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SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义
被引量:
5
1
作者
罗玲英
杨丽
+2 位作者
范小刚
李和勤
刘俐
《临床和实验医学杂志》
2019年第19期2081-2084,共4页
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝...
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。
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关键词
citrin
缺陷
新生儿肝内胆汁淤积症
SLC25A13基因突变
生化指标
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职称材料
27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析
被引量:
3
2
作者
丁娟
温鹏强
+3 位作者
尹莉芳
周少明
代东伶
蔡华波
《中国医药导报》
CAS
2012年第16期174-176,共3页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点。方法应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、...
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点。方法应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、定量分析。结果 27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常,8例患儿只表现为半乳糖代谢异常,1例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置,5例患儿尿筛查未发现异常。结论①应用气相色谱质谱法分析NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况,对疾病的诊断和治疗有重要的意义。②NICCD患儿常伴有半乳糖及酪氨酸代谢异常。
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关键词
citrin
缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
气相色谱质谱
半乳糖
酪氨酸
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职称材料
Citrin缺陷合并肝内胆汁淤积症患儿的临床特征
3
作者
朱萍
赵杰
+2 位作者
程雪莲
李德亮
张伟业
《肝脏》
2020年第6期585-587,共3页
目的探讨Citrin缺陷并肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征。方法纳入南阳市中心医院2018年7月至2019年7月收治的Citrin缺陷并NICCD患儿30例,选取同期分娩的正常新生儿30名作为正常组。比较两组血清谷氨酰转肽酶(GGT)、ALT、ALP、AST...
目的探讨Citrin缺陷并肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征。方法纳入南阳市中心医院2018年7月至2019年7月收治的Citrin缺陷并NICCD患儿30例,选取同期分娩的正常新生儿30名作为正常组。比较两组血清谷氨酰转肽酶(GGT)、ALT、ALP、AST。同时测定两组促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、类胰岛素生长因子(IGF-1)、生长激素(GH)水平。绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析肝功能、内分泌指标对Citrin缺陷并NICCD的诊断价值。结果病例组血清GGT、ALT、ALP、AST含量分别为(460.38±126.46)、(254.49±75.54)、(424.59±102.48)、(301.93±84.46)U/L,显著高于正常组的(297.52±89.38)、(129.05±33.56)、(283.19±56.52)、(123.53±62.38)U/L(均P<0.05)。病例组血清IGF-1为(34.65±6.48)ng/mL,较正常组(164.36±29.96)ng/mL显著降低,病例组GH(18.35±5.37)ng/mL较正常组(2.01±0.78)ng/mL明显增高(P<0.05)。血清GGT、ALT、ALP、AST、IGF-1、GH含量诊断Citrin缺陷并NICCD的AUC分别为0.694、0.764、0.752、0.782、0.794、0.791。结论与正常婴幼儿相比,Citrin缺陷并NICCD患儿存在明显的肝功能、内分泌异常,其中血清GGT、ALT、ALP、AST、IGF-1、GH含量可作为诊断该病的重要评价指标。
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关键词
肝内胆汁淤积症
citrin
缺陷
肝功能
内分泌
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职称材料
Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特征及中药利胆合剂治疗效果观察
被引量:
11
4
作者
张领领
鄢素琪
+4 位作者
周俪姗
熊小丽
江治霞
汤建桥
袁凯
《中国中西医结合急救杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期133-136,共4页
目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床疗效,为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例...
目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床疗效,为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例Citrin缺陷导致的NICCD患儿的临床特征。观察中药利胆合剂治疗NICCD的临床疗效,以及治疗前后肝功能及凝血功能指标的变化,彩色超声测定患儿治疗前后的肝脾肿大情况。结果20例患儿均以3个月内病理性黄疸起病,经治疗临床痊愈15例,好转5例,平均住院时间(14.67±1.56)d。治疗后血清总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、丙氨酸转氨酶(ALT)、胆汁酸(TBA)水平均较治疗前均明显降低[TBil(μmol/L):64.0±39.5比173.5±54.1,DBil(μmol/L):37.7±24.8比80.9+46.4,ALT(U/L):42.1±25.8比55.0±32.2,TBA(μmol/L):67.5±203比195.0±61.3,均P〈0.05],白蛋白(Alb)、总蛋白(GLB)均较治疗前明显升高[Alb(U/L):37.9±4.7比33.1±4.7,GLB(g/L):17.3±4.0比14.6±2.8,均P〈0.05],凝血功能指标活化部分凝血活酶时间(APTT)较治疗前明显缩短(S:38.2±8.3比63.1±24.0,P〈0.05)。彩色超声显示:治疗后肝脾肿大较治疗前明显缩小[肝脏肿大(cm):2.12±0.70比3.04-4-0.25,脾脏肿大(cm):0.25±0.03比0.58±0.32,均P〈0.05]。1个月后回访患儿体质量基本在正常范围,平均增长(1.01±0.32)kg,大便颜色较入院时明显改善,大便次数较人院时减少,15例患儿大便金黄色,5例大便浅黄,无陶土色大便。18例患儿大便次数保持在5次以下,脂肪泻的状况明显好转。结论中药治疗NICCD可取得明显的临床疗效。
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关键词
citrin
缺陷
新生儿肝内胆汁淤积症
临床特征
利胆合剂
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职称材料
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展
被引量:
6
5
作者
李晓鹤
饶慧瑛
《医学综述》
2019年第15期2955-2960,共6页
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点。进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内...
