基于《第二批罕见病目录》的罕见病药物目录和药物可及性研究

目的本研究将梳理《第二批罕见病目录》的罕见病药物,为罕见病药物治疗的管理提供参考。方法基于中国《第二批罕见病目录》,以中国药品说明书、美国食品药品监督管理局(FDA)、欧洲药品管理局(EMA)批准用于治疗上述疾病的药物为标准,梳理形成中国第二批罕见病药物目录,并对药物的可及性、国产化情况及国家医保目录覆盖情况等进行分析。结果截至2023年12月31日,从疾病角度分析,《第二批罕见病目录》共37种疾病在国内有说明书适应证批准的药物,另有10种疾病有美国FDA或EMA上市并在国内获得批准文号的药物,但在国内为超说明书用药。从药物角度分析,国内有55种药物的说明书适应证批准用于治疗《第二批罕见病目录》疾病,另有22种药物在美国FDA或EMA上市并在国内获得批准文号,但在国内为超说明书用药。上述国内已获批罕见病适应证或已获得批准文号的药物,39种药物至少1种剂型有国产批准文号,覆盖30种罕见病;37种药物用于至少1种罕见病纳入国家医保目录并在报销范围内,覆盖29种罕见病。结论本研究总结了《第二批罕见病目录》的罕见病药物。中国上市的罕见病药物数量及罕见病药物覆盖的疾病种类快速增加,罕见病药物国产化比例及纳入医保目录报销的比例不断提高。

城市普惠型商业医疗保险比较研究

目的:分析城市普惠型商业医疗保险的保障情况,为完善我国多层次医疗保障体系提供参考。方法:基于118款城市普惠型商业医疗保险产品,对政府参与度、产品定价和报销情况等进行全面分析;选取部分产品从赔付情况、参保率、既往症设定和罕见病保障情况等方面进行对比分析。结果:城市普惠型商业医疗保险产品数据披露不够透明,“补充”保障作用尚未充分发挥,对特殊群体的保障不到位,可持续经营能力存疑。结论:发挥政府作用,完善运营和监督机制;优化产品设计,提高保障水平;控制运行风险,延伸服务链条。

基于《第一批罕见病目录》的罕见病药物可及性研究

目的 梳理我国《第一批罕见病目录》的罕见病药物(孤儿药),并分析药物在国内外的可及性差异,完善与更新我国罕见病相关药物治疗现状,为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。方法 以《第一批罕见病目录》中的疾病为参考,检索其在美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration, FDA)和欧洲药品管理局(European Medicines Agency, EMA)获批上市的孤儿药,并提取已在我国国家药品监督管理局(National Medical Products Administration, NMPA)获得批准文号的药物品种;同时,检索我国药品说明书适应证批准用于罕见病治疗的药物品种,梳理罕见病治疗药物并分析其可及性。结果 截至2022年12月31日,获美国FDA或EMA批准且在NMPA获批上市的孤儿药,以及国内药品说明书批准罕见病适应证的药物,共计116种,覆盖53种罕见病。其中,美国FDA批准的孤儿药74种,覆盖44种罕见病;EMA批准的孤儿药36种,覆盖26种罕见病;国内药品说明书批准的药物93种,覆盖43种罕见病。在116种罕见病药物中,59种药物至少1种剂型具有国产批准文号,覆盖36种罕见病;69种药物至少1种剂型纳入国家医保报销范围,覆盖29种罕见病。结论 相较于《第一批罕见病目录》发布时,目前国外上市的孤儿药获批用于《第一批罕见病目录》疾病治疗的药物在我国的可及性及具有国产批准文号的孤儿药占比均显著提高,纳入国家医保报销范围的药品种类亦明显增加。

我国罕见病药物保障政策及医保目录收载情况分析

目的为完善我国罕见病药物相关政策提供参考。方法总结并分析1999年4月至2022年6月我国罕见病药物政策发布机构、政策名称及涉及内容。按疾病分类,统计各罕见病对应治疗药品的名称及《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》(简称《医保目录》)收载情况,分析我国罕见病药物使用现状,并提出保障政策建议。结果我国一直十分重视罕见病及其治疗药物,已颁布(国家级)罕见病药物政策24个,涉及注册评审、临床评价、《医保目录》、发展规划、用药保障机制的分别有12,8,2,1,1个,且2021年版《医保目录》已包括26种罕见病及56个相关药物,医保覆盖率约22%(且较之前呈逐年递增趋势),为罕见病用药提供了重要的政策遵循和经济保障。我国罕见病用药还存在法规保障体系不健全、临床用药品种缺乏、药品费用高、医保报销种类比例少、药物研究投入不足、专利保护期较短、超适应证用药较普遍、缺少数据与标准、民众认知极有限等问题。结论建议建立健全罕见病法规保障体系,提高药物保供水平,建立科学合理的药品价格体系,扩大医保报销范围及比例,加大制度支持和专利保护力度,加强用药指导和监督,强化数据积累、联动和知识的科学普及,从而提高国内罕见病药物的可及性,并促使其安全、合理使用。

