CRISPR/Cas9系统及其在血液病基因治疗中的研究进展

近年来随着基因编辑技术的兴起,可以实现对基因组中特定的基因进行编辑,使基因突变性疾病的治愈成为可能。在众多基因编辑技术中,CRISPR/Cas9系统因其操作简便性、靶向特异性、经济性等特点备受关注,已广泛应用于分子生物学以及生命科学的领域研究中。本文就此系统结构、作用机制以及在血友病、β-地中海贫血、慢性髓系白血病等血液病中基因治疗的最新研究进展作一综述。

血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值确定方法分析

目的:探讨本实验室建立的HbA2筛查α地中海贫血临界值确定方法方法:选择2017年1月~2017年12月期间在我院接受地贫筛查及基因检测的1977名受检者,以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫、标准型及中间型α地贫的敏感性、特异性、约登指数、阳性似然比、阴性似然比,分别绘制受试者工作曲线(ROC)。结果:1977例受检者中1165例地贫基因结果为阴性,812例结果为α地贫;812例a地贫包括静止型α地贫255例、标准型a地贫542例、中间型α地贫15例检测结果为阴性的HbA2为(2.60±0.24)%,为α地贫的HbA2为(2.55±0.27)%,为标准型及中间型α地贫的HbA2为(2.24±026)%;HbA2筛查α地贫ROC曲线下面积为0.758,筛查标准型及中间型α地贫ROC曲线下面积为0.83,确定本实验室HbA2筛查α地贫临界值定为<2.7%。结论:HbA2筛查标准型及中间型α地贫有较好的筛查性能,结合实验室和临床实际,本实验室将2.7%定为HbA2筛查α地贫的临界值.