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Height outcome of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
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作者 冯韵霖 朱慧娟 +4 位作者 龚凤英 李乃适 潘慧 陆召麟 史轶蘩 《生殖医学杂志》 CAS 2007年第A01期16-19,共4页
Objective:To retrospectively investigate the height outcome of patients with congenital adrenal hyperplasia(CAH)due to 21-hydroxylase deficiency(21-OHD).Methods:The 135 CAH patients with 21-OHD diagnosed in our hospit... Objective:To retrospectively investigate the height outcome of patients with congenital adrenal hyperplasia(CAH)due to 21-hydroxylase deficiency(21-OHD).Methods:The 135 CAH patients with 21-OHD diagnosed in our hospital from Jan 1980 to Oct 2006 were retrospectively analyzed.The investigated parameters included final height(FH),FH standard deviation score(FH SDS),target height SDS(TH SDS),difference between TH and FH(TH-FH),FH SDS-TH SDS,the age of onset of sexual development,and the difference between bone age and chronological age(BA-CA)when patients got the FH.Results:Among the 135 patients,female/male=108/27.Mean FH was(156.8±5.4)cm(n=14)and(150.8±6.8)cm(n=76)for males and females,respectively.Mean FH SDS was(-0.6±0.8)(n=13)and(0.2±1.2)(n=54)for males and females,respectively.Sexual development began at(5.2±1.7)years old(y/o)(n=13)and(7.9±3.2)y/o(n=43)in males and females,respectively.Conclusions:The FH of CAH patients with 21-OHD was lower than that of the normal range.Effect of the disease on the height growth in male patients was more severe than that in females.All patients began sexual development much earlier than the normal age-matched group.Male patients began their sexual development even earlier. 展开更多
关键词 肾上腺肥大 诊断方法 治疗方法 羟化酶
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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
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作者 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期1-5,共5页
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性... 非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力
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2+0 CYP21A2 deletion carrier—a limitation of the genetic testing and counseling:A case report
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作者 Na Xi Xiao Song +4 位作者 Xue-Yan Wang Sheng-Fang Qin Guan-Nan He Ling-Ling Sun Xi-Min Chen 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2021年第23期6789-6797,共9页
BACKGROUND CYP21A2 gene mutations may all cause reduction or loss of 21-hydroxylase activity,leading to development of congenital adrenal hyperplasia(CAH)with different clinical phenotypes.For families with CAH childr... BACKGROUND CYP21A2 gene mutations may all cause reduction or loss of 21-hydroxylase activity,leading to development of congenital adrenal hyperplasia(CAH)with different clinical phenotypes.For families with CAH children,genetic testing of the parents and genetic counseling are recommended to assess the risk of recurrence.CASE SUMMARY We report a case of CAH with a high suspicion before delivery.The risk of the child suffering from CAH during the pregnancy had been underestimated due to the deviation of genetic counseling and genetic testing results.Our report confirmed a CYP21A2 homozygous deletion in this case,CYP21A2 heterozygous deletion in the mother,and a rare 2+0 CYP21A2 deletion in the father.CONCLUSION It is important to analyze the distribution of CYP21A2 gene in the two alleles of parents of children with CAH. 展开更多
关键词 CYP21A2 gene mutations congenital adrenal hyperplasia pregnancy Genetic counseling Genetic testing Pathogenic point mutations Alleles
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新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习
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作者 祁梦梦 王雪梅 +5 位作者 刘云婷 王倩 辛倩玉 林华 吕文山 杨丽丽 《精准医学杂志》 2023年第6期538-541,共4页
目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进... 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果 患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论 发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 CYP21A2基因 非经典21-羟化酶缺乏症 高通量核苷酸序列分析 突变
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以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点
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作者 张颖辉 马晓君 +1 位作者 张会娟 刘艳霞 《河南医学研究》 CAS 2024年第12期2149-2154,共6页
目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、... 目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平。方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。结果 8例17α-羟化酶缺乏症患者均为女性,年龄21~37岁,临床表现为原发不孕,7例患者平素月经规律,1例患者原发闭经,8例患者血压基本正常,无低钾血症。实验室检查结果显示孕酮高,7例患者经基因型检测获得明确诊断,6例高孕酮血症患者接受糖皮质激素治疗,并接受个体化促排卵方案,3例患者已获得良好妊娠结局。结论 不完全型17α-羟化酶缺乏症患者多以原发不孕、高孕酮血症为主要临床表现,应及时行基因检测明确诊断,早期治疗、及时给予糖皮质激素治疗辅助生殖可获得良好妊娠结局。 展开更多
