CisAB04型血清学鉴定和基因型分析——附1例报告

目的对一家系(母亲、父亲、女儿)3例ABO血型不符合遗传规律血液标本进行血清学及基因检测研究,探究其原因,为临床类似案例分析提供参考依据。方法采用血清学试验检测ABO血型,研究其血清型表现特点。采用DNA直接测序法对ABO基因的第6、7外显子测定序列,探究其不符合遗传规律的原因。结果血清学试验结果显示:母亲血型为O型,有高凝集强度H抗原;父亲血型为AB型;女儿正定型为AB型。测序结果显示:母亲符合等位基因O02/O02;父亲为存在467C>T纯合突变和796C>A杂合突变,符合等位基因CisAB04/A102;女儿存在467C>T杂合突变和796C>A杂合突变,符合等位基因CisAB04/O02。父亲和女儿携带罕见CisAB04基因,符合等位基因遗传规律。结论 CisAB基因与另一不同等位基因(A或B或O基因)杂合,在血清学表现上存在差异。家系调查对于CisAB血型的发现有重要意义。