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产前无创DNA检测联合NT超声在胎儿染色体疾病筛查中的临床价值
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作者 苏欣 金琦 《中外医学研究》 2024年第17期58-61,共4页
目的:分析产前无创DNA检测联合颈项透明层厚度(NT)超声筛查胎儿染色体疾病的临床价值。方法:选取2021年5月—2023年5月于北京积水潭医院贵州医院行产前筛查的459例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创DNA、NT超声检查,以羊水细胞染色体... 目的:分析产前无创DNA检测联合颈项透明层厚度(NT)超声筛查胎儿染色体疾病的临床价值。方法:选取2021年5月—2023年5月于北京积水潭医院贵州医院行产前筛查的459例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创DNA、NT超声检查,以羊水细胞染色体核型分析为检测的金标准,分析两种检查手段筛查胎儿染色体疾病的临床价值。结果:459例孕妇中,金标准共检出68例染色体异常胎儿,产前无创DNA联合NT超声共检出67例染色体异常,产前无创DNA共检出60例,NT超声共检出58例。产前无创DNA联合NT超声筛查胎儿染色体疾病的敏感度、准确度、阴性预测值均高于两者单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05);产前无创DNA联合NT超声与金标准的一致性极好(Kappa=0.974,P<0.001)。结论:产前无创DNA联合NT超声能够有效诊断出胎儿染色体疾病,具有一定的筛查价值。 展开更多
关键词 染色体疾病 无创dna 颈项透明层厚度 诊断效能 阴性预测值 敏感度
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胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用 被引量:24
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作者 刘灿 王坤 +4 位作者 李丽霞 王明辉 徐翠 张风琴 卢克新 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第22期3753-3755,共3页
目的:探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法:2010年10月至2014年6月我院妇产科门诊就诊的孕11~14周孕妇713例,测量胎儿颈项透明层厚度,厚度异常的孕妇根据自愿行无创DNA检测,并随访... 目的:探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法:2010年10月至2014年6月我院妇产科门诊就诊的孕11~14周孕妇713例,测量胎儿颈项透明层厚度,厚度异常的孕妇根据自愿行无创DNA检测,并随访观察。结果:713例孕妇超声检查提示胎儿颈项透明层增厚27例,21例行无创DNA检查,21-三体3例,18-三体1例,17例染色体核型正常的胎儿在以后的超声检查随访中6例出现异常。6例未行无创DNA检查的孕妇在以后的超声检查随访中2例出现异常;21-三体胎儿的颈项透明层厚度范围为3.7~4.4 mm,平均4.0 mm;1例18-三体胎儿的颈项透明层厚度约5.0 mm。结论:胎儿颈项透明层厚度联合无创DNA检测能够提高胎儿染色体疾病的检出率,减少染色体异常胎儿出生率。 展开更多
关键词 胎儿颈项透明层 无创dna 胎儿染色体疾病
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意大利蜜蜂染色体DNA非编码区抗白垩病相关的SNP的筛选与验证 被引量:3
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作者 聂红毅 许叔鹏 +3 位作者 王雪妍 高艳 朱雅楠 苏松坤 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1162-1171,共10页
【目的】筛选验证意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica染色体DNA非编码区与抗白垩病相关的SNP。【方法】本研究将蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis孢子接种于人工饲养的意大利蜜蜂3日龄幼虫,根据是否存在白垩病症状进而筛选出抗病个体和易感... 【目的】筛选验证意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica染色体DNA非编码区与抗白垩病相关的SNP。【方法】本研究将蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis孢子接种于人工饲养的意大利蜜蜂3日龄幼虫,根据是否存在白垩病症状进而筛选出抗病个体和易感个体。基于前期重测序结果中意大利蜜蜂第2和11号染色体DNA非编区与抗白垩病相关的SNP信息,利用PCR测序的方法筛选并验证意大利蜜蜂幼虫第2和11号染色体DNA非编码区与幼虫抗白垩病相关的55个SNP。【结果】发现位于意大利蜜蜂第11号染色体LOC100578413基因5′端的非编码区的SNP(T14570310C)在抗病个体中T等位基因频率高于C等位基因频率,且抗病个体中的T等位基因频率显著高于易感幼虫中的T等位基因频率,表明该SNP位点与抗白垩病相关。该分子标记对抗性个体和易感个体的判断结果与前期筛选的编码区SNP(C2587245T)分子标记的结果一致。【结论】筛选并验证意大利蜜蜂第11号染色体DNA非编码区的SNP(T14570310C)与抗白垩病相关。该位点为抗白垩病分子辅助选育提供新的分子标记,在意大利蜜蜂白垩病早期检测和培育白垩病抗性的蜂种方面具有重要意义。 展开更多
关键词 意大利蜜蜂 白垩病 染色体dna 非编码区 SNP 抗病个体
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Targeting epigenetic mechanisms in amyloid-β-mediated Alzheimer’s pathophysiology:unveiling therapeutic potential