121种罕见病健康效用值测量研究现况

药物经济学评价是中国罕见病药物纳入医保的必要支撑资料。因此,准确测量罕见病健康效用值,对促进罕见病药物经济学评价开展具有重要的现实意义。本文在梳理部分国家/地区对罕见病药物经济学评价要求的基础上,系统检索国内外公开发表的121种罕见病健康效用值的测量研究,初检确定17591篇文献,筛选后最终纳入230篇。并对国内罕见病健康效用值测量研究的文献质量、评价内容及工具使用情况进行全面分析。最后从人群、工具使用和结果应用三个方面分析测量的挑战,并提出相关建议,以期为国内开展罕见病健康效用值测量研究提供参考与借鉴。

医保目录调整对医院罕见病用药的影响研究

目的探究医保目录调整对医院罕见病用药的影响,为提高我国罕见病患者用药保障水平提供参考。方法从全国医药经济信息网中提取2016年1月-2018年12月有连续数据的789家医疗机构的罕见病用药的月度采购数据,采用单组间断时间序列模型对医保目录调整前后的罕见病用药品种、采购金额、平均限定日费用(DDDc)和用药频度(DDDs)进行比较。结果2017年医保目录共新增9个罕见病用药,包括吡非尼酮、左旋多巴/卡比多巴、利鲁唑、罗匹尼罗、屈昔多巴、依折麦布、依维莫司、重组人凝血因子Ⅸ和重组人凝血因子Ⅶa。医保目录调整后,9个罕见病用药的平均DDDc显著降低,DDDs和采购金额的上升趋势显著增大(P<0.001)。结论我国医保目录中新增的罕见病用药数量不断增多,医疗保障覆盖范围不断扩大,罕见病用药价格显著降低,患者经济负担进一步降低,罕见病用药的用量显著增加,惠及了更多的罕见病患者,但同时也会增加医院的罕见病用药的采购金额。国家医疗保障部门需要充分考虑如何权衡医保基金承受能力与罕见病用药覆盖需求。

罕见病病例报告写作规范专家共识

目的制订发表清单以提高罕见病病例报告质量。方法通过文献复习,制订罕见病病例报告备选发表清单14款48项条目;对备选发表清单条目以背靠背方式征询专家意见。结果通过实名邀请制方式发放专家意见征询单65份,在限定的时间内收到有效专家意见52份。基于国际病例报告指南CARE清单与专家意见征询结果合并总结,形成13款33项罕见病病例报告发表清单条目,即为罕见病病例报告的最低发表要求。结论罕见病病例报告信息量有限,进行报道时作者和编辑应核对共识发表清单,注重报道的科学性、完整性和透明性,以提供给读者更多有价值的信息。

121种罕见病特异性生命质量量表的研制与应用现状

以《第一批罕见病目录》121种疾病名称为基础,检索中英文数据库(中国知网、万方数据库、PubMed和Web of Science)和患者报告的临床结局和生存质量量表的数据库(PROQOLID),收集并评价罕见病特异性生命质量(quality of life,QoL)量表的研制、测量性能测评及应用文献。现有罕见病特异性生命质量量表50个,其中9个是汉化量表,仅1个量表为国内研制;大部分量表(86.0%)研究对象为成年患者;量表反应度和灵敏度测评较少。建议应加强罕见病生命质量量表尤其是未成年特异性生命质量量表的研制与应用,在量表测量性能评价时重视对反应度和灵敏度的研究。

我国罕见病及罕用药基本医疗保险覆盖现况分析

目的探究适应于中国国情的罕见病医疗保险模式。方法以6大疾病系统的11类罕见疾病、35种治疗药品为研究对象，对比分析了这些罕见病和罕用药在我国不同基本医疗保险体系中的覆盖现况。结果35种罕用药，在我国的基本药物目录2009版和2012版中覆盖率分别为0和37．1％；在国家基本医疗保险目录中覆盖率为54．3％（19种），8个省份新型农村合作医疗药品目录中的平均覆盖率约为33．6％。总体上，我国基本医保纳入的罕见病种类过少。结论我国罕见病患者总体的基本医疗保障水平较低，应提高罕用药保险报销目录覆盖率，建立罕见病及罕用药的专项报销计划，完善我国罕见病医疗救助机制，着手提高罕见病患者的医疗保障水平，减轻其经济负担。

中国孤儿药现状及与国外对比分析研究

目的通过对比分析我国与国际发达国家或地区孤儿药现状,探索我国孤儿药发展的建议。方法基于国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》,对比研究国内外罕见病药物的上市可及性。结果截至2017年12月31日,美国上市的480种孤儿药中国占比38. 33%;欧盟上市的115种孤儿药中中国占比29. 57%。《第一批罕见病目录》中的36种疾病有获美国FDA批准的孤儿药60种,中国上市药物占比43. 33%;18种疾病有获欧盟EMA批准的孤儿药27种,中国占比29. 63%。中国上市的针对《第一批罕见病目录》的27种孤儿药中51. 85%完全依赖进口。结论我国孤儿药上市情况与国际发达国家和地区相比仍有一定差距,应加快孤儿药的研发、仿制,提高我国孤儿药的保障水平。