一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床特点及AGL基因突变分析

目的探讨一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床及AGL基因突变的特点。方法收集患儿的诊断、治疗和随访资料，分析其临床特点。提取患儿及其父母外周血DNA，用聚合酶链式反应扩增AGL基因的全部外显子及侧翼序列，通过直接测序寻找致病突变。结果AGL基因型为c．3710—3711delTA／IVSl4＋IG〉T，前者为来自于母亲，尚未见于报道；后者为来自于父亲的剪接位点突变。结论综合其临床及分子生物学特点，该患儿被诊断为糖原累积症Ⅲa型合并球后视神经炎。