圆锥动脉干畸形胎儿心肌组织中gelsolin基因启动子区甲基化状态的初步研究

目的研究gelsolin(GSN)基因在圆锥动脉干畸形(conotruncal defect,CTD)胎儿心肌组织中甲基化水平,探讨其与该基因低表达是否存在联系。方法选取12例CTD胎儿右室流出道心肌组织,13例正常胎儿作为对照,采用亚硫酸氢盐测序方法(bi sulfite-PCR,BSP)研究CTD胎儿心肌组织中GSN基因启动子区甲基化水平变化。结果 CTD胎儿组与正常胎儿组整体甲基化水平均低于5%,呈现低甲基化状态,两组间无明显统计学差异;各CpG位点甲基化水平亦无统计学差异。结论 CTD胎儿心肌组织中GSN基因的低表达可能与该基因启动子区甲基化水平无关,可能受其它调控因素。