Cogan-Reese综合征伴面部血管瘤

本文报告一例合并有颜面部血管瘤的Ｃｏｇａｎ－Ｒｅｅｓｅ综合征，讨论了该病的临床生理学特点及发病机制。角膜内皮细胞异常增生形成的细胞性膜为原发病变，虹膜改变及虹膜前粘连属继发病变，支持角膜内皮细胞异常是由于神经嵴细胞组织发生异常增殖的学说。治疗主要针对眼压升高及角膜水肿，降眼压是基本措施，滤过性手术可早期施行。

Sturge-Weber综合征15例临床分析

目的总结Sturge-Weber综合征的临床特征及诊断依据,以提高对本病的认识。方法对15例SWS患儿的临床表现、影像学特征、实验室资料以及随访进行总结。结果男5例,女10例。就诊年龄1.5个月至12岁8个月,均以神经系统症状为主要临床表现,癫发作15例,偏瘫11例,智力、体力发育落后于同龄儿12例,头痛3例,卒中样发作3例。11例可见以颜面部为主的皮肤血管瘤。10例于首次就诊时行眼科检查,除1例眼压稍高外余9例均未见异常。15例行头颅CT检查,沿脑回分布的钙化13例,微小钙化2例。15例行头颅MRI检查,可见病灶处呈低信号改变,其中9例可见病灶周围脑沟增深、脑回萎缩。12例行头颅MRI增强扫描,均可见沿脑回走形的线状强化影。13例定期随访,随访6个月至13年,9例仍有癫发作,其中4例发作频繁。结论 Sturge-Weber综合征主要临床表现为癫发作、偏瘫、智力体力发育落后、卒中样发作和头痛,颜面部皮肤血管瘤是本病标志性体征,小年龄儿童眼部异常表现不明显。头颅影像学显示脑回样钙化、软脑膜血管瘤及局部脑萎缩是诊断本病的重要依据。本病预后轻重不一,治疗主要以对症为主。

肝-肺综合征与蜘蛛痣及食管-胃底静脉曲张的关系

目的研究肝硬化发生肝一肺综合征（HPS）与蜘蛛痣及低氧血症、门脉高压、食管－胃底静脉曲张、上消化道出血的关系。总结了55例肝硬化患者并与22例健康人作对照。方法55例肝硬化患者中除22例做了肺功能检查外，均做血气分析、肝功能、腹部B超及上消化道造影检查。结果肝硬化患者的肺功能和对照组比较有明显下降（P＜0．05～0．01）；蜘蛛痣阳性组肺功能和蜘蛛阳痣阴性组比较有明显下降（P＜0．05～0．01）；蜘蛛痣阳性组其低氧血症、门脉高压、上消化道出血的发生率明显高于蜘蛛痣阴性组（P＜0．05）；肝功能分级childC级患者肺功能明显低于ChildA、B级患者（P＜0．05～0．01）。结论肝－肺综合征可发生于肝硬化的任何阶段，不仅影响小血管和毛细血管，也累及中等度血管，特别是合并蜘蛛痣阳性的肝硬化患者，更应该警惕肝－肺综合征的发生。目前，肝移植被认为是有效的治疗方法。

脑颜面血管瘤综合征的MRI诊断(附5例报告)

目的研究脑颜面血管瘤综合征的MRI表现,并探讨其诊断脑颜面血管瘤综合征的价值。方法回顾性分析5例脑颜面血管瘤综合征的临床及影像资料。全部病例均有面部三叉神经分布区皮肤血管瘤或伴有颅内相关的病理改变。结果MRI平扫可显示患侧脑萎缩及侧脑室内脉络丛球增大。MRI增强的优势则主要体现在对软脑膜血管瘤畸形及伴发的血管性异常的准确显示上。结论在脑颜面血管瘤综合征的影像学诊断上,MRI增强扫描提供了最为重要的依据。

