Beliefs of Jordanian Children with Thalassemia toward Using Iron Chelation Therapy

Adherence to thalassemia treatment including chelation drugs is influenced by numerous factors. This study aims to explore beliefs about iron chelation therapy and adherence to this medication in Jordanian children with thalassemia major. In this descriptive cross-sectional study, seventy three patients were selected conveniently to complete the study instruments. Participants reported high adherence to their chelation therapy (88.1%). The majority (87.6%) expressed necessity for chelation therapy. However, 42.18% of the participants expressed their concerns about the therapy in which 57.9% of them showed concerns about dependency on medicine and 46.4% of them revealed concerns about the long-term effect of medicine. Overall, about 12.9% of the participants recorded correct and complete answers about thalassemia and its treatment. Knowledge about thalassemia and concerns about chelation were not significantly associated with adherence to the chelation therapy (r = 0.32, p = 0.19;r = 0.29, p = 0.25, respectively). However, there was a significant positive relationship between beliefs about the necessity of the therapy and adherence to it (r = 0.38, p = 0.03). In conclusion, Jordanian children showed proper adherence to their chelation therapy. Health care professionals should discuss patients’ concerns about chelation therapy which might increase patients’ adherence to their therapy.

反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应的相关性研究

目的 探讨反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应(delayed hemolytic transfusion reactions, DHTR)的相关性。方法 收集2022年6月-2023年4月期间到本院接受输血治疗的地中海贫血儿童(观察组)及健康体检儿童(对照组)血清标本,运用流式细胞仪CBA多因子定量检测技术,检测血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)水平,比较2组儿童血清免疫球蛋白差异;按照不同输血次数分为4组:≤10次、11~30次、31~50次、>50次,各组采用单因素方差分析比较不同输血次数与血清免疫球蛋白水平之间的差异;将DHTR的地中海贫血儿童分为溶血组,未发生DHTR的地中海贫血儿童分为非溶血组,比较2组儿童血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)之间的变化,探讨反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白与DHTR的相关性。结果 血清免疫球蛋白IgG1、IgG3、IgG4、IgA观察组明显高于对照组,分别增加了(2.07±2.12)、(0.67±2.03)、(0.30±0.37)、(6.04±11.40)mg/mL,IgD观察组明显低于对照组,降低了(0.03±0.01)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgE 2组之间,P>0.05。输血次数与血清免疫球蛋白之间的相关性:随着输血次数增加,IgG1、IgG4均明显增高,4组IgG1依次增加(0.30±0.62)、(0.41±0.51)、(3.60±3.48)mg/mL,IgG4依次增加(0.12±0.13)、(0.22±0.07)、(0.21±0.38)mg/mL,IgG2、IgM、IgD明显降低,4组IgG2、IgM、IgD依次降低(0.91±1.50)、(0.14±0.10)、(0.05±0.05)mg/mL,与输血次数之间有显著差异性,P<0.05;IgG3、IgA、IgE与输血次数之间无显著差异性,P>0.05。IgG1、IgG3、IgG4溶血组明显高于非溶血组,分别增加了:IgG1(4.44±3.41),IgG3(0.73±1.26),IgG4(0.52±0.40)mg/mL,IgD溶血组明显低于非溶血组,降低了(0.00±0.06)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgA、IgE溶血组与非溶血组之间,P>0.05。结论 反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平异常;反复输血的地中海贫血儿童不同输血次数与血清免疫球蛋白之间存在相关差异性;反复输血的地中海贫血儿童发生DHTR的相关血清免疫球蛋白为IgG1、IgG3、IgG4。

输血依赖性地中海贫血患儿血浆代谢谱分析

目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型,对检测出的代谢物进行差异性分析,通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果:常规指标检验结果显示,TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高,血红蛋白、总胆固醇均显著降低(均P<0.05);而乳酸脱氢酶差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物(VIP>1)。其中,有168种化合物显著升高,包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等;有22种化合物显著下降,包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示,TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论:与健康对照组相比,TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于优化TDT患儿的治疗选择,为临床治疗提供了新的思路。

