目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容...目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。展开更多
目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测...目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC8基因c.675C>A(p.Y 225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中26例行基因检查,20例(76.9%)存在NIPBL基因变异,3例(11.5%)HDAC8基因变异,1例(3.8%)SCM1A基因变异,2例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。展开更多
Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年...Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》)。该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。展开更多
Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患...Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨在提高临床医生对本病的认识,做到及时诊治。展开更多
Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报...Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。展开更多
目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿...目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果:本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4:c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论:对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。展开更多
We report a case of cecal volvulus in an 11-year-old girl who had been diagnosed with Cornelia de Lange syndrome. She had undergone operative fundoplication several years earlier and was referred to our institute for ...We report a case of cecal volvulus in an 11-year-old girl who had been diagnosed with Cornelia de Lange syndrome. She had undergone operative fundoplication several years earlier and was referred to our institute for treatment of intestinal obstruction. A severely dilated colon was detected on abdominal roentgenogram, and abdominal CT and colonic enema strongly suggested cecal volvulus. Emergency operation was performed and cecal volvulus with mobile cecum was ascertained;the volvulus was corrected and the mobile cecum was fixed to the peritoneum on the right side. Neurologically handicapped patients sometimes suffer from cecal volvulus, and patients with Cornelia de Lange syndrome are at especially high risk. Moreover, operative fundoplication promotes intestinal dilatation and it may be another risk factor for cecal volvulus.展开更多
BACKGROUND Cornelia de Lange syndrome(CdLS)is a congenital multisystemic genetic disorder.The expected lifespan of children with this disorder has been prolonged in parallel with the advances in medicine in recent yea...BACKGROUND Cornelia de Lange syndrome(CdLS)is a congenital multisystemic genetic disorder.The expected lifespan of children with this disorder has been prolonged in parallel with the advances in medicine in recent years.However,they still more frequently undergo cardiac surgery.There are some challenges for clinicians when faced with CdLS patients.We present the perioperative management of a child with CdLS undergoing open-heart surgery.CASE SUMMARY Severe pulmonic and subpulmonic valvular stenosis,enlargement of the right side of the heart,mild tricuspid regurgitation,atrial septal defect,and patent ductus arteriosus were diagnosed in a 14-month-old boy with manifested cyanosis,developmental delay,and malnutrition.Attempted balloon valvuloplasty was unsuccessful due to a severe stenotic pulmonary valve,therefore it was decided to perform an open surgical repair.Following a successful and uncomplicated intraoperative course,the patient was extubated on postoperative day 5,and adrenalin and dopamine infusions were gradually decreased and stopped on postoperative days 6 and 10,respectively.Moderate laryngomalacia and suboptimal vocal cord movements were diagnosed,and tracheotomy and percutaneous endoscopic gastrostomy were performed under general anesthesia in the same session at postoperative day 32.The patient was discharged on postoperative day 85 after a challenging postoperative period with additional airway and nutritional problems.CONCLUSION This is the first report of the perioperative anesthetic and clinical management of a CdLS patient undergoing open-heart surgery.展开更多
Partial duplication of chromosome 3q is a recognizable syndrome with characteristic facial features, microcephaly, digital anomalies, genitourinary and cardiac defects as well as growth retardation and developmental d...Partial duplication of chromosome 3q is a recognizable syndrome with characteristic facial features, microcephaly, digital anomalies, genitourinary and cardiac defects as well as growth retardation and developmental delays. While there is clinical overlap with the unrelated Cornelia de Lange syndrome (CDLS), there are distinguishing features and molecular etiologies. Most cases of 3q duplication appear to be the result of an unbalanced translocation or inversion and therefore accompanied by additional cytogenetic anomalies. Consequently, pure duplications of 3q are very rare;we are aware of only 12 such cases that have been reported previously. Here, we present a new case of pure, partial 3q duplication in a 3-month-old female who displayed a number of clinical signs consistent with previously reported phenotypes and the additional novel finding of a vascular ring.展开更多
目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿...目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿,出生时为小于胎龄儿,2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科,见典型的异常外貌特征,伴有特殊面容;查IGF-1偏低,血糖无异常;内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常,染色体核型46,XX;视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异,确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年,患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢,生长激素水平大多正常,使用rhGH治疗可改善患儿身高,并提高患儿的发育商。展开更多
目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料,...目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料,采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准,3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析,确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异,患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异,患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS,并发现了致病基因变异位点,其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道,丰富了CdLS的变异谱。展开更多
