemic Lupus Erythematosus Treatment and Research Group Registry IX: Clinical Features and Survival of Childhood-Onset Systemic Lupus Erythematosus in China 被引量:17
5
作者 Chan-Yuan Wu Cai-Feng Li +10 位作者 Qing-Jun Wu Jian-Hua Xu Lin-Di Jiang Lu Gong Feng-Qi Wu Jie-Ruo Gu Jiu-Liang Zhao Meng-Tao Li Yan Zhao Xiao-Feng Zeng CSTAR Co-authors 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2017年第11期1276-1282,共7页
Background: Approximately 15-20% cases of systemic lupus erythematosus (SLE) are diagnosed in children. There have been a Few studies reporting the epidemiological data of pediatric-onset SLE (cSLE) in China, nei... Background: Approximately 15-20% cases of systemic lupus erythematosus (SLE) are diagnosed in children. There have been a Few studies reporting the epidemiological data of pediatric-onset SLE (cSLE) in China, neither comparing the differences between cSLE and adult-onset SLE (aSLE). The aim of this study was to describe the impact of age of onset on clinical features and survival in cSLE patients in China based on the Chinese SLE Treatment and Research group (CSTAR) database. Methods: We made a prospective study of 225 cSLE patients (aged 〈16 years) and 1759 patients aged 16-50 years based on CSTAR registry. We analyzed initial symptoms, clinical presentations, SLE disease activity, damages, and outcomes ofcSLE, as well as compared with aSLE patients. Results: The mean age ofcSLE patients was 12.16 ± 2.92 years, with 187 (83.1%) females. Fever (P 〈 0.001) as well as mucocutaneous (P 〈 0.001 ) and renal (P = 0.006) disorders were found to be significantly more frequent in cSLE patients as initial symptoms, while muscle and joint lesions were significantly less common compared to aSLE subjects (P 〈 0.001 ). The eSLE patients were found to present more fi'equently with malar rash (P = 0.001; odds ratio {OR], 0.624; 95% confidence interval [CI ], 0.470 0.829) but less tYequently with arthritis (P 〈 0.001 ; OR, 2.013; 95% CI, 1.512-2.679) and serositis (P = 0.030; OR, 1.629; 95% CI, 1.053 2.520). There was no significant difl'erence in SLE disease activity index scores between cSLE and aSLE groups (P = 0.478). Cox regression indicated that childhood onset was the risk factor for organ damage in lupus patients (hazard ratio 0.335 [0.170 0.658], P = 0.001). The survival curves between the cSLE and aSLE groups had no significant difference as determined by the log-rank test (0.557, P = 0.455). Conclusions: cSLE in China has different clinical features and more inflammation than aSLE patients. Damage may be less in children and there is no difl'erence in 5- year survival between cSLE and aSLE groups. 展开更多