关键词 高孕酮血症 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶缺陷
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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
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作者 戴遥 薛丽萍 +3 位作者 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第6期771-776,共6页
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上... 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上腺和性腺功能检查等,最终将其明确诊断为CAH并给予规范治疗。故结合该病例,本文回顾总结了17-OHD的鉴别和诊断,以期提高临床对该病的认识,促进临床对17-OHD的规范诊治,为17-OHD的诊断和治疗提供更多的参考资料。 展开更多
关键词 肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因
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中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究 被引量:17
7
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第9期950-955,共6页
利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性... 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性扩增CYP2 1的两个片段 ,片段 1从Exon1→Exon3,片段 2从Exon3→Exon10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR ,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定 9种突变 ,包括Del、Exon3Del8bp、Q318X、R35 6W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和V2 81L。结果表明 ,4 3例患者的 86个等位基因中的 79个(91 9% )检测出突变 ,最常见的是I172N(36 0 % ) ,其次为i2g(2 0 9% )、Del(8 6 % )、P30L(7 0 % )、Q318X(7 0 % )、V2 81L(4 7% )、R35 6W(2 3% )、E6Cluster(2 3% )和Exon3Del8bp(1 2 % )。失盐型、单纯男性化型和非经典型 2 1 羟化酶缺乏症各临床分型中最常见的突变分别是Del(4 4 4 % )、I172N(4 4 2 % )和P30L(37 5 % )。另外根据对 2 1 羟化酶活性影响程度将基因型分为轻、中、重 3组 ,3组间初诊年龄、17 羟孕酮 (17 OHP)、该病亚型构成均存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,提示基因型决定临床表型。研究结果表明 ,中国人 2 1 OHD最常见的突变为I172N、i2g和Del,中? 展开更多
关键词 21—羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 甾类21—单加氧酶 CYP21基因
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河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析 被引量:6
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作者 杨海花 王会贞 +6 位作者 陈永兴 王小红 杨威 陈琼 沈凌花 刘晓景 卫海燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期756-760,共5页
目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,... 目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月~8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。 展开更多
关键词 21羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因突变 先天性肾上腺皮质增生症
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19例21羟化酶缺陷症临床分析 被引量:5
9
作者 刘长勤 杨军 +6 位作者 苏颋为 孙首悦 孙立昊 赵咏桔 刘建民 李小英 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期10-12,共3页
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单... 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症 17羟孕酮
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中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究 被引量:2
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作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 2004年第7期505-508,共4页
目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DN... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%)。肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml。血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl。结论中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N、i2g和Del。血清17-OHP均值显著高于正常均值。血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关。 展开更多
关键词 携带者 21-羟化酶缺乏症 正常 血清 常见 突变 中国人 片段 基因组DNA 限制性内切酶
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症合并妊娠的临床及生化特点 被引量:7
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作者 卢琳 曾正陪 +6 位作者 陆召麟 童安莉 陈适 王永慧 付春莉 陶红 张波 《内科急危重症杂志》 2010年第1期13-16,共4页
目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新... 目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结果:在此期间就诊的女性已婚确诊21OHD患者为54名,19名患者共妊娠34次,其中活产婴儿16个,自然流产9次。新生儿男性5例,女性11例。妊娠后血17羟孕酮升高倍数的中位数为8.06倍,6例患者妊娠后改变了糖皮质激素的用法。结论:21OHD患者的妊娠率下降,妊娠期间调整糖皮质激素用法需要个体化。 展开更多
关键词 先天性肾腺皮质增生 21羟化酶缺陷症 妊娠
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21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用 被引量:3
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作者 张丽 焦凯 张菊 《检验医学与临床》 CAS 2015年第17期2545-2547,共3页
目的建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶缺陷症的新方法,并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血,提取基因组DNA。设计通用引物,同时扩... 目的建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶缺陷症的新方法,并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血,提取基因组DNA。设计通用引物,同时扩增CYP21A2和CYP21A1P等位基因片段,然后用序列特异的TAMRA荧光标记探针对扩增产物进行杂交检测,利用荧光偏振仪检测扩增杂交的荧光偏振值,确定是否存在该基因的缺失,同时用直接测序法验证检测结果;对Exon3Del 8bp(GAGACTAC)缺失进行检测时,将缺失的8个碱基设计在引物上,确保引物的特异性。同时根据CYP21A2基因与其假基因序列差异,设计5对特异性引物扩增CYP21A2基因,PCR后直接测序检测中国人群中最常见的8种点突变,包括P30L、i2g、I172N、E6Cluster、V281L、920-921insT、Q218X、R356W。结果荧光偏振法未检测到CYP21A2基因大片段缺失,检测结果与直接测序法结果对比差异无统计学意义(P>0.05),一致率达100%,40例健康者未检测到点突变,1例患者检测出Exon1G56R,Exon7c.920-921InsT插入杂合突变,1例患者检测出Exon4I172N、Exon8Q318X杂合突变。结论荧光偏振检测法联合直接测序法诊断21-OHD是一种高效的检测手段,可以广泛用于临床,不仅能对患者基因突变类型进行分析,在指导遗传咨询及产前诊断方面亦发挥重要作用。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 荧光偏振 CYP21A2基因
