期刊文献+
共找到2,749篇文章
< 1 2 138 >
每页显示 20 50 100
CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析
1
作者 张晓莉 王梦月 +7 位作者 张晨宇 李佳霖 马轶超 王俊玲 李小丽 韩瑞 徐丹 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期121-126,共6页
目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。... 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。 展开更多
关键词 chd2基因 发育性癫痫性脑病 癫痫
下载PDF
CHD1基因在美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定中的应用研究
2
作者 宋志强 马顺平 +4 位作者 刘福元 杨井泉 郜兴亮 于厚军 代蓉 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期194-197,共4页
为快速、准确鉴定出美国王鸽和绿壳蛋鸡的性别,本研究基于CHD1基因在不同性别鸟类基因组中的大小差异,建立美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定的分子生物学方法。首先提取美国王鸽和绿壳蛋鸡基因组DNA,应用引物对2550F/2718R扩增CHD1基因第17... 为快速、准确鉴定出美国王鸽和绿壳蛋鸡的性别,本研究基于CHD1基因在不同性别鸟类基因组中的大小差异,建立美国王鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定的分子生物学方法。首先提取美国王鸽和绿壳蛋鸡基因组DNA,应用引物对2550F/2718R扩增CHD1基因第17、18外显子及之间的内含子区域,琼脂糖凝胶电泳检测PCR扩增结果并进行测序验证。PCR扩增结果表明,雄性个体只有1条条带,而雌性个体都是2条条带,基于PCR技术的性别鉴定结果与人工鉴定的结果一致。测序结果显示,CHD1基因在美国王鸽基因组上的扩增片段大小分别为593 bp和447 bp;在绿壳蛋鸡基因组上的扩增片段大小分别为682、656 bp和448 bp。目的片段中外显子长度均为169 bp,保守性好,同源性为100%。但内含子序列在2群体间的同源性较低,片段大小差异主要是由Z染色体上CHD1基因内含子区变异引起的。本研究成功建立了基于CHD1基因序列大小差异的肉鸽和绿壳蛋鸡性别鉴定方法,为开展精准选种选配提供了技术指导。 展开更多
关键词 性别鉴定 chd1基因多态性 美国王鸽 绿壳蛋鸡 PCR
下载PDF
一例CHD8基因杂合突变导致自闭症合并智力障碍的基因检测分析及产前基因诊断
3
作者 常媛媛 张颖 +3 位作者 徐盈 石润茜 张建芳 张媛媛 《空军军医大学学报》 CAS 2024年第6期645-649,共5页
目的明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因,并对孕妇行产前基因诊断,以期避免智力低下患儿出生。方法回顾收集先证者的临床病例资料,采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测,使用Sanger测序技术对先证... 目的明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因,并对孕妇行产前基因诊断,以期避免智力低下患儿出生。方法回顾收集先证者的临床病例资料,采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测,使用Sanger测序技术对先证者及其父母进行候选基因位点验证,并通过羊水穿刺对孕妇进行产前诊断和遗传咨询。结果CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异是先证者的致病原因,高危胎儿携带CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异,经充分遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,目前仍在随访中。结论WES发现先证者携带CHD8基因c.3293del(p.P1098Hfs*12)杂合变异,父母均为野生型,先证者为新发突变。对孕妇羊水样本进行检测,胎儿未携带CHD8基因c.3293del杂合变异,但检测出一个临床意义不明的CERT1基因c.1708A>G(p.Arg570Gly)杂合变异,父母均为野生型。查阅文献并行生物信息学分析发现该变异可能是良性变异。 展开更多
关键词 自闭症18型 chd8 CERT1 产前诊断
下载PDF
CHD1L在恶性肿瘤中的作用与机制研究进展
4
作者 郭闯闯 郭雪峰 +4 位作者 汪光亮 陈锦丽 叶利经 赵国军 王娜 《华夏医学》 CAS 2024年第3期10-17,共8页