关键词 Childhood Onset: Outcomes Systemic Lupus Erythematosus
原文传递
贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮有效性和安全性的Meta分析 被引量:5
6
作者 禹欣 翟文生 +1 位作者 张蒙蒙 任相阁 《中国药房》 CAS 北大核心 2023年第16期2003-2007,共5页
目的评价贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)的有效性和安全性,为临床用药提供循证参考。方法计算机检索中国知网、万方数据、维普网、SinoMed、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆,收集贝利尤单抗或贝利尤单抗联合... 目的评价贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)的有效性和安全性,为临床用药提供循证参考。方法计算机检索中国知网、万方数据、维普网、SinoMed、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆,收集贝利尤单抗或贝利尤单抗联合激素或贝利尤单抗联合激素和传统药物(试验组)对比安慰剂或激素或传统药物或传统药物联合激素等基础治疗(对照组)的随机对照试验(RCT),检索时限均为建库至2023年4月9日。筛选文献、提取资料后,采用Cochrane系统评价员手册5.1.0推荐的偏倚风险评估工具对纳入文献进行质量评价,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析、敏感性分析。结果纳入7项RCT,共计510例患儿。Meta分析结果显示,试验组患儿的临床有效率显著优于对照组[OR=6.16,95%CI(2.23,17.00),P=0.0004],两组患儿的系统性红斑狼疮活动指数[MD=-1.73,95%CI(-3.50,0.05),P=0.06]、不良反应发生率[OR=0.72,95%CI(0.43,1.19),P=0.02]、补体C3水平[MD=0.12,95%CI(-0.06,0.30),P=0.18]、补体C4水平[MD=0.08,95%CI(-0.07,0.24),P=0.30]、系统性红斑狼疮反应指数4反应率[OR=1.52,95%CI(0.94,2.44),P=0.09]比较,差异均无统计学意义。敏感性分析结果显示,以系统性红斑狼疮活动指数、补体C3水平、补体C4水平为指标时,本研究所得结果稳健。结论贝利尤单抗治疗cSLE的疗效较好,且安全性与基础治疗相当。 展开更多
关键词 贝利尤单抗 儿童系统性红斑狼疮 有效性 安全性 META分析
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反刍性沉思在系统性红斑狼疮患儿父母领悟社会支持与挫败感之间的中介效应 被引量:1
7
作者 葛苏 李成承 +1 位作者 李婷 蔡榕 《临床与病理杂志》 CAS 2023年第7期1415-1423,共9页
目的:探讨反刍性沉思在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿父母领悟社会支持与挫败感之间的中介效应。方法:选取2020年1月至2021年12月于南京医科大学附属儿童医院就诊的SLE患儿的父母235人为调查对象,采用一般资料... 目的:探讨反刍性沉思在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿父母领悟社会支持与挫败感之间的中介效应。方法:选取2020年1月至2021年12月于南京医科大学附属儿童医院就诊的SLE患儿的父母235人为调查对象,采用一般资料调查表、挫败感量表、领悟社会支持量表和事件相关性反刍性沉思问卷收集患儿父母资料进行分析。结果:共220例SLE患儿父母完成调查,挫败感得分为33.42±10.15,与领悟社会支持、事件相关反刍性沉思呈负相关(r=-0.317和-0.289,均P<0.01);领悟社会支持与目的性反刍性沉思呈正相关(r=0.137,P<0.05)。多元线性回归分析结果显示:父母的文化程度、对疾病的了解程度、家庭月收入、家庭类型、患儿病程、领悟社会支持、目的性反刍性沉思是患儿父母的挫败感的独立影响因素(均P<0.05);中介效应结果显示:目的性反刍性沉思在领悟社会支持与挫败感之间起部分中介效应,中介效应占总效应的11.89%。结论:SLE患儿父母挫败感水平较高,医护工作者应给予关注,尤其是文化程度较低、家庭收入较低、单亲家庭、患儿病程较长以及目的性反刍性沉思低的父母,领悟社会支持可负向预测SLE患儿父母的挫败感,目的性反刍在其中起部分中介作用。 展开更多
关键词 儿童系统性红斑狼疮 挫败感 领悟社会支持 反刍性沉思 中介效应
