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ARID2基因突变致Coffin-Siris综合征6型3例报道
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作者 鲁晨辉 郑宏 +2 位作者 陆相朋 关家琪 王宇 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期1006-1011,共6页
目的探讨Coffin-Siris综合征6型(CSS6)患儿的临床表型和分子遗传学特征及其诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例CSS6患儿临床资料并复习相关文献。结果3例患儿均因“发育迟缓”就诊,存在不同程度的粗糙面容与身高增长缓慢,但在其他表型... 目的探讨Coffin-Siris综合征6型(CSS6)患儿的临床表型和分子遗传学特征及其诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例CSS6患儿临床资料并复习相关文献。结果3例患儿均因“发育迟缓”就诊,存在不同程度的粗糙面容与身高增长缓慢,但在其他表型上存在一定的差异。分子遗传学检测到3个患儿分别存在ARID2 exon1~16杂合性缺失(131.11 kb,患者1)、ARID2chr12:46123620-46298861全基因缺失(患者2)及1例移码变异ARID2exon15:c.3586_3592del:p.I1196Qfs*6(患者3),鉴定的3个变异位点未有案例报道,为新发现的致病性变异。结论鉴定的新ARID2变异扩展了CSS6的致病性变异谱。CSS6目前尚未有一套公认的诊断标准,须结合临床表现及分子遗传学检测综合诊断,明确诊断后须及时进行并发症的诊断与治疗。 展开更多
关键词 coffin-siris综合征6型 ARID2 发育迟缓 身材矮小
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针刺联合化痰助孕方对多囊卵巢综合征患者(痰湿困阻型)IL-6、HOMA-IR、HS-CRP、性激素及妊娠结局的影响
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作者 邓晓丰 徐琳 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期163-167,共5页
目的:探讨针刺联合化痰助孕方对多囊卵巢综合征(痰湿困阻型)患者的影响。方法:128例多囊卵巢综合征(痰湿困阻型)患者均于2017年9月至2021年3月于北京中医药大学第三附属医院就诊,并随机分为对照组和观察组,每组64例。对照组采用西医常... 目的:探讨针刺联合化痰助孕方对多囊卵巢综合征(痰湿困阻型)患者的影响。方法:128例多囊卵巢综合征(痰湿困阻型)患者均于2017年9月至2021年3月于北京中医药大学第三附属医院就诊,并随机分为对照组和观察组,每组64例。对照组采用西医常规治疗,观察组联合针刺及化痰助孕方治疗,治疗3个月经周期后比较疗效。结果:治疗后观察组血清TGF-β1、IL-6、超敏C反应蛋白(HS-CRP)水平低于对照组(P<0.05),观察组胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、子宫内膜厚度、卵巢体积低于对照组(P<0.05),观察组血清雌激素(E2)水平高于对照组,促黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)水平低于对照组(P<0.05);治疗后观察组排卵率(79.69%)、妊娠率(57.81%)均高于对照组,两组流产率差异无统计学意义(P>0.05);观察组不良反应总发生率(7.81%)低于对照组(21.88%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对于多囊卵巢综合征(痰湿困阻型)患者而言,联合针刺及化痰助孕方效果显著,有助于减轻炎症反应,减轻胰岛素抵抗,促进排卵及妊娠,提高临床疗效。 展开更多
关键词 针刺 化痰助孕方 多囊卵巢综合征 痰湿困阻 IL-6 HOMA-IR 性激素 妊娠结局
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征对2型糖尿病患者动态血糖及血清IL-6、TNF-α水平的影响 被引量:2
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作者 蔡霞 赖晓阳 +1 位作者 宣睿 李经 《实用临床医学(江西)》 CAS 2023年第5期5-9,共5页
目的探讨血清IL-6、TNF-α与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的关系,及其在2型糖尿病(T2DM)合并OSAHS发生及病情进展过程中的意义。方法选取2020年6月至2022年6月住院的T2DM患者106例,根据睡眠监测结果将患者分为单纯2型糖尿病组... 目的探讨血清IL-6、TNF-α与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的关系,及其在2型糖尿病(T2DM)合并OSAHS发生及病情进展过程中的意义。方法选取2020年6月至2022年6月住院的T2DM患者106例,根据睡眠监测结果将患者分为单纯2型糖尿病组(T2DM组,n=26)、T2DM合并轻度OSAHS组(轻度OSAHS组,n=28)、T2DM合并中度OSAHS组(中度OSAHS组,n=24)和T2DM合并重度OSAHS组(重度OSAHS组,n=28)。