恶性肿瘤的发生发展与细胞增殖、凋亡或其他生物学过程中关键的癌症相关基因密切相关。染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(CHD1L)是一种新发现位于Chr1q21的致癌基因。CHD1L在许多人类正常组织中均有表达,且在肝癌、结直肠癌... 恶性肿瘤的发生发展与细胞增殖、凋亡或其他生物学过程中关键的癌症相关基因密切相关。染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(CHD1L)是一种新发现位于Chr1q21的致癌基因。CHD1L在许多人类正常组织中均有表达,且在肝癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌和神经胶质瘤等多种人类恶性肿瘤组织中高表达。CHD1L作为恶性肿瘤发生发展的促进因子,影响肿瘤细胞的增殖、迁移、侵袭、凋亡和自噬等生物学过程,且其高表达与恶性肿瘤的不良预后密切相关。CHD1L在转录调控、维持染色体完整性和DNA修复中也发挥着重要作用。本文就CHD1L在恶性肿瘤中的作用及其机制研究进展进行综述,以期为CHD1L成为恶性肿瘤潜在标志物和临床治疗的新靶点提供参考。 展开更多
关键词 染色质结构域解旋酶/ATP酶DNA结合蛋白1样基因(chd1L) 恶性肿瘤 分子调控机制
下载PDF
Association of Congenital Heart Defects (CHD) with Factors Related to Maternal Health and Pregnancy in Newborns in Puerto Rico
5
作者 Yamixa Delgado Caliani Gaytan +3 位作者 Naydi Perez Eric Miranda Bryan Colón Morales Mónica Santos 《Congenital Heart Disease》 SCIE 2024年第1期19-31,共13页
Background:Given the pervasive issues of obesity and diabetes both in Puerto Rico and the broader United States,there is a compelling need to investigate the intricate interplay among body mass index(BMI),pregesta-tio... Background:Given the pervasive issues of obesity and diabetes both in Puerto Rico and the broader United States,there is a compelling need to investigate the intricate interplay among body mass index(BMI),pregesta-tional,and gestational maternal diabetes,and their potential impact on the occurrence of congenital heart defects(CHD)during neonatal development.Methods:Using the comprehensive System of Vigilance and Surveillance of Congenital Defects in Puerto Rico,we conducted a focused analysis on neonates diagnosed with CHD between 2016 and 2020.Our assessment encompassed a range of variables,including maternal age,gestational age,BMI,pregestational diabetes,gestational diabetes,hypertension,history of abortion,and presence of preeclampsia.Results:A cohort of 673 patients was included in our study.The average maternal age was 26 years,within a range of 22 to 32 years.The mean gestational age measured 39 weeks,with a median span of 38 to 39 weeks.Of the 673 patients,274(41%)mothers gave birth to neonates diagnosed with CHD.Within this group,22 cases were linked to pre-gestational diabetes,while 202 were not;20 instances were associated with gestational diabetes,compared to 200 without;and 148 cases exhibited an overweight or obese BMI,whereas 126 displayed a normal BMI.Conclusion:We identified a statistically significant correlation between pre-gestational diabetes mellitus and the occurrence of CHD.However,our analysis did not show a statistically significant association between maternal BMI and the likelihood of CHD.These results may aid in developing effective strategies to prevent and manage CHD in neonates. 展开更多
