新生儿高氨血症多中心现状调查及临床分析

目的通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况。方法以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨血症新生儿的发病率、病因分类、临床特征、基因表型及预后随访等情况进行分析总结。结果观察期间28家单位总分娩量708421例,73例符合新生儿高氨血症诊断标准,其中男44例、女29例。病因分类中先天遗传性高氨血症32.88%(24例),暂时性高氨血症15.07%(11例),继发性高氨血症16.44%(12例),另有26例原因不明(35.61%)。主要临床表现有反应差、气促、喂养困难、抽搐、意识障碍等。主要异常实验室检查为代谢性酸中毒、血乳酸增高、低血糖、电解质紊乱,血氨基酸和/或尿氨基酸异常,13例进行了基因检查的患儿中11例发现异常。治疗上除常规对症支持治疗外,主要采用了精氨酸排氨(21例)、补充肉碱(8例)、血液净化(9例)以及腹膜透析(3例)。预后方面,24例先天遗传性高氨血症患儿死亡10例,放弃治疗6例,好转出院8例;12例继发性高氨血症患儿死亡1例,放弃治疗3例,预后不详1例,治愈出院7例;11例暂时性高氨血症患儿均治愈或好转出院;而26例不明原因高氨血症病例死亡17例,放弃治疗4例,预后不详3例,好转出院2例。结论新生儿高氨血症发病率不高,但病情进展快,病死率高,尤其是先天性遗传高氨血症和不明原因高氨血症病例。提高临床医师对该病的认识,尽量做到早诊断,早治疗,可减少死亡及严重并发症。加强产前咨询,建立新生儿高氨血症筛查体系和新生儿高氨血症注册登记系统,具有积极的临床意义。

新生儿6698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义(P=0.253)。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义(P=0.680)。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB30.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P>0.05)。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P=0.028)。结论GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A>G突变位点的检出率高于壮族。

成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析

目的 分析和总结成都市新生儿遗传代谢病筛查状况.方法 对成都市1992-2008各产科执业单位送交的新生儿遗传代谢病筛查标本,采用国家推荐的时间分辨免疫荧光分析法、酶免疫荧光分析法和酶联免疫吸附法三种实验方法 进行促甲状腺激素浓度测定;用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果 成都市1992-2008年底共筛查新生儿520 116名.全市筛查率从1992年的2.58%提高到2008年93.71%;趋势χ2=-2541507.00,P〈0.001;可疑病人复查率逐年提高到2008年的97.26%,趋势χ2=-723.74,P〈0.001,有显著性差异.17年来共确诊先天性甲状腺功能减低症患儿251名,苯丙酮尿症患儿26名,经过积极治疗大部分患儿智能发育达到正常同龄水平.结论 通过新生儿遗传代谢病筛查使先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿得到了早期诊断和治疗,从而避免或减少了其智力低下的发生.

我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展

新生儿遗传代谢性疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,它是降低出生缺陷提高人口素质的重要措施之一,其包含于世界卫生组织基于降低出生缺陷而提出的"三级预防"体系中。自20世纪80年代初我国开始开展新生儿疾病筛查工作,依据我国新生儿疾病筛查技术规范提出,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项疾病,迄今已开展了35余年。在这一过程中,新生儿疾病筛查工作取得了相应成绩,但也有一定的问题凸显。现主要对我国新生儿疾病筛查进展进行回顾性分析,讨论其不足,为后续研究提供部分依据。

2012—2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量评价

目的评价2012—2021年北京市朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量和效率提供参考。方法通过北京市新生儿疾病筛查中心收集2012—2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查资料,分析筛查率、血片采集合格率、可疑病例复查率,以及先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等疾病确诊情况,以评价朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量。结果2012—2021年朝阳区活产新生儿484002人,累计筛查新生儿481395人,筛查率为99.46%,血片采集合格率为99.71%。筛查检出可疑阳性病例4305例,召回复查4148例,可疑病例复查率为96.35%;其中CH、PKU和CAH复查率分别为96.37%、96.79%和95.65%。累计确诊遗传代谢病482例,总发病率为1/999;其中CH 307例,发病率为1/1568;高促甲状腺激素血症103例,发病率为1/4674;PKU 66例,发病率为1/7294;CAH 6例,发病率为1/20233。结论2012—2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查率和复查率均保持在95%以上,需继续完善新生儿筛查管理模式,进一步提高可疑病例召回复查率。

成都市2011—2021年新生儿遗传代谢病筛查结果分析及30年筛查变化情况分析

目的 评价2011—2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病(IMD)筛查工作质量,总结近30年筛查工作经验,分析苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)在成都地区的流行情况,为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据。方法 通过成都市新生儿疾病筛查数据库收集2011—2021年成都市CH和PKU的筛查率、可疑阳性召回率、不合格血片补采率、检验前血片周转不及时率等筛查质控指标,及PKU、CH的发病率、治疗、随访情况,与1992—2010年相关情况进行比较。结果 2011—2021年成都市共筛查2425987例新生儿,筛查率从2011年的92.41%逐渐上升到2021年的99.52%。初筛阳性率从0.92%逐渐上升至1.58%;初筛阳性召回率除了2012年和2013年外均稳定在95%以上,2021年为98.44%。血片不合格率从0.27%逐渐下降至0.03%。不合格血片重采率从78.48%逐渐上升至97.78%,检验前血片周转不及时率从1.29%逐渐下降至0.03%。确诊PKU/BH4 87例,发病率:1/27885;确诊CH 1169例,发病率:1/2075。与1992—2010年相比:筛查率、初筛阳性率、初筛阳性召回率,PKU筛查的阳性预计值等质控指标均有明显提升,差异有统计学意义(P<0.05),CH筛查的阳性预计值较前下降,差异有统计学意义(P<0.05)。PKU发病率有下降,差异无统计学意义(P>0.05);CH发病率有上升,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 成都市筛查工作质量近10年有明显提高,筛查关键指标均稳定在较高水平。CH发病率与全国平均水平相近,PKU发病率低于全国平均水平。建议结合近十年筛查情况对TSH切值进行科学的调整,以降低CH筛查假阳性;未来可考虑适当增加免费筛查的IMD病种,进一步提高人口素质。

盐城市2012—2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）疾病筛查情况，并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后，7d之内，充分哺乳，由医务人员采集足跟血，检测样品中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）、17α-羟孕酮（17α—OHP）的浓度，对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例，共检出苯丙酮尿症（PKU）24例，发病率为1：8317（％），先天性甲状腺功能减低症（CH）121例，发病率为1：1650（％），先天性肾上腺皮质增生症（CAH）9例，发病率为1：22179（％）。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平，CH发病率明显高于全国平均水平，CAH发病率则稍微低于全国平均水平（1：10000—1：20000）。通过新生儿遗传代谢病筛查，使患儿得到早期的诊断和治疗，从而提高我国人口素质，减少残疾儿童的发生。