安徽地区299例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析

目的初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片检测4种常见耳聋基因的9个突变位点:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G)和mtDNA 12S rRNA(c.1494C>T、c.1555A>G)。结果(1)299例CI患者中,148例(49.50%)携带不同的常见耳聋基因突变,其中GJB2突变96例(64.86%),SLC26A4突变51例(34.46%),GJB3基因突变2例(1.35%),mtDNA 12S rRNA突变6例(4.05%);(2)在50例(16.72%)前庭导水管扩大(EVA)患者中,32例(64.00%)检测出基因突变,其中20例(62.50%)存在单杂合突变;且17例(34.00%)听性脑干反应(ABR)测试过程中伴有声诱发短潜伏期反应的患者中,11例也存在基因突变。结论GJB2和SLC26A4是安徽地区CI患者最重要的致病基因,其中,c.235delC突变是最常见的突变,其次是c.IVS7-2A>G突变。对于许多伴有EVA的CI患者,4个常见耳聋基因的9个突变位点并非全部为纯合或双杂合。EVA的诊断包括基因检测、听力学、影像学和许多其他结合使用的诊断方法。

正常婴幼儿耳蜗导水管的HRCT表现及其径线与感音神经性耳聋患儿的差异

目的分析正常婴幼儿耳蜗导水管(CA)的HRCT表现特点,观察其径线与感音神经性耳聋(SNHL)患儿的差异。方法收集无听力异常的婴幼儿颞骨HRCT资料129例(258耳)作为正常组,以58例(116耳)经临床诊断为感音神经性聋(SNHL)、内耳结构正常的儿童颞骨CT资料作为SNHL组,并将2组均分为1岁、2岁、3岁亚组,分别测量2组CA长径及外口宽径,并进行统计学分析。结果正常组CA长径及外口宽径无侧别和性别间差异(P均>0.05)。2组同年龄亚组CA长径差异无统计学意义(t=0.160、0.979、0.432,P均>0.05)。SNHL组各亚组CA外口宽径均小于正常组对应年龄亚组(t=3.722、3.101、3.336,P均<0.01)。结论正常婴幼儿CA长径和外口宽径随年龄增长而增大;CA外口宽径偏小可能与SNHL的发生有关。

95例大前庭水管综合征的临床分析

目的 调查大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)的发病、遗传和听觉损失情况 ,探讨LVAS之前庭水管外口宽度与听力损失的关系。方法 回溯性搜集 1 992～ 2 0 0 2年 ,95例 (1 90耳 )双侧LVAS的病史 ,听力和前庭功能检查 ,用每例LVAS颞骨CT片的标尺 ,测量前庭水管外口的宽度。结果 95例 (1 90耳 )LVAS中 ,男 65例 ,女 30例 ,男女比为 2 2∶1。有家族史者 1 2例(1 2 6 % )。平均就诊年龄 7 6岁 ,年龄范围从 1 2～ 39岁。本组绝大多数误诊 ,因轻度外伤而致重度感音神经性聋 2 1例 (2 2 % ) ;上呼吸道感染致聋 1 3例 (1 3 6 % ) ,误诊为突发性聋 9例 (9 5 % ) ;拟诊氨基糖甙类中毒 5例 (5 3 % )。重度感音神经性聋 1 72耳 ,占 92 4%。 77例 (1 54耳 )前庭水管外口宽度( x±s)为 (7 5± 1 2 )mm ,听力损失与外口宽度不成比例。听力损害可能与富含蛋白的内淋巴从内淋巴囊倒流于耳蜗和前庭有关。结论 LVAS是独立的疾病 ,具有波动性及进行性感音神经性聋。诊断依靠颞骨CT扫描或磁共振成像 (magneticresonanceimaging ,MRI)。若听力波动后能改善可保守治疗 ,若明显听力下降 ,影响学习 。