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点。进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治疗的目的在于减少发作频率、预防复发;Alagille综合征为一多系统疾病,需多学科联合治疗,肝病方面旨在改善胆汁淤积相关并发症;α-1抗胰蛋白酶缺乏症因异常蛋白在肝脏沉积致病,对于促进其降解、抑制聚合体形成的新药尚在研发;先天性胆汁酸合成障碍、Citrin缺乏症目前仍仅能对症治疗,对于疾病进展严重者可考虑肝移植。
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关键词
遗传代谢性肝病
肝内胆汁淤积症
家族性肝内胆汁淤积症
ALAGILLE综合征
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
先天性胆汁酸合成障碍
citrin
综合征
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职称材料
题名
SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义
被引量:
5
1
作者
罗玲英
杨丽
范小刚
李和勤
刘俐
机构
宝鸡市妇幼保健院新生儿科
西安交通大学医学院
西安交通大学第一附属医院新生儿科
出处
《临床和实验医学杂志》
2019年第19期2081-2084,共4页
基金
陕西省自然科学基金项目(编号:2012C21)
文摘
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。
关键词
citrin
缺陷
新生儿肝内胆汁淤积症
SLC25A13基因突变
生化指标
Keywords
citrin defect
Intrahepatic cholestasis of the newborn
SLC25A13 gene mutation
Biochemical indexes
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析
被引量:
3
2
作者
丁娟
温鹏强
尹莉芳
周少明
代东伶
蔡华波
机构
广东省深圳市儿童医院消化科
广东省深圳市儿童医院儿科研究所
广东省深圳市儿童医院新生儿科
出处
《中国医药导报》
CAS
2012年第16期174-176,共3页
文摘
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿尿液成分改变特点。方法应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代谢产物进行定性、定量分析。结果 27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常,8例患儿只表现为半乳糖代谢异常,1例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置,5例患儿尿筛查未发现异常。结论①应用气相色谱质谱法分析NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况,对疾病的诊断和治疗有重要的意义。②NICCD患儿常伴有半乳糖及酪氨酸代谢异常。
关键词
citrin
缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
气相色谱质谱
半乳糖
酪氨酸
Keywords
Neonatal intrahepatic cholestasis caused by
citrin defect
Gas chromatography mass spectrometry
Galactose
Tyrosine
分类号
R575.2 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
Citrin缺陷合并肝内胆汁淤积症患儿的临床特征
3
作者
朱萍
赵杰
程雪莲
李德亮
张伟业
机构
南阳市中心医院新生儿重症监护室
出处
《肝脏》
2020年第6期585-587,共3页
基金
2017年河南省科技攻关项目(172102310011)。
文摘
目的探讨Citrin缺陷并肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征。方法纳入南阳市中心医院2018年7月至2019年7月收治的Citrin缺陷并NICCD患儿30例,选取同期分娩的正常新生儿30名作为正常组。比较两组血清谷氨酰转肽酶(GGT)、ALT、ALP、AST。同时测定两组促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、类胰岛素生长因子(IGF-1)、生长激素(GH)水平。绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析肝功能、内分泌指标对Citrin缺陷并NICCD的诊断价值。结果病例组血清GGT、ALT、ALP、AST含量分别为(460.38±126.46)、(254.49±75.54)、(424.59±102.48)、(301.93±84.46)U/L,显著高于正常组的(297.52±89.38)、(129.05±33.56)、(283.19±56.52)、(123.53±62.38)U/L(均P<0.05)。病例组血清IGF-1为(34.65±6.48)ng/mL,较正常组(164.36±29.96)ng/mL显著降低,病例组GH(18.35±5.37)ng/mL较正常组(2.01±0.78)ng/mL明显增高(P<0.05)。血清GGT、ALT、ALP、AST、IGF-1、GH含量诊断Citrin缺陷并NICCD的AUC分别为0.694、0.764、0.752、0.782、0.794、0.791。结论与正常婴幼儿相比,Citrin缺陷并NICCD患儿存在明显的肝功能、内分泌异常,其中血清GGT、ALT、ALP、AST、IGF-1、GH含量可作为诊断该病的重要评价指标。
关键词
肝内胆汁淤积症
citrin
缺陷
肝功能
内分泌
Keywords
Intrahepatic cholestasis
citrin defect
Liver function
Endocrine
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特征及中药利胆合剂治疗效果观察
被引量:
11
4
