SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析

目的探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象。采集该名儿童的临床资料,采用全外显子组测序对该患儿及其生物学父母行遗传学分析,并分析国内外已报道的SMARCA4基因突变所致CSS4病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道SMARCA4所致CSS4的临床特点。结果患儿,男,3岁,以运动发育落后、听力障碍、特殊外貌为临床特点。全外显子组测序结果提示其携带SMARCA4基因c.2576C>T位点移码基因变异,现国内尚未见以该位点变异致使Coffin-Siris综合征4型的文献报道。与6篇国外文献报道的38例SMARCA4基因变异致病患儿,均发生SMARCA4基因变异,存在30种不同的基因变异,其中错义变异最多,主要临床特征表现为智力发育落后者占71.1%、喂养困难者占65.8%、生长发育落后者占57.9%、第五指/足趾发育不良者占55.3%、心血管疾病者占42.1%、头颅影像学异常者占42.1%。结论SMARCA4基因c.2576C>T(p.Thr859Met)是该患儿的病因。本研究丰富了国内SMARCA4相关的CSS4基因变异报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据。

LSS基因变异致秃发-精神发育迟缓4型合并Klippel-Feil综合征一例及文献复习

秃发-精神发育迟缓综合征(alopecia-intellectual disability syndrome, APMR)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,受影响的个体表现为头发、眉毛、睫毛、腋毛和阴毛缺失,以及轻度至重度精神发育迟缓[1],可伴/不伴有早发性癫痫、骨骼发育异常、生殖器发育异常和其他皮肤病学特征[2],2020年在全球范围内患病率约小于百万分之一[3]。

电针对便秘型肠易激综合征模型大鼠抑郁样行为及血清IL-4的影响

目的:观察电针对便秘型肠易激综合征(IBS-C)模型大鼠抑郁样行为及血清IL-4的影响,探讨电针改善便秘型肠易激综合征抑郁样行为的机制。方法:采用冰水灌胃法制备IBS-C模型大鼠,造模成功后随机分为模型对照组、电针干预组、手针干预组、温针干预组,另设空白对照组,每组5只。电针干预组、手针干预组、温针干预组分别给予“足三里”、“天枢”、“三阴交”组合电针、手针、温针等干预措施,持续7天,干预结束后评估各组大鼠的一般情况和体重变化,利用强迫游泳实验(FST)和糖水偏好实验(SPT)检测各组大鼠抑郁行为学表现,利用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组大鼠血清中IL-4含量。结果:与空白对照组相比,模型组大鼠AWR评分显著升高(P P P P < 0.05),以电针组为著。结论:电针治疗可以显著改善IBS-C大鼠抑郁行为学表现,对于IBS-C康复治疗具有重要的临床意义,其作用机制可能与调节IBS-C模型大鼠炎症因子IL-4的水平有关。

DPP-4抑制剂联合二甲双胍对2型糖尿病合并代谢综合征患者血脂代谢及炎症反应的影响

目的:探讨分析二肽基肽酶4(DPP-4)抑制剂联合二甲双胍对2型糖尿病(T2DM)合并代谢综合征(MS)患者血脂代谢及炎症反应的影响。方法:从浠水县人民医院收治的T2DM合并MS患者中选取100例参与研究,收治时间从2020年3月开始,截至2022年3月。将患者分为两组,其中单药组50例采用二甲双胍单药治疗,联合组50例采用DPP-4抑制剂联合二甲双胍治疗,对比两组治疗前后的血脂代谢指标、血清炎性因子水平及糖代谢指标。结果:(1)治疗前,两组的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平对比差异不显著(P>0.05);治疗12周后,联合组的血清TG、TC水平均低于单药组,HDL-C水平高于单药组(P<0.05)。(2)治疗前,两组的血清白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平对比差异不显著(P>0.05);治疗12周后,联合组的血清IL-6、CRP、TNF-α水平均低于单药组(P<0.05)。(3)治疗前,两组的血清空腹血糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、空腹胰岛素(FPI)水平对比差异不显著(P>0.05);治疗12周后,联合组的血清FPG、HOMA-IR、FPI水平均低于单药组(P<0.05)。结论:DPP-4抑制剂联合二甲双胍治疗T2DM合并MS疗效确切,能改善患者的血脂代谢和血糖,降低血清炎性因子水平,减轻机体的炎症反应。

