4例cisAB型献血者的结果分析

目的对本站4例cisAB副标本血清学和基因分犁结果进行分析。方法RSP-100型自动加样仪检测本站2009年--2011年健康献血者的ABO血型，惟反定型不符或凝集明显较弱的血样均进行复核，并采用DNA序列分析技术进行基因型鉴定。结果4例献血者在ABO血型检测中均止反定型不符，表现为A强B弱，红细胞表面的H抗原比正常AB型明湿增强；反定型与AC均小凝集，与BC自＋～3＋的弱凝集，与0c均不凝集。血清学检测ABO血型可能为AB亚型，血清中有不规则抗B抗体。DNA序列分析结果发现，4例样本均包含cisABOl等位綦因（467C〉T，803G〉C），其基因型分别为cisABOI／0012例，cis ABOI／002和cisAB01／cisAB01各1例。结论舟山地区的cisAB血型的频率较其他地区高发，是否与舟山海岛环境相对封闭导致婚配问的血缘相近有关还有待进一步考证。

B(A)04型血清学与基因学分析及其与CisAB型文献对比

目的分析疑似B(A)血型的血清学与分子生物学的鉴定策略,回顾CisAB、A亚B型的区别与联系。方法采用血清学与分子生物学方法鉴定血型,凝聚胺介质和Liss-coombs卡交叉配血。结果血清学检查示:2例被检者红细胞与抗-A标准血清凝集(强度分别为1+~2+),抗-B凝集强度均为4+,抗A1均为阴性,抗H凝集强度均为3+~4+,试管法2例红细胞均B型人源性血浆无凝集;2例被检者血清血型反定型示,A1c均凝集(强度为3+~4+),A2c凝集均呈(±),Bc、Oc、自身红细胞不反应。分子生物学试验显示,2例被检者均为B(A)04/O01。配血试验显示被检者与B型和O型洗涤红细胞配血主次侧均无溶血、无凝集。结论2例被检者均为B(A)亚型[B(A)04/O01],红细胞可输注O型或B型洗涤红细胞,血浆可考虑AB浆或低效价的B浆。

1例稀有CisAB血型的鉴定及家系分析

目的对1例血清学检测疑为CisAB型的患者血液样本进行进一步确认和家系调查,以探究其分子背景及遗传方式。方法收集患儿及家系成员EDTA抗凝血液样本,采用血型血清学方法进行ABO血型鉴定,血样抽提DNA后PCR扩增ABO基因第6和第7外显子,对扩增产物进行测序分析。结果患者和母亲的血液样本血清学正定型分别呈现A_(1)B_(x)和A_(2)B型,红细胞表面检出较强的H抗原,血浆中含有弱的抗-B,为CisAB表型;患儿父亲和哥哥为正常的A型和O型。克隆测序表明患儿在ABO^(*)B.01基础上发生c.796A>C突变形成新的CisAB等位基因,其基因型为ABO^(*)CisAB.novel/ABO^(*)A1.01,母亲基因型为ABO^(*)CisAB.novel/ABO^(*)O.01.01,父亲基因型为ABO^(*)A1.01/ABO^(*)O.01.01,哥哥基因型为ABO^(*)O.01.01/ABO^(*)O.01.01。结论患儿和母亲为稀有的CisAB型,ABO^(*)B.01发生c.796A>C突变形成新的CisAB等位基因并能稳定遗传给子代。

cisAxB型1例报告及家系血型调查

自Seyfriel发现cisAB型以来,类似的例子先后在日本、德国和美国有所报导.国内也有几例报导.我们在1986年12月遇到一位男献血者张××,在鉴定ABO血型时起初定为B型,后来又类似AB型.我们选用多人份的抗A血清检查其红细胞,发现在12份抗A血清中仅3份呈弱凝集(±～+),9份不凝集;与抗A,B、抗B血清呈强凝集,经进一步检查及家系调查,结果确定属于cisAxB型.现报导如下:

O型血型母亲的子女出现AB型血型的可能性分析

本文阐述ABO血型遗传的一般原理,并从四个方面分析特殊情况下,O型和AB型血型个体结婚后生出AB型血型子女的可能性。

一例稀有CisAB血型血清学及遗传机理分析

目的对1例献血者血型血清学鉴定为A2B血样进行基因型分析。方法应用常规血型血清学方法进行血型鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型的检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析。结果血型血清学鉴定为A2B亚型,基因分型为BB型,初步判定为B(A)型;基因测序发现两条等位基因第6外显子均不存在261delG及297 G/G,判定该献血者血型为B与B基因的组合,经与A101核苷酸序列比对,对第7外显子的核苷酸序列分析发现,有一条核苷酸链上有526C>G,657C>T、703G>A及803G>C点突变,另一条核苷酸链上有297A>G、526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C及930G>A点突变,确定该献血者血型基因型为CisAB02/B101。结论血型血清学对CisAB和B(A)判定有一定的局限性,通过核苷酸序列及分析能够明确本例献血者基因型为CisAB02/B101。

一例CisAB血型样本的鉴定

目的对1例术前备血ABO血型血清学鉴定疑为Cis AB型的血样进行分子确认。方法应用单克隆抗体和人源抗体检测该患者红细胞ABO血型抗原,用ABO标准红细胞检测其血清中的ABO抗体,采用序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行ABO基因的初步分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列采用聚合酶链反应进行扩增,并对扩增产物进行纯化,然后进行测序反应,测序结果运用相关软件进行分析,最后将分析结果与红细胞血型基因突变数据库进行比对。结果血型血清学鉴定为Cis AB亚型,PCR-SSP技术基因分型为A/O型;ABO基因第6、第7外显子测序结果经与A101核苷酸序列比对发现如下杂合位点:261A/G,467T/C,803C/G。结论血型血清学对Cis AB和AB亚型判定有一定的局限性,分子手段可明确该样本的血型为cis AB型,基因型为Cis AB01/O01。

ABO血型异常遗传的肯定亲子案例分析

目的:对ABO血型遗传异常而DNA多态性检测又肯定亲生血缘关系案例进行分析,探究特殊案例的原因,与同行共享。方法:收集近几年芙蓉司法鉴定中心违反ABO血型遗传规律的三个案例,通过PCR复合扩增和ABI3130遗传分析仪对3个亲子鉴定案例8份血样本进行检测。双亲进行了15个常染色体STR基因位点,单亲进行了22个常染色体STR基因位点分析。结果:三个案例均极强力支持父母(父亲)与孩子之间存在亲生血缘关系。结论:凭违反ABO血型遗传规律排除亲生血缘关系显然是不行的,必须以DNA多态性检测为判断标准。