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Polymorphisms of the coagulation factor Ⅶ gene and its plasma levels in relation to acute cerebral infarction differences in allelic frequencies between Chinese Han and European populations 被引量:9
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作者 康文英 王鸿利 +7 位作者 熊立凡 王学锋 储海燕 璩斌 刘湘帆 尹俊 段宝华 王振义 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2004年第1期71-74,共4页
Background Coagulation factor Ⅶ (F Ⅶ) levels in plasma are usually related to ischemic heart disease (IHD) and cerebral infarction shares many of the risk factors related to IHD. Is there any relationship between ... Background Coagulation factor Ⅶ (F Ⅶ) levels in plasma are usually related to ischemic heart disease (IHD) and cerebral infarction shares many of the risk factors related to IHD. Is there any relationship between factor Ⅶ and cerebral infarction? We investigated the relationship between F Ⅶ and acute cerebral infarction and reported genotype frequencies and allelic frequencies of FⅦ gene polymorphisms in the Chinese Han population. Methods We recruited 62 patients with acute cerebral infarction confirmed by magnetic resonance imaging (MRI) from Ruijin Hospital,and 149 age-matched patients clinically free of vascular disease to act as controls. All of them were unrelated,and were from the Chinese Han population. FⅦ coagulant activity (FⅦc) was determined using an clotting assay,activated FⅦ (FⅦa) and FⅦ Ag were assayed using enzyme immunoassay kits. The FⅦ gene polymorphisms to be detected included-401G/T,-402G/A,5’F7A1/A2,IVS7 and R353Q. 5’F7 and IVS7 were revealed by means of a PCR and direct agarose gel electrophoresis. The rest were examined by a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results The results showed that FⅦc,FⅦAg and FⅦa were higher in the acute cerebral infarction group than in the control group ( P <0.01, P <0.05, P <0.05,respectively). There were no significant differences in the genotype frequencies of FⅦ gene polymorphisms between the two groups. The allelic frequencies in the Chinese Han population were as follows: -401G/T (96.64/3.36), -402G/A (52.01/47.99),5’F7A1/A2(96.64/3.36),IVS7 H5/H6/H7/H8 (0.34/52.35/46.98/0.34) and R353Q (95.64/4.36). There were significant differences ( P <0.01, P <0.001, P <0.001, P <0.001, P <0.001,respectively) in these allelic frequencies between the Chinese Han and European populations. Conclusions The results indicate that increased plasma FⅦ levels may contribute to thrombosis in cerebral infarction. And there was no significant difference in genotype frequencies of these five FⅦ gene polymorphisms between the acute cerebral infarction and control groups. Moreover,these results showed that the frequencies of protective allele, including -401T,5’F7 A2 and 353Q were lower, but that -402A, which was previously found to be associated with increased plasma FⅦ levels,is higher in Chinese Han population. 展开更多
关键词 coagulation factor ·cerebral infarction·polymorphism
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Polymorphisms in the coagulation factor Ⅶ gene and the risk of myocardial infarction in patients undergoing coronary angiography 被引量:4
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作者 徐耕 金国栋 +4 位作者 傅国胜 马骥 施育平 唐欧杉 单江 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2003年第8期1194-1197,共4页