目的探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床特点及研究进展。方法报道自诊新生儿CdLS1例，总结分析17例国内CdLS的临床特点，对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习。结果（1）自诊患儿存在宫内生长迟缓，出生...目的探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床特点及研究进展。方法报道自诊新生儿CdLS1例，总结分析17例国内CdLS的临床特点，对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习。结果（1）自诊患儿存在宫内生长迟缓，出生时为足月小样儿，具有特殊外貌，合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭，存在明显喂养困难，体重增长缓慢，随访至4个月，有明显生长发育落后。（2）既往国内已报告的病例共17例，男女比例为6：12，平均确诊年龄为17月龄。患儿具有特殊外貌特征，主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等，绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等，临床表现与国外报道相似。15例接受了染色体核型检查，均正常。CdLS病因不详，目前已识别的致病基因是NIPBL、SMClA和SMC3基因。本病无特效治疗手段。最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病。结论CdLS典型临床表现包括特殊外貌（主要为连眉浓眉，长睫毛，人中浅长等），合并多系统异常（主要为生长发育落后，胃食道反流，肢端骨骼异常等），相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMG3田基因。展开更多
两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋...两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋。2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征。应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11,Sanger测序法对突变基因进行分析和验证。2例均检测到NIPBL基因的新发突变,1例为移码突变:Exon 45 R2612fs X20(c.7834dup A);另1例为无义突变:Q169X(c.505C>T)。2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常,50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变。展开更多
目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,...目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。展开更多
Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅...Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。展开更多
目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自...目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。展开更多
目的报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点。方法整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析。结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3%,早产...目的报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点。方法整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析。结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3%,早产占33.3%,出生体重<2500g占53.6%,头围小占78.6%,中重度智力低下占73.3%,皮肤多毛症占36.7%,皮肤呈大理石样花纹占26.7%,浓眉占96.7%,连眉占96.7%,弓形眉占81.0%,睫毛长且弯曲占96.7%,鼻孔前倾占90.0%,上唇薄占83.3%,人中长占63.6%,腭弓高占63.3%,下颌小占70.0%,耳位低占12.5%,发际低占76.2%,颈短占25.0%,肘部弯曲不能伸直占26.7%,第5指弯曲占20.0%。X线示:桡骨小头发育不良占44.8%,骨龄落后占34.5%,第1掌骨短小占69.0%,小指中排指骨短小占20.7%。本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析。展开更多
文摘目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。
文摘目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC8基因c.675C>A(p.Y 225X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例。其中26例行基因检查,20例(76.9%)存在NIPBL基因变异,3例(11.5%)HDAC8基因变异,1例(3.8%)SCM1A基因变异,2例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异。结论CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断。
文摘Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000。2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》)。该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见。该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者。
文摘Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累。本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨在提高临床医生对本病的认识,做到及时诊治。
文摘Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。
文摘目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果:本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4:c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论:对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。
文摘We report a case of cecal volvulus in an 11-year-old girl who had been diagnosed with Cornelia de Lange syndrome. She had undergone operative fundoplication several years earlier and was referred to our institute for treatment of intestinal obstruction. A severely dilated colon was detected on abdominal roentgenogram, and abdominal CT and colonic enema strongly suggested cecal volvulus. Emergency operation was performed and cecal volvulus with mobile cecum was ascertained;the volvulus was corrected and the mobile cecum was fixed to the peritoneum on the right side. Neurologically handicapped patients sometimes suffer from cecal volvulus, and patients with Cornelia de Lange syndrome are at especially high risk. Moreover, operative fundoplication promotes intestinal dilatation and it may be another risk factor for cecal volvulus.
文摘BACKGROUND Cornelia de Lange syndrome(CdLS)is a congenital multisystemic genetic disorder.The expected lifespan of children with this disorder has been prolonged in parallel with the advances in medicine in recent years.However,they still more frequently undergo cardiac surgery.There are some challenges for clinicians when faced with CdLS patients.We present the perioperative management of a child with CdLS undergoing open-heart surgery.CASE SUMMARY Severe pulmonic and subpulmonic valvular stenosis,enlargement of the right side of the heart,mild tricuspid regurgitation,atrial septal defect,and patent ductus arteriosus were diagnosed in a 14-month-old boy with manifested cyanosis,developmental delay,and malnutrition.Attempted balloon valvuloplasty was unsuccessful due to a severe stenotic pulmonary valve,therefore it was decided to perform an open surgical repair.Following a successful and uncomplicated intraoperative course,the patient was extubated on postoperative day 5,and adrenalin and dopamine infusions were gradually decreased and stopped on postoperative days 6 and 10,respectively.Moderate laryngomalacia and suboptimal vocal cord movements were diagnosed,and tracheotomy and percutaneous endoscopic gastrostomy were performed under general anesthesia in the same session at postoperative day 32.The patient was discharged on postoperative day 85 after a challenging postoperative period with additional airway and nutritional problems.CONCLUSION This is the first report of the perioperative anesthetic and clinical management of a CdLS patient undergoing open-heart surgery.