重庆地区地中海贫血患儿的临床分析

目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份样本中通过基因检测确诊地贫207例,总检出率42.95%,其中α地贫检出率为17.63%(85/482),β地贫检出率为24.27%(117/482),α复合β地贫检出率为1.04%(5/482)。本次α地贫共计检出5种基因突变类型,组成6种基因型,其中以αα/-SEA、αα/-α3.7最为常见;β地贫共计检出8种基因突变类型,组成9种基因型,其中以CD17/N、CD654/N、CD41-42/N最为常见。送检样本中年龄在0-3岁(57%)检出率最高,贫血程度主要为轻度(88.41%),MCV<80 fl者占97.58%,MCH<28 pg者占98.55%,MCHC<320 g/L者占60.87%,RDW-SD<37%者占71.50%。β地贫组MCV、MCH均明显小于α地贫组(P<0.05),MCHC明显大于α地贫组(P<0.05),但两组间RDW-SD无统计学差异(P>0.05)。β^(+)/β^(N)与β^(0)/β^(N)地贫患者的MCV、MCH、MCHC、RDW-SD组间比较均无统计学差异(P>0.05);--/αα地贫组MCV、RDW-SD均低于-α/αα地贫组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组间MCH、MCHC均无统计学差异(P>0.05)。结论:重庆地区儿童地贫基因型具有多样性及异质性,且以轻度贫血为主;基因型不同的地贫患儿血液学指标存在差异。

广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析

目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。

不同年龄段重型β-地中海贫血患儿社交焦虑现状及影响因素

目的:了解不同年龄段重型β-地中海贫血(β-TM)患儿社交焦虑现状,分析其影响因素,为护理干预提供理论依据。方法:方便选取2022年1月—6月在广西壮族自治区百色市某三级甲等医院就诊的164例重型β-TM患儿为研究对象,采用一般资料调查表、儿童社交焦虑量表(SASC)进行调查,采用Logistic回归分析重型β-TM患儿社交焦虑的影响因素。结果:重型β-TM患儿社交焦虑的发生率为52.4%(86例),社交焦虑得分为(7.59±3.66)分,学龄期、青少年期儿童社交焦虑的发生率分别为69.1%、18.5%;Logistic回归分析显示,家庭类型、母亲教育程度是学龄期患儿社交焦虑的影响因素;家庭类型是青少年期患儿社交焦虑的影响因素。结论:重型β-TM患儿社交焦虑的发病率较高,家长、老师、医护人员等应关注患儿的心理状态,通过综合干预降低患儿社交焦虑的发生。

小儿早期地中海贫血筛查的意义

目的分析小儿早期地中海贫血筛查的意义。方法选取2020年12月—2022年12月在本院出生的3962例新生儿为研究样本,均对其进行了地中海贫血筛查工作,统计筛查结果,整理对照入组新生儿半年期的回访结果。结果共筛查出218例地中海贫血患儿,占比5.50%,其中β0地中海贫血145例,占比3.66%,β+地中海贫血69例,占比1.74%,其他类型4例,占比0.1%;地中海贫血患儿的发育迟缓、智力损伤、感染、病理黄疸、神经缺损、死亡发生率均显著高于正常新生儿,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对小儿群体实施地中海贫血筛查有助于尽快检出地中海贫血,对其实施针对性的治疗,以降低患儿出现不良结局的发生率,建议临床尽快开展针对全体新生儿的早期地中海贫血筛查。

广西柳州地区儿童地中海贫血基因分析

目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点。方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测。结果:822例疑似地贫患儿中检出地贫携带者561例,检出率68.25%,其中检出α-地贫303例,最多的基因型为--^(SEA)/αα(163例),其次为-α^(3.7)/αα(37例)和α^(CS)/αα(26例),HbH病44例;检出β-地贫240例,检出率29.20%,最多的基因型为β^(CD41-42)/β^(N)(112例),其次为β^(CD17)/β^(N)(75例)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(15例),中重型β-地贫11例;检出α复合β地贫18例,检出率2.19%,以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)基因型最多(4例)。在壮族和汉族人群中,α-地贫中的-α^(3.7)α/αα检出比例相同(均为12.50%),其他主要类型如--^(SEA)/αα、α^(CS)α/αα和-α^(4.2)α/αα则有一定差异,而在β-地贫中汉族和壮族中主要检出的是CD41-42、CD17。结论:广西柳州地区儿童以α-地贫为主,检出率为68.25%,轻型地贫以--^(SEA)/αα检出率最高,其次为β^(CD41-42)/β^(N),中重型α和β-地贫检出率较高,各民族间地贫分布具有一定差异。

成都地区913例0~18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的分析成都地区0~18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月~18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0~28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d~6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月~18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。

深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型

目的:探讨深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型。方法:以2012年10月至2015年9月收治的658例学龄前贫血儿为研究对象,系统分析其血液表型,并检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型α-地贫基因改变。结果:658例贫血儿主要表现为小细胞、低色素,426例确诊为地中海贫血(64.7%),共检出23种基因型,13种等位基因突变,基因型以--SEA/αα(46%)、β654/βN(15%)、β41-42/βN(12.7%)最常见,等位基因突变以SEA缺失(49.1%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(14.4%)、CD41-42(-TTCT)(12.4%)为主。地贫确诊儿的MCV与MCH明显低于非地贫儿,组间比较RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC-SD差异均有统计学意义。结论:深圳地区学龄前贫血儿中地贫儿占比较高,要加强本地区地贫干预工作,减少贫血对学龄前儿童健康的影响。