4
作者 Jennie Z.Li Nagendran Ramalingam Shaomin Li 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS 2025年第1期54-66,共13页
Alzheimer’s disease is a prominent chronic neurodegenerative condition characterized by a gradual decline in memory leading to dementia.Growing evidence suggests that Alzheimer’s disease is associated with accumulat... Alzheimer’s disease is a prominent chronic neurodegenerative condition characterized by a gradual decline in memory leading to dementia.Growing evidence suggests that Alzheimer’s disease is associated with accumulating various amyloid-βoligomers in the brain,influenced by complex genetic and environmental factors.The memory and cognitive deficits observed during the prodromal and mild cognitive impairment phases of Alzheimer’s disease are believed to primarily result from synaptic dysfunction.Throughout life,environmental factors can lead to enduring changes in gene expression and the emergence of brain disorders.These changes,known as epigenetic modifications,also play a crucial role in regulating the formation of synapses and their adaptability in response to neuronal activity.In this context,we highlight recent advances in understanding the roles played by key components of the epigenetic machinery,specifically DNA methylation,histone modification,and microRNAs,in the development of Alzheimer’s disease,synaptic function,and activity-dependent synaptic plasticity.Moreover,we explore various strategies,including enriched environments,exposure to non-invasive brain stimulation,and the use of pharmacological agents,aimed at improving synaptic function and enhancing long-term potentiation,a process integral to epigenetic mechanisms.Lastly,we deliberate on the development of effective epigenetic agents and safe therapeutic approaches for managing Alzheimer’s disease.We suggest that addressing Alzheimer’s disease may require distinct tailored epigenetic drugs targeting different disease stages or pathways rather than relying on a single drug. 展开更多
关键词 Alzheimer’s disease dna methylation enriched environments histone modification microRNAs non-invasive brain stimulation synaptic plasticity
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无创产前DNA检测技术的临床应用研究进展 被引量:4
5
作者 李淑霞 柴丽芬 +2 位作者 刘林英 吴琪瑞 张慧萍 《宁夏医科大学学报》 2020年第9期962-966,共5页
我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键。无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息。目前被广泛应用于临... 我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键。无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息。目前被广泛应用于临床进行产前筛查。本文现就NIPT的诞生、临床应用筛查胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征、单基因疾病及局限性和未来发展方向进行综述。 展开更多
关键词 出生缺陷 无创产前dna检测 染色体非整倍体 染色体微缺失/微重复综合征 单基因疾病
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胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察 被引量:8
6
作者 林美群 陈瑞妍 谢海燕 《中国医药科学》 2017年第5期101-104,共4页