比较4组患者的一般资料、低通气次数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO_(2))、空腹血糖(FPG)、空腹血清胰岛素(FINS)、糖化血红蛋白(HbA1c)、平均血糖(24 hMBG)、平均血糖标准差(SDBG)、最大血糖波动幅度(LAGE)、平均血糖波动幅度(MAGE)、日间血糖平均绝对差(MODD)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果与T2DM组相比,轻、中、重度OSAHS组,FPG、FINS、HbA1c、HOMA-IR 24 hMBG、SDBG、LAGE、MAGE、MODD、IL-6、TNF-α水平更高(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,轻、中、重度OSAHS组24 hMBG、SDBG、LAGE、MAGE、MODD与AHI呈正相关(r=0.528~0.862,P<0.05),与LSaO_(2)无相关性(P>0.05);IL-6、TNF-α与AHI呈正相关(r=0.612~0.659,P<0.05)、与LSaO_(2)呈负相关(r=-0.542~-0.328,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,24 hMBG、MAGE、IL-6、TNF-α与AHI呈独立相关(P<0.05)。结论T2DM合并OSAHS患者体内炎症水平更高,糖代谢紊乱、血糖波动大、胰岛素抵抗更严重。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 2糖尿病 动态血糖 白细胞介素-6 肿瘤坏死因子-Α
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非ST段抬高型急性冠状动脉综合征患者中外周血透明质酸酶2和CD44异构体6的表达及其与斑块不稳定性的关系
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作者 李娟 王建成 +1 位作者 张艳华 王刚 《中国医药》 2023年第3期321-325,共5页
目的探讨非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)患者中外周血透明质酸酶2和CD44异构体6(CD44v6)的表达及其与斑块不稳定性的关系。方法选取2019年3月至2021年9月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的62例NSTE-ACS患者作为NSTE-ACS... 目的探讨非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)患者中外周血透明质酸酶2和CD44异构体6(CD44v6)的表达及其与斑块不稳定性的关系。方法选取2019年3月至2021年9月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的62例NSTE-ACS患者作为NSTE-ACS组,48例稳定型心绞痛(SAP)患者作为SAP组。采用荧光定量聚合酶链反应法检测2组外周血透明质酸酶2、CD44v6表达水平。Pearson相关分析方法分析外周血透明质酸酶2、CD44v6水平与血管内超声指标的相关性。多因素Logistic回归分析NSTE-ACS发生的危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析透明质酸酶2、CD44v6单独及联合检测对NSTE-ACS的诊断价值。结果NSTE-ACS组外周血透明质酸酶2、CD44v6相对表达量均高于SAP组[(9.2±2.3)比(3.3±0.5)、(16.9±3.6)比(7.3±1.3)](均P<0.001)。NSTE-ACS组外周血透明质酸酶2、CD44v6表达与最小管腔外弹力膜面积、斑块负荷、斑块坏死核心面积比呈正相关(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,高密度脂蛋白胆固醇降低、透明质酸酶2升高及CD44v6升高是NSTE-ACS发生的独立危险因素(均P<0.05)。ROC曲线分析结果表明,外周血透明质酸酶2、CD44v6单独及联合检测对NSTE-ACS诊断的曲线下面积分别为0.696、0.757、0.820,透明质酸酶2、CD44v6联合检测的曲线下面积明显大于单一指标检测(Z=4.661,P<0.001;Z=3.885,P=0.001)。结论NSTE-ACS患者外周血透明质酸酶2、CD44v6水平升高且与斑块稳定性有关,是NSTE-ACS发生的独立危险因素,二者联合检测对NSTE-ACS的诊断有一定的临床价值。 展开更多
关键词 非ST段抬高急性冠状动脉综合征 透明质酸酶2 CD44异构体6 斑块稳定性
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血清白细胞介素6和转化生长因子β_(1)及肠型脂肪酸结合蛋白水平对重症急性胰腺炎并发腹腔间隔室综合征的诊断价值
5
作者 张振 崔伟 徐帅 《中国医药》 2023年第11期1673-1677,共5页