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21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析 被引量:2
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作者 刘婷 郭虹 +1 位作者 林耀华 安瑞芳 《中国妇幼健康研究》 2010年第1期107-109,共3页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占90%以上... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占90%以上。21-OHD可致性激素水平紊乱,通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经,多数不孕。现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 妊娠 分娩
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先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断 被引量:1
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作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 《现代检验医学杂志》 CAS 2009年第5期15-18,共4页
目的报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血浆进行17-羟孕... 目的报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者。妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血浆进行17-羟孕酮的检测。从血细胞中提取DNA,用多态性住点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA,以排除胎儿样本中无母体细胞污染,在此基础上,针对携带者突变位点对胎儿样本进行DNA扩增,PCR产物经正反方向测序分析。结果携带者夫妇均存在CYP21因子外显子4突变(g.1122T〉A,p.1172N)和外显子6的丛集突变(g.1503T〉A,g.1506T〉A,g.1512T〉A,p.1236N,p.V237E,p.M239K)。多态性位点检测排除胎儿样本中母体细胞污染,胎儿测序结果显示不带有与父母相同的突变。胎儿血浆17-羟孕酮结果正常。最后妻子足月分娩了一健康女婴。结论产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的。用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶 分子产前诊断
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先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
15
作者 周思宇 平毅 《中国性科学》 2024年第6期52-55,共4页
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常... 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命。本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 女性假两性畸形 治疗 病例报告
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不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究 被引量:3
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作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期14-16,27,共4页
目的 对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临... 目的 对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临床和生化检查特点。结果  (1)三种临床表现类型间 ,初诊年龄、初诊时骨龄、身高 ;反应 2 1-羟化酶活性的 17-OHP ,ACTH及 2 4hrUFC ;失盐表现等均存在有统计学意义的差异 ,P <0 .0 5。 (2 ) 8/ 9例失盐型患者是引起酶活性严重下降的基因型 ,2 0例能分型的单纯男性化型患者中 16例是引起酶活性中度下降的基因型 ,8例非经典型全部为酶活性轻度下降的基因型。基因型构成比在三种临床表型间存在有统计学意义的差异 ,χ2 =39.0 39,P =0 .0 0 0。结论  (1) 2 1-羟化酶缺乏症三种亚型临床表现具有各自特征。 (2 )基因型构成在三种 2 1-羟化酶缺乏症临床分型间存在差异 ,基因型决定临床表型。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 肾上腺增生 先天 CYP21基因 甾类21-单加氧酶
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非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习
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作者 哈斯 陈康 +6 位作者 刘金河 李萍 杨国庆 汪保安 王双双 窦京涛 母义明 《解放军医学院学报》 CAS 2015年第11期1138-1142,共5页
目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性... 目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,37岁,月经不规律,查体示上部量79 cm,下部量73 cm,体型肥胖,有轻微男性化表现,阴蒂肥大。CT示左侧肾上腺占位,实验室检查提示高雄激素血症、高胰岛素血症,17-羟孕酮>20 ng/ml,睾酮4.11 nmol/L。中剂量地塞米松可抑制17-羟孕酮且使睾酮轻微下降。家族中哥哥身材矮小,女儿出现阴蒂肥大表现,可支持诊断为先天性肾上腺皮质增生:非经典21-羟化酶缺乏症。基因测序分析发现患者及其子代均存在与非经典21-羟化酶缺乏症相关的基因突变(CYP21A2:P030L,I172N等)。结论高雄激素血症伴有肾上腺增生或存在肾上腺占位的患者应常规筛查17-羟孕酮,对非经典21-羟化酶缺乏症患者后代进行基因筛查可早期诊断疾病。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 非经典型21羟化酶缺乏 CYP21A2基因 基因突变
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21-羟化酶基因缺乏症的家系报道
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作者 张丽 刘翔 刘萍 《检验医学与临床》 CAS 2019年第4期478-481,共4页
目的通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点。方法收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,... 目的通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点。方法收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,进行聚合酶链反应后直接测序。结果该家系中2例患者共检测到2种基因突变,分别为I172N、Q318X杂合突变,其中Q318X来源于父亲,I172N为自发突变。结论 21-羟化酶基因突变中部分点突变可导致严重后果,对该类患者家系进行基因突变检测,不仅为诊断提供直接依据,而且能指导遗传咨询,具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 基因诊断
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互为表亲的成人21羟化酶缺陷症二例诊治分析
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作者 赵露茜 许卫国 《临床误诊误治》 2012年第5期54-56,共3页
目的总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献。结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊。成年后表现为性幼稚... 目的总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献。结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊。成年后表现为性幼稚、外阴男性化,不伴高血压和电解质紊乱,经激素、染色体核型分析等检查确诊为21OHD(单纯男性化型)、女性假两性畸形,经生殖器整形手术及糖皮质激素替代治疗后,临床症状好转。结论对于性幼稚、假两性畸形的成年患者,诊断时应考虑到21OHD。21OHD诊断有赖于17羟孕酮测定,生殖器整形手术和激素替代治疗是其主要治疗策略。 展开更多
关键词 肾上腺皮质 增生 类固醇21-羟化酶 代谢缺陷 先天性
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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量:1
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作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多
关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症
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