用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血中的筛查价值

目的用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血(以下简称地贫)检测中的筛查价值。方法以SYSMEX-21N血细胞分析仪检测MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、RDW-SD、Hb、RBC等红细胞参数;红细胞脆性用一管半定量法;Hb电泳用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜及配套电泳扫描仪;靶形红细胞用显微镜高倍镜观察计数。以Hb电泳结果为金标准,应用ROC曲线分析方法 ,对以上几项血液学指标在儿童地贫中的筛查价值进行分析。结果在儿童的血液学指标中,RDW-CV的筛查价值更大,RDW-CV价值高于MCV;MCH则与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,有筛查价值;MCHC、Hb、RBC、RDW-SD、靶形红细胞最佳临界值与正常参考值有重叠,筛查价值不大。红细胞脆性仅在判断β地贫时有差异,且ROC曲线下面积较小,筛查价值不大。结论 RDW-CV、MCH、MCV3项指标均对儿童地贫具有一定的筛查价值,其中以RDW-CV的筛查价值最大,尤其对β地贫,可作为地贫的首选筛查指标,MCH的筛查价值相对次之,MCV相对最低;三者的最佳临界值均与正常参考值没有重叠。当出现RDW-CV>15.75%,MCH<25.05pg时,应充分考虑地贫诊断,如同时具有MCV<73.05fL则其可能性将会大大增加,应进行进一步的检测以确诊。

儿童地中海贫血复合缺铁性贫血表型及临床意义

目的了解地中海贫血(地贫)患儿合并缺铁性贫血(IDA)时血液学各指标的变化,为临床治疗和筛查提供理论依据。方法通过外周血细胞计数和毛细管电泳筛查确定可疑阳性患儿,采用反向点杂交(RDB)和跨越缺口PCR(Gap-PCR)方法确定初筛阳性患儿的基因突变类型。同时应用化学发光方法检查患儿的血清铁蛋白情况。利用统计学方法比较单纯地贫患儿与地贫复合IDA患儿以及单纯缺铁患儿在血液学各参数上的差异。结果静止型地贫或轻型地贫复合IDA后会加重地贫患儿的症状,中重度地贫患儿在其复合缺铁后血液学指标改变并不明显。结论应该关注地贫患儿的缺铁情况,达到有效预防,合理治疗目的。

联合试验对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的评价

目的 评价红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）和红细胞脆性试验在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值.方法 应用血液分析、红细胞渗透脆性试验、醋酸纤维薄膜电泳分步对2009年6月17日～7月24日在云南省西双版纳州3个县的0～7岁儿童2 635例进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查.结果 MCV,MCH,RDW及红细胞脆性试验单项检测在儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查中,各单项试验在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时,除MCV灵敏度达97.7%、阴性预测值达97.9%外,其余指标则灵敏度不高.与单项检测比较显示,平行联合检测提高了诊断的灵敏度和阴性预测值,系列联合检测提高了诊断的特异度和正确率.结论 应用MCV,MCH,RDW-CV试验进行两两联合检测是筛查珠蛋白生成障碍性贫血较合理的方法.

不同方法对云南少数民族儿童珠蛋白生成障碍性贫血调查结果分析

目的探讨初筛检查法和完整筛查法在云南大样本珠蛋白生成障碍性贫血调查中的情况。方法采用完整筛查法筛查,即对所有调查者进行血细胞分析和电泳分析,及对先证者进行家系调查。结果完整筛查法和初筛检查法比较,无论什么年龄、性别、民族,地中海贫血检出率新平均高于元阳县,初筛检查法有漏检,新平县也高于元阳县。结论地中海贫血在云南省新平县傣族儿童中属高发,元阳县哈尼族低发。完整筛查法与初筛检查法在低发地区和民族中地中海贫血检出率差异无统计学意义。初筛检查法虽然有漏检,但可节省将近一半的人力物力,在大样本的调查中有较高的应用价值。

长期输血重型β地中海贫血患儿不规则抗体产生及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性分析

目的:分析重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后不规则抗体的出现情况及其与RH因子和贫血基因突变位点的相关性。方法:选取在本院长期输血的120例重型β地中海贫血患儿并对其基因组DNA进行抽提,应用PCR-SSP法对其RH因子的基因型进行测定,采取血型血清学法对患儿不规则抗体及其类型进行筛查与鉴定,采用DNA芯片反向点杂交技术与PCR体外扩增的方法对其基因分型进行分析。结果:本组120例患儿的RH因子基因型以Ce/Ce(59.17%)与CE/ce(25.00%)为主;其中产生不规则抗体阳性的患儿10例,其阳性率为8.33%;在10例不规则抗体阳性患儿中,RH因子基因型有Ce/Ce 6例,cE/cE、CE/ce、cE/ce与Ce/ce均各1例;在10例不规则抗体阳性患儿中,贫血基因突变位点有:IVs-11654M 2例,cD4142M 6例,28M 1例,CD71-72M 1例。结论:重型β地中海贫血患儿长期定期输血治疗后出现不规则抗体,这可能与RH因子和贫血基因突变位点存在有一定的相关性。