补中益气汤治疗便秘型肠易激综合征

目的探索补中益气汤治疗便秘型肠易激综合征的效果。方法选取首都医科大学附属北京中医医院2021年1月-2023年9月收治的110例进行常规治疗的便秘型肠易激综合征患者采用随机数字表法分为联合双歧杆菌四联活菌片治疗的对照组和联合双歧杆菌四联活菌片、补中益气汤治疗的观察组,各55例,2组均治疗4周。比较2组临床疗效、中医证候积分、TLR4/MyD88/NF-κB信号通路指标、血清细胞因子水平、便秘症状、生活质量及心理状态、不良反应。结果治疗4周后,观察组总有效率高于对照组(P<0.05)。2组治疗4周后大便干结、腹痛、排便困难、神倦乏力、CCS、SAS、SDS评分及血清TLR4、MyD88、NF-κB p65、NPY、SP、5-HT、VIP、SS水平与治疗前比较,降低,观察组低于对照组(P<0.05);IBS-QOL评分与治疗前比较,升高,观察组高于对照组(P<0.05)。观察组与对照组治疗期间总不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论补中益气汤治疗便秘型肠易激综合征患者,可有效改善其中医证候,调节TLR4/MyD88/NF-κB信号通路指标及相关细胞因子表达水平,改善其便秘症状及心理状态,提高患者生活质量,具有较好的治疗效果,且不会增加不良反应的发生。

化瘀降浊方治疗痰湿型多囊卵巢综合征机制研究

目的:探讨化瘀降浊方对痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠的治疗作用及机制。方法:采用高脂饮食联合来曲唑灌胃法构建痰湿型PCOS大鼠模型,将50只大鼠随机分为对照组、模型组、二甲双胍组、低剂量化瘀降浊方组、高剂量化瘀降浊方组。采用ELISA法检测大鼠血清中激素水平;采用HE染色检测大鼠卵巢组织病理变化;利用Western blot法检测TLR4/NF-κB p56信号通路蛋白变化。结果:干预后,与模型组比较,二甲双胍组、低剂量化瘀降浊方组、高剂量化瘀降浊方组大鼠的体重及Lee’s指数均较低(P<0.05)。与对照组相比,模型组大鼠的睾酮(T)、促黄体生成素(LH)、LH/FSH水平显著升高,雌二醇(E2)、孕酮(P)、促卵泡激素(FSH)水平较低(P<0.05)。与模型组比较,干预后二甲双胍组、低剂量化瘀降浊方组、高剂量化瘀降浊方组大鼠的T、LH、LH/FSH水平降低(P<0.05),而E2、P、FSH水平升高(P<0.05)。与对照组比较,模型组大鼠卵巢组织中TLR4、MyD88、NF-κB p65蛋白相对表达量增高(P<0.05)。与模型组比较,二甲双胍组、低剂量化瘀降浊方组、高剂量化瘀降浊方组大鼠卵巢组织中TLR4、MyD88、NF-κB p65蛋白相对表达量降低(P<0.05)。结论:化瘀降浊方通过抑制TLR4/NF-κB p56信号通路活性调节PCOS大鼠性激素分泌水平,改善卵巢组织病理损伤。

淫羊藿苷调节SDF-1/CXCR4信号通路对多囊卵巢综合征大鼠卵巢颗粒细胞凋亡的影响

目的探讨淫羊藿苷调节基质细胞衍生因子-1(SDF-1)/CXC型趋化因子受体4(CXCR4)信号轴对多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢颗粒细胞凋亡的影响。方法将从PCOS模型组大鼠卵巢组织中成功分离的颗粒细胞分为PCOS组、淫羊藿苷低剂量组、淫羊藿苷中剂量组、淫羊藿苷高剂量组、重组大鼠SDF-1蛋白(Rr-SDF-1)组、淫羊藿苷高剂量+Rr-SDF-1组,另取从正常对照组大鼠卵巢组织中成功分离的颗粒细胞作为对照组。酶联免疫吸附试验(ELISA)检测卵巢颗粒细胞上清液中卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)、黄体生成素(LH)水平;CCK-8法、EdU染色检测颗粒细胞增殖;流式细胞术检测颗粒细胞凋亡;Western blot检测颗粒细胞中Bcl-2相关X蛋白(Bax)、裂解的胱天蛋白酶-3(Cleaved Caspase-3)、SDF-1、CXCR4蛋白表达。结果与对照组比较,PCOS组FSH水平、光密度(OD)_(450)值、EdU阳性细胞率降低,T、LH水平、细胞凋亡率、Bax、Cleaved Caspase-3、SDF-1、CXCR4蛋白表达水平升高(P<0.05)。与PCOS组比较,淫羊藿苷低、中、高剂量组FSH水平、OD_(450)值、EdU阳性细胞率均依次升高,T、LH水平、细胞凋亡率、Bax、Cleaved Caspase-3、SDF-1、CXCR4蛋白表达水平均依次降低;Rr-SDF-1组对应指标变化趋势与上述相反(P<0.05)。与淫羊藿苷高剂量组比较,淫羊藿苷高剂量+Rr-SDF-1组FSH水平、OD_(450)值、EdU阳性细胞率降低,T、LH水平、细胞凋亡率、Bax、Cleaved Caspase-3、SDF-1、CXCR4蛋白表达水平升高(P<0.05)。结论淫羊藿苷可能通过抑制SDF-1/CXCR4信号通路抑制PCOS大鼠卵巢颗粒细胞凋亡。