国人耳蜗导水管显微外科解剖

目的 :为迷路进路手术中所遇到的耳蜗导水管及其周围的结构提供显微解剖学数据。 方法 :选用 2 0具甲醛固定的成人尸头 (共 4 0侧 )进行耳蜗导水管的显微解剖 ,并进行测量和观察。 结果 :耳蜗导水管外口宽度为 (2 .6 4± 0 .82 ) m m ,长度为 (8.4 0± 1.35 ) mm ,耳蜗导水管外口到内听门下唇的距离为 (5 .5 3± 0 .93) mm ,外口至 脑神经距离为 (1.0 8± 0 .36 ) m m,外口至 脑神经距离为 (2 .71± 0 .6 3) m m,外口至 脑神经距离为 (4.5 2± 1.2 5 ) mm。结论 :在迷路进路手术中 ,走行于内听道与颈静脉球之间的耳蜗导水管可作为避免伤及其他重要结构的标志。

人工耳蜗在前庭水管扩大患者中的应用

目的 研究前庭水管扩大患者人工耳蜗植入手术的经验。方法 对 15例 (15耳 )双侧前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的患者行多导人工耳蜗植入术 ,并对术后结果进行随访。经面隐窝径路行人工耳蜗植入术 ,在圆窗龛前下方行鼓岬钻孔 ,植入多导人工耳蜗电极。结果 ①术中电极完全插入耳蜗 ,其中 6耳出现轻微井喷 ;②术后无面瘫、脑脊液耳漏等并发症 ;③所有患者人工耳蜗植入术后都有听觉 ;④术后听阈与耳蜗结构正常植入患者无明显区别 (自由声场平均听阈 30dBHL) ;⑤术后语训在北京同仁医院或中国聋儿康复中心进行 ,听力及言语能力均有不同程度提高 ,其中 2例患者已经进入正常学校就读。结论 前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的人工耳蜗植入与耳蜗结构正常患者植入术后效果基本一致 。

人工耳蜗植入在大前庭水管综合征患者中的应用

目的探讨大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入方法及手术前后听力评估和术后言语康复效果。方法回顾性分析2005~2008年于我科确诊的大前庭水管综合征22例行人工耳蜗植入患者的临床资料,所有患者均经乳突面隐窝进路行人工耳蜗植入,并将其中22例患者植入后听力情况与22例耳蜗发育正常的人工耳蜗植入者(对照组)进行比较。结果22例大前庭水管综合征患者有3例术中出现严重井喷,15例术中耳蜗钻孔后见外淋巴液出现不同程度的波动,异常情况共占81.8%,但术中电极完全插入耳蜗,术后无面瘫及脑脊液漏现象发生,术后听阈与耳蜗结构正常植入患者无明显区别。经过超过半年的言语康复训练,所有患者的听力及言语能力均有不同程度提高。结论人工耳蜗适用于大前庭水管综合征患者,术前应进行全面的听力学及影像学评估。

前庭水管扩大综合征患者的人工耳蜗植入术

目的 评价前庭水管扩大综合征患者人工耳蜗植入术的安全性和可行性。方法 1995年 5月 1日～ 2 0 0 2年 6月 1日因双耳重 极重度感音神经性聋在北京协和医院接受人工耳蜗植入术的患者 312例中诊断为双耳前庭水管扩大者 10例 (3 2 % ) ,其中语前聋 7例 ,语后聋 3例。回顾性分析这 10例患者的临床资料。结果 10例患者人工耳蜗电极植入顺利 ,8例耳蜗底回开窗时发生轻度井喷 ,迅速用颞肌筋膜牢固封闭圆窗制止井喷。全部患者术后未出现脑脊液漏、颅内感染、面瘫、中耳炎等并发症。开机 6个月时 8例患者具有开放性言语识别力 ,已进入普通学校 (幼儿园、小学、大学 )就读。另 2例语前聋的幼儿视觉强化测听听阈达 4 0dBHL ,与其他无内耳畸形的全聋儿童术后效果差异无显著性。全聋前语言能力较好的 5例患者术后语言能力明显好于语前聋的患者 ,语言交流基本听不出聋人特有的语音特征。另 5例患者语言均有不同程度的进步。结论 尽管前庭水管扩大患者在人工耳蜗植入术中可能出现井喷 ,但术后未出现并发症且听力 言语康复效果好 ,因此重