目的探讨血清白细胞介素6(IL-6)和转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))及肠型脂肪酸结合蛋白(I-FABP)水平对重症急性胰腺炎(SAP)并发腹腔间隔室综合征(ACS)的诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月内蒙古自治区人民医院收治的89例SAP患者... 目的探讨血清白细胞介素6(IL-6)和转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))及肠型脂肪酸结合蛋白(I-FABP)水平对重症急性胰腺炎(SAP)并发腹腔间隔室综合征(ACS)的诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月内蒙古自治区人民医院收治的89例SAP患者为SAP组,根据是否并发ACS分为ACS组(53例)和非ACS组(36例),另选取本院同期41例体检健康者为对照组。收集SAP患者临床资料,采用酶联免疫吸附试验法检测血清IL-6、TGF-β_(1)、I-FABP水平。采用多因素Logistic回归方法分析SAP并发ACS的影响因素,受试者工作特征曲线分析血清IL-6、TGF-β_(1)、I-FABP水平对SAP并发ACS的诊断价值。结果SAP组血清IL-6、I-FABP水平均高于对照组,TGF-β_(1)水平低于对照组[26(20,32)ng/L比7(5,9)ng/L、(162±26)μg/L比(100±19)μg/L、(36±8)μg/L比(53±6)μg/L],差异均有统计学意义(均P<0.001)。ACS组TGF-β_(1)水平低于非ACS组,IL-6、I-FABP水平均高于非ACS组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,入住重症监护病房时间延长、急性生理学和慢性健康状况评分系统Ⅱ评分增加和IL-6、I-FABP升高为SAP并发ACS的独立危险因素,TGF-β_(1)升高为独立保护因素(均P<0.05)。受试者工作特征曲线分析结果显示,血清IL-6、TGF-β_(1)、I-FABP水平联合检测诊断SAP并发ACS的曲线下面积为0.888(95%置信区间:0.804~0.945),大于IL-6、TGF-β_(1)、I-FABP单独检测(P<0.05)。结论SAP患者血清IL-6、I-FABP水平升高和TGF-β_(1)水平降低与并发ACS有关,血清IL-6、TGF-β_(1)、I-FABP水平联合检测诊断SAP并发ACS的价值较高。 展开更多
关键词 重症急性胰腺炎 腹腔间隔室综合征 白细胞介素6 转化生长因子β_(1) 脂肪酸结合蛋白
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中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量:24
6
作者 马坚 黄永清 +6 位作者 马敏 伍俊 朱露颖 高军 张雷 李亚娣 石冰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期417-421,共5页
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片... 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000)。结论:在中国西部人群中IRF6基因V274ISNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性。 展开更多
关键词 综合征唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性(SNP)
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200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析 被引量:6
7
作者 陈垲钿 宗凌 +2 位作者 周蔚 刘敏 姜鸿彦 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期198-200,共3页
目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del... 目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型聋患者,提取外周血DNA,PCR扩增后,进行GJB3、GJB6基因编码区测序和GJB6大片段缺失del(GJB6-D13S1830)及del(GJB6-D13S1854)突变检测。结果 200例患者中发现GJB3 580G>A杂合突变2例,其中1例为GJB2 109G>A和GJB3 580G>A复合杂合突变,250G>A杂合突变1例,474G>A杂合突变1例,357C>T杂合突变35例,纯合突变1例,474G>A为首次发现。GJB3等位基因突变频率为1%(4/400)。未发现GJB6基因突变。结论本组广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3基因等位基因突变率为1%;GJB6基因突变致聋罕见。 展开更多
关键词 综合征 GJB3 GJB6
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原发性肾病综合征患者血清IL-6、IgG水平与中医分型的相关性 被引量:6
8
作者 李永伟 李俊彪 +1 位作者 杨宏志 詹林达 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2001年第6期47-48,共2页
目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)中医证型与血清IL-6、IgG的相关性。方法:75例患者按中医证型分为4组,并测其血清IL-6、IgG值。结果:PNS患者血清IL-6水平分布依次为肝肾阴虚、湿热留恋>气阴两虚、瘀血内阻>脾肾阳虚、水湿泛滥>... 目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)中医证型与血清IL-6、IgG的相关性。方法:75例患者按中医证型分为4组,并测其血清IL-6、IgG值。结果:PNS患者血清IL-6水平分布依次为肝肾阴虚、湿热留恋>气阴两虚、瘀血内阻>脾肾阳虚、水湿泛滥>肺肾气虚、水湿内蕴(P<0.01),IgG水平依次为肝肾阴虚、湿热留恋>气阴两虚、瘀血内阻>肺肾气虚、水湿内蕴>脾肾阳虚、水湿泛滥(P<0.01)。IL-6与IgG呈显著正相关(r=0.555,P=0.026)。结论:原发性肾病综合征中医证型与血清IL-6、IgG存在一定联系。 展开更多