关键词 Congenital heart defects(chd) obesisty maternal health DIABETES body mass index(BMI)
下载PDF
右美托咪定对CHD非心脏手术患者血清CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP的影响
6
作者 蒋晓倩 吴东彬 +3 位作者 石东见 秦少鹏 代伟红 杨其松 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第10期1876-1880,共5页
目的探讨右美托咪定对冠心病(CHD)非心脏手术患者血清肌酸激酶同工酶-MB(CK-MB)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、N端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的影响。方法将2021年1月至2022年12月临泉县人民医院收治的70例CHD非心脏手术患者随机纳入对照... 目的探讨右美托咪定对冠心病(CHD)非心脏手术患者血清肌酸激酶同工酶-MB(CK-MB)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、N端B型脑钠肽前体(NT-proBNP)水平的影响。方法将2021年1月至2022年12月临泉县人民医院收治的70例CHD非心脏手术患者随机纳入对照组(35例)和试验组(35例)。两组均给予全麻,试验组麻醉诱导前10 min给予右美托咪定静脉泵注,对照组则给予0.9%氯化钠,术后均观察2 d。比较两组手术情况、生命体征、应激指标、心肌损伤指标水平及心血管不良事件发生情况。结果两组输液量、出血量、拔管时间、苏醒时间、手术时间及住院时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与麻醉诱导前15 min比,麻醉诱导后、插管后即刻、插管后1 min两组舒张压(DBP)、心率(HR)、收缩压(SBP)呈升高趋势,但试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与麻醉诱导前15 min比较,术毕时、术后2 d两组血清白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、皮质醇(Cor)、去甲肾上腺素(NE)、CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平升高,但试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);与术毕时比较,术后2 d,两组血清IL-6、TNF-α、Cor、NE、CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平降低,且试验组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。试验组围手术期间的心血管不良事件总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论右美托咪定可改善CHD非心脏手术患者生命体征,调节血清CK-MB、cTnⅠ、NT-proBNP水平,减轻心肌损伤,并可改善应激反应,预防心血管不良事件的发生。 展开更多
关键词 冠心病 右美托咪定 肌酸激酶同工酶-MB 心肌肌钙蛋白Ⅰ N端B型脑钠肽前体
下载PDF
整体护理对CHD患者冠脉内支架植入术围术期血脂水平的影响研究
7
作者 张颖 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第4期0143-0146,共4页
探讨整体护理用于冠心病(CHD)患者冠脉内支架植入术(PCI)围术期后对机体血脂水平的影响。方法 将医院行PCI治疗的60例CHD患者为主体)2020年11月-2022年11月,运用随机分组法分成参照组(30例)与实验组(30例),分别实施常规护理、整体护理,... 探讨整体护理用于冠心病(CHD)患者冠脉内支架植入术(PCI)围术期后对机体血脂水平的影响。方法 将医院行PCI治疗的60例CHD患者为主体)2020年11月-2022年11月,运用随机分组法分成参照组(30例)与实验组(30例),分别实施常规护理、整体护理,对比两组护理情况。结果 实验组出院时的血脂水平均较参照组低,组间差异明显(P<0.05);实验组护理满意度较参照组高,组间差异明显(P<0.05);实验组并发生率较参照组低,组间差异明显(P<0.05);实验组GAD-7、PSQI评分较参照组低,组间差异明显(P<0.05)。结论 在CHD患者PCI治疗围术期运用整体护理具有显著价值,可改善机体血脂水平与情绪状态,同时还可降低并发症风险,提升护理满意度。 展开更多
关键词 整体护理 chd PCI 围术期 血脂水平
下载PDF
CHD2基因突变致癫痫患者九例
8