乙酸灌肠联合束缚夹尾应激诱导肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征大鼠模型的制备

目的 建立理想的大鼠肝郁脾虚型腹泻型肠易激综合征(diarrhea predominant irritable bowel syndrome, IBS-D)的造模方法,为IBS-D伴焦虑抑郁状态的临床研究提供动物模型基础。方法 本研究共用60只大鼠:(1)首先将20只大鼠随机分为空白组、3%乙酸灌肠组、4%乙酸灌肠组、5%乙酸灌肠组,造模及观察期结束后,通过腹泻相关指数、结肠病理组织学等观察不同造模浓度引起的腹泻状态及结肠损伤程度。(2)评估出较优造模浓度后,将另外40只大鼠随机分为对照组(a组)、单纯乙酸灌肠组(b组)、乙酸+束缚组(c组)、乙酸+束缚+夹尾组(d组),分别予以不同干预,共干预8 d。干预结束后对大鼠一般情况、腹泻相关指数、旷场实验(open-field test, OFT)评分、结肠病理组织学等指标进行评价。结果 (1)与空白组比较,4%乙酸灌肠组干预后第1~3天粪便性状评分升高(P<0.001),干预后第4~7天粪便性状评分逐渐降低,1周后,与空白组相比,粪便性状评分无显著性差异(P>0.05),体重相对较低(P<0.01),粪便含水量升高(P<0.001);与空白组相比,5%乙酸灌肠组体重较低(P<0.001),粪便性状评分、粪便含水量、腹泻指数升高(P<0.01);3%乙酸灌肠组与空白组相比,无显著性差异(P>0.05)。结肠病理组织显示,与空白组相比,4%乙酸灌肠组黏膜结构完整,有少量炎症细胞浸润,病理组织评分无显著性差异(P>0.05),5%乙酸灌肠组有中量-大量炎症细胞浸润,病理组织评分升高(P<0.01)。(2)与a组比较,b组体重较低(P<0.001),粪便性状评分、粪便含水量、腹泻指数升高(P<0.01),与a组及b组比较,c组和d组,体重较低(P<0.001),粪便性状评分、粪便含水量、腹泻指数升高(P<0.01),结肠运转时间减少(P<0.01);与c组相比,d组粪便含水量较高(P<0.001)。在OFT评分方面,与a组及b组相比,c组及d组OFT评分在总距离、站立次数、直立次数均减少(P<0.05);与c组相比,d组在OFT评分总距离、站立次数、直立次数均减少(P<0.05)。结肠病理组织显示,4组黏膜结构均完整,有不同程度的炎症细胞浸润,病理组织评分上,与a组及b组相比,c组和d组较高(P<0.05)。结论 4%乙酸浓度为IBS-D造模适宜浓度,叠加束缚后,能更好地模拟IBS-D腹泻、内脏高敏感特征性状态,叠加夹尾后能成功制备出肝郁脾虚型IBS-D模型。

儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析

目的探讨儿童Alport综合征(Alportsyndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。方法回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。结果19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位点c.3372A>G(p.P1124=),其表现为AS合并IgA血管炎肾炎;3例(16%)存在COL4A5基因大片段缺失,其中2例(例7为新突变位点:loss51-53)起病即存在肉眼血尿和蛋白尿,1例(例13,存在新突变位点:loss3-53)仅有镜下血尿;其余15例(79%)患儿均为AS的常见临床表型,其中7例存在COL4A5基因新突变位点。3例(16%)患儿合并COL4A4基因突变,1例(5%)合并COL4A3基因突变,在这些双基因突变患儿中有2例起病即为肉眼血尿合并蛋白尿。结论该研究拓展了AS致病基因COL4A5的基因型和表型谱;发生COL4A5基因大片段缺失突变或COL4A5合并COL4A3或COL4A4的双基因突变患儿的临床表现更严重。