关键词 原发性肾病综合征 中医证 IL-6 IGG
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干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:9
9
作者 任红旺 赵桂治 +5 位作者 黄永清 马敏 马坚 孙衍波 高军 石冰 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期352-355,360,共5页
目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642... 目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异(P<0.05),腭裂组均没有意义(P=0.15,P=0.967);TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05);2个位点在腭裂组均没有统计学意义(P=0.91,P=0.95)。结论 IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。 展开更多
关键词 综合征唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性
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C反应蛋白和白细胞介素6以及肿瘤坏死因子α对2型糖尿病和代谢综合征发生的影响 被引量:13
10
作者 韩萍 何冰 +2 位作者 崔力 张金苹 张咏言 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2003年第1期57-58,共2页
关键词 C反应蛋白 白细胞介素6 肿瘤坏死因子Α 2糖尿病 代谢综合征 高血压 血脂紊乱
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加味交泰丸联合地衣芽孢杆菌活菌治疗腹泻型肠易激综合征临床疗效及对血清IL-6、IL-8、TNF-α水平影响 被引量:27
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作者 杨芳 严晶 +1 位作者 刘丽娜 叶柏 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2021年第10期155-159,共5页
目的探讨加味交泰丸联合地衣芽孢杆菌活菌治疗腹泻型肠易激综合征肝郁脾虚证的疗效及对血清IL-6、IL-8、TNF-α水平影响。方法选取医院门诊收治的腹泻型肠易激综合征患者60例,随机分为两组各30例。对照组患者给予地衣芽孢杆菌活菌,实验... 目的探讨加味交泰丸联合地衣芽孢杆菌活菌治疗腹泻型肠易激综合征肝郁脾虚证的疗效及对血清IL-6、IL-8、TNF-α水平影响。方法选取医院门诊收治的腹泻型肠易激综合征患者60例,随机分为两组各30例。对照组患者给予地衣芽孢杆菌活菌,实验组在对照组基础上给予加味交泰丸,两组患者均持续治疗28 d。对比两组患者的临床疗效、腹痛消失时间、大便性状、大便次数恢复正常时间及中医证候积分、IBS-SSS评分、IBS-QOL评分、血清IL-6、IL-8、TNF-α水平及不良反应情况。结果治疗后,实验组总有效率较高(P<0.05);实验组腹痛消失时间、大便性状、大便次数恢复正常时间明显低于对照组(P<0.05);两组患者治疗后腹痛、大便性状、大便次数等证候评分显著降低(P<0.05);实验组降低较明显(P<0.05);两组治疗前血清IL-6、IL-8、TNF-α水平差异无统计学意义(P>0.05);两组治疗后血清IL-6、IL-8、TNF-α水平显著降低(P<0.05);实验组降低较明显(P<0.05);两组治疗前IBS-SSS评分差异无统计学意义(P>0.05);两组治疗后IBS-SSS评分显著降低(P<0.05);并且实验组降低较明显(P<0.05);两组患者治疗前IBS-QOL评分无差异(P>0.05);两组患者治疗后IBS-QOL量表各条目评分显著降低(P<0.05);并且实验组降低较多(P<0.05)。结论采用加味交泰丸联合地衣芽孢杆菌活菌治疗腹泻型肠易激综合征肝郁脾虚证具有较好的治疗效果,能够降低血清IL-6、IL-8、TNF-α水平,安全性较高,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 加味交泰丸 地衣芽孢杆菌活菌 腹泻肠易激综合征 肝郁脾虚 临床疗效 血清IL-6 IL-8 TNF-Α
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复方星夏汤对痰湿型多囊卵巢综合征模型小鼠肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6的影响 被引量:16
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作者 陈央娣 傅萍 邢佳 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2017年第7期1813-1816,I0015,共5页
