基于《黄帝内经》五运六气理论对先天运气禀赋与心系疾病罹患相关性研究

目的:基于《黄帝内经》五运六气理论分析出生时的先天运气禀赋与心系疾病罹患相关性的研究。方法:选取2014年7月至2019年7月吉林省珲春市新安社区卫生服务中心中医科共5年逐日门诊病例资料,运用SPSS22.0软件,首先用描述性统计分析各系疾病罹患数量在岁运太过不及时段内是否有差异,其次选取罹患数最高的心系疾病数据,将心系疾病患者出生日期根据五运六气时段变化进行先天运气禀赋转换后再进行Logistic回归分析。结果:女性罹患心系疾病的风险高于男性,女性患者中出生时间在水运不及之年、客气和司天在太阳寒水时段罹患心系疾病的风险高于男性。结论:心系疾病的罹患与先天运气禀赋相关。

婴儿初发重症先天性梅毒临床特征及相关因素分析

目的分析婴儿初发重症先天性梅毒的临床特征、发病影响因素及死亡危险因素。方法收集2011年1月—2017年1月中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房住院治疗的婴儿初发先天性梅毒82例,根据病情程度分为重症组39例及普通组43例。回顾性分析所有患儿的临床资料,总结婴儿初发先天性梅毒的临床特征,并进一步分析重症组发病影响因素及死亡相关因素。结果 82例血清梅毒螺旋体抗体明胶颗粒凝集试验及梅毒血清快速反应素试验均阳性,且效价均高于母血4倍以上。重症组以皮肤黏膜损害、胃肠功能损害和肺损害为主,均合并多器官功能障碍,病死率为22.22%(8/36)。年龄较小婴儿、早产儿、农村患儿及发病时间较长是婴儿初发重症先天性梅毒发病的影响因素。单因素分析显示,早产儿、是否机械通气及器官功能障碍数目是婴儿初发重症先天性梅毒死亡危险因素。结论婴儿初发重症先天性梅毒以皮肤黏膜损害、胃肠功能损害和肺损害为主要临床特征,病死率较高。临床医师应提高对婴儿初发重症先天性梅毒的警惕性,以早期诊断、早期治疗,改善患儿预后。

成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析

目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。

96例先天性并趾畸形的临床特点

目的探讨先天性并趾畸形的临床特点。方法对2015年1月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属协和医院手外科收治的先天性并趾畸形患者的临床资料进行回顾性分析。记录患者性别以及并趾的侧别、临床类型、是否合并其他肢体畸形、累及的趾蹼和累及趾蹼数量等数据,采用SPSS 20.0软件对数据进行统计学分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果纳入先天性并趾畸形患者96例,其中男47例,女49例;平均年龄38个月(15个月~34岁);单侧并趾76例(左33例,右43例),双侧并趾20例;简单并趾91例,复杂并趾5例;完全并趾57例,不全并趾39例;合并其他肢体畸形83例,无其他肢体畸形13例;共129个并趾,其中第1趾蹼并趾31个,第2趾蹼25个,第3趾蹼22个,第4趾蹼51个;单足有1个并趾71例,2个并趾19例,3个并趾4例,4个并趾2例。58例(60.4%)患者合并多趾。男性双侧并趾发病率显著高于女性(P=0.03);双侧并趾病例中男性比例和复杂并趾比例均高于单侧(P=0.03,0.01);45.8%单侧并趾累及第4趾蹼,42.4%双侧并趾累及第1趾蹼,差异有统计学意义(P=0.01);77.6%单侧并趾累及1个趾蹼,60.0%双侧并趾累及1个趾蹼,差异有统计学意义(P=0.03)。结论先天性并趾畸形发病无性别差异,大部分并趾畸形为单侧累及单个趾蹼的简单并趾,常合并其他肢体畸形,60%并趾畸形合并多趾,最常累及第4趾蹼;双侧并趾好发于男性,最易累及第1趾蹼,其中复杂并趾显著多于单侧并趾。