血清神经调节蛋白4水平与2型糖尿病合并代谢综合征患者的相关性研究

目的:探究住院患者中血清神经调节蛋白4(Nrg4)水平与2型糖尿病(T2DM)合并代谢综合征(MetS)的相关性。方法:选取2017年1-12月盐城市第三人民医院内分泌科住院的234例T2DM患者纳入本研究,定义T2DM不合并MetS组为A组(n=125),T2DM合并MetS组为B组(n=109)。结果:A组血清Nrg4浓度明显高于B组[(5.11±2.72)vs(3.84±1.34)pg/mL,P<0.001]。Pearson相关分析显示,血清Nrg4水平与体重、腰围、BMI、HOMA-IR、甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数、FA、HbA1c、UA、TG、TC、LDL呈负相关,与HDL和HOMA-β呈正相关(P<0.05或0.01)。Logistic回归分析显示,Nrg4、UA、GA、TG为T2DM合并MetS的影响因素。结论:血清Nrg4水平降低可能与T2DM合并MetS住院患者的胰岛素抵抗、肥胖、血脂异常有关。

多囊卵巢综合征患者血清分泌型卷曲相关蛋白4的表达及其与胰岛素抵抗的关系

目的 探讨多囊卵巢综合征(POCS)患者血清分泌型卷曲相关蛋白4(SFRP4)的表达与胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法 选取2019年2月至2022年2月该院收治的172例PCOS患者作为研究对象,根据PCOS患者是否发生IR分为IR组(104例)和非IR组(68例),另选择61例健康体检女性志愿者为对照组。检测受试者血清SFRP4表达,分析血清SFRP4与POCS临床指标的相关性及血清SFRP4诊断POCS患者IR的价值。结果 IR组、非IR组血清SFRP4高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);IR组血清SFRP4高于非IR组,差异有统计学意义(P<0.05)。血清SFRP4水平与体重指数、卵泡数、卵巢体积、睾酮(T)、总胆固醇、空腹血糖、空腹胰岛素(FINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数呈正相关(P<0.05)。FINS、血清SFRP4是PCOS患者IR的危险因素(P<0.05)。血清SFRP4诊断PCOS患者IR的曲线下面积为0.823(95%CI:0.757~0.877),灵敏度为81.73%,特异度为82.35%。结论 发生IR的PCOS患者血清SFRP4水平显著增高,且与T水平增高、糖脂代谢紊乱和IR有关,可作为PCOS患者IR的潜在指标。

小儿激素敏感型肾病综合征血清中IL-4、IL-5、TGF-β与IL-10水平变化及意义

目的:探讨小儿激素敏感型肾病综合征(SSNS)治疗前与恢复期Th2细胞相关细胞因子IL-4、IL-5和Treg T细胞相关细胞因子TGF-β、IL-10水平的变化。方法:纳入36例SSNS患儿在治疗前和缓解期以及匹配的18例健康体检儿童,采用ELISA方法检测其血清IL-4、IL-5、TGF-β和IL-10水平,分析其水平变化与各临床指标的相关性。结果:SSNS患儿治疗前血清IL-4、IL-5显著高于缓解期以及健康对照组(P<0.01),肾病治疗前的血清TGF-β显著低于缓解期以及健康对照组(P<0.01),而各组之间的血清IL-10水平差异无统计学意义(P>0.05);SSNS治疗前的血清IL-4水平与血清白蛋白水平负相关(R2=-0.694,P=0.000);与血清胆固醇呈正相关(R2=0.658,P=0.000);血清TGF-β表达水平与血白蛋白呈正相关(R2=0.838,P=0.000),与血清胆固醇呈负相关(R2=-0.722,P=0.000)。结论:肾病综合征患儿血清IL-4、IL-5升高以及TGF-β水平降低与SSNS发病有关。