儿童重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植后出血性膀胱炎的影响因素分析

目的探讨儿童重型β-地中海贫血(重型地贫)异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT)后出血性膀胱炎(HC)的影响因素。方法对我院儿科造血干细胞移植中心2008年12月～2009年11月儿童重型地贫Allo-HSCT33例病例,进行回顾性分析。结果HC发病率为24.24%(8/33),其中Ⅰ度1例,Ⅱ度6例,Ⅲ度1例。HC的中位时间为22.9(6～35)d,持续的中位时间为11.9(3～27)d。年龄影响HC的发病率(P=0.042,P<0.05);年龄≥6岁的儿童发病率明显高于年龄<6岁儿童。结论儿童重型地贫Allo-HSCT,年龄是HC的主要影响因素。

红细胞参数对小儿轻型地贫及轻度缺铁性贫血的诊断价值

目的总结小儿轻型地中海贫血(地贫)及轻度缺铁性贫血(IDA)血液学特征,评价红细胞参数对小儿轻型地贫及轻度IDA的诊断价值。方法选取2013年2月至2019年3月潮州市中心医院158例轻型地贫患儿为轻型地贫组,100例轻度IDA患儿为轻度IDA组,215例健康体检儿童为对照组。采用血球分析仪分析各组间红细胞参数:红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW-CV);采用PCR+导流杂交法行α和β地贫基因检测,通过受试者工作特征(ROC)曲线法确定各参数最佳筛查指标和截断值。结果RBC:轻型地贫组>对照组>轻度IDA组,差异有统计学意义(P<0.05);RDW-CV:轻型地贫组>轻度IDA组>对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MCV、MCH:对照组>轻度IDA组>轻型地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。RBC曲线下面积(AUC)为84.7%,截断值为4.70×1012/L,RDW-CV AUC为74.6%,截断值为14.25%。结论小儿地贫和IDA红细胞参数分布特征及变化趋势各异,红细胞参数RBC及RDW-CV对小儿轻型地贫和轻度IDA具一定鉴别诊断价值。

广州地区儿童β地中海贫血的发生率及基因检测结果分析

目的:调查广州地区儿童β地中海贫血(β地贫)的发生率及其中国人常见突变基因的分布特征。方法:对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的β地贫血液学检查,并利用PCR-RDB法对筛查出的其中177例患儿进行中国人常见18种突变基因的诊断分析。结果:在4990人中检出β地贫562人,发生率为11.26%,其中β0地贫63人,发生率为1.26%,β+地贫499人,发生率为10.0%;进行基因分析的177例有174例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.5%),IVS-Ⅱ-654(26.07%),CD17(13.74%),TATbox-28(8.06%),CD71-72(3.32%),表型中轻型占78.73%(137/174),中间型和重型占21.27%(37/174)。结论:广州地区是国内β地贫发生率较高和基因背景最复杂的地区,在β地贫高发区应加强对儿童人群进行β地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。

β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清心肌酶类活性分析及临床意义

目的探讨心肌酶类乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)在β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿中的活性变化及临床应用价值。方法对近年来广州中医药大学第一附属医院收治的β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的心肌酶类进行检测,并与对照组比较。结果β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿LDH、α-HBDH、AST的活性与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),三者呈明显的正相关,并且中间型都较轻型显著升高。结论 LDH、α-HBDH、AST可作为β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿诊断和病情观察的重要临床指标,从患者的经济能力考虑,在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断和病情观察中可重点检测LDH、α-HBDH、AST。

西双版纳少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血筛查分析

目的了解云南省西双版纳州少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血的发病情况,为本地区该病的预防和控制服务。方法用血液学筛查方法对该地区少数民族0～7岁儿童进行β-地中海贫血筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查阳性者进行血红蛋白电泳。结果在2642名受检者中,总的发病率为12.6%,勐腊为16.5%,勐海为8.1%,景洪为16.1%,在本地区少数民族中汉族(母亲为少数民族)为19.8%,基诺族为15.8%,傣族为13.4%。结论本地区的β-地中海发病率较高,通过对地中海贫血的调查获取其流行病学资料,对今后在该地人群中进行疾病防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。