922例生殖异常患者的染色体分析

目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。

2100例生殖异常患者细胞遗传学分析

对２１００例生殖异常患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果表明，染色体异常率为７．９％（１６５／２１００），其中常染色体异常３０．３％，性染色体异常６３．０％，性一常染色体易位３．６％，性反转异常３．０％。各种生殖异常患者染色体异常率：反复自发流产３．８％，死胎、畸胎０．５％，女性不孕３．３％，男性不育症３２．５％，闭经１１．３％。１６５例异常核型有６７种类型，异常染色体涉及除２０号外全部２３条染色体。此外发现８．７％染色体多态。并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应进行探讨。