对克利佩尔-费尔综合征伴发畸形临床特征的观察

目的总结克利佩尔-费尔综合征(KFS)伴发畸形的临床特征。方法对2015年1月至2021年6月中国医学科学院北京协和医院骨科收治的KFS患者78例的临床资料进行回顾性分析。所有患者均接受全脊柱正侧位X线、全脊柱CT平扫+矢状位和三维重建以及全脊柱MRI检查,并接受肺功能、超声心动图和腹部超声等检查以及对伴发其他系统畸形的评估。结果78例KFS患者中,男43例,女35例,年龄(12.6±9.5)(2~45)岁;其中脊柱侧凸畸形(44例,56.4%)为发生率最高的伴发畸形。Ⅲ型KFS患者合并脊柱侧凸发生率为73.1%,显著高于Ⅱ型和Ⅰ型KFS患者(62.5%和41.7%),差异有统计学意义(P=0.04)。合并脊柱侧凸畸形的KFS患者伴发其他系统畸形发生率更高(P<0.01)。其他伴发畸形依次为椎管内畸形(27例,34.6%)、泌尿系统畸形(13例,16.7%)、心脏畸形(12例,15.4%)、面-眼-耳部畸形(7例,9.0%)以及腹部和(或)胃肠道畸形(4例,5.1%)。结论KFS患者最常见的伴发畸形是脊柱侧凸,其中长节段颈椎融合畸形患者合并脊柱侧凸的发生率更高,且更易合并其他系统畸形。在对患者进行骨骼畸形常规评估的同时,应完善全脊柱MRI、超声心动图和腹部超声等检查,对KFS伴发畸形进行全面系统的评估,以便尽早进行临床干预。

单中心497例先天性胫骨假关节患儿的临床特征分析

目的探讨单中心先天性胫骨假关节(CPT)患儿的临床和影像学特征。方法本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准,收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例(507条患肢)CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料,包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等;以及治疗相关资料,包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料,包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本t检验或χ^(2)检验。结果497例CPT患儿中,男305例(61.4%),女192例(38.6%),首次入院年龄(3.6±3.2)岁(范围:0.1~16.2岁)。合并神经纤维瘤病1型(NF1)患儿340例(68.4%),非NF1患儿157例(31.6%)。在合并NF1的患儿中,首发症状出现在1岁以内[74.1%(252/340)比66.2%(104/157),χ^(2)=9.24,P=0.001]和发生骨折的比例[92.9%(316/340)比84.7%(133/157),χ^(2)=8.33,P=0.004]明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示,507条患肢中CrawfordⅣ型最多,共321例次(63.3%),其次为CrawfordⅡ型100例次(19.7%)、CrawfordⅢ型54例次(10.7%)和CrawfordⅠ型32例次(6.3%)。CPT发生于胫骨近端1/3处14例次(2.8%),中段1/3处185例次(36.5%),远端1/3处308例次(60.8%)。合并腓骨假关节的患儿74例(14.9%)。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°(范围:72.17°~102.08°),胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°(范围:51.07°~128.17°)。421例(84.7%)患儿接受了手术治疗,在我科手术次数为(3.1±2.4)次(范围:0~12次);76例(15.3%)患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并NF1患儿[(5.1±2.2)次比(2.1±1.8)次;t=14.93,P<0.01]。结论本组CPT患儿中CrawfordⅣ型比例最高,且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长;合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系

目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交（FISH） 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6%,在综合征性先天性心脏病患者中为53.0%,在无先天性心脏病的疑似患者中则为3.8%.先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为94.9%和54.2%（P＜0.01）,综合征性先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为89.7%和18.5%（P＜0.01）.在22q11微缺失综合征患者中,先天性心脏病以法洛四联征最多见,心外异常则以面容异常、学习困难和生长发育落后多见.结论

先天性心脏病修复术后肺动脉高压患者基线临床特征分析

目的 探讨先天性心脏病修复术后肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension,PAH）患者的基线临床特征.方法 回顾性分析上海市肺科医院心肺血管中心2006年9月至2011年8月连续确诊的122例先天性心脏病修复术后PAH患者的基线临床资料.结果 122例先天性心脏病修复术后PAH患者中,女性82例（67.2％）,修补/封堵术时年龄中位数14.8（7.1,24.9）岁,术后诊断PAH年龄中位数24.8（16.6,32.2）岁,从修复术至诊断PAH时间间隔中位数7.3 （2.4,12.6）年.临床症状以劳力性呼吸困难（109/122,89.3％）为主,体征以肺动脉瓣区第二心音亢进（113/122,92.6％）为主.确诊时符合世界健康组织肺高压功能Ⅰ/Ⅱ级的患者稍多（65/122,53.3％）.6 min步行距离为（408.4±103.3） m.Borg呼吸困难评分为2.0（1.0,3.0）.肺动脉平均压（71.6±24.2）mmHg（1 mmHg =0.133 kPa）,肺血管阻力指数（29.1±16.0） Wood U· m2,心指数（2.7±0.9） L·min-1·m-2.靶向PAH药物治疗率90.2％（110/122）,以5型磷酸二酯酶抑制剂为主.结论 先天性心脏病修复术后,部分患者发生PAH.与欧美发达国家相比,本研究中先天性心脏病修复术后PAH患者手术年龄大,术后发生PAH时间短,诊断PAH年龄轻,靶向PAH药物治疗率相当,以5型磷酸二酯酶抑制剂为主.