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超声心动图评估儿童大动脉炎心脏受累的研究进展 被引量:1
8
作者 马岚 张小杉 刘笑笑 《中国心血管病研究》 CAS 2023年第10期898-902,共5页
儿童期起病的大动脉炎(childhood-onset takayasu arteritis,cTA)是儿童时期最常见的大血管炎,极易出现并发症,心脏受累在cTA中常见,且预后差,病死率高达35%,因此,早期明确诊断非常重要。超声心动图因其经济、无创、无辐射、便于随访等... 儿童期起病的大动脉炎(childhood-onset takayasu arteritis,cTA)是儿童时期最常见的大血管炎,极易出现并发症,心脏受累在cTA中常见,且预后差,病死率高达35%,因此,早期明确诊断非常重要。超声心动图因其经济、无创、无辐射、便于随访等优势在评估cTA心脏受累方面发挥重要作用。本文就超声心动图评估cTA心脏受累的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 儿童大动脉炎 超声心动图 心脏受累
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奥氮平治疗儿童精神分裂症的有效性和耐受性 被引量:10
9
作者 刘靖 郭延庆 +1 位作者 杨晓玲 黄剑 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2005年第2期73-76,共4页
目的:探讨奥氮平治疗儿童精神分裂症的有效性和耐受性。方法:对30名9-17岁精神分裂症患儿进行为期至少8周的奥氮平治疗,并定期进行BPRS、CGI、TESS评定及血常规、心电图、肝肾功能、血糖、血脂、心肌酶检查。结果:对于总体组和各亚组,... 目的:探讨奥氮平治疗儿童精神分裂症的有效性和耐受性。方法:对30名9-17岁精神分裂症患儿进行为期至少8周的奥氮平治疗,并定期进行BPRS、CGI、TESS评定及血常规、心电图、肝肾功能、血糖、血脂、心肌酶检查。结果:对于总体组和各亚组,治疗前后BPRS、CGI-I及CGI-S评分均存在统计学显著性差异(F=4.82-53.39,P<0.001)(难治组治疗前后BPRS评分除外),治疗8周及观察终点时,总体组有效率分别为43.3%和56.7%。对于三个亚组,治疗8周和观察终点时,首选组和难治组间BPRS减分和减分率、CGI-S和CGI-I评分均存在显著性差异(P<0.05或0.01),首选组和次选组的有效率均明显高于难治组(x2=4.54-7.78,P<0.05或0.01)。最常见不良反应为体重增加,其他出现比例超过10%的不良反应为:肝功能异常、心电图改变、过度镇静、心悸、乏力、锥体外系反应、头昏和头晕、血脂增高、血常规异常、心肌酶异常等,但多为一过性,程度较轻且与剂量有关。结论:奥氮平可有效治疗儿童精神分裂症,对首选组和次选组的疗效明显优于难治组,无严重不良反应,患儿对该药耐受良好。 展开更多
关键词 奥氮平 治疗 儿童 精神分裂症 有效性 耐受性
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青少年首发精神分裂症患者脑结构异常及其相关因素研究 被引量:12
10
作者 杨春林 潘伟刚 +1 位作者 马俊芳 李军 《临床和实验医学杂志》 2016年第24期2451-2454,共4页
目的探讨青少年首发精神分裂症患者的脑结构异常及其相关因素。方法应用回顾性统计方法分析2013年1月至2016年4月新入院379例青少年精神分裂症患者临床资料及头部CT资料,分为头部CT正常组(340例)与头部CT异常组(39例)。观察青少年首发... 目的探讨青少年首发精神分裂症患者的脑结构异常及其相关因素。方法应用回顾性统计方法分析2013年1月至2016年4月新入院379例青少年精神分裂症患者临床资料及头部CT资料,分为头部CT正常组(340例)与头部CT异常组(39例)。观察青少年首发精神分裂症患者头部CT异常的发生率和脑结构异常类型,分析青少年首发精神分裂症患者脑结构异常的相关因素。结果青少年首发精神分裂症脑结构异常者39例,头部CT异常率为10.3%,其中脑室扩大17例(43.6%),脑沟增宽11例(28.2%),大枕大池7例(17.9%),蛛网膜囊肿4例(10.3%)。与头部CT正常者相比,青少年首发精神分裂症患者头部CT异常者年龄更小,母孕期异常(早产、剖宫产者)更多,差异有统计学意义(P<0.01)。应用Pearson相关分析,青少年首发精神分裂症患者头部CT异常者,脑结构异常的发生与年龄负相关(r=-0.31,P<0.01),与母孕期异常正相关(r=0.19,P<0.01);脑结构异常类型与性别、家族史、临床表现等无相关性(P>0.05)。结论青少年首发精神分裂症脑结构异常检出率较高,并且脑结构异常者起病年龄更小、母孕期异常更多,青少年精神分裂症脑结构异常可能为其神经生物学基础。 展开更多
关键词 青少年 精神分裂症 脑结构 计算机断层摄影术
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早发性抑郁及其神经基础 被引量:9
11
作者 王玮文 谢希 邵枫 《心理科学进展》 CSSCI CSCD 北大核心 2008年第3期411-417,共7页