目的探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进... 目的探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果和错误率。结果 NT组检测结果中NT<2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%。联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%。联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ~2=60.66,P<0.05)。结论颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广。 展开更多
关键词 染色体疾病 颈项透明层 无创dna检测 临床应用
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非侵入性产前诊断——母体血中胎儿DNA检测
7
作者 于君 谷芳 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2012年第4期308-311,共4页
目前产前诊断主要通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获得胎儿遗传物质,可能会对妊娠妇女和胎儿造成影响。近年来,通过检测母血中胎儿DNA进行非侵入性产前诊断飞速发展,胎儿性别和RhD血型鉴定已广泛应用于临床,单基因遗传病和非整倍体的准确诊断... 目前产前诊断主要通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获得胎儿遗传物质,可能会对妊娠妇女和胎儿造成影响。近年来,通过检测母血中胎儿DNA进行非侵入性产前诊断飞速发展,胎儿性别和RhD血型鉴定已广泛应用于临床,单基因遗传病和非整倍体的准确诊断也进行了实验论证。相信在未来几年,检测母血中胎儿DNA进行非侵入性产前诊断将在临床上有更广泛的应用。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体 dna 非整倍体 性别预选 血型鉴定和交叉配血 遗传性疾病 先天性 实验室技术和方法 细胞遗传学分析
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无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析
8
作者 李振来 张洪国 《中国社区医师》 2017年第33期111-111,113,共2页
目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合... 目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%。结论:胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果较好。 展开更多
关键词 无创dna检测技术 染色体疾病 产前筛查
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山东地区冠状动脉粥样硬化性心脏病患者3号染色体基因扫描研究 被引量:4
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作者 谢毅 郭媛 +5 位作者 陈刚 李继福 朱海宁 魏然 王博 栾萌 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第1期56-60,共5页
目的对冠心病患者及正常对照者的3号染色体进行扫描,查找与冠心病关联的遗传位点。方法在3号染色体上采用间隔为10 cM(厘摩)遗传距离的23个微卫星遗传标记,分别对156例冠心病患者和450名正常对照者的DNA混合池样本进行基因组扫描,采用CL... 目的对冠心病患者及正常对照者的3号染色体进行扫描,查找与冠心病关联的遗传位点。方法在3号染色体上采用间隔为10 cM(厘摩)遗传距离的23个微卫星遗传标记,分别对156例冠心病患者和450名正常对照者的DNA混合池样本进行基因组扫描,采用CLUMP软件对比患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在D3S1278(3q13.31)位点和D3S1300(3p14.2)位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.001)。结论山东地区冠心病患者群体中存在与3号染色体q13.31和p14.2区域的关联,致病基因或调控因子可能位于其附近。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 3号染色体 遗传 基因组 基因频率 dna混合池
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山东地区汉族冠心病患者13号染色体基因与冠心病易感性相关联的研究 被引量:1
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作者 彭洁 郭媛 +4 位作者 陈星 李婷婷 谢毅 蒋婷婷 刘天骄 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2012年第6期427-430,共4页
目的:探讨山东地区汉族人群13号染色体上与冠心病易感性相关联的遗传位点。方法:采集经冠状动脉造影确诊的冠心病患者血液标本156例、对照组1 000例,在13号染色体上选取间隔为10 cm遗传距离的14个微卫星遗传标记,利用DNA混合池技术分别... 目的:探讨山东地区汉族人群13号染色体上与冠心病易感性相关联的遗传位点。方法:采集经冠状动脉造影确诊的冠心病患者血液标本156例、对照组1 000例,在13号染色体上选取间隔为10 cm遗传距离的14个微卫星遗传标记,利用DNA混合池技术分别对两组样本进行基因组扫描,采用CLUMP软件对比两组间各位点等位基因频率的差异,分析13号染色体上冠心病的易感基因位点。结果:在D13S263(13q14.11)和D13S156(13q22.1)位点,冠心病组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:山东地区汉族人群13号染色体13q14.11及13q22.1区域中存在与冠心病易感性的关联,冠心病致病基因或调控因子可能位于其附近。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 13号染色体 基因组 dna混合池
