COL4A1基因多态性与中国女性骨密度关系分析

目的 研究COL 4 A 1基因多态性与中国农村女性骨密度关系.方法 采用双能X线吸收仪对343名女性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测COL4 A 1基因（谷酰氨酸Q 1334 H组氨酸）多态位点基因型,用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系.结果 在调整环境危险因素后,均未显示COL 4 A 1基因H 1334 H基因型与股骨颈、腰椎2～4骨密度相关（P=0.409、0.705）.结论 在中国农村女性人群中COL 4 A 1基因Q 1334 H多态性与股骨颈、腰椎2～4骨密度无显著相关性.

COL4A1基因SNPrs3783107多态性与女性骨密度的关系

目的研究COL4A1基因多态性与包头市区女性骨密度的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集在包头医学院第一附属医院进行健康体检的596例女性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描。应用PCR-RFLP方法检测COL4A1基因型。用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎及股骨颈骨密度关系。结果在调整环境混杂因素前后,均显示COL4A1基因SNPrs3783107突变基因型与绝经前女性股骨颈和腰椎骨密度降低呈显著相关(P=0.011、0.004),但与绝经后的骨密度无显著相关性(P=0.090、0.093)。结论 COL4A1基因SNPrs3783107多态性与包头市区绝经前女性股骨颈及腰椎骨密度显著相关。

金雀异黄素对5/6肾切除鼠肾脏的保护作用

目的:探讨金雀异黄素对5/6肾切除鼠肾脏的保护作用。方法:将5/6肾切除鼠分为金雀异黄素组(Gen)和对照组(Con),同时设假手术组(Sham)为正常对照。检测各组术前、术后第4、8周各组尿蛋白、血肌酐、尿素氮、血白蛋白、总蛋白等指标,观察第8周肾组织的病理改变情况,采用Rajj半定量方法值评估肾小球硬化指数。应用免疫组化方法检测肾组织中纤维连接蛋白(FN)和Ⅳ型胶原(ColⅣ)原沉积情况。分别采用RT-PCR法和WesternBlot法检测肾组织中转化生长因子-β1(TGF-β1)mRNA转录以及蛋白质表达情况。结果:与对照组相比,金雀异黄素组尿蛋白排泄量明显减少,血肌酐、尿素氮水平下降(P<0.01)。肾小球硬化程度减轻,肾小球内FN和ColⅣ沉积显著减少。TGF-β1mRNA及其蛋白质表达明显减弱(P<0.05)。结论:金雀异黄素对5/6肾切除鼠肾脏病变有部分保护作用,其机制可能与其减少细胞外基质(ECM)蓄积、抑制TGF-β1的表达有关。

COL4AI基因与脑白质疏松的关系研究

目的通过目标基因捕获测序技术分析COL4AI基因与脑白质疏松（LA）的关系。方法选择陆军总医院神经内科自2012年3月至2014年9月间收治的11例影像学明确诊断的重度LA患者为研究对象，采用目标区域捕获结合高通量测序技术完成COL4AI基因及其调控区的变异位点筛查，通过Sanger测序的方法完成错义突变位点的验证工作，采用生物信息手段对变异位点进行功能生物学研究。结果共找到1691个变异位点，其中有2个错义突变（rs3742207、rs9515185）和6个同义突变。功能分析发现这2个错义突变对蛋白结构或功能并无影响。结论COL4A1基因可能与LA发病不相关。