儿童期和青少年期抑郁(早发性抑郁)表现出与成年期抑郁不同的一些临床症状、药物疗效和生理反应特征,导致这些差异的神经生物学基础目前尚不清楚。儿童期和青少年期神经系统的发展变化可能参与早发性抑郁的病生理,尤其是单胺能神经递质... 儿童期和青少年期抑郁(早发性抑郁)表现出与成年期抑郁不同的一些临床症状、药物疗效和生理反应特征,导致这些差异的神经生物学基础目前尚不清楚。儿童期和青少年期神经系统的发展变化可能参与早发性抑郁的病生理,尤其是单胺能神经递质系统结构和功能的变化与早发性抑郁的生理和药物治疗反应密切相关。早发性抑郁动物模型的建立是研究早发性抑郁脑机制的基础,未来研究的重点是发展有效的早发性抑郁治疗药物和早期心理行为干预技术。 展开更多
关键词 儿童期 青少年期 旱发性抑郁 单胺能神经递质
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儿童型脊肌萎缩症基因诊断的研究 被引量:3
12
作者 唐北沙 谭斯品 +1 位作者 杨期明 严新翔 《临床神经病学杂志》 CAS 2000年第2期84-85,共2页
目的 探讨儿童型脊肌萎缩症 (CSMA)的基因诊断方法。方法 应用 PCR-酶切分析法对 7例CSMA患儿进行运动神经元生存 (SMN)基因的基因诊断分析。结果  7例 CSMA患儿 SMN基因 7号、8号外显子 PCR产物经 Dra I、Dde I酶切后 ,6例仅剩下 16... 目的 探讨儿童型脊肌萎缩症 (CSMA)的基因诊断方法。方法 应用 PCR-酶切分析法对 7例CSMA患儿进行运动神经元生存 (SMN)基因的基因诊断分析。结果  7例 CSMA患儿 SMN基因 7号、8号外显子 PCR产物经 Dra I、Dde I酶切后 ,6例仅剩下 16 5 bp与 12 5 bp片段 ,表现有 SMN基因 7号、8号外显子缺失 ;1例仅剩下 16 5 bp片段 ,表现有 SMN基因 7号外显子缺失。结论  PCR-酶切检测 SMN基因 7号、8号外显子缺失可作为儿童型脊肌萎缩症的可靠的基因诊断方法。 展开更多
关键词 儿童型 脊肌萎缩症 PCR-酶切 SMN基因 基因诊断
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《中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南》解读 被引量:3
13
作者 王琳 宋红梅 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第3期412-420,共9页
鉴于儿童系统性红斑狼疮的诊断和治疗较成人更具复杂性,2021年中华医学会儿科学分会免疫学组联合指南方法学专家及《中华儿科杂志》编辑部制定了我国首部《中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南》。该指南是对2011年我国《儿童系统性... 鉴于儿童系统性红斑狼疮的诊断和治疗较成人更具复杂性,2021年中华医学会儿科学分会免疫学组联合指南方法学专家及《中华儿科杂志》编辑部制定了我国首部《中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南》。该指南是对2011年我国《儿童系统性红斑狼疮诊疗建议》的延续,依据循证实践,结合中国具体国情,指南回答了12个儿童系统性红斑狼疮诊断、评估、治疗和预后管理等方面的关键临床问题,以期为各级医疗机构和参与儿童系统性红斑狼疮诊疗及管理的专业人员提供指导,规范系统性红斑狼疮患儿的诊断、合理用药及长期管理。本研究对该指南的重点内容进行解读,以期促进指南的临床应用。 展开更多
关键词 儿童系统性红斑狼疮 诊断 治疗 指南 解读
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儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断 被引量:1
14
作者 孔祥东 史惠蓉 +2 位作者 张颖莹 王怀立 魏振玲 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第1期34-36,共3页
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台。方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失... 目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台。方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测。结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常。结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法。 展开更多
关键词 儿童型脊髓性肌萎缩症 产前诊断 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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甲基强的松龙治疗小儿喘息性疾病急性发作疗效分析 被引量:1
15
作者 杨亚静 艾涛 +3 位作者 王译 樊映红 李焰 吴刚 《儿科药学》 2002年第2期35-36,共2页