作者 李宝广 吴文娟 +1 位作者 郑会晓 杨花芳 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2023年第5期278-281,共4页
目的 探讨CHD2基因突变致癫痫患儿临床表型及基因型特点。方法 分析2017年01月-2022年07月河北省儿童医院神经内科收治的CHD2基因突变相关性癫痫患儿。并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结... 目的 探讨CHD2基因突变致癫痫患儿临床表型及基因型特点。方法 分析2017年01月-2022年07月河北省儿童医院神经内科收治的CHD2基因突变相关性癫痫患儿。并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果 本研究共收集9例CHD2基因突变阳性患儿,其中自发突变5例,母源性突变4例。9例患儿局灶性发作起病6例,全面性发作起病3例,1例患儿符合LGS诊断,1例患儿符合眼睑肌阵挛综合征诊断。7例患儿伴有轻到中度的发育障碍。9例患儿共发现8个基因突变位点,其中错义突变5个,移码突变3个,突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域;其中7个突变位点尚未报道。7例患儿应用丙戊酸钠治疗有效。结论(1)CHD2基因突变多以局灶性发作起病,丙戊酸治疗有效;(2)自发突变起病更早,均伴有轻到中度的发育障碍;(3)CHD2基因致病性突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域。 展开更多
关键词 癫痫 发育性癫痫性脑病 chd2基因
下载PDF
CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析
9
作者 冯帆 陈芳 +3 位作者 孙素真 李鑫 刘学芳 赵彤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期48-53,共6页
目的 分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类... 目的 分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型,以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后,1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物,治疗后发作次数减少;1例患儿对抗癫痫药物不敏感,最后启动生酮饮食治疗,目前无发作。末次随访年龄为2~7岁,其中3例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早,发作类型多样,多为难治性癫痫,预后较差,应尽早治疗干预。 展开更多
关键词 chd2基因 癫痫 阵挛发作 发育落后
下载PDF
新生儿CHARGE综合征3例临床特征及CHD7基因突变位点分析并文献复习
10
作者 王劲 王丹 +1 位作者 曾凌空 王石 《江汉大学学报(自然科学版)》 2023年第1期64-71,共8页
目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿,对其临床特点及基因突变位点进行分析,并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后,留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA,选... 目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿,对其临床特点及基因突变位点进行分析,并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后,留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA,选择全外显子捕获芯片进行突变筛查,然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证。结果 根据CHARGE综合征的诊断标准,3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合,满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准。基因分析结果 示3例患儿均存在CHD7基因突变,其中2例表现为CHD7基因杂合突变,1例表现为CHD7基因的杂合缺失,且其中2例突变位点均暂未见文献报道。结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿,开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 chd7基因突变 临床特征
下载PDF
CHDTEPDB:Transcriptome Expression Profile Database and Interactive Analysis Platform for Congenital Heart Disease 被引量:1
11
作者 Ziguang Song Jiangbo Yu +7 位作者 Mengmeng Wang Weitao Shen Chengcheng Wang Tianyi Lu Gaojun Shan Guo Dong Yiru Wang Jiyi Zhao 《Congenital Heart Disease》 SCIE 2023年第6期693-701,共9页