Objective To investigate whether coagulation factor Ⅶ (FⅦ) polymorphisms play a role in the pathogenesis of coronary artery disease (CAD) and/or myocardial infarction (MI) in a series of Hans.Methods The Arg 35... Objective To investigate whether coagulation factor Ⅶ (FⅦ) polymorphisms play a role in the pathogenesis of coronary artery disease (CAD) and/or myocardial infarction (MI) in a series of Hans.Methods The Arg 353 Gln and HVR4 polymorphisms of FⅦ gene were determined in 374 patients undergoing selective coronary angiography by PCR and restriction fragment length polymorphism assay.Results The FⅦ genotype distribution was in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium. The frequencies of FⅦ genotypes or alleles did not show significant differences between the CAD group and the controls or between the males and the females. The frequencies of carriers of the Gln 353 allele and (Arg/Gln+Gln/Gln) genotypes were significantly higher in the CAD patients without MI than in those with MI ( P =0.031,odds ratio 0.37,95% CI: 0.15-0.94). However,HVR4 polymorphisms were not significantly different between the two groups ( P >0.05).Conclusion Carrying the F Ⅶ Gln 353 gene may be a protective factor against MI in the Chinese Hans. 展开更多
关键词 coagulation factor ·genepolymorphism · coronary angiography·myocardial infarction
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凝血因子Ⅶ及其基因MspI多态性与高血压合并脑梗死的相关性 被引量:5
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作者 杜贻萌 路方红 +4 位作者 王克志 吴凡 田奇 孙慧 商清 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2004年第6期691-694,共4页
探讨血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因MspI多态性与中国汉族人高血压合并脑梗死的关系。采用侯选基因及病例—对照的方法 ,以聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性分析技术 ,对高血压组、高血压合并脑梗死组及正常对照组进行凝血因子Ⅶ... 探讨血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因MspI多态性与中国汉族人高血压合并脑梗死的关系。采用侯选基因及病例—对照的方法 ,以聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性分析技术 ,对高血压组、高血压合并脑梗死组及正常对照组进行凝血因子Ⅶ基因MspI多态性分析并确定基因型 ,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆活化凝血因子Ⅶ水平。结果发现 ,与高血压组比较 ,脑梗死组血浆活化凝血因子Ⅶ水平显著增高 (2 .78± 0 .5 9比2 .5 3± 0 .6 2 μg L ,P <0 .0 5 ) ;高血压组与正常对照组比较差异无显著性 (2 .5 3± 0 .6 2比 2 .4 1± 0 .6 1μg L ,P >0 .0 5 ) ;Logistic回归分析显示 ,血浆活化凝血因子Ⅶ水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素 (OR =1.134,P <0 .0 5 ) ;凝血因子Ⅶ基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律 ,基因型及等位基因频率分布在各组间差异均无显著性 (P >0 .0 5 ) ;各组血浆活化凝血因子Ⅶ水平均与凝血因子Ⅶ基因多态性显著相关 ,M1 M1 纯合子血浆活化凝血因子Ⅶ水平显著高于M2 等位基因携带者 (P <0 .0 5 )。以上提示 ,血浆活化凝血因子Ⅶ水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素 ,并受其基因MspI多态性的影响。 展开更多
关键词 内科学 活化凝血因子与高血压并发症的关系 方法 病例对照研究 基因多态性 凝血因子 患者 高血压合并脑梗死 危险因素
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脑梗死病人血浆凝血因子Ⅶ水平及其基因多态性研究 被引量:3
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作者 康文英 王鸿利 +8 位作者 王学锋 储海燕 璩斌 刘湘帆 尹俊 段宝华 王振义 熊立凡 于金德 《诊断学理论与实践》 2002年第2期79-81,共3页
目的:研究脑梗死病人血浆FⅦ水平及FⅦ基因多态性。方法:测定62例脑梗死病人和149名正常对照者的血浆活化因子Ⅶ(FⅦa)、因子Ⅶ活性(FⅦc)及因子Ⅶ抗原(FⅦ Ag)。应用聚合酶链-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳... 目的:研究脑梗死病人血浆FⅦ水平及FⅦ基因多态性。方法:测定62例脑梗死病人和149名正常对照者的血浆活化因子Ⅶ(FⅦa)、因子Ⅶ活性(FⅦc)及因子Ⅶ抗原(FⅦ Ag)。应用聚合酶链-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳法鉴定FⅦ基因中5个可能与血栓有关的多态位点。结果:与正常对照组比较,脑梗死组的FⅦa、FⅦc和FⅦ Ag水平均显著增高,P值分别<0.05、<0.01和w<0.05;两组间各基因型频率和等位基因频率差异均无显著性。结论:血浆中FⅦc水平升高,尤其是FⅦa和FⅦc水平升高可能促进血栓形成而导致发生脑梗死。 展开更多
关键词 凝血因子 基因多态性 脑梗死 血浆
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凝血因子ⅡG20210A、ⅤG1691A及ⅦR353Q基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死的相关性
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作者 岳孟孟 于芳苹 赵迎春 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第7期797-804,共8页
