20个RM Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性和突变率研究

目的 探索20个快速突变Y染色体短串联重复序列(rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeats,RM Y-STRs)在四川汉族人群中的适用性。方法 采用两个RM Y-STR复合扩增体系(RM1:DYF404S1、DYF399S1、DYS547、DYS526a/b、DYS626、DYF403S1a/b、DYS612,RM2:DYS1003、DYS1007、DYR88、DYS712、DYS711、DYS724、DYF1002,共14个RM Y-STR基因座)及Y41SE-v1.2(包括DYS627、DYS576、DYF387S1、DYS518、DYS570、DYS449共6个RM Y-STR基因座,30个普通Y-STR和1个Indel基因座)对200例无关男性及260对父子进行扩增分型,调查并比较20个RM YSTR和30个普通Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性及突变率。结果 在200例无关男性中20个RM Y-STR基因座基因多样性(gene diversity, GD)在0.791 0至0.997 5之间,存在200种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity, HD)为1,识别能力(discriminative capacity, DC)为1。Y41SE-v1.2(30 Y-STRs)发现198种单倍型,有4例共享两种单倍型,单倍型多样性为0.999 9,识别能力为0.99。260对父子中,20个RM Y-STR基因座共发现68次突变,等位基因重复增加略多于减少(1.19∶1),突变率范围<3.85×10-3(95%CI:0.00~1.41×10-2)至2.69×10-2(95%CI:1.09×10-2~5.47×10-2),平均突变率1.19×10-2(95%CI:9.20×10-3~1.51×10-2)。20个RM Y-STR基因座和Y41SE-v1.2(30 Y-STRs)分别可区分22.3%和13.8%的父子对。结论 20个RM Y-STR基因座在四川汉族人群中有较高基因和单倍型多样性及父子对区分率,在四川汉族人群中的应用具有较大潜力。

缺氧诱导因子1α单核苷酸多态性与四川地区汉族人群子宫颈癌相关性研究

目的探讨缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)基因多态性与中国四川地区汉族人群宫颈癌易感性、临床分期及组织病理学特征间的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测该地区97例宫颈癌和117例正常宫颈组织HIF-1αC1772T位点基因型的分布。结果宫颈癌组HIF-1αC1772T位点T等位基因频率高于对照组(P<0.01);T/T和T/C基因型携带者患宫颈癌风险增加。HIF-1αC1772T位点各基因型在不同临床分期及组织病理学特征的宫颈癌患者间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论①HIF-1αC1772T位点T等位基因可能是四川地区汉族女性罹患宫颈癌的分子遗传学标记;②HIF-1αC1772T位点SNP可能与四川地区汉族女性宫颈癌进展无关。