文摘Partial duplication of chromosome 3q is a recognizable syndrome with characteristic facial features, microcephaly, digital anomalies, genitourinary and cardiac defects as well as growth retardation and developmental delays. While there is clinical overlap with the unrelated Cornelia de Lange syndrome (CDLS), there are distinguishing features and molecular etiologies. Most cases of 3q duplication appear to be the result of an unbalanced translocation or inversion and therefore accompanied by additional cytogenetic anomalies. Consequently, pure duplications of 3q are very rare;we are aware of only 12 such cases that have been reported previously. Here, we present a new case of pure, partial 3q duplication in a 3-month-old female who displayed a number of clinical signs consistent with previously reported phenotypes and the additional novel finding of a vascular ring.
文摘目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿,出生时为小于胎龄儿,2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科,见典型的异常外貌特征,伴有特殊面容;查IGF-1偏低,血糖无异常;内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常,染色体核型46,XX;视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异,确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年,患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢,生长激素水平大多正常,使用rhGH治疗可改善患儿身高,并提高患儿的发育商。
文摘目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析,明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料,采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准,3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析,确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异,患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异,患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS,并发现了致病基因变异位点,其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道,丰富了CdLS的变异谱。
文摘目的探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床特点及研究进展。方法报道自诊新生儿CdLS1例，总结分析17例国内CdLS的临床特点，对国外开展CdLS临床研究和分子生物学研究进展进行文献复习。结果（1）自诊患儿存在宫内生长迟缓，出生时为足月小样儿，具有特殊外貌，合并四肢畸形和心脏动脉导管未闭，存在明显喂养困难，体重增长缓慢，随访至4个月，有明显生长发育落后。（2）既往国内已报告的病例共17例，男女比例为6：12，平均确诊年龄为17月龄。患儿具有特殊外貌特征，主要包括连眉、睫毛长且卷曲、毛发浓密、发际低、小头、鼻梁扁平、人中浅长、腭弓高等，绝大多数患儿合并智力发育低下、反复呕吐或喂养困难、肌张力异常、大理石样皮肤、指骨异常及生殖器异常等，临床表现与国外报道相似。15例接受了染色体核型检查，均正常。CdLS病因不详，目前已识别的致病基因是NIPBL、SMClA和SMC3基因。本病无特效治疗手段。最常见的死因是食道反流／误吸导致的肺炎等肺部疾病。结论CdLS典型临床表现包括特殊外貌（主要为连眉浓眉，长睫毛，人中浅长等），合并多系统异常（主要为生长发育落后，胃食道反流，肢端骨骼异常等），相关的基因突变为NIPBL、SMCIA和SMG3田基因。
文摘两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋。2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征。应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11,Sanger测序法对突变基因进行分析和验证。2例均检测到NIPBL基因的新发突变,1例为移码突变:Exon 45 R2612fs X20(c.7834dup A);另1例为无义突变:Q169X(c.505C>T)。2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常,50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变。
文摘目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。
基金国家自然科学基金(81371215)；浙江省自然科学基金杰出青年基金(LR13H090002)；浙江省卫生高层次创新人才培养工程@@@@National Natural Science Foundation of China(81371215)；Natural Science Foundation &Outstanding Youth Fund of Zhejiang Province(LR13H090002)；Zhejiang Provincial Program for the Cultivation of High Level Innovative Health Talents
文摘Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。
文摘目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。
文摘目的报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点。方法整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析。结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3%,早产占33.3%,出生体重<2500g占53.6%,头围小占78.6%,中重度智力低下占73.3%,皮肤多毛症占36.7%,皮肤呈大理石样花纹占26.7%,浓眉占96.7%,连眉占96.7%,弓形眉占81.0%,睫毛长且弯曲占96.7%,鼻孔前倾占90.0%,上唇薄占83.3%,人中长占63.6%,腭弓高占63.3%,下颌小占70.0%,耳位低占12.5%,发际低占76.2%,颈短占25.0%,肘部弯曲不能伸直占26.7%,第5指弯曲占20.0%。X线示:桡骨小头发育不良占44.8%,骨龄落后占34.5%,第1掌骨短小占69.0%,小指中排指骨短小占20.7%。本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析。