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冠状动脉粥样硬化性心脏病8号染色体基因扫描 被引量:4
11
作者 蒋婷婷 陈星 +7 位作者 李婷婷 张凤国 谢毅 张建宁 彭洁 刘天骄 陈刚 郭媛 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1043-1049,共7页
冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染... 冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染色体的基因扫描研究。文章旨在查找汉族人群中CHD易感基因位点,选取8号染色体上间隔10 cM遗传距离的13个微卫星遗传位点,采用DNA混合池的方法对CHD患者组156例和正常对照组1 000例DNA样本进行基因扫描,经卡方检验分析患者组和对照组每个位点的等位基因频率差异。发现在患者组与对照组中D8S264位点(8p23.3-p23.2)及D8S285位点(8q12.1)的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。汉族人群中CHD患者8号染色体上8p23.3-p23.2、8q12.1区域可能存在CHD易感基因,需要进行候选基因突变筛查。 展开更多
关键词 冠心病 8号染色体 dna混合池
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荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用 被引量:2
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作者 韩哲辉 岳天孚 张颖 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2009年第1期34-36,40,共4页
染色体病在目前尚无有效治疗方法,产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施。随着分子生物学技术的发展,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法,染色体特异重复序列... 染色体病在目前尚无有效治疗方法,产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施。随着分子生物学技术的发展,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法,染色体特异重复序列探针、全染色体或染色体区域特异性探针、特异性位置探针、端粒或亚端粒探针等多种FISH DNA探针的出现,提高了染色体病的检出率。FISH技术灵敏度高、特异性强、操作简便、实验周期短,在降低染色体病发病率、预防患儿出生方面发挥巨大作用,是产前诊断的重要工具。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 产前诊断 dna探针 染色体病
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胎儿常见染色体病产前筛查的研究进展 被引量:7
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作者 侯旭宁 王桂香 +1 位作者 刘爱菊 张俊绘 《中国医药导报》 CAS 2016年第27期63-66,共4页
染色体病是影响出生人口素质的重要因素,也是围生儿死亡的主要原因之一,是目前我们所关注及需要解决的一个重大公共卫生问题。常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征,这些染色体疾病占全部染色体病的80%~90%,临床... 染色体病是影响出生人口素质的重要因素,也是围生儿死亡的主要原因之一,是目前我们所关注及需要解决的一个重大公共卫生问题。常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征,这些染色体疾病占全部染色体病的80%~90%,临床中尤以唐氏综合征最为常见。而产前筛查是对胎儿染色体疾病干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要手段,为了最大限度地减少染色体病患儿的出生,提高出生人口素质,产前筛查在不断地完善与发展,极大地提高了胎儿染色体疾病的检出率,产前筛查包括血清学筛查、超声筛查、无创DNA产前检测。 展开更多
关键词 染色体病 产前筛查 血清学筛查 超声筛查 无创dna产前检测
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无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用 被引量:4
14
作者 崔凤姬 郑天生 +1 位作者 于鹏 刘俊娇 《北京医学》 CAS 2018年第2期127-131,共5页
目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游... 目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊。结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96%,包括21-三体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例。54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常。结果显示NIPT的检出率为100%,准确率为85.2%。结论NIPT对孕妇外周血中cff DNA的检测准确率达85.2%,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查。 展开更多
关键词 血清学筛查 染色体非整倍体疾病 孕妇外周血游离胎儿dna 羊水穿刺
