早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析

目的 探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮（17—OHP）分布状况，以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）结果的影响。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度。结果 体重〈1500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（63．3±16．3）nmol／L，体重1500～1999g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（38．1±22．6）nmol／L，体重2000～2499g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（28．1±12．7）nmol／L，体重≥2500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为（20．8±10．2）nmol／L。正常体重组（≥2500g）的早产新生儿17-OHP值与其余三个低体重早产新生儿组比较，有显著性差异（P〈0．05）。结论 用统一17-OHP切割值〈30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定的影响，建议低体重早产新生儿（〈2500g）的17-OHP切割值定为〈7Onmol／L较好，以减少假阳性率和召回率。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月，我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据，初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况，并结合临床确诊病例，设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度，采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布；不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异；根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好，所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L；正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L，与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿，一共确诊了17例CAH，其中失盐型2例，发病率为1／44030；单纯男化型1例，发病率为1／88061；非典型14例，发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响，建议早产儿筛查切值为60nmol／L，以减少假阳性率和召回率。

宝鸡地区192469例新生儿17-OHP筛查结果分析

目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率为1∶38494。结论开展新生儿CAH筛查可以达到早期诊断之目的,对于低体重儿、早产儿等新生儿高于临界值者应严密跟踪,防止漏检和误诊,提高新生儿疾病筛查质量。

出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析

目的探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的影响。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法，检测新生儿末梢血17-OHP浓度。分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平。结果出生后〈72hr和72～120hr，早产儿（〈37周）的17-OHP测定值均值都大于30nmol／L。出生后〈72hr、72～120hr，早产儿17-OHP测定值均高于足月儿。出生后72～120hr足月儿组的97th分位数为31．5nmol／L，早产儿组的97th分位数为62．9nmol／L。结论采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响，建议将出生后3～5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP〈60nmol／L较好，以减少假阳性率和召回率。

宁波地区新生儿17-羟孕酮筛查的结果分析

目的通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月-12月宁波地区分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于临界值者进行召回复查和召回确诊。结果共收集88 406例新生儿,筛查总阳性率为0.59%(517/88 406);最终确诊CAH发病率为0.003%(3/88 406)。确诊的CAH病例中,3例均为失盐型。孕周与17-OHP呈负相关(r=-0.28,P<0.05),出生体重与17-OHP呈负相关(r=-0.19,P<0.05)。结论宁波地区的CAH发病率明显低于全国水平。建议根据不同孕周体重分组,采用不同临界值来提高筛查效率。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及不同胎龄 体重新生儿血17-羟孕酮变化

目的了解通过新生儿筛查诊断出先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率，胎龄、出生体重等因素对新生儿17-羟孕酮（17-OHP）水平的影响，合理设置17-OHP截断值（cut—off值）的重要性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2010—01-01-2011—11—30深圳79家接产医院分娩的新生儿的千血滤纸片标本进行17-OHP检测，高于cut—off值者进行CAH确诊。结果筛查新生儿329135例，覆盖率96．7％，筛查阳性1581例，召回复查1113例，确诊CAH15例，发病率为1：21942。确诊CAH病例中，13例为失盐型，2例为单纯男性化型。CAH患儿的17-OHP在85．9～1040nmol／L间。筛查阳性复查后17-OHP恢复正常的新生儿中，早产儿占63．7％，低出生体重儿占48．7％，胎龄与17-OHP呈负相关（r=-0．107，P=0．009），出生体重与17-OHP无相关性（r=-0．025，P=0．549）。结论滤纸干血片17～OHP水平检测方法可作为CAH初步筛查有效方法；早产儿cut—off值标准多高于足月儿．应注意适时检测。

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271283例,采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17羟-孕酮(17-OHP)的浓度,正常体重足月儿同一标本两次结果均≥30nmol/L,早产儿和低体重儿初次结果≥30nmol/L者召回复查,召回复查结果仍≥30nmol/L者进一步检查确诊。结果271283例新生儿中,确诊CAH患儿16例。早产儿、低体重儿和足月儿17-OHP浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论了解新生儿CAH的筛查情况,可以为新生儿CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。

上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

目的 在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法 对来自市郊 5 0家妇婴保健医院、产科医院 5 0 60 0例出生 3d的新生儿足根刺血 ,滴于专用采血滤纸上 ,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上 17 羟孕酮 ( 17 OHP)水平。结果 在 5 0 60 0例新生儿中发现 8例新生儿 17 OHP水平明显升高。经进一步检查 ,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症 2 1羟化酶缺乏 ,患者伴有血钾升高 ,血钠降低 ,睾酮水平增高。另外 5例为早产原因所致 17 OHP升高。结论 干血滤纸片法测定 17 羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查。本病在上海地区的发病率为 1∶16866。

先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查。总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助。

新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查判别值的建立

目的利用判别分析法建立判别值，评价其在新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症（CAH）筛查中的应用。方法对广西新生儿疾病筛查中心2009年10月-2015年3月的筛查资料进行回顾性分析，根据孕周（周）、体重（g）及17-羟孕酮（17-OHP）水平（nmol／L），采用非标准化Fisher判别法建立判别公式及阳性判别值。结果建立的判别公式为：Z=（-0．225·x1）＋（-0．000285·x2）＋0．54·x3＋9．188，阳性判别值为27．12。确诊的16例CAH患儿经判别分析法判别，结果与诊断结果100％相符。真阳性率从1．02％上升至2．17％。结论Z值判别分析法可以减少新生儿CAH筛查中的假阳性率。

根据孕周调整先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的初步研究

目的探讨孕周与性别对新生儿足跟血17-羟孕酮浓度的影响,建立切合新疆地区实际情况的筛查切值。方法选择2019年8月至2020年12月于我中心进行先天性肾上腺皮质增生症筛查的新生儿足跟血17-羟孕酮浓度数据进行回顾性分析。将新生儿按照性别、孕周进行分组并比较各组间17-羟孕酮浓度的差异,采用百分位数法优化设定筛查切值。结果2019年8月至2020年12月共9552例新生儿参加先天性肾上腺皮质增生症筛查,其中男性4969人,女性4583人;早产儿901人,足月儿8651人。分析显示男性新生儿的17-羟孕酮浓度高于女性新生儿,差异具有极显著性(P<0.01);早产儿的17-羟孕酮的浓度高于足月儿,差异具有极显著性(P<0.01)。最终根据孕周分组分别设定筛查切值,早产儿切值设定为30nmol/L,足月儿切值设定为12nmol/L。采用新的切值后,筛查阳性率从2.59%下降至0.96%,差异具有显著性(P<0.05)。结论与足月儿相比,早产儿17-羟孕酮浓度高,易导致筛查假阳性,应根据孕周分别设定切值可提高检验效能。