耳蜗导水管显微解剖与多层螺旋CT影像学研究

目的 为迷路进路中所遇到的耳蜗导水管及其周围的结构提供显微解剖学及CT影像学依据。方法 选用 2 0具甲醛固定的成人尸头 (共 4 0侧 )进行耳蜗导水管的显微解剖及测量 ,并对 5具(10侧 )成人尸头进行多层螺旋CT扫描。结果 耳蜗导水管外口宽度为 2 6 4± 0 82mm ,长度为 8 4 0± 1 35mm ,耳蜗导水管外口到内听道下唇的距离为 5 5 3± 0 93mm ,外口至Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ脑神经距离为1 0 8±0 36、2 71± 0 6 3和 4 5 2± 1 2 5mm。耳蜗导水管外口至岩下窦为 1.14± 0 .4 6mm。螺旋CT冠状位扫描只能显示耳蜗导水管的岩骨段 ,轴位扫描对耳蜗导水管的岩骨段及听囊段均能显示。结论 对于耳蜗导水管CT轴位扫描较好 ;在迷路进路手术中 ,耳蜗导水管可作为一避免伤及其他重要结构的标志。

大前庭水管综合征人工耳蜗植入者的听力特点与效果分析

目的分析接受人工耳蜗植入的大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者听力特点以及确诊时间与人工耳蜗植入后听觉言语发育的关系,探讨LVAS早期确诊的临床价值。方法选择2000-2008年间在首都医科大学附属北京同仁医院接受人工耳蜗植入的112例LVAS患者资料并进行分析,依据年龄分别进行婴幼儿日常听觉综合能力量表(the Infant-Toddle Meaningful Auditory Integration Scale,IT-MAIS)或有意义听觉整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)以及Nijmegen人工耳蜗植入量表(Nijmegen Cochlear Implantation Questionnaire,NCIQ)效果评估。结果①112例患者发现耳聋的平均年龄为(2.1±1.76)岁,确诊LVAS平均年龄为(7.0±7.34)岁,耳聋发现年龄与LVAS确诊年龄间有较大差距;②术前检查时确诊组50例(44.6%)患者,耳聋发现中位年龄2岁,确诊中位年龄9岁,手术中位年龄9岁;非术前确诊组62例(55.4%)患者,耳聋发现中位年龄为1.5岁,确诊中位年龄为2.3岁,手术中位年龄为4岁;③112例患者均为极重度感音神经性耳聋,术前助听言语交流能力2组间差异无统计学意义(P=0.859);④对18例成人患者术后NCIQ数据分析,术前诊断组和非术前诊断组的术后言语恢复能力差异具有统计学意义(P=0.029)。对16例7岁以下植入者术后听觉能力评估发现术前诊断组和非术前诊断组在开机后2个月内对声音的察觉能力和理解能力有差异但无统计学意义。结论大前庭水管综合征的确诊时间明显滞后于耳聋发现时间;LVAS的早期诊断有助于儿童残余听力的保护并有利于人工耳蜗术后早期听觉言语康复训练。

耳蜗外淋巴液-脑脊液屏障的高效液相色谱研究

目的：探讨耳蜗外淋巴液（ＰＬ）－脑脊液（ＣＳＦ）屏障存在的直接证据。方法：以内源性激素氢化可的松（ＨＣ）和外源性激素甲泼尼龙（ＭＰ）为示踪剂，应用ＨＰＬＣ技术观察示踪剂在鼓阶外淋巴液（ＰＳＴ）、前庭阶外淋巴液（ＰＳＶ）、中阶内淋巴液（ＳＭＥ）、ＣＳＦ以及血液中的动力学变化特征。结果：鼓室内注射ＨＣ１ｈ后，ＰＳＴ和ＰＳＶ中ＨＣ浓度几乎完全相同；注射后１～２ｈ，ＰＳＴ，ＰＳＶ中ＨＣ浓度同步快速降低；２～６ｈ期间，ＨＣ浓度降幅趋缓；而ＣＳＦ中ＨＣ浓度为０。鼓室内注射ＭＰ后，很快同时出现在ＰＳＴ和ＰＳＶ中，两阶ＰＬ各时间测值差异不显著；ＣＳＦ中ＭＰ为０。ＳＭＥ中ＨＣ和ＭＰ的各时间测值均显著高于ＰＳＶ，ＰＳＴ。结论：耳蜗小管不存在开放性自由通道使ＰＳＴ与ＣＳＦ直接沟通，ＣＳＦ亦不能经耳蜗小管直接进入鼓阶替换或取代ＰＬ。