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无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用 被引量:1
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作者 孙昕 冀小平 王晓华 《内蒙古医学杂志》 2017年第7期792-795,共4页
染色体疾病已逐渐成为我国围产儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因,准确诊断胎儿染色体疾病已经成为社会公共卫生的重要内容。无创DNA产前诊断技术已广泛应用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查,成为一种高精度的产前筛查方法,... 染色体疾病已逐渐成为我国围产儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因,准确诊断胎儿染色体疾病已经成为社会公共卫生的重要内容。无创DNA产前诊断技术已广泛应用于胎儿染色体非整倍体疾病的产前筛查,成为一种高精度的产前筛查方法,其准确率高,已成为产前筛查的重要技术手段。 展开更多
关键词 染色体非整倍体疾病 无创dna产前检测 产前诊断 产前筛查
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XRCC1和APE1基因多态性对氯乙烯致染色体损伤的影响
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作者 王金玮 徐晓文 +9 位作者 王琪 张放 孙原 谭红汕 冯楠楠 周莉芳 叶云杰 程学美 邵华 夏昭林 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期321-326,共6页
目的 探讨XRCC1和APE1基因多态性在氯乙烯(vinyl chloride,VC)所致外周血淋巴细胞染色体损伤中的作用.方法 以山东省某工厂317名VC作业工人为研究对象,以外周血淋巴细胞微核率作为染色体损伤的效应指标,应用聚合酶链反应-限制性内切... 目的 探讨XRCC1和APE1基因多态性在氯乙烯(vinyl chloride,VC)所致外周血淋巴细胞染色体损伤中的作用.方法 以山东省某工厂317名VC作业工人为研究对象,以外周血淋巴细胞微核率作为染色体损伤的效应指标,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和创造酶切位点的限制性片断长度多态性(CRS-RFLP)法对VC接触工人的XRCC1和APE1基因的多态位点进行检测,分析各基因多态位点及XRCC1单倍型与染色体损伤之间的关系.结果 与野生纯合型比较,XRCC1 (-77C/T,Arg 194Trp,Arg280His,Arg399Gln)突变型携带者微核率明显升高,FR值及其可信区间分别为(FR=1.21,95%CI:1.05~1.39,P<0.05;FR=1.14,95%CI:1.00~1.38,P<0.05;FR=1.26,95%CI:1.11~1.44,P<0.05; FR=1.23,95%CI:1.08~1.46; P<0.05).APE1 Asp148Glu基因多态与微核率无明显相关性.XRCC1单倍型分析结果显示,CTAA/CTAA和CCAA/CTAA双体型的个体微核率较TCGG/TCGG野生双体型明显升高,FR值及其可信区间分别为(FR=1.19,95%CI:1.02~1.32,P<0.05和FR=1.41,95%CI:1.02~1.87,P<0.05).校正年龄、性别、吸烟、饮酒后,XRCC1(-77C/T、Arg 194Trp、Arg280His、Arg399Gln)基因多态与VC累积接触剂量之间存在交互作用.结论 在我国现行职业卫生标准下(PC-TWA:10mg/m3),VC仍可对遗传物质造成损伤;XRCC1和APE1基因多态与VC致染色体损伤有关. 展开更多
关键词 氯乙烯 染色体 微核试验 dna损伤修复基因 疾病遗传易感性
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法洛四联症常见心内合并畸形及遗传学异常分析
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作者 满婷婷 郝晓艳 +2 位作者 刘晓伟 孙海瑞 何怡华 《中华医学超声杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2022年第8期779-784,共6页
目的分析法洛四联症(TOF)胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形,为TOF预后及管理咨询提供参考。方法回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解剖... 目的分析法洛四联症(TOF)胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形,为TOF预后及管理咨询提供参考。方法回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解剖证实的胎儿70例(胎儿组)及2016年2月至2017年9月于首都医科大学附属北京安贞医院行TOF手术的患儿73例(小儿组)。超声心动图检查观察TOF合并的心内畸形。应用低深度全基因组测序(WGS)方法检测143例TOF的染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)。总结并分析2组合并其他心内畸形情况以及染色体异常类型。结果胎儿组与小儿组合并其他心内畸形者所占比例分别为70.0%(49/70)、67.1%(49/73)。合并心内畸形最常见为右位主动脉弓(28/143,19.6%),其中胎儿组16例(16/70,22.8%),小儿组12例(12/73,16.4%)。143例TOF共检出染色体异常29例。其中,胎儿组21例,包括非整倍体5例(18-三体2例、21-三体2例及13-三体1例),致病性CNVs 16例(22q11.2微缺失12例、SmithMagenis综合征2例、22q11.2微重复1例、1p36微缺失1例)。小儿组8例,均为致病性CNVs(22q11.2微缺失5例、22q11.2微重复2例及Xp22.2微重复1例)。胎儿组与小儿组的染色体异常检出率差异存在统计学意义(30.0%vs 11.0%,χ^(2)=8.014,P=0.005)。结论TOF易合并其他心内畸形及遗传学异常。合并心内畸形以右位主动脉弓异常较多见,产前及产后超声应仔细探查,避免漏诊;合并染色体异常以非整倍体和致病性CNVs为主,一旦确诊建议完善遗传学检测。 展开更多
