PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例

10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。

小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征:6例临床分析

目的分析小脑发育不良性节细胞瘤(LDD)的临床、影像学和病理学特征,探讨LDD与Cowden综合征(CS)之间的关系。方法回顾6例LDD患者的临床、影像学和病理学资料,根据国际CS协会(ICC)标准体检,并与1例CS患者比较。结果患者发病年龄23-56岁,平均39岁,常见症状为颅内压增高、小脑征及颅神经麻痹表现。CT示后颅等密度和低密度占位,部分钙化,MRI表现为特征性的“虎纹征”;病理特征为小脑层状结构紊乱,颗粒细胞和浦肯野细胞减少,而异常神经节细胞增多。患者术后预后多良好。随访到的5例LDD患者中3例(60％)符合CS诊断标准,1例CS患者未合并LDD。结论LDD为小脑的少见良性病变,MRI为最佳影像学诊断手段,全切手术为首选治疗方法。LDD可能为CS在中枢神经系统的表现。

小脑发育不良性神经节细胞瘤合并Cowden综合征1例报告并文献复习

目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)合并Cowden综合征的临床、影像学、组织病理学特征。方法对1例LDD合并Cowden综合征患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果手术中见畸形生长、粗大的小脑沟回样病变结构,将病变部分切除。病理学检查示,小脑分子层过度髓鞘化增厚,颗粒细胞层见节细胞增生;免疫组化结果:胶质纤维酸性蛋白(GFAP)胶质纤维背景(+)、GFAP肿