CHDTEPDB(URL:http://chdtepdb.com/)is a manually integrated database for congenital heart disease(CHD)that stores the expression profiling data of CHD derived from published papers,aiming to provide rich resources for i... CHDTEPDB(URL:http://chdtepdb.com/)is a manually integrated database for congenital heart disease(CHD)that stores the expression profiling data of CHD derived from published papers,aiming to provide rich resources for investigating a deeper correlation between human CHD and aberrant transcriptome expression.The develop-ment of human diseases involves important regulatory roles of RNAs,and expression profiling data can reflect the underlying etiology of inherited diseases.Hence,collecting and compiling expression profiling data is of critical significance for a comprehensive understanding of the mechanisms and functions that underpin genetic diseases.CHDTEPDB stores the expression profiles of over 200 sets of 7 types of CHD and provides users with more convenient basic analytical functions.Due to the differences in clinical indicators such as disease type and unavoidable detection errors among various datasets,users are able to customize their selection of corresponding data for personalized analysis.Moreover,we provide a submission page for researchers to submit their own data so that increasing expression profiles as well as some other histological data could be supplemented to the database.CHDTEPDB is a user-friendly interface that allows users to quickly browse,retrieve,download,and analyze their target samples.CHDTEPDB will significantly improve the current knowledge of expression profiling data in CHD and has the potential to be exploited as an important tool for future research on the disease. 展开更多
关键词 Congenital heart disease(chd) RNA expression data DATABASE VISUALIZATION
下载PDF
生物信息学分析CHD3在卵巢癌中的作用
12
作者 黄姗 农敏玉 +1 位作者 王梦灵 蒋利和 《医学研究杂志》 2023年第10期100-106,共7页
目的本研究利用生物信息学分析CHD3基因在卵巢癌中的临床作用,探究卵巢癌的潜在肿瘤标志物。方法通过Oncomine数据库检测健康卵巢样品和卵巢癌组织中CHD基因家族的mRNA表达,Kaplan-Meier plotter评估了卵巢癌患者的CHD3的预后值,并利用... 目的本研究利用生物信息学分析CHD3基因在卵巢癌中的临床作用,探究卵巢癌的潜在肿瘤标志物。方法通过Oncomine数据库检测健康卵巢样品和卵巢癌组织中CHD基因家族的mRNA表达,Kaplan-Meier plotter评估了卵巢癌患者的CHD3的预后值,并利用多种工具分析了与CHD3相关的临床作用,如突变、卵巢癌的临床分期、免疫亚型、药物敏感度和m^(6)A相关基因等。利用R软件对CHD3的GSEA基因富集分析进行了分析。结果卵巢癌患者的CHD3mRNA表达水平显著上调,且高表达CHD3mRNA水平在卵巢癌患者中显示出较好的总生存期和无进展生存期。此外,CHD3的表达水平在免疫亚型等方面比较,差异有统计学意义。CHD3与具有甲基转移酶(METL16、RBM15B)和RNA结合蛋白(YTHDC1)的调节相关基因呈显著正相关,CHD3的表达可考虑确定NSC319726化疗药物在卵巢癌患者中的治疗效果。最后,CHD3可能涉及通过Notch信号通路影响卵巢癌的发展。结论CHD3基因可能是诊断卵巢癌和影响预后的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 chd3基因 卵巢癌 生物信息学
