Nucleolar Organizer Regions in Oreochromis nilotica Chromosomes

The nucleolar organizer regions (NORs) in the mitotic chromosomes of tilapia Oreochromis niloticus were analyzed using silver nitrate staining Ag detected NORs(Ag NORs) in the chromosomes of the tilapia exhibited heteromorphism. Individual Ag NORs sizes varied on different chromosomes, and the number of Ag NOR per cell varied from three to six. Among the examined 100 cells, 71% of the gnomes carried four Ag NORs, 12% carried 3,11% carried 5, and 6% carried 6. The variance occurred not only among different cells but also among different cells from the same source. The satellite association between homologous chromosomes in No 7 was also observed in 27% of the metaphase chromosome preparations. The heteromorphic properties of Ag NORs were discussed.

自然流产与随体联合关系的研究

对２００ 对自然流产夫妇和２００ 对已生育正常胎儿并无自然流产史的夫妇的外周血染色体随体联合频率（ＳＡＦ） ，进行分析研究。结果：ＳＡＦ流产组和对照组分别平均为３－６９％ 和２－６６ ％ ，两组比较差异有极显著意义（Ｐ＜ ０－０１） 。Ｄ／Ｇ 的分布频率流产组和对照组分别平均为０－４０ ±０－０１／ 细胞和０－３９ ±０－０１／ 细胞，两组比较差异无显著意义（Ｐ＞ ０．０５） 。流产组着丝点一核仁组织区融合（ＣｄＮＯＲ）频率平均为０－３４±０－１８／细胞，对照组平均为０－２４±０－１８／ 细胞，两组比较差异有显著意义（Ｐ＜ ０－０５） 。提示：自然流产夫妇ＳＡＦ和ＣｄＮＯＲ融合频率增高可能是造成自然流产的重要原因之一，对自然产夫妇的ＳＡＦ进行检测，具有临床意义。

自然流产夫妇染色体随体联合频率的分布

对２００ 对自然流产夫妇的外周血Ｇ显带染色体随体联合频率（ＳＡＦ） 的分布进行研究分析。结果：ＳＡＦ 男、女性分别为３ ．９５ ％ 和３ ．９６ ％ ，其中ＤＤ联合频率、ＤＧ联合频率和Ｇ－ Ｇ 联合频率男性为１ ．０９、２ ．１１ 和０．７５ ，女性为１．１０ 、２ ．１４和０ ．７２ 男女之间均无显著意义（ Ｐ＞ ０ ．０５） ，提示男女双方均有同等机会由于自身ＳＡＦ的变化而造成非整倍体畸变胚胎的形成。

21-三体患儿的年轻双亲染色体随体联合率的研究

观察了10对21—三体患儿的23～34岁父母的外周血淋巴细胞G显带染色体随体(S)联合率,另对相应年龄内的正常夫妇和曾流产3次及有流产、死胎史以及生产过其他类型畸胎者夫妇各10对作了观察比较。结果:21—三体患儿双亲组的染色体21-D及21-G的S联合率明显高于其他4组(P<0.01)。初步认为:年轻夫妇的21-D及21-G S联合率增高者,生育21—三体患儿的可能较大,应仔细作产前诊断,防止21—三体患儿诞生。

非整倍体患者及其双亲染色体着丝粒点(Cd)结构和核仁组织区(NOR)rRNA基因活性研究

目的 研究非整倍体患者及部分患者双亲染色体着丝粒点 (Cd)结构变异、核仁组织区 (NOR)rRNA基因活性变化和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag -AA )频率 ,探讨非整倍体畸变的细胞遗传学机理。方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规及C、G显带技术和改良的着丝粒点 -核仁组织区 (Cd -NOR)同步银染方法。结果患者组与对照组相比 ,C组Cd各项变异频率、G组多数Cd变异频率、Ag -NOR及G组Ag -AA频率、D组Cd -NOR融合频率均明显升高 ,差异极显著 (P <0 .0 1) ;患者组分别与其双亲组及父、母亲组相比 ,多数染色体组Cd变异频率均无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;患者组与对照组及其它各组相比 ,Cd变异频率在A、B、E、F各染色体组均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 非整倍体的形成与染色体着丝粒点Cd变异和NORrRNA基因活性变化密切相关 ;各染色体组Cd变异频率及NORrRNA基因活性变化具有一定差异 ,且C、D、G组染色体Cd变异在患者与其双亲间存在相似性。

人类D、G组染色体短臂异常的分子细胞遗传学研究

本实验应用分子及细胞遗传学技术对6例Dp^+、Gp^+病例,10例D/G易位病例,1例额外小染色体病例及1例Yqs病例进行研究,结果发现Dp^+、Gp^+组银染频率显著高于正常人,但随体联合(SA)频率却显著低于正常人,原位杂交未发现p^+区域银颗粒显著增加现象。与笔者曾报道过的2例p^+病例结果不同,提示p^+的发生机理不完全相同,可能在染色体的rRNA基因簇区存在着核仁组织者区(NOR)转录位点的多样化。D/G易位组病例的银染(Ag-NOR)及原位杂交结果显示,易位的染色体皆丢失了NOR。对额外小染色体(mar)病例及Y长臂随体(Yqs)病例的研究表明,mar及Yqs并未引起表型效应。

饮酒对人体外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换和银染核仁形成区的影响研究

本文对饮酒组28例、对照组22例的外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换、核仁形成区和随体联合进行了观察、统计。并对两组作了比较、分析。结果表明以上三项指标均无显著性差异。

自然流产一家系中15p+染色体的分子细胞遗传学研究

通过对一自然流产家系中先证者母女染色体的分子细胞遗传学研究,发现都有一个短臂明显增长的15号染色体(15p+),在p+上有数目倍增、体积增大的核仁组成区(NOR)。应用7.3kb的rRNA基因探针对15p+染色体进行原位杂交,证实p+部分系NOR核糖体基因(rRNA)高度重复的结果,从而排除了Y或其它染色体参与形成p+的可能性。

5例双随体微小额外标记染色体携带者的细胞遗传学分析

目的从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响。方法应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析。结果 6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带有微小额外标记染色体,且所有标记染色体都为双随体。其中1例核型为48,XY,+mar×2带有两条标记染色体,2例女性核型为47,XX,+mar,1例男性核型为47,XY,+mar,1例为嵌合体47,XX,+mar[26]/46,XX[4]。结论双随体微小额外标记染色体作为一种较为少见的染色体核型变异可导致不育,自然流产,胎儿异常等。对于这一类型的携带者,应在怀孕后行产前诊断,结合细胞遗传学和分子遗传学等检测技术排除遗传因素导致的胎儿异常。