目的 :为小儿喘息性疾病急性发作寻找快捷、高效的控制发作全身抗炎药物。方法 :70例中、重度喘息性疾病急性发作患儿随机分为二组 ,A组甲基强的松龙 2mg/ (kg 次 ) ,B组地塞米松 0 5mg/ (kg 次 ) ,两组均 8h一次静脉输注 ,2 4h后每 12... 目的 :为小儿喘息性疾病急性发作寻找快捷、高效的控制发作全身抗炎药物。方法 :70例中、重度喘息性疾病急性发作患儿随机分为二组 ,A组甲基强的松龙 2mg/ (kg 次 ) ,B组地塞米松 0 5mg/ (kg 次 ) ,两组均 8h一次静脉输注 ,2 4h后每 12h一次 ,连用 3天 ,并同时空气压缩雾化吸入沙丁胺醇溶液。治疗后 2 4h及治疗后第 4天对临床症状改善情况进行评分 ,按积分进行疗效评价。结果 :治疗 4d后积分A组 1 41分 ,B组 3 13分 ,两组有显著差异 (P <0 0 1) ;临床控制率分别为 2 7 5 %、13 3% ;显效分别为 6 5 0 %、5 3 3% ,两组之间差异显著 (P均 <0 0 5 )。结论 :甲基强的松龙能控制气道炎症、缓解哮喘急性发作 ,不良反应较少 。 展开更多
关键词 甲基强的松龙 治疗 小儿 喘息性疾病 急性发作 疗效分析 糖皮质激素 毛细支气管炎
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儿童良性枕叶癫痫47例临床及脑电图分析 被引量:1
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作者 梅珍 杨朋范 +3 位作者 安榕榕 刘海云 林巧 钟忠辉 《癫痫与神经电生理学杂志》 2011年第6期346-351,共6页
目的:探讨儿童良性枕叶癫痫(BECOP)的临床表现及脑电图(EEG)特点,以期提高对此病的认识水平。方法:对2005年1月至2010年12月南京军区福州总医院癫痫中心收治的47例BE—COP患儿资料进行回顾性分析,将其分为早发性儿童良性枕叶癫... 目的:探讨儿童良性枕叶癫痫(BECOP)的临床表现及脑电图(EEG)特点,以期提高对此病的认识水平。方法:对2005年1月至2010年12月南京军区福州总医院癫痫中心收治的47例BE—COP患儿资料进行回顾性分析,将其分为早发性儿童良性枕叶癫痫(EBOS)组和晚发性儿童良性枕叶癫痫(LOS)组,对比研究两组的起病年龄、发作频率、持续时间及发作时间分布、临床特征、EEG改变及对药物治疗的反应。结果:EBOS组平均起病年龄为(5.2±2.8)岁,以自主神经症状发作为主,发作频率低而持续时间长,有夜间发作倾向;LOS组平均起病年龄为(10.3±3.2)岁,发作频率高而持续时间短,视觉症状常见,可出现视幻觉,易继发全身性强直阵挛发作,以白天发作为主。两组患儿头眼偏转发作、跌倒发作及发作后头痛、呕吐症状比较差异无显著意义。两组发作间期EEG大部分显示枕区为主的棘、尖慢波,但EBOS组较局限且波形典型,LSO组易于泛化。发作期显示枕区或额区为主或全脑节律性棘慢波活动。EBOS对抗癫痫药物反应好,单药治疗23例(92%)可完全控制发作;LOS对抗癫痫药物治疗反应稍差,14例(63.6%)可控制发作,5例好转,3例无效。结论:EBOS和LOS在起病年龄、发作频率及持续时间、发作时间分布、自主神经系统症状、视觉症状、EEG放电特点、抗癫痫药物治疗反应等方面均有差别,综合分析可作出鉴别诊断。 展开更多
关键词 儿童良性枕叶癫痫(BECOP) 早发性儿童良性枕叶癫痫(EBOS) 晚发性儿童良性枕叶 癫痫(LOS) 脑电图(EEG) 视频脑电图(V—EEG)
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儿童期精神分裂症大脑功能一侧化活动特点的初步研究 被引量:2
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作者 杨亦琴 蔡厚德 +2 位作者 陈一心 焦公凯 虞林 《中国临床心理学杂志》 CSCD 2003年第2期111-112,110,共3页
Objective: To investigate the characteristics of brain laterality in patients with childhood onset schizophrenia. Methods: The study employed a dichotic Chinese word listening test(DL) as a chief measure and WISC-R as... Objective: To investigate the characteristics of brain laterality in patients with childhood onset schizophrenia. Methods: The study employed a dichotic Chinese word listening test(DL) as a chief measure and WISC-R as an assistant measure to examine 16 patients and 20 normal children as controls. Results: DL indicated that the patients differed from the controls in ear advantages and their performances were significantly poorer than the controls in left ear. The performances of the patients on WISC-R showed that their PIQ was significantly lower than VIQ. Conclusion:The patients with childhood onset schizophrenia differed from the controls in brain laterality. They might be involved with right hemisphere impairment. 展开更多