儿童头颅先天性皮肤窦道的临床特征和手术疗效

目的探讨儿童头颅先天性皮肤窦道(CDS)的临床特征、诊疗经验及手术疗效。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经外科2012年5月至2021年4月收治的24例头颅CDS患儿的临床资料。其中男15例,女9例;中位年龄为2岁;病变位于枕部14例、颞部7例、鼻根部3例。术前行头颅CT及其三维重建和(或)头颅MRI检查。所有患儿均行手术切除,定期随访。结果21例患儿一期全切除病变;3例先行脓肿切开引流术,二期行病变全切除术。术中显示,窦道终止于枕部骨膜者2例、硬脑膜7例、硬膜间腔11例、蛛网膜1例、枕大池1例,其余2例窦道终止于小脑,均引起小脑脓肿合并梗阻性脑积水。术后中位随访时间为58个月(6~114个月),随访期间均未再出现感染和颅内病变的复发。结论儿童头颅CDS窦道的深度决定了疾病的严重程度,严重可致脑脓肿和梗阻性脑积水。手术治疗疗效好。

基于五运六气理论对吉林省延边地区冠心病患者先天运气禀赋的研究

目的:研究吉林省延边地区冠心病患者先天运气禀赋即出生时的五运六气属性分布特点及差异。方法:对延边地区2004年1月21日至2013年1月19日的7 549例冠心病患者出生时的五运六气属性分布特点进行描述性统计、卡方检验。结果:延边地区冠心病的易发人群出生年岁运属性依次为:甲(土运太过)年、庚(金运太过)年、戊(火运太过)年、壬(木运太过)年;六气主气属性依次为:太阳寒水、厥阴风木。六气客气属性依次为:厥阴风木、太阳寒水、阳明燥金、少阴君火。不易罹患冠心病的出生年岁运属性依次为:乙(金运不及)年、丁(木运不及)年、辛(水运不及)年、癸(火运不及)年、丙(水运太过)年、己(土运不及)年;六气主气属性依次为:少阴君火、少阳相火、阳明燥金、太阴湿土;六气客气属性依次为:少阳相火、太阴湿土。其中,冠心病患者出生年岁运属性和出生日期的六气主气属性分布差异具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论:冠心病后天发病与人体出生时所处属的岁运和六气主气属性有关联性。

成人先天性心脏病合并Eisenmenger综合征患者的临床特征

目的了解成人先天性心脏病（CHD）合并Eisenmenger综合征患者的临床特征。方法自2007年5月至2010年10月，在全国31个临床中心入选经超声心动图和右心导管检查确诊的成人CHD合并Eisenmenger综合征患者，收集所有患者的年龄、性别、体质指数（BMI）等人口学指标，症状、体征、世界卫生组织肺动脉高压功能分级（WHO-FC）、6min步行距离等临床指标和血流动力学指标。分析不同类型CHD合并Eisenmenger综合征患者的临床特征和血流动力学的差异。结果共纳入224例患者，其中房间隔缺损67例（29．9％），室间隔缺损104例（46．4％），动脉导管未闭53例（23．7％）；男67例（29．9％），女157例（70．1％）；年龄15～63岁，平均（29．6±9．9）岁；平均BMI（19．9±4．0）kg／m。、6min步行距离（371±75）m。WHO-FCⅡ级158例（70．5％），Ⅲ级64例（28．6％）；173例（77．2％）患者心电图表现出右室肥厚。患者平均右房压（8．9±5．7）mmHg（1mmHg=0．133kPa）、肺动脉平均压（77．2±19．1）mmHg、心指数（3．03±1．35）L·min·m-2、肺血管阻力为（1621±887）dyn·S·cm-5。结论CHD合并Eisenmenger综合征患者以中青年女性多见，室间隔缺损患者所占比例最高。CHD患者肺动脉压力和肺血管阻力升高程度与心功能减退不呈平行关系。