舞蹈症-棘红细胞增多症临床特征及诊治

舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)属于神经棘红细胞增多症(NA)较为常见的一种,目前常染色体9q21上的VPS13A基因是唯一致病基因,以神经系统变性表现及外周血棘红细胞增多为典型特征,其临床表现复杂多样,辅助检查结果多变,目前国内外尚无统一的诊治标准,本文通过总结相关文献,针对ChAc的病因及发病机制、临床表现、诊断标准、治疗、疾病管理及预后进行阐述。