中国安阳地区人群IRF-3基因Codon427位点多态性与食管癌的关联性研究

目的 :探讨河南省安阳地区人群干扰素调节因子 3(interferonregulatoryfactor 3,IRF 3)基因单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs )与食管癌发生的关联。方法 :提取安阳地区 1 5 2例食管癌患者及当地食管拉网普查个体 1 91例外周血基因组DNA ,用PCR方法扩增IRF 3基因含Codon 96、1 94、377、4 2 7这 4个多态性位点的片段 ,并采用DNA直接测序法明确个体基因型 ,用 χ2 检验计算多态性分布频率。结果 :IRF 3基因Codon 96、1 94、377处 3个多态性位点在安阳人群中没有多态性 ,Codon 4 2 7位点在安阳正常人群与安阳食管癌患者两组间差异有显著性 ,OR =2 .38(95 %CI=1 .1 5～ 4 .95 ,P <0 .0 5 )。结论 :IRF 3基因Codon 4 2 7的多态性增加食管癌发生的易感性 ,在增加食管癌的发病风险性方面 ,C等位基因约是G等位基因的 2 .

朝那鸡MC1R基因G274A和A427G多态位点与羽色性状的关联分析

为了研究宁夏地方品种鸡朝那鸡的黑色素皮质激素1受体(melanocortin 1 receptor, MC1R)基因G274A和A427G多态位点与羽色性状的关联性,试验选择120日龄健康的朝那鸡150只(红羽、黑羽和白羽各50只)为试验对象,采用高分辨熔解曲线(high resolution melting, HRM)分析技术对朝那鸡MC1R基因G274A和A427G位点进行基因型分型检测,并且对基因型和羽色性状进行了关联分析。结果表明:试验朝那鸡群体MC1R基因G274A位点有GG、GA、AA三种基因型,其中AA基因型个体数量最多,等位基因A为优势等位基因,多态信息含量(PIC)为0.286 7,表现为中度多态(0.25≤PIC≤0.50),说明MC1R基因位点为G274A的朝那鸡群体选育潜力较高;A427G位点有AA、AG两种基因型,其中AA基因型个体数量最多,等位基因A为优势等位基因,PIC为0.062 3,表现为低度多态(PIC<0.25),说明MC1R基因位点为A427G的朝那鸡群体选育潜力较低;这两个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。G274A位点不同基因型间的羽色性状差异显著(P<0.05),黑羽群体中未发现GG基因型个体,红羽和白羽群体中GG基因型个体数量较GA、AA基因型个体少,AA基因型是红羽和黑羽群体中的优势基因型;A427G位点不同基因型间的羽色性状差异极显著(P<0.01),三个羽色群体中均未发现GG基因型个体,红羽群体均为AA基因型,黑羽和白羽群体中AA基因型个体数量较AG基因型多。说明MC1R基因这两个位点可作为朝那鸡羽色纯化的遗传标记应用于品种纯度鉴定和分子育种中。

耐链霉素结核分枝杆菌rpsL基因高突变位点43Codon分子信标检测的实验研究

目的选择耐链霉素(STR)结核分枝杆菌rpsL基因主要突变位点密码子43序列设计分子信标探针及扩增体系,并建立运用荧光显微镜及图像分析软件检测荧光结果及定性判断的方法。方法运用软件Beacon designer设计43Codon分子信标探针及建立其扩增体系,采用荧光显微镜观测反应后的荧光信号及图像分析软件定性判断结果。结果包含43Codon rpsL基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物条带清晰;通过荧光显微镜观测到标准株及耐STR株PCR产物与分子信标探针杂交后荧光信号区别明显;67株耐STR与10株H37RV标准株对照组荧光信号强度比较,P<0.05和P<0.01的耐STR组检出率为80%。结论分子信标技术是一种具有高灵敏、高特异核酸检测技术;采用荧光显微镜观测荧光信号具有更强的荧光信号识别、放大功能及结果判断更准确等优点。

福建省龙岩市珠蛋白基因新位点突变的测序检测

目的检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变。方法选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测^(--SEA)、-α^(3.7)和-α^(4.2) 3种缺失型突变,PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比。结果共检测到10种新位点突变,分别为HBA1:codon 14 TGG> TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA> ATA、HBA2:-43 G> C、HBA2:c.*136A> G、HBB:-99 G> A、HBB:-96 G> A、HBB:-62 G> A、HBB:c.56 C> T和HBB:3’UTR+133 G> C。15例地贫患者中有4例为HBA1:codon 14 TGG> TGA携带者。结论研究发现了10种珠蛋白基因的新位点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库。HBA1:codon 14 TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地贫位点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:codon 14 TGG>TGA在该地区地贫患者中的携带率。