中国健康人PrP基因129位点密码子多态性研究

目的 探索中国健康人PrP基因 12 9位点密码子的多态性。方法 取 6 0名健康人基因组后 ,用PCR法扩增PrP基因的外显子 ,最后用NspⅠ酶切 ,进而对PrP基因 12 9位点多态性进行分析。 结果 6 0例健康人中 ,5 2例为甲硫氨酸(Met) /甲硫氨酸 (Met) ,8例为甲硫氨酸 (Met) /缬氨酸 (Val)。结论 东西方人PrP基因 12 9位点密码子Met/Met型、Met/Val型与Val/Val比例不同 ,而且根据现有报道东方人中缺乏Val/Val型。

哺乳动物朊蛋白基因序列变异及其系统发育意义

以朊蛋白基因(PRNP)为研究对象,从GenBank中选取代表哺乳动物的17目61属共84个物种PRNP的编码区序列,分析了该基因的结构及其在不同层次分类阶元间的进化关系。发现由于在基因内序列重复区存在插入或缺失,PRNP的编码区长度在哺乳动物不同目的物种间存在差异。在终止密码子的使用上不同目的物种之间存在明显的偏好性,TGA和TAG是哺乳动物PRNP最常用的终止密码子,只有奇蹄目的5个种和有袋目袋鼠科的2个种是使用TAA终止。所有84条序列呈现了较高的核苷酸多样性(10.54%)。以PRNP为分子标记构建的系统进化树总体上是和以往研究一致的,结果表明PRNP可以应用于哺乳动物较高分类单元的系统进化研究,但对于能否用于种间和种内不能肯定。最后应用系统进化树对尚未有患病报道的哺乳动物的患病可能性进行了预测。