目的:观察复方星夏汤对痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)模型小鼠肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平的影响,初步探究复方星夏汤治疗痰湿型PCOS的作用机理。方法:采用硫酸脱氢表雄酮联合链脲佐菌素及高脂高糖饲料法建立痰湿型P... 目的:观察复方星夏汤对痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)模型小鼠肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平的影响,初步探究复方星夏汤治疗痰湿型PCOS的作用机理。方法:采用硫酸脱氢表雄酮联合链脲佐菌素及高脂高糖饲料法建立痰湿型PCOS小鼠模型。选取23日龄ICR雌性小鼠72只,随机分为4组:空白对照组、模型组、复方星夏汤组、达英-35组,每组18只。比较各组小鼠体质量变化、E2、T、LH、FSH、FPG、FINS、TNF-α、IL-6水平,并计算LH/FSH比值、HOMA-IR指数,对所取卵巢进行病理切片,在光学显微镜下观察其组织形态学变化。结果:复方星夏汤组、达英-35组均可以使痰湿型PCOS小鼠体质量,LH、LH/FSH比值,FPG、FINS、HOMA-IR指数,TNF-α水平下降,保持或恢复卵巢正常组织形态结构;其中在降低IL-6水平、HOMA-IR指数方面显著优于达英-35组(P<0.01)。结论:复方星夏汤可能通过降低血清中TNF-α、IL-6水平改善胰岛素抵抗(IR),直接或间接调节内分泌激素及生殖轴,促使卵泡发育成熟及排卵,提高生殖能力。 展开更多
关键词 复方星夏汤 痰湿多囊卵巢综合征 TNF-α IL-6 胰岛素抵抗
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中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究 被引量:8
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作者 黄永清 马敏 +7 位作者 马坚 李亚娣 李迎春 王珑 高军 张雷 乔光伟 石冰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期227-231,共5页
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿... 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。 展开更多
关键词 综合征唇腭裂(NSCL/P) 干扰素调节因子6(IRF6) 单核苷酸多态性(SNP)
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艾灸对腹泻型肠易激综合征模型大鼠血清白细胞介素-6水平和结肠组织β-防御素-2及其mRNA表达的影响 被引量:16
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作者 储浩然 吴立斌 +6 位作者 程红亮 吴生兵 蔡荣林 龙小娜 李难 夏焕娟 吴克宇 《安徽中医药大学学报》 2018年第1期36-40,共5页
目的探究艾灸天枢、上巨虚治疗腹泻型肠易激综合征(diarrhea predominant irritable bowel syndrome,D-IBS)的机制。方法将30只SD大鼠随机分为空白对照组、模型组、艾灸组,每组10只。采用束缚加番泻叶煎剂灌胃的方法复制D-IBS模型。艾... 目的探究艾灸天枢、上巨虚治疗腹泻型肠易激综合征(diarrhea predominant irritable bowel syndrome,D-IBS)的机制。方法将30只SD大鼠随机分为空白对照组、模型组、艾灸组,每组10只。采用束缚加番泻叶煎剂灌胃的方法复制D-IBS模型。艾灸组大鼠每日艾灸双侧天枢、上巨虚20min,连续7d。采用ELISA法检测大鼠血清白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)水平,分别采用Western blot法、RT-PCR法检测大鼠结肠组织β-防御素-2(beta-defensin-2,BD-2)蛋白及其mRNA的相对表达水平。结果艾灸能够显著降低D-IBS大鼠升高的血清IL-6水平和结肠组织BD-2蛋白及其mRNA表达水平(P<0.05)。结论艾灸天枢、上巨虚治疗D-IBS的机制可能与TLR4/NF-κB信号通路有关。 展开更多
关键词 腹泻肠易激综合征 艾灸 白细胞介素6 β防御素2
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IRF6基因多态性和环境因素与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:7
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作者 任红旺 黄永清 王珑 《宁夏医科大学学报》 2012年第11期1164-1168,共5页
目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因单核苷酸多态性rs642961和环境因素与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集2007年6月-2010年6月在宁夏医科大学总医院口腔颌面外科和银川市口腔医院口腔颌面外科住院的275例唇腭裂患者,并详细填写《非... 目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因单核苷酸多态性rs642961和环境因素与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集2007年6月-2010年6月在宁夏医科大学总医院口腔颌面外科和银川市口腔医院口腔颌面外科住院的275例唇腭裂患者,并详细填写《非综合征型唇腭裂患儿环境因素调查表》,对可能影响患儿唇腭裂发生的环境因素进行统计分析;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果唇裂组、唇腭裂组rs642961的AA基因型频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),与对照组比较,唇裂组和唇腭裂组患者IRF6基因rs642961的A等位基因存在过传递(P<0.05),而腭裂组患者此差异无统计学意义(P=0.132),与唇腭裂发生有关的环境因素有母亲被动吸烟、母亲流产史、孕期病史、孕期服药史;孕期补充维生素叶酸则可以减少患病风险。结论 IRF6基因rs642961多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性,环境因素与唇腭裂的发生也存在着密切的关系。 展开更多