婴幼儿Kasabach-Merritt综合征8例临床研究

目的探讨婴幼儿Kasabach-Merritt综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)的临床特征及治疗方法,为临床提供参考。方法 2013年1月至2016年12月,南方医科大学珠江医院儿科中心共收治8例婴幼儿KMS患儿。采用回顾性分析的方法,记录8例患儿的病史、临床表现、辅助检查结果、治疗方案及疗效等相关资料,并随访患儿预后。结果 8例患儿中,血管瘤分布分别为:颌下3例,下肢2例,内脏器官3例(肝脏、胰腺和肠系膜各1例)。6例患儿经药物综合治疗(糖皮质激素、α-2b干扰素、雷帕霉素和长春新碱等单药或联合治疗)后,瘤体缩小变软、颜色变淡,其中肠系膜和胰腺血管瘤患儿在药物治疗前分别因危及生命的瘤体内大出血和器官压迫接受缩瘤手术。血小板完全恢复正常的时间为4~30天,凝血功能完全恢复正常的时间为2~50天,瘤体完全消失的时间为1~2年。2例患儿因经济原因放弃治疗后死亡。存活的6例患儿随诊2年均治愈,身高、体重和器官功能均良好。结论婴幼儿KMS病情危重、进展迅速,糖皮质激素、长春新碱和雷帕霉素等联合治疗可快速控制出血症状,改善预后。对于发生危及生命的大出血、巨大血管瘤压迫重要器官的患儿,可考虑手术治疗以快速减少瘤体面积从而缓解出血。

婴儿Kasabach-Merritt综合征16例临床回顾性分析

目的探讨婴儿Kasabach-Merritt综合征的临床特点、诊断及治疗方法。方法收集2008年1月—2014年12月诊治的16例Kasabach-Merritt综合征住院患儿,对其临床资料进行回顾性分析。结果 16例患儿男7例,女9例,平均年龄75.8 d,均表现为生后或生后不久出现迅速增大的血管瘤,并发血小板减少及出血倾向;均在采用糖皮质激素治疗的基础上支持对症治疗,9例联合局部外科治疗或瘤体内药物注射。12例治愈或好转,4例无效(其中3例死亡,1例失访)。结论 Kasabach-Merritt综合征发病早,病情危重,需要早期综合治疗,糖皮质激素仍为治疗的首选药物,多数患儿治疗效果较好。

Sturge-Weber综合征：1例报告及文献复习

Sturge—weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以颜面部皮肤微静脉畸形、癫痫、青光眼和脑部异常钙化等为主要特征，其发病机制尚不清楚。本文报告1例典型病例，对其主要临床特点、发生率、诊断和治疗的相关文献进行回顾分析。

卡波西样血管内皮瘤与丛状血管瘤临床对比研究

目的比较卡波西样血管内皮瘤(KHE)与丛状血管瘤(TA)的临床特征异同。方法回顾性分析2016年8月至2020年6月在四川大学华西医院诊治的KHE患者和TA患者的临床资料。比较两种疾病在性别及发病年龄、临床特征、并发症、组织病理学、影像学表现、治疗方式及预后等指标上的异同。两组定量资料因不符合正态分布,采用Mann-Whitney U检验进行分析,定性分类资料采用χ2检验或Fisher精确检验进行分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入217例患者,其中KHE患者183例,TA患者34例。KHE与TA在男女比例(χ^(2)=0.44,P=0.510)、发病年龄(U=2757.00,Z=-1.09,P=0.278)及发病部位(χ^(2)=3.64,P=0.162)方面,差异无统计学意义。KHE以混合型最常见,达63.39%(116/183),TA以浅表型最常见,达88.24%(30/34)。KHE患者病灶直径为6.30(4.40,9.70)cm,大于TA患者的2.95(2.05,4.03)cm,两者差异具有统计学意义(U=967.50,Z=-6.38,P<0.001)。KHE引起骨骼肌受累、血小板减少症与严重纤维蛋白原减少症可能性更大。KHE主要累及真皮、皮下组织甚至深部肌肉,表现为浸润性肿物,磁共振成像(MRI)在T2相上呈团块状弥漫性高信号,而TA往往为仅累及皮下脂肪层的浅表病灶,MRI显示高信号局限于皮下脂肪层。KHE总治疗有效率为85.79%,总药物治疗有效率为85.32%,均低于TA的91.18%和95.65%。结论与TA相比,KHE病变范围更大,侵袭性更高,发生并发症的风险更高,治疗难度更大,治疗方案更复杂,治愈有效率较TA低。