目的:探讨凝血因子ⅡG 20210 A(FⅡG 20210 A)、ⅤG 1691 A(FⅤG 1691 A)及ⅦR 353 Q(FⅦ)基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死(ACI)的相关性。方法:选取上海地区汉族ACI确诊患者180人作为ACI组[大动脉粥样硬化型(LAA,n=65)、小动脉硬... 目的:探讨凝血因子ⅡG 20210 A(FⅡG 20210 A)、ⅤG 1691 A(FⅤG 1691 A)及ⅦR 353 Q(FⅦ)基因多态性与上海汉族人群急性脑梗死(ACI)的相关性。方法:选取上海地区汉族ACI确诊患者180人作为ACI组[大动脉粥样硬化型(LAA,n=65)、小动脉硬化性或腔隙性(SAO,n=84)及心源性(CE,n=31)],同期健康体检的汉族人群150例作为对照组,收集2组研究对象的临床资料并比较;分别抽取2组研究对象入院或体检时清晨空腹外周血2 mL,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-LDR)和多重连接酶检测(Multiple LDR)技术进行FⅡ、FⅤ、FⅦ基因分型检测并比较,采用活化蛋白C抵抗(APCR)试剂盒测定2组被检者外周血APCR阳性表达,采用Hardy-Weinberg平衡法检验样本的群体代表性,采用Logistic回归分析筛查ACI的危险因素。结果:ACI组与对照组研究对象的FⅡG 20210 A、FⅤG 1691 A及FⅦR 353 Q多态性符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);FⅡG 20210 A的PCR产物经过HindⅢ酶切之后显示基因型为GG型(320 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致,仅检测出GG基因型;FⅤG 1691 A的PCR产物经过MnlⅠ酶切显示基因型为GA型(353 bp、205 bp及148 bp)和GG型(205 bp和148 bp);ACI组及对照组被检者均未检测出AA纯合突变基因型;FⅦR 353 Q的PCR产物经过MspⅠ酶切结果显示基因型为RQ型(291 bp、223 bp和68 bp)、RR型(223 bp和68 bp)和QQ型(291 bp),Multi-LDR结果与PCR-RFLP结果一致;ACI组FⅦR 353 Q基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(P<0.05);SAO组与对照组差异有统计学意义(P<0.05),ACI组APCR阳性率高于对照组(P<0.05);二分类Logistic回归分析结果显示,吸烟、高血压、低水平高密度脂蛋白、FⅦR 353 Q基因型及APCR是ACI的独立危险因素(P<0.05)。结论:FⅡG 20210 A及FⅤG 1691 A基因多态性在上海汉族ACI患者中较少见,FⅦR 353 Q基因多态性与上海汉族人群ACI有关,其中Q等位基因可能是保护性因素。 展开更多
关键词 血液凝固因子 活化蛋白C抵抗 急性脑梗死 基因多态性 凝血因子ⅡG 20210 A 凝血因子ⅤG 1691 A 凝血因子R 353 Q
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凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与脑梗死的关联研究 被引量:3
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作者 王倩 宋治 +2 位作者 胡中扬 杨锡荣 邱玲玲 《国际神经病学神经外科学杂志》 2014年第5期407-411,共5页
目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs602... 目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P>0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。 展开更多
关键词 脑梗死 单核苷酸多态性 凝血因子Ⅱ 凝血因子Ⅴ 基因
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凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性与脑梗死的相关性研究
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作者 刘杰 闫伟 +1 位作者 姚建华 阚东方 《中国综合临床》 2009年第6期635-637,共3页
目的探讨我国汉族人凝血因子Ⅶ(FⅫ)基因第八外显子R353Q基因多态性分布及其与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法(PCR—RFLP),检测100例脑梗死患者及106例正常健康人FⅦ第八外显子R353Q各基因型及R... 目的探讨我国汉族人凝血因子Ⅶ(FⅫ)基因第八外显子R353Q基因多态性分布及其与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法(PCR—RFLP),检测100例脑梗死患者及106例正常健康人FⅦ第八外显子R353Q各基因型及R、Q等位基因分布频率。结果脑梗死人群中及正常健康人群中存在FⅦR353Q基因多态性分布,RR及RQ基因型在脑梗死组和正常对照组分布均符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组中RR基因型91例,RQ基因型9例,QQ基因型0例,各基因型分布频率分别为91.00%(91/100)、9.00%(9/100)、0;R、Q等位基因频率分别为95.50%(191/200)和4.50%(9/200)。健康对照组中RR基因型94例,RQ基因型12例,QQ基因型0例,基因型分布频率分别为88.70%(94/106)、11.30%(12/106)、0;R、Q等位基因频率分别为94.33%(200/212)和5.67%(12/212)。脑梗死组与对照组之间整体基因型分布差异无统计学意义(χ^2=0.3027,P=0.5822)。R、Q等位基因在2组间的分布无统计学意义(χ^2=0.2865,P=0.5925);Q等位基因携带者的频率在病例组与正常对照组的差异无统计学意义(χ^2=0.2865,P=0.5925)。结论我国汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q多态性,不支持Q基因型是脑梗死的保护因子这一观点。 展开更多
关键词 凝血因子 基因多态性 脑梗死
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凝血因子Ⅻ基因多态性与脑梗塞的相关性研究
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作者 徐琦煜 刘媚娜 +1 位作者 金艳慧 王明山 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第15期2184-2186,共3页
目的探讨凝血因子Ⅻ(FⅫ)基因46C/T多态性分布及其与脑梗塞的相关性。方法采用直接测序法检测60例脑梗塞患者及60例正常对照人群的FⅫ基因启动区第46位碱基多态性,并采用一期凝固法测定血浆凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)。结果脑梗塞组和正常... 目的探讨凝血因子Ⅻ(FⅫ)基因46C/T多态性分布及其与脑梗塞的相关性。方法采用直接测序法检测60例脑梗塞患者及60例正常对照人群的FⅫ基因启动区第46位碱基多态性,并采用一期凝固法测定血浆凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)。结果脑梗塞组和正常对照组FⅫ46C/T多态性的基因型分布均符合Hardy-weinberg平衡。脑梗塞组与正常对照组FⅫ基因Exon-46T/T、C/T、C/C型分布频率差异有统计学意义(χ~2=8.448,P<0.05),脑梗塞组的46T/T多态性高于正常对照组。通过基因型单因素分析,C、T等位基因频率在脑梗塞组与正常对照组差异有统计学意义(χ~2=4.929,P<0.05)。脑梗塞组血浆FⅫ:C水平显著低于正常对照组,脑梗塞组46T/T型FⅫ:C明显低于46C/T、46C/C型及正常对照组,46C/T型FⅫ:C低于正常对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论脑梗塞患者FⅫ基因46T/T多态性增多导致FⅫ血浆水平下降;46T/T或T等位基因可能是形成脑梗塞的易感因素。 展开更多
关键词 凝血因子f 基因多态性 脑梗塞
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