期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习
被引量:
1
1
作者
仇丽茹
周建华
《临床肾脏病杂志》
2014年第11期647-650,共4页
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习,以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查;二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因;用 Sanger 方法验证先证...
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习,以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查;二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因;用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg),尿液检测显示隐血+++,蛋白+++,低白蛋白血症(16.1 g/L);基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变, Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失,来自先证者母亲;Intron29c.4923+2T〉G导致剪切突变,来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白,维持电解质酸碱平衡治疗,因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致Pierson综合征的新突变;Pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡,肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关,同时也受到表观遗传学影响;而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关;因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿,无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外Pierson综合征。随着二代测序在临床的应用,必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。
展开更多
关键词
先天性肾病综合征
pierson
综合征
lamb2
基因突变
二代测序
下载PDF
职称材料
题名
LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习
被引量:
1
1
作者
仇丽茹
周建华
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处
《临床肾脏病杂志》
2014年第11期647-650,共4页
基金
湖北省自然科学基金资助(No.2013CFB177)
文摘
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习,以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项血生化指标以及详细体格检查;二代测序分析先天性肾病综合征相关的21种基因;用 Sanger 方法验证先证者及其父母外显子突变状态。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(尿蛋白肌酐比53497.1μg/mg),尿液检测显示隐血+++,蛋白+++,低白蛋白血症(16.1 g/L);基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变, Exon9c.1176_1178del TCT导致392位苯丙氨酸缺失,来自先证者母亲;Intron29c.4923+2T〉G导致剪切突变,来自先证者父亲。先证者给予间断输注白蛋白,维持电解质酸碱平衡治疗,因感染于117日龄死亡。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿的LAMB2的复合杂合突变是导致Pierson综合征的新突变;Pierson综合征肾外症状表型和肾脏表型并不平衡,肾脏表型可能与基因突变所致蛋白功能缺陷程度相关,同时也受到表观遗传学影响;而眼部表型可能与LAMB2的基因型相关;因此对于婴儿期出现的肾病综合征或肾病范围蛋白尿的患儿,无论是否存在肾外的症状均应进行相关基因分析除外Pierson综合征。随着二代测序在临床的应用,必须仔细分析以确定二代测序所发现的新突变与疾病的关系。
关键词
先天性肾病综合征
pierson
综合征
lamb2
基因突变
二代测序
Keywords
congenital nephrotic syndrome pierson syndrome gene mutation lamb2 the next generation sequencing
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
LAMB2基因新突变所致先天性肾病综合征一例及文献复习
仇丽茹
周建华
《临床肾脏病杂志》
2014
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部