青少年儿童特发性耳聋与Connexin26突变的相关性

目的:对无耳聋家族史及无噪声暴露史,排除病毒感染后致聋的青少年及儿童是否存在connexin26突变。方法:2004年7月至2007年1月就诊的30岁以下的不明原因的神经性耳聋患者,共44例,行听力学检查包括电测听、声阻抗、脑干诱发电位及保留外周血2ml做是否有connexin26突变的pcr扩增及扩增目的片段直接测序分子生物学实验室检测。采用正常标准对照及阳性对照,阳性对照组系一近亲婚配后耳聋家族。结果:对于connexin26突变的结果,在26例患者中未发现有该基因突变,在18例语前聋患者中有5例该基因突变,突变均位于第二编码基因的235号位置缺失c的突变。在正常对照组和阳性对照组的耳聋患者中未发现该基因突变(fisher’s精确概率P=0.01)。结论:connexin26突变主要累及语前耳聋患者。

Cx26在神经管周围间充质细胞的表达及意义

目的观察Cx26在神经管畸形发生中神经管周围间充质的表达,以探讨Cx26与NTDs发生的关系。方法用过量RA建立小鼠胚胎NTDs模型。用SABC免疫组化方法和图像处理系统,分析比较实验组和对照组神经管发育情况以及Cx26蛋白表达的位置和强度。结果Cx26蛋白表达于神经上皮细胞的细胞膜和细胞质内,而且实验组显著高于对照组(P<0.05);Cx26蛋白从E8 d到E11 d表达逐渐增多,E11 d达到高峰,然后逐渐下降。结论Cx26蛋白定位于神经管上皮细胞的胞膜和胞质内,其表达有一定的规律性。Cx26蛋白的过高表达可能与RA致NTDs密切相关。