一例前庭导水管扩大聋儿的人工耳蜗植入术围手术期护理

人工耳蜗植入是目前公认的对于双侧极重度感音神经性听力损失患者的有效治疗方法。语前聋儿具有年龄小、自控力差、沟通障碍显著等特点,对于此类患者的人工耳蜗植入术,围手术期护理具有较大困难。

大前庭水管综合征患者的人工耳蜗植入

目的探讨大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入术的安全性和有效性。方法回顾性分析2003年6月～2010年6月该院18例行人工耳蜗植入的大前庭水管综合征患者的临床资料,并对术后听力言语康复结果进行随访。结果术中15例电极全植入、3例不完全植入,其中5例出现轻度"井喷"、1例严重"井喷";术后随访0.5～6.5年,无脑脊液漏、颅内感染、面瘫等并发征,声场纯音听力水平在25～46 dBSPL,平均为34.5 dBSPL,言语可懂度67%～88%,平均为78.3%。结论经严格的术前评估、积极的术中处理及术后正规的听觉言语康复训练,大前庭水管综合征患者的人工耳蜗植入是安全、有效的。

大前庭水管综合征患儿人工耳蜗植入效果分析

目的比较大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)和内耳结构正常人工耳蜗植入术后最大舒适阈值(most comfortable level,M值)和神经反应成像阈值(neural response imaging threshold,tNRI值),为LVAS患者进行人工耳蜗植入术的可行性提供依据。方法将38例耳聋患儿根据CT检查结果分为A、B两组,A组32例,内耳结构正常;B组6例,双侧前庭导水管扩大,但不伴有其他内耳结构异常。所有患儿均植入美国Advanced Bionics公司生产的HiRes90K人工耳蜗系统。术后1个月左右安装体外设备并进行测试,使用与患儿年龄相应的行为测试方法进行舒适阈的测试;同时用SoundWave1.4调机软件行神经反应成像(neural response imaging,NRI)检测,记录tNRI值。结果两组术后1月开机时3、7、11和15号电极的M值和tNRI值的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LVAS患儿并非人工耳蜗植入的禁忌,且术后调试时各指标的设定可参考内耳结构正常患儿的数值。

大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入效果分析

目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者人工耳蜗植入的疗效。方法回顾性分析37例行人工耳蜗植入术的LVAS患者(LVAS组)的临床资料,另选择临床资料相匹配37例耳蜗结构正常的人工耳蜗植入患者作为对照组,分别于人工耳蜗植入术前和术后3、6、9、12个月评估其言语识别率、听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)。结果 137例LVAS患者术中有5例(5耳)出现严重井喷,20例(20耳)耳蜗钻孔后出现外淋巴液不同程度波动,对照组均未出现"井喷"现象;两组电极均成功植入;两组术后均无面瘫、脑脊液漏、脑膜炎等并发症;2开机调试时两组电极阻抗值、电极反应阈值(T值)及最大舒适阈值(C值)差异无统计学意义(P>0.05),术后3、6、9、12个月两组的言语识别率、CAP、SIR评分均随着康复时间的延长而逐渐提高,在相同的康复时间段,两组之间各项康复指标差异无统计学意义(P>0.05);3术中发生"井喷"与未发生"井喷"的LVAS患者之间术后康复效果差异也无统计学意义(P>0.05)。结论人工耳蜗植入可作为LVAS患者听觉康复的手段,其听觉康复效果与内耳发育正常的人工耳蜗植入患者接近。

大前庭导水管综合征9例临床分析

目的:探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的诊断、听力学表现及治疗。方法:回顾分析我科2000至2005年9例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果。结果:9例均为双耳发病,并呈进行性听力下降,8例纯音测听虽以感音神经性聋为主,但低频段存在一定的气骨导差,保守治疗远期效果不理想。结论:对于儿童不明原因的听力下降,首先应排除先天性疾病,合并其他因素造成的听力下降会增加LVAS诊断的难度。对LVAS进行性听力下降者应尽早选配助听器,并考虑行人工耳蜗植入术。