关键词 法洛四联症 超声心动图 染色体畸变 dna拷贝数变异 先天性心脏病
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22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例
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作者 蔡国恩 陈凤仙 +5 位作者 何饶丽 陈枝挺 黄天文 张健 陈晓春 叶钦勇 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期585-589,共5页
早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因,但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者,通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道... 早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因,但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者,通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道,并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。 展开更多
关键词 帕金森病 染色体22q11.2缺失综合征 全外显子测序 基因拷贝数变异
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6q24新生儿暂时性糖尿病的临床特点及分子遗传学研究 被引量:2
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作者 李娟 朱怡文 +4 位作者 颜崇兵 魏东 蔡成 龚小慧 孙婧婧 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期326-334,共9页
目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病(6q24-related transient neonatal diabetes mellitus,6q24-TNDM)的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法,对6... 目的探讨6q24新生儿暂时性糖尿病(6q24-related transient neonatal diabetes mellitus,6q24-TNDM)的临床特征和分子遗传学特点。方法回顾性分析2017年上海市儿童医院新生儿科收治的2例6q24-TNDM患儿的临床资料。采用焦磷酸测序方法,对6q24区域内甲基化差异修饰区域(differentially methylated region,DMR)中16个胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤二核苷酸(cytidine-phosphate-guanosine,CpG)位点的甲基化水平进行定量分析。结果2例患儿均为男性,例1为5日龄,例2为11日龄,均为剖宫产娩出。例1胎龄37周+4,出生体重2340 g;例2胎龄38周+2,出生体重2600 g。2例均为小于胎龄儿,生后均因高血糖入院,体格检查见皮肤弹性略差,皮下脂肪偏少,入院时血糖分别为12.95和8.00 mmol/L,血胰岛素低于正常值(分别为<1.39和3.94 pmol/L),C-肽低于正常值(分别为0.05和0.14 nmol/L),尿糖阳性,尿酮体阴性,血清抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、胰岛细胞抗体阴性,胰腺大小正常。皮下注射胰岛素2周余,2例患儿好转出院,分别在生后69和42 d停用胰岛素,糖尿病缓解。2例患儿产前诊断提示染色体核型正常,单核苷酸多态性芯片提示6号染色体单亲二体,入院后二代测序均未检测到明确的致病性点突变。使用焦磷酸测序发现患儿6q24区域DMR中16个CpG位点的甲基化水平均低于10%(健康对照儿童相应位点的甲基化水平约为40%),呈现明显的低甲基化。结论对于出生时小于胎龄儿、高血糖时血胰岛素和C-肽水平低的TNDM患儿,采用焦磷酸测序技术对甲基化差异修饰区域中CpG位点的甲基化水平进行定量分析,可以对6q24-TNDM进行快捷直接诊断,有助于指导治疗和评估预后。 展开更多
关键词 染色体 6对 dna甲基化 糖尿病 婴儿 新生 疾病 胎儿生长迟缓 焦磷酸测序
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PURA综合征一例 被引量:4
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作者 江静波 伍洋子 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期345-347,共3页
本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测,提示PURA基因5q31区带c.98dupG,p.(Gly34fs)移码突变,确诊PURA综合征。患儿随... 本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测,提示PURA基因5q31区带c.98dupG,p.(Gly34fs)移码突变,确诊PURA综合征。患儿随访半年,精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿,排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后,需考虑PURA综合征可能,应尽早进行遗传学检测,以协助诊断。 展开更多
关键词 脑疾病 染色体缺失 癫痫 智力障碍 dna结合蛋白质类 转录因子 突变 全外显子组测序
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