作者
张领领
鄢素琪
周俪姗
熊小丽
江治霞
汤建桥
袁凯
机构
湖北中医药大学
武汉市儿童医院中西医结合科
出处
《中国中西医结合急救杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期133-136,共4页
基金
国家自然科学基金(81574024)
湖北省自然科学基金(2012FFB05304)
湖北省医药卫生基金项目(2013Z-B09)
文摘
目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床疗效,为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例Citrin缺陷导致的NICCD患儿的临床特征。观察中药利胆合剂治疗NICCD的临床疗效,以及治疗前后肝功能及凝血功能指标的变化,彩色超声测定患儿治疗前后的肝脾肿大情况。结果20例患儿均以3个月内病理性黄疸起病,经治疗临床痊愈15例,好转5例,平均住院时间(14.67±1.56)d。治疗后血清总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、丙氨酸转氨酶(ALT)、胆汁酸(TBA)水平均较治疗前均明显降低[TBil(μmol/L):64.0±39.5比173.5±54.1,DBil(μmol/L):37.7±24.8比80.9+46.4,ALT(U/L):42.1±25.8比55.0±32.2,TBA(μmol/L):67.5±203比195.0±61.3,均P〈0.05],白蛋白(Alb)、总蛋白(GLB)均较治疗前明显升高[Alb(U/L):37.9±4.7比33.1±4.7,GLB(g/L):17.3±4.0比14.6±2.8,均P〈0.05],凝血功能指标活化部分凝血活酶时间(APTT)较治疗前明显缩短(S:38.2±8.3比63.1±24.0,P〈0.05)。彩色超声显示:治疗后肝脾肿大较治疗前明显缩小[肝脏肿大(cm):2.12±0.70比3.04-4-0.25,脾脏肿大(cm):0.25±0.03比0.58±0.32,均P〈0.05]。1个月后回访患儿体质量基本在正常范围,平均增长(1.01±0.32)kg,大便颜色较入院时明显改善,大便次数较人院时减少,15例患儿大便金黄色,5例大便浅黄,无陶土色大便。18例患儿大便次数保持在5次以下,脂肪泻的状况明显好转。结论中药治疗NICCD可取得明显的临床疗效。
关键词
citrin
缺陷
新生儿肝内胆汁淤积症
临床特征
利胆合剂
Keywords
citrin defect
Neonatal intra-hepatic cholestasis disease
Clinical features
Linda mixture
分类号
R714.255 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展
被引量:
6
5
作者
李晓鹤
饶慧瑛
机构
北京大学人民医院北京大学肝病研究所丙型肝炎和肝病免疫治疗北京市重点实验室
出处
《医学综述》
2019年第15期2955-2960,共6页
基金
国家自然科学基金(81870406)
北京市自然科学基金(7182174)
文摘
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临床工作中的诊治难点。进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗方案需根据胆汁酸分泌功能决定;良性复发性肝内胆汁淤积为良性表型,治疗的目的在于减少发作频率、预防复发;Alagille综合征为一多系统疾病,需多学科联合治疗,肝病方面旨在改善胆汁淤积相关并发症;α-1抗胰蛋白酶缺乏症因异常蛋白在肝脏沉积致病,对于促进其降解、抑制聚合体形成的新药尚在研发;先天性胆汁酸合成障碍、Citrin缺乏症目前仍仅能对症治疗,对于疾病进展严重者可考虑肝移植。
关键词
遗传代谢性肝病
肝内胆汁淤积症
家族性肝内胆汁淤积症
ALAGILLE综合征
α-1抗胰蛋白酶缺乏症
先天性胆汁酸合成障碍
citrin
综合征
Keywords
Inherited and metabolic liver disease
Intrahepatic cholestasis
Familialintrahepatic cholestasis
Alagille syndrome
α-1 antitrypsin deficiency
Congenital bileacid synthesis
defect
citrin
deficiency
分类号
R575.5 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义
罗玲英
杨丽
范小刚
李和勤
刘俐
《临床和实验医学杂志》
2019
5
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职称材料
2
27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析
丁娟
温鹏强
尹莉芳
周少明
代东伶
蔡华波
《中国医药导报》
CAS
2012
3
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职称材料
3
Citrin缺陷合并肝内胆汁淤积症患儿的临床特征
朱萍
赵杰
程雪莲
李德亮
张伟业
《肝脏》
2020
0
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职称材料
4
Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特征及中药利胆合剂治疗效果观察
张领领
鄢素琪
周俪姗
熊小丽
江治霞
汤建桥
袁凯
《中国中西医结合急救杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
11
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职称材料
5
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展
李晓鹤
饶慧瑛
《医学综述》
2019
6
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职称材料
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