小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入

目的 探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)的效果。方法 3例LVAS患儿及 12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入 ,并进行回顾性分析 ,比较两组患儿的手术植入情况及开机时映射调试情况。结果 LVAS患儿植入术中有 1例出现“井喷”现象 ,开机调试时的非听刺激症要多些。非LVAS患儿手术中无明显异常 ,且电极全部植入 ;LVAS患儿中开机调试时C -Tlevel差值比无畸形组的小 ,但在开机 1个月时二组之间无显著性差异 ;二组的补偿听阈在开机 1个月时也无显著性差异。结论 人工耳蜗植入对LVAS患儿同样适用。

70例大前庭水管综合征患者的人工耳蜗植入效果分析

目的探讨大前庭水管综合征（EVAS）患者人工耳蜗植入的安全性和效果。方法回顾性分析2010年10月-2014年2月收治的70例EVAS患者的临床资料。结果 70例患者均一次手术成功,术中检测正常,术后无特殊并发症。术后经开机康复训练6个月后,52例年龄≥3岁患者的声场测听言语频率平均听阈为25~40 d B n HL,平均（29.3±2.5）d B n HL。术后1年,10例年龄〈3岁患者的IT-MAIS评分为26~38分,平均（31.9±3.6）分;44例年龄3~10岁患者的MAIS评分为25~40分,平均（35.1±4.3）分。结论伴双耳极重度感音神经性耳聋的EVAS患者行人工耳蜗植入是安全有效的。

大前庭水管语前聋患儿的人工耳蜗植入

目的探讨大前庭水管语前聋患儿人工耳蜗植入手术方法及可行性,并对术后听觉言语康复效果进行评估。方法回顾性分析2001年7月～2011年9月收治的27例大前庭水管语前聋患儿的临床资料,均为极重度聋或全聋,其中男19例,女8例,年龄1.6～4.0岁,平均2.5岁。均行右耳人工耳蜗植入,于术后6个月行声场测听,测试言语频率平均听阈,开机训练1年后,进行限定词表言语测听及非限定词表言语测听评估听力康复效果。结果 27例患儿中,术中发生"井喷"者4例,经术中采用小块肌肉或筋膜严密封堵电极周围空隙,有效防止了外淋巴漏。术后经开机康复训练6个月后,声场测听言语频率平均听阈为25～30dB nHL,平均27.5±4.5dBnHL;开机训练1年后,限定词表言语测听言语识别率平均为83.3%,非限定词表言语测听言语识别率平均为81.6%。结论大前庭水管语前聋患者可行人工耳蜗植入;术前完善的影像学评估、良好的手术视野以及术中严密封堵电极周围空隙是预防"井喷"及手术成功的关键;术后听觉言语康复效果满意。

人工耳蜗植入在大前庭水管综合征儿童中的应用

目的探讨大前庭水管综合征患儿行人工耳蜗植入手术的治疗经验。方法回顾性分析17例患大前庭水管综合征的患儿行多导人工耳蜗植入术的临床资料，随访分析其术后结果。结果所有患儿均顺利植入电极。3例出现井喷，2例出现外淋巴液不同程度的搏动。术后无并发症发生。语言频率平均听阈由术前101．8±14．0dBHL提升至术后30．3±3．4 dB HL，言语康复情况良好。结论人工耳蜗植入可改善大前庭水管综合征患者的听力言语康复情况。

LVAS与耳蜗发育状态及CI术后效果分析

目的探讨大前庭水管畸形与耳蜗发育不良之间的关系,对人工耳蜗植入术（cochlear implantation,CI）后效果进行分析。方法自2001年6月～2015年12月间,对426例颞骨高分辨率CT（high resolution CT,HRCT）诊断为大前庭水管畸形的行CI患者的耳蜗发育状况行影像学的测量,与正常耳蜗的形态相比较,分析大前庭水管畸形与耳蜗发育状态的形态学关系,并将大前庭水管畸形伴耳蜗发育不良程度进行CI术后的听觉、言语效果的比较、分析。结果经CI证实,426例大前庭水管畸形均伴有伴耳蜗发育不良,其中耳蜗顶圈缺如354例,占83%,耳蜗发育不足小于2圈大于1.5圈者72例,占17%。79例术中出现＂井喷＂,占18.5%。结论 1本组426例大前庭水管畸形均存在耳蜗发育不全。2大前庭水管综合征的CI术后效果有差异与耳蜗发育不全的程度关系密切。