下载PDF
miRNA-223、miRNA-21及miRNA-27a与冠心病冠脉病变的关系 被引量:1
13
作者 马永 高辉 +1 位作者 王明岗 赵斌 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第2期361-364,共4页
目的 探讨miRNA-223、miRNA-21及miRNA-27a与冠心病冠脉病变的关系。方法 选取2021年1月至2022年12月商丘市第一人民医院收治的CHD患者86例为观察组,选取70名同期院内健康体检者作为对照组。对比两组血清miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27... 目的 探讨miRNA-223、miRNA-21及miRNA-27a与冠心病冠脉病变的关系。方法 选取2021年1月至2022年12月商丘市第一人民医院收治的CHD患者86例为观察组,选取70名同期院内健康体检者作为对照组。对比两组血清miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27a水平;分析影响CHD冠脉病变的单因素,采用Logistic回归分析影响CHD冠脉病变的单因素、多因素;对比不同CHD冠脉病变类型的血清miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27a水平;对比不同CHD冠脉病变支数的血清miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27a水平。结果 观察组miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27a表达水平比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic多因素分析显示,患有高血压、糖尿病以及miRNA-223>1.5、miRNA-21>6.0、miRNA-27a>5.5均是影响CHD冠脉病变的独立危险因素(P<0.05);miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27a表达水平:急性心肌梗死>不稳定型心绞痛>稳定型心绞痛,差异有统计学意义(P<0.05);miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27a表达水平:三支>双支>单支,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 不同冠脉病变CHD患者miRNA-223、miRNA-21、miRNA-27a表达水平不同,提示以上指标对判断CHD患者冠脉病变类型具有一定的临床价值。 展开更多
关键词 miRNA-223 MIRNA-21 miRNA-27a 冠心病 冠脉病变
下载PDF
孤独症及CHD8引入特教医学基础教学研究
14
作者 陈建兴 陈慧媛 +1 位作者 王怀栋 刘春辉 《赤峰学院学报(自然科学版)》 2023年第8期103-106,共4页
特殊教育医学基础是特殊教育专业本科生的专业核心课程之一。虽然在讲解特殊儿童与遗传学基础部分时,教材及课堂上会提供一些疾病的案例,但没有随着疾病的研究现状进行更新,且无法满足特殊教育专业本科学生的专业素质培养需求。因此,本... 特殊教育医学基础是特殊教育专业本科生的专业核心课程之一。虽然在讲解特殊儿童与遗传学基础部分时,教材及课堂上会提供一些疾病的案例,但没有随着疾病的研究现状进行更新,且无法满足特殊教育专业本科学生的专业素质培养需求。因此,本文以孤独症及其关键风险基因CHD8作为案例进行梳理,引入特殊教育医学基础教学,替换或补充教材中的个别非经典案例或缺少案例之处。建立更加与时俱进的特殊教育专业医学基础课程教学体系,使该课程的教学更突出专业特色,为特殊教育专业的学生学习及老师教学提供一定的帮助。 展开更多
关键词 孤独症 chd8 特殊教育医学基础 教学 应用
下载PDF
依洛尤单抗联合阿托伐他汀钙治疗冠心病合并高血脂的效果及安全性
15
作者 王本军 王高彪 +1 位作者 付中华 陈丰毅 《临床医学工程》 2024年第4期477-478,共2页
目的探讨依洛尤单抗联合阿托伐他汀钙治疗CHD合并高血脂的效果及安全性。方法102例CHD合并高血脂患者随机分为对照组(阿托伐他汀钙)和观察组(依洛尤单抗+阿托伐他汀钙),比较两组的疗效和不良反应。结果治疗后,观察组的TG、TC、LDL-C、A... 目的探讨依洛尤单抗联合阿托伐他汀钙治疗CHD合并高血脂的效果及安全性。方法102例CHD合并高血脂患者随机分为对照组(阿托伐他汀钙)和观察组(依洛尤单抗+阿托伐他汀钙),比较两组的疗效和不良反应。结果治疗后,观察组的TG、TC、LDL-C、ApoB水平均低于对照组,LDL-C达标率高于对照组(P<0.05)。两组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论依洛尤单抗联合阿托伐他汀钙治疗CHD合并高血脂可下调患者的血脂水平,安全性尚可。 展开更多