关键词 儿童期 精神分裂症 大脑功能一侧化活动特点 大脑功能活动一侧化异常 智力测验 耳优势
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早发儿童失神癫癎的临床和脑电特征
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作者 麦玉珍 邓宇虹 +1 位作者 常好会 廖卫平 《临床神经电生理学杂志》 2009年第4期207-212,共6页
目的:早发性儿童失神癫癎是一种罕见病,国内鲜见报道,故对其临床和脑电图(EEG)特征作进一步探讨。方法:分析我院诊治的2例早发性儿童失神癫痴的临床资料,结合文献复习,比较其与儿童失神癫癎的差异。结果:目前世界上仅有8例报... 目的:早发性儿童失神癫癎是一种罕见病,国内鲜见报道,故对其临床和脑电图(EEG)特征作进一步探讨。方法:分析我院诊治的2例早发性儿童失神癫痴的临床资料,结合文献复习,比较其与儿童失神癫癎的差异。结果:目前世界上仅有8例报道。本文2例患者均为3岁前起病,表现为反复发作性愣神。例1同时伴眼睑肌阵挛和手自动症;发病早期的发作间期EEG无典型失神样3Hz棘慢波改变,后期的发作间期EEG除典型的3Hz棘慢波外,还可见全面性放电与局灶放电共存,且额区优势较明显;存在轻度精神发育迟缓。例2在病程后期的发作期EEG全面性放电欠规则。丙戊酸或拉莫三嗪单药能控制发作。结论:早发性儿童失神的大部分临床特征类似典型儿童失神癫癎,但也有部分差异。注意到以上这些差异,有助于早期诊断。 展开更多
关键词 早发性儿童失神癫癎(ECAE) 临床特征 脑电图(EEG)
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儿童期重症肌无力临床特点及免疫指标变化 被引量:3
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作者 肖君 张函 +2 位作者 何丹 谢敏杰 王伟 《神经损伤与功能重建》 2018年第6期289-291,共3页
目的:对儿童期重症肌无力(MG)患者的临床特点及免疫指标变化进行研究。方法:儿童期MG患者70例纳入病例组,健康儿童100例纳入对照组,收集病例组患儿的发病年龄、性别、MG分型、合并症及胸腺情况,归纳儿童期MG患者的临床特点;采集2组的外... 目的:对儿童期重症肌无力(MG)患者的临床特点及免疫指标变化进行研究。方法:儿童期MG患者70例纳入病例组,健康儿童100例纳入对照组,收集病例组患儿的发病年龄、性别、MG分型、合并症及胸腺情况,归纳儿童期MG患者的临床特点;采集2组的外周血,检测病例组ACh R抗体阳性率,检测2组血清的免疫指标(Ig G、Ig A、Ig M,C3、C4),定量抗体芯片技术分析2组血清中Ig G亚型。结果:本组儿童期MG患者中,约半数在5岁以前发病,眼肌型占大多数(92.9%),20.0%患者合并甲状腺功能异常,14.3%的患者合并胸腺病变,ACh R抗体阳性率67.1%。与对照组比较,病例组外周血血清Ig G、Ig A、Ig M、C3及C4水平显著降低(P<0.05);在血清Ig G亚型中,Ig G1和Ig G3水平高于对照组(P<0.05),其余亚型差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童期MG发病年龄在5岁之前及单纯眼肌型的比例占多数,自身抗体阳性率高,ACh R抗体以Ig G1和Ig G3为主,免疫球蛋白及补体水平明显减低。 展开更多
关键词 儿童期重症肌无力 IgG IgA IGM C3 C4 IGG亚型
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早发精神分裂症的神经影像学研究进展 被引量:3
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作者 陈真竹 杨红 《中国医药导报》 CAS 2020年第6期33-36,共4页
近年来以早发精神分裂症为研究样本,探讨精神分裂症发病的病理机制是目前的研究热点。神经影像学因其无创、直观等优点已成为早发精神分裂症研究的重要技术。本文概述了早发精神分裂症的结构性神经影像和功能性神经影像学的相关研究进展... 近年来以早发精神分裂症为研究样本,探讨精神分裂症发病的病理机制是目前的研究热点。神经影像学因其无创、直观等优点已成为早发精神分裂症研究的重要技术。本文概述了早发精神分裂症的结构性神经影像和功能性神经影像学的相关研究进展,通过多种脑影像学数据分析方法发现了早发精神分裂症患者脑部某些区域的改变,探讨与该疾病可能的关联。 展开更多
关键词 早发精神分裂症 青少年型精神分裂症 儿童型精神分裂症 神经影像学 结构影像 功能影像
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