关键词 综合征唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性 环境因素
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CPAP治疗阻塞型睡眠呼吸暂停综合征前后患者血清IL-6和TNF-α的动态变化 被引量:5
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作者 曹卓 王良兴 《放射免疫学杂志》 CAS 2009年第1期20-23,共4页
目的:通过研究阻塞型睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者血浆白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平及经持续气道正压通气(CPAP)治疗前后的变化,探讨IL-6和TNF-α在OSAS患者发病机制及病理生理中的作用。方法:①选择我院OSAS患... 目的:通过研究阻塞型睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者血浆白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的水平及经持续气道正压通气(CPAP)治疗前后的变化,探讨IL-6和TNF-α在OSAS患者发病机制及病理生理中的作用。方法:①选择我院OSAS患者60例及正常人30例,详细询问病史,对所有观察对象于晨起采集静脉血标本,采用放射免疫分析集中检测血浆IL-6、TNF-α水平。比较OSAS组与对照组间血浆IL-6、TNF-α水平的差异;分析OSAS患者血浆IL-6、TNF-α水平与睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)和最低血氧饱和度的相关性。②OSAS组患者进行CPAP治疗并随访,3个月后复查上述各项指标,比较OSAS患者经CPAP治疗前后血浆IL-6、TNF-α水平等指标变化。结果:OSAS组患者血浆IL-6和TNF-α水平分别为(25.92±4.48)pg/ml,(11.27±2.60)pg/ml。较对照组升高(13.21±1.97)pg/ml,(5.83±0.99)pg/ml差异有统计学意义。②OSAS患者血浆IL-6和TNF-α水平与其AHI均呈正相关,相关系数分别为0.456(P<0.05),0.464(P<0.05)。OSAS患者血浆IL-6和TNF-α水平与其最低血氧饱和度均呈负相关,相关系数分别为-0.495(P<0.05),-0.483(P<0.05)。③OSAS患者进行CPAP治疗并随访,3个月后回访20例,再次测定血浆IL-6、TNF-α水平,分别为(15.37±1.78)pg/ml,(6.79±0.87)pg/ml较治疗前减低,差异有统计学意义。结论:CPAP治疗能有效地降低OSAS患者的血浆IL-6及TNF-α水平。 展开更多
关键词 阻塞睡眠呼吸暂停综合征 白细胞介素-6 肿瘤坏死因子-Α
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宁夏地区IRF6基因突变与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:1
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作者 赵桂治 郭胜胜 +5 位作者 章根训 王杨洋 马坚 任红旺 李亚娣 黄永清 《宁夏医科大学学报》 2011年第12期1138-1139,1143,共3页
目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因Q49X、F57L和L436V突变位点与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,对照组正常新生儿200例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因Q49... 目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因Q49X、F57L和L436V突变位点与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,对照组正常新生儿200例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因Q49X、F57L和L436V突变位点基因型,进行病例对照分析。结果与对照组比较,病例组Q49X、F57L和L436V突变位点的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏地区IRF6基因Q49X、F57L和L436V位点突变与非综合征型唇腭裂无相关性。 展开更多
关键词 综合征唇腭裂(NSCL/P) 干扰素调节因子6(IRF6) 突变
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亚洲人群干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂相关性研究的Meta分析 被引量:1