关键词 依洛尤单抗 阿托伐他汀钙 chd 高血脂
下载PDF
二维斑点追踪技术在评估冠心病患者左心室收缩与舒张功能中的应用价值 被引量:1
16
作者 黄建凯 宋臣哲 《临床心身疾病杂志》 CAS 2024年第1期39-44,共6页
目的探讨二维斑点追踪技术在评估老年冠心病患者左心室收缩与舒张功能中的应用价值。方法对60例老年冠心病患者(研究组)和60名健康老年人(对照组),应用彩色多普勒超声诊断仪进行左心室功能检查。比较两组血压、生化指标(三酰甘油、高密... 目的探讨二维斑点追踪技术在评估老年冠心病患者左心室收缩与舒张功能中的应用价值。方法对60例老年冠心病患者(研究组)和60名健康老年人(对照组),应用彩色多普勒超声诊断仪进行左心室功能检查。比较两组血压、生化指标(三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、糖化血红蛋白)及常规超声参数、二维斑点超声应变参数、血流频谱测量超声参数。结果研究组受试者收缩压、舒张压及三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、糖化血红蛋白水平均高于对照组(P<0.01)。两组受试者收缩末期和舒张末期的左室内径、室间隔壁厚度、左室前/后/下壁厚度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组受试者左室舒张充盈末流速峰值/左室收缩末流速峰值低于对照组(P<0.05);两组受试者左室射血分数、左室舒张充盈末流速峰值、左室收缩末流速峰值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组受试者舒张期和收缩期的左心室前壁、后壁、下壁、室间隔的纵向、径向、周向峰值绝对值均低于对照组(P<0.01)。结论二维斑点追踪技术的抗干扰能力较强,二维斑点超声应变参数能有效反映冠心病患者左室收缩、舒张情况,具有较高的应用价值。 展开更多
关键词 冠心病 心脏彩超 二维斑点超声 血流频谱 心脏功能
下载PDF
心血管康复治疗对老年冠心病(CHD)患者临床疗效的影响分析
17
作者 鹿伟利 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期56-59,共4页
目的探讨心脏功能恢复在老年人冠状动脉疾病中的作用。方法 将我院2017年1月至2019年12月住院的100名老年冠心病病人纳入研究对象,并将其进行了随机分配,其中,用药组采用传统的用药,而在用药组的同时,采用了一种以心脏功能为核心的康... 目的探讨心脏功能恢复在老年人冠状动脉疾病中的作用。方法 将我院2017年1月至2019年12月住院的100名老年冠心病病人纳入研究对象,并将其进行了随机分配,其中,用药组采用传统的用药,而在用药组的同时,采用了一种以心脏功能为核心的康复方案。对两种药物的总胆固醇, LDL, TG, HDL,生活质量评分,冠心病的疗效,不良反应进行了对比分析。结果 在治疗之前,两个组病患总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、生活质量评分值进行了对比, P>0.05。但是,在治疗之后,两个组低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、甘油三酯都有了明显的下降,生活质量评分值、高密度脂蛋白胆固醇都有了明显的上升。在这两个组里,心血管康复组的各个指数都有了更大的提高, P<0.05。对两种药物的疗效比较,两种药物的疗效比较差异均有统计学意义。两种药物的 ADR差别均未见统计学意义, P>0.05。结论 心血管康复综合方案治疗冠心病的效果确切,可更好调节血脂,并可改善生活质量,值得推广。 展开更多
关键词 心血管康复治疗 老年冠心病(chd)患者 临床疗效 影响
下载PDF
血清FGF21、Sfrp5、miRNA-21对冠心病经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄的预测价值
18
作者 彭红建 田香勤 贾国立 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第2期321-325,共5页
目的探讨血清成纤维细胞生长因子21(FGF21)、分泌型卷曲蛋白5(Sfrp5)、微小RNA-21(miRNA-21)对冠心病(CHD)经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)后支架内再狭窄(ISR)的预测价值。方法选择商水县人民医院2021年1月至2022年9月间行PCI手术治疗的CH... 目的探讨血清成纤维细胞生长因子21(FGF21)、分泌型卷曲蛋白5(Sfrp5)、微小RNA-21(miRNA-21)对冠心病(CHD)经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)后支架内再狭窄(ISR)的预测价值。方法选择商水县人民医院2021年1月至2022年9月间行PCI手术治疗的CHD患者218例为CHD组,同期非心血管疾病的住院患者97例为对照组,比较两组FGF21、Sfrp5及miRNA-21;CHD组术后随访6个月,以是否发生ISR分为ISR组(n=56)及无ISR组(n=162);分析CHD患者行PCI手术后发生ISR的影响因素,分析FGF21、Sfrp5及miRNA-21对ISR的预测价值。