MOSAICISM CONFINED TO PLACENTA IN PREGNANCIES WITH ADVERSE OUTCOME

Chorionic villi and fetal tissues from 50 pathological human conceptions at gestational weeks 9-40 were cultured and cytogenetically analyzed to explore the existence of chromosomal mosaicism confined to the extraembryonic tissues and to clarify the relationship between confined placental mosaicism and adverse outcome of pregnancy. Chorionic villi and fetal tissues from 12 second trimester gestations terminated for social reasons served as a control group. In two pathological gestations, true mosaicism was found exclusively in chorionic cells and could not be confirmed in cells derived from the fetal tissues. One of these was severely growth retarded. Concordant results were obtained in all other cases.

限制性胎盘嵌合临床病理及分子遗传学分析

目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM,对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查,并进行临床病理学分析。结果产妇年龄27~34岁,平均年龄(30.0±3.54)岁,孕周35+1~41+2周。4例早产,10例足月产,其中女胎儿6例,男胎儿8例。9例(9/14)出现了不良妊娠结局,其中7例为胎儿生长受限。CPM胎盘重量减轻,其中6例重量小于第10百分位数,5例重量位于第10~25百分位数之间。14例CPM胎盘均出现不同程度的灌注功能障碍形态学变化,以胎盘-母体血管灌注功能障碍为主,其次为胎盘-胎儿血管灌注功能障碍。不同CPM病例嵌合染色体各异,以16-三体/单体嵌合常见,其次为7-三体和21-三体/单体嵌合。同一个CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,脐带、胎膜、胎儿面、母体面和边缘嵌合比例波动范围为1%~70%。结论不同CPM病例嵌合染色体各异,同一CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,病理形态学以灌注功能障碍为主要表现,可导致胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局发生。

胎盘特异性染色体嵌合体与妊娠不良结局的关系

对５０例妊娠９～４０周病理妊娠及１２例妊娠中期终止妊娠的胎盘及胎儿组织，进行了细胞培养及染色体核型分析，以探讨胚外组织特异性染色体嵌合体的存在，并试图阐明胎盘特异性嵌合体与妊娠不良结局之间的关系。结果：病理妊娠中发现有２例真性染色体嵌合体仅存在于胎盘绒毛组织，而未能证实存在于胎儿组织细胞。其中１例合并严重胎儿宫内生长迟缓。在其余病例中，胚外组织与胎儿组织细胞具有相同的染色体核型。