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作者 侯亚丽 马利 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期397-405,共9页
目的本研究旨在探讨在亚洲人群中干扰素调节因子6基因(IRF6)的rs2235371和rs642961位点多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法数据提取由2位评审者独立完成。用比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂发... 目的本研究旨在探讨在亚洲人群中干扰素调节因子6基因(IRF6)的rs2235371和rs642961位点多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法数据提取由2位评审者独立完成。用比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂发病风险的关系。采用敏感性分析来评估单项研究对总体估计的影响。采用Egger试验和漏斗图评估出版偏差。结果 IRF6 rs2235371、rs642961位点与唇腭裂风险在杂合子比较中有显著差异。在非综合征型唇腭裂中,对于rs2235371位点,GA、AA和GA+AA基因型与GG基因型的OR(95% CI)分别为0.77(0.73~0.81)、0.53(0.41~0.70)和0.77(0.72~0.81);对于rs642961位点,GA、AA和GA+AA基因型与GG基因型的OR(95% CI)分别为1.34(1.09~1.65)、3.56(2.14~5.92)和1.45(1.19~1.77)。敏感性分析的结果表明,任何一项单独的研究均不能够影响合并的OR。漏斗图和Egger试验均未检测到发表偏倚。结论 IRF6 rs642961位点多态性可能增加亚洲人群非综合征型唇腭裂的发病风险,而rs2235371位点多态性不会增加非综合征型唇腭裂的发病风险。 展开更多
关键词 综合征唇腭裂 单核苷酸多态性 干扰素调节因子6 META分析
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阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征患者IL-6水平与认知障碍的相关性分析 被引量:2
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作者 唐婷 姚伯昕 《中外医学研究》 2021年第6期35-36,共2页
目的:探讨白细胞介素-6(IL-6)与阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者认知功能障碍的相关性。方法:选取2020年2-8月福建医科大学附属第二医院收治的OSAHS患者26例,另选取同期门诊健康体检者25例作为对照组。比较两组血清IL-6水平... 目的:探讨白细胞介素-6(IL-6)与阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者认知功能障碍的相关性。方法:选取2020年2-8月福建医科大学附属第二医院收治的OSAHS患者26例,另选取同期门诊健康体检者25例作为对照组。比较两组血清IL-6水平,应用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)评分评估患者认知功能,分析血清IL-6水平与认知功能的相关性。结果:OSAHS组IL-6水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。血清IL-6水平与MoCA总分及MMSE总分均呈负相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-6水平与OSAHS患者认知损害程度呈正相关。 展开更多
关键词 阻塞睡眠呼吸暂停低通气综合征 认知障碍 白细胞介素-6
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急性冠脉综合征患者血清胱抑素C、同型半胱氨酸与白介素-6水平变化及意义 被引量:1
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作者 毛磊 耿国英 +1 位作者 赵明虎 刘恒亮 《临床研究》 2017年第11期100-101,共2页
目的 探究急性冠脉综合征患者血清胱抑素C(Cystatin C)、同型半胱氨酸(Hcy)与白介素-6(IL-6)水平变化以及意义.方法 选取96例(32例急性心肌梗死患者、32例不稳定性心绞痛患者、32例排除冠心病诊断患者)作为研究对象,急性心肌梗... 目的 探究急性冠脉综合征患者血清胱抑素C(Cystatin C)、同型半胱氨酸(Hcy)与白介素-6(IL-6)水平变化以及意义.方法 选取96例(32例急性心肌梗死患者、32例不稳定性心绞痛患者、32例排除冠心病诊断患者)作为研究对象,急性心肌梗死患者作为急性心梗组,不稳定性心绞痛作为不稳定心绞痛组,排除冠心病诊断患者作为对照组,检测三组患者的血清中的血清胱抑素C(Cystatin C)、同型半胱氨酸(Hcy)与白介素-6(IL-6)水平.结果 急性心梗组Cystatin C水平低于对照组,Hcy与IL-6水平均显著高于对照组,差异显著(P〈0.05);不稳定心绞痛组Cystatin C、Hcy与IL-6水平均高于对照组,差异显著(P〈0.05).结论 急性冠脉综合征患者血清胱抑素C、同型半胱氨酸与白介素-6水平的变化在一定程度上反映了疾病的进展情况. 展开更多
关键词 急性冠脉综合征 半胱氨酸 白介素-6
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