结果CHD组FGF21、miRNA-21均高于对照组,Sfrp5水平低于对照组,差异有统计学意义(t=11.196、15.030、13.685,P<0.05);ISR组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、FGF21、miRNA-21均高于无ISR组,Sfrp5水平低于无ISR组,差异有统计学意义(t=7.093、7.216、6.388,P<0.05),ISR组吸烟、合并糖尿病比率高于无ISR组,差异有统计学意义(χ^(2)=6.015、11.295,P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,LDL-C、合并糖尿病、FGF21、Sfrp5、miRNA-21是CHD患者行PCI术后发生ISR的影响因素(P<0.05);ROC曲线分析显示,FGF21、Sfrp5、miRNA-21三者单独及联合检测预测PCI术后发生ISR的AUC分别为0.772、0.758、0.763、0.905(P<0.05)。结论血清FGF21、Sfrp5、miRNA-21在行PCI手术后发生ISR的CHD患者中表达异常,联合检测三者水平对于预测CHD患者PCI术后发生ISR具有较好的应用价值。 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子21 分泌型卷曲蛋白5 微小RNA-21 冠心病 经皮冠状动脉介入治疗术 支架内再狭窄
下载PDF
利用CRISPR/Cas9技术构建斑马鱼prkd1基因敲除品系 被引量:1
19
作者 吕丹 陈宇 +4 位作者 谭志霞 李永青 吴秀山 江志钢 叶湘漓 《生命科学研究》 CAS 2024年第1期18-25,共8页
蛋白激酶D1 (protein kinase D1, PKD1;也称作PRKD1)是蛋白激酶家族成员之一,该家族由3种结构相关的应激激活酶组成,可调节机体多种生物学功能,主要涉及细胞增殖、分化、凋亡、免疫调节、心脏收缩、血管生成和癌症等,其中PRKD1与心脏肥... 蛋白激酶D1 (protein kinase D1, PKD1;也称作PRKD1)是蛋白激酶家族成员之一,该家族由3种结构相关的应激激活酶组成,可调节机体多种生物学功能,主要涉及细胞增殖、分化、凋亡、免疫调节、心脏收缩、血管生成和癌症等,其中PRKD1与心脏肥大、收缩和缺血再灌注损伤的底物磷酸化有关。相关研究报道,先天性心脏病患者存在PRKD1基因突变,但其在心脏中的特异性功能和分子机制并未阐明。为了便于后期研究PRKD1基因在人类早期心脏发育的作用机制,本文拟利用CRISPR/Cas9技术构建斑马鱼prkd1基因敲除品系。首先,通过生物信息学网站筛选出两个最佳的基因敲除靶位点,合成相应靶位点的单链向导RNA (single guide RNA,sg RNA)和引物;然后,将两个靶位点的sg RNA进行体外转录,并将其与Cas9蛋白混合后共同注射到斑马鱼的1-细胞期;最后,对基因敲除后的F0、F1、F2及F3代斑马鱼的胚胎和成鱼进行有效性鉴定及表型观察。结果显示,靶位点附近出现了不同程度的碱基缺失;成功构建了F1代能够稳定遗传的prkd1基因敲除的3个亚系;与野生型相比, F3代纯合子胚胎表现出不同程度的心腔膨大、环化异常及心管线性化等畸形现象。综上可知,本研究利用CRISPR/Cas9技术成功构建了斑马鱼prkd1基因敲除品系,为进一步研究该基因在人类心脏发育中的特异性功能提供了有益参考,并为后期的先天性心脏病筛查和精准医疗提供了重要依据。 展开更多
关键词 prkd1基因 CRISPR/Cas9技术 基因敲除 先天性心脏病(chd)
下载PDF
二级预防概念下的预防管理对冠心病PCI术后患者心脏康复及抗血小板效果的影响研究
20
作者 张娟 张玉英 王记培 《黑龙江医学》 2024年第8期935-937,共3页
目的:探究二级预防概念下的预防管理对冠心病经皮冠状动脉治疗(PCI)术后患者心脏康复及抗血小板效果的影响。方法:选择2021年2月—2022年1月河南省胸科医院收治的160例冠心病PCI患者作为研究对象,采用随机数表法分为对照组和试验组,每组... 目的:探究二级预防概念下的预防管理对冠心病经皮冠状动脉治疗(PCI)术后患者心脏康复及抗血小板效果的影响。方法:选择2021年2月—2022年1月河南省胸科医院收治的160例冠心病PCI患者作为研究对象,采用随机数表法分为对照组和试验组,每组各80例。对照组患者采用常规护理,试验组患者在对照组的基础上采用联合二级预防概念下的预防管理,比较两组患者干预前、干预4个月后心脏康复和抗血小板效果情况。结果:干预4个月后,试验组患者左心室射血分数(LVEF)水平高于对照组患者,左心室舒张末期内径(LVEDD)水平、美国纽约心脏病学会(NYHA)分级均低于对照组患者,差异有统计学意义(t=8.583、8.695、6.455,P<0.05)。干预4个月后,试验组患者血小板最大聚焦率(MPAR)、血将P2Y12反应单位(PRU)水平均低于对照组患者,差异有统计学意义(t=8.573、8.661,P<0.05)。结论:基于二级预防理念对冠心病PCI术后患者进行预防管理,可有效提高患者抗血小板效果,改善其心脏康复水平。 展开更多
关键词 二级预防 预防管理 冠心病 经皮冠状动脉治疗术 心脏康复 抗血小板
下载PDF
上一页 1 2 138 下一页 到第
使用帮助 返回顶部