伴有食物不耐受的腹泻型肠易激综合征患者NF-κB和TLR4的表达及健脾法对其表达的影响

目的观察伴有食物不耐受的腹泻型肠易激综合征(D-IBS)患者十二指肠黏膜中NF-κB和TLR4的表达及健脾法对其表达的影响。方法选择60例伴有食物不耐受的D-IBS患者,随机分为治疗组30例和对照组30例。治疗组口服健脾为主的中药,每日1剂;对照组口服匹维溴铵片,50 mg/次,每日3次,治疗4周后进行疗效评价。治疗前后内镜下取十二指肠黏膜,应用免疫组化方法检测NF-κB和TLR4的表达情况。结果治疗组总有效率(93%)显著高于对照组(70%)(P<0.01);2组治疗后主要症状评分均显著低于治疗前。治疗前2组NF-κB和TLR4免疫组化染色阳性细胞数无显著性差异,治疗后治疗组NF-κB和TLR4免疫组化染色阳性细胞数显著低于对照组(P均<0.05)。结论 NF-κB和TLR4参与伴有食物不耐受的D-IBS患者的发病,健脾法治疗伴有食物不耐受的D-IBS有效,有可能与通过调节NF-κB和TLR4在肠黏膜的表达有关。

电针对便秘型肠易激综合征大鼠结肠组织5-HT、5-HT_4受体的调节作用

目的通过观察电针对便秘型肠易激综合征大鼠结肠组织5HT、5-HL受体的调节作用，探讨电针治疗便秘型肠易激综合征的效应机制。方法将40只SD大鼠随机分为正常组、模型组、电针组和西药组，采用0～4℃生理盐水灌胃方法建立便秘型肠易激综合征大鼠模型：模型制备成功后电针组和西药组均连续治疗7d。治疗结束后，对大鼠直肠扩张刺激诱导的腹部撤回反射（AWR）进行半定量评分，采用酶联免疫技术检测结肠黏膜5-HT含量，采用免疫组化法观察结肠黏膜5-HT。受体的表达。结果与正常组相比较，模型组大鼠在肠道压力为20mmHg时腹部撤回反射评分降低（P〈0．01）：与模型组相比较，电针组和西药组在肠道压力为20mmHg时腹部撤回反射评分增高（P〈0．05）。与正常组相比较，模型组大鼠结肠5-HT含量增高（P〈0．05），5HTa受体平均光密度降低（P〈0．05）：与模型组比较，电针组和西药组结肠5-HT含量降低（P〈0．01，P〈0．05），电针组5-HT。受体平均光密度增加（P〈0．05）：电针组与西药组5-HT浓度降低之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论电针能够抑制5-HT在便秘型肠易激综合征大鼠肠道的异常表达，增加5-HT4R表达。

非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变分析

目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况,探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月-13岁散发非综合征型聋患儿(耳聋组,双侧聋119例,单侧聋18例)和126例正常对照者(对照组)的外周血样本和临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对耳聋组和对照组进行SLC26A4基因突变检测。结果耳聋组中23例发现SLC26A4基因突变,占16.79%(23/137),占双侧耳聋患者的19.33%(23/119);20例双侧前庭水管扩大(LVA)的患者中SLC26A4基因突变19例,占95.0%(19/20)。共发现11种突变,包括4种国际上尚未报道的突变:E29K(c.85G>A)、R79X(c.235C>T)、C282G(c.844T>G)和V285I(c.853G>A),7种已报道突变,其中IVS7-2A>G是最常见的突变,23例SLC26A4基因突变患者中有19例有IVS7-2A>G突变,约占82.61%(19/23)。对照组中未检出SLC26A4基因致病突变。结论 SLC26A4基因突变与LVA密切相关,是非综合征型聋的常见病因,其中IVS7-2A>G突变最常见。

妊娠高血压综合征患者联合检测血清视黄醇结合蛋白4及同型半胱氨酸的临床价值

目的检测妊娠高血压综合征(PIH)患者血清视黄醇结合蛋白4(RBP4)及同型半胱氨酸(Hcy)水平,探讨RBP4与Hcy在PIH中的临床价值。方法选取2012年1月至2013年12月该院收治的PIH患者40例纳入PIH组,另选取孕检健康孕妇35例作为对照组。在孕20~24周、孕36~40周及产后第4周分别检测其血清RBP4与Hcy水平,RBP4采用免疫比浊法测定,Hcy采用酶循环法测定。结果 PIH组血清RBP4与Hcy水平在孕20~24周、孕36~40周均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PIH组孕36~40周血清RBP4和Hcy水平均高于孕20~24周及产后第4周,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清RBP4与Hcy水平升高,可作为PIH患者的临床观察指标。

代谢综合征中医证型与视黄醇结合蛋白4、超敏C反应蛋白的相关性研究

目的:研究代谢综合征中医证型与视黄醇结合蛋白4(RBP4)、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)的相关性,探讨代谢综合征中医病因病机及病理演变过程。方法:将148例代谢综合征患者辨证后分为阴虚躁热组40例,气阴两虚组35例,阴阳两虚组31例,痰浊瘀阻组42例共4组,并设正常组40例,检测各组血清RBP4、Hs-CRP及其他相关指标。结果:血清RBP4、hs-CRP值高低顺序依次为痰浊瘀阻组>阴阳两虚组>气阴两虚组>阴虚躁热组>正常组,各项指标及证候积分在4组之间比较有明显差异。结论:代谢综合征中医证型与RBP4、Hs-CRP具有一定相关性,疾病的严重程度从重到轻依次为痰浊瘀阻>阴阳两虚>气阴两虚>阴虚躁热,可为代谢综合征中医病因病机及病理演变过程提供理论依据。

急性冠脉综合征患者的中医证型分布与外周血单核细胞TLR4、TNF-α水平变化的关系

目的:研究急性冠脉综合征(ACS)患者的中医证型分布情况,并对其外周血白细胞分化抗原14阳性单核细胞Toll样受体4(TLR4)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平变化与中医证型关系进行分析。方法:将45例ACS的患者,以中医辨证分为痰浊闭阻、气滞血瘀、心肾阴虚和阳气虚证,并空腹采集静脉血检测血清血脂水平、外周血TLR4、TNF-α水平,根据Gensini积分对各证型冠状动脉病变程度进行评估,分析各证型组外周血TLR4、TNF-α水平与Gensini积分相关性。结果:在45例ACS患者中,痰浊闭阻和气滞血瘀证患者占76%,心肾阴虚和阳气虚证患者仅占24%。对患者进行实验室检测,可见痰浊闭阻证患者血清的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平高于气滞血瘀证患者(P<0.01),气滞血瘀和阳气虚证ACS患者外周血TLR4和TNF-α水平显著低于痰浊闭阻证和心肾阴虚证(P<0.05)。且TLR4、TNF-α水平与Gensini积分呈正相关。结论:ACS患者中医辨证多属痰浊闭阻证或气滞血瘀证,其中痰浊闭阻证和心肾阴虚证患者血脂、外周血TLR4、TNF-α水平较高,预示其血管中炎性损伤较为严重,病情可能较其他证型危重。

FABP4、GLP-1、和肽素在肥胖型多囊卵巢综合征中的表达及与胰岛素抵抗的相关性研究

目的 探讨脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白4(FABP4)、胰高血糖素样肽-1(GLP-1)、和肽素在肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)中的表达及与胰岛素抵抗的相关性。方法 选择2018年6月至2021年3月门头沟区医院收治的123例PCOS患者,根据体质量指数(BMI)将PCOS患者分为超重和肥胖组(BMI≥24.0 kg/m^(2))71例和正常体质量组(BMI在18.5~<24.0 kg/m^(2))52例,另选择同期于该院妇科门诊体检的健康女性63例为对照组。于月经周期第3~5天采集静脉血,检测血清FABP4、GLP-1、和肽素水平及糖脂代谢、性激素、胰岛素抵抗指标。采用Pearson相关分析FABP4、GLP-1、和肽素水平与糖脂代谢、性激素、胰岛素抵抗的相关性;采用多因素线性回归分析影响肥胖型PCOS患者胰岛素抵抗的因素。结果 超重和肥胖组血清FABP4、和肽素、睾酮(T)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hBG)、空腹胰岛素(FINS)水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)高于正常体质量组和对照组(P<0.05),GLP-1水平低于正常体质量组和对照组(P<0.05)。FABP4水平与BMI、TC、PFG、FINS、HOMA-IR呈正相关(P<0.05),和肽素水平与FPG、FINS、HOMA-IR呈正相关(P<0.05),GLP-1水平与BMI、TC、PFG、FINS、HOMA-IR呈负相关(P<0.05)。BMI、TC、FPG、FABP4、GLP-1、肽素水平是肥胖型PCOS患者胰岛素抵抗的影响因素(P<0.05)。结论 FABP4、和肽素和GLP-1水平与胰岛素抵抗有关,有望成为肥胖型PCOS患者胰岛素抵抗评估的潜在生物学指标及治疗靶点。