Cockayne综合征1例并文献复习

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病,全球仅报告200余例,发病率为2.5/100万^([1])。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测,提高影像科医生对该病的认识。

Cockayne综合征衰老机制及其治疗进展

Cockayne综合征是以皮肤光过敏、生长发育障碍、视听觉功能减退、神经系统受累及加速性衰老为特征的一种早衰症。本文综述了Cockayne综合征在各系统脏器衰老方面的表现,其衰老的机制主要与转录和转录偶联核苷酸切除修复缺陷有关,近年研究表明碱基切除修复及线粒体功能障碍在Cockayne综合征发病中可能也起关键作用。本文结合衰老致病机制研究进一步探讨Cockayne综合征靶点治疗的研究进展。

关于Cockayne E J的两个猜想

猜想１〔１〕当Ｋ（Ｇ）＝Ｃ２ｎ＋１时有Ｃ（Ｇ）≤ｄ（Ｇ）；猜想２〔１〕当Ｋ（Ｇ）是偶图时有Ｃ（Ｇ）≤ｄ（Ｇ）．以下通过反例说明猜想１不成立．然后证明猜想２成立．设Ｇ是无向、无环、无多重边的简单图，Ｇ＝（Ｖ，Ｅ），其中Ｖ＝Ｖ（Ｇ）表示Ｇ的顶点集，Ｅｎ＝...

猜想学习:小学生语用效能优化的策略

基于《义务教育语文课程标准(2022年版)》对语文课程性质的界定和小学生语言文字运用能力的要求,本文提出猜想学习是小学生语用效能优化的重要策略,阐述了四点理由,并基于语文学习力的六个要素重点谈了猜想学习优化小学生语用效能的具体做法。

在猜想和验证中探索变化规律——《面积的变化》教学与思考

《面积的变化》一课是苏教版小学数学六年级下册的一节规律探索课。借助猜想和验证的过程,可以让学生在数形结合中发现平面图形的面积比和边长比之间的数量关系,通过合理的类比,提出猜想,探索面积变化的规律,最终得出结论。

在观察、猜想、表达中发展数学思维--以“估计不规则图形的面积”为例

数学思维的发展离不开数学观察、数学猜想和数学表达,这三者具有相辅相成的关系。教师应在课堂教学中围绕学习重点创设观察活动、猜想活动和表达活动,培养学生的数学思维。

甲骨文·猜想

“回”的意思是旋转,回转。表示回到起点的状态。“去”的意思是离开,也表示变化和发展。“回”和“去”结合在一起,寓意着事物的发展是一个循环往复、不断变化的过程,最终回归到原始、真实的状态。本期“甲骨文·猜想”让我们认识一-下这两个字吧!

甲骨文·猜想

“美”与“丑”是对事物外在形象或内在品质的评价。“美”通常指人或事物具有和谐、优雅的特征,而“丑”则与之相反,指缺乏美感。这两个字在不同的文化和背景中可以有不同的理解。本期“甲骨文·猜想”就让我们一起来认识这两个字吧!

甲骨文·猜想

“回”的意思是旋转,回转。表示回到起点的状态。“去”的意思是离开,也表示变化和发展。“回”和“去”结合在一起,寓意着事物的发展是一个循环往复、不断变化的过程,最终回归到原始、真实的状态。本期“甲骨文·猜想”让我们认识一下这两个字吧!

甲骨文·猜想

“美”与“丑”是对事物外在形象或内在品质的评价。“美”通常指人或事物具有和谐、优雅的特征,而“丑”则与之相反,指缺乏美感。这两个字在不同的文化和背景中可以有不同的理解。本期“甲骨文·猜想”就让我们一起来认识这两个字吧!

一道代数不等式的两种新证及猜想

文[1]中提出了如下一个优美的代数不等式:已知正数x,y,z满足xy+yz+zx=1,求证。

“总也倒不了的老屋”点亮预测与猜想之旅——三年级上册预测单元起始课教学建议

小学语文统编教材阅读策略单元《总也倒不了的老屋》作为起始课,在本单元的教学中作用重大。教学要引导学生关注文本关键信息、设置悬念、提出问题等方法去预测故事的发展,培养学生的预测意识和猜想能力。起始课的学习为学生后续深入学习和实践预测与猜想策略奠定了基础,对提高学生的阅读能力和思维能力具有重要意义。

甲骨文·猜想

在甲骨文中,“上”指位置在高处,与“下”相对。“上”和“下”蕴含了丰富的哲学和人生智慧。从时间的先后顺序、空间位置的高低关系到人类社会的等级秩序,这两个字都起着至关重要的表达作用。本期“甲骨文:猜想”就让我们一起来认识这两个字吧!

甲骨文·猜想

在甲骨文中,“上”指位置在高处,与“下”相对。“上”和“下”蕴含了丰富的哲学和人生智慧。从时间的先后顺序、空间位置的高低关系到人类社会的等级秩序,这两个字都起着至关重要的表达作用。本期“甲骨文:猜想”就让我们一起来认识这两个字吧!

甲骨文·猜想

“安”与“宁”是两个具有深厚文化底蕴的汉字。它们代表着人们对于和平、稳定和幸福生活的向往。“安”字和“宁”字都有安定、安宁的意思,如《吕氏春秋·大乐》:“天下太平,万物安宁。”这句话直观地体现了古人对和平与安宁生活的向往和追求。本期“甲骨文·猜想”就让我们一起来了解一下这两个汉字吧!

甲骨文·猜想

“安”与“宁”是两个具有深厚文化底蕴的汉字。它们代表着人们对于和平、稳定和幸福生活的向往。“安”字和“宁”字都有安定、安宁的意思,如《吕氏春秋·大乐》:“天下太平,万物安宁。”这句话直观地体现了古人对和平与安宁生活的向往和追求。本期“甲骨文·猜想”就让我们一起.来了解一下这两个汉字吧!

甲骨文·猜想

在《现代汉语词典》中,养育有抚养和教育之意,如养育子女、养育之恩等。从甲骨文的“养”与“育”这两个字中,我们得以窥见古人对生命成长的尊重与呵护,以及对教育和培养的高度重视。本期“甲骨文·猜想”就让我们来认识这两个字。

甲骨文·猜想

在《现代汉语词典》中,养育有抚养和教育之意,如养育子女、养育之恩等。从甲骨文的“养”与“育”这两个字中,我们得以窥见古人对生命成长的尊重与呵护,以及对教育和培养的高度重视。本期“甲骨文·猜想”就让我们来认识这两个字。

肾脏受累的Cockayne综合征临床特点、治疗及随访观察

目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征。结果患儿男性,3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化。靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因(NM_000082)c.394_398 del,p.Leu 132 Asnfs Ter 6,纯合突变,患儿父母均检测到相同杂合突变(父母非近亲婚配)。诊断肾病综合征后,给予足量泼尼松试验性治疗,患儿尿蛋白减少但未转阴,符合激素耐药,联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴,随访20个月,尿蛋白持续阴性,肾功能维持稳定。Cockayne综合征肾病受累的文献报道少,临床表现异质性大。结论需注意Cockayne综合征患儿表现为肾病综合征等的肾脏受累。

Cockayne's综合征临床特征与神经电生理变化:附5例报告

本综合征首先由Cockayne’s于1936年报告,是一种罕见常染色体隐性遗传病。我院自1987至1990年间确诊5例,其中3例经肌电图检查,提示周围神经病的特征以助诊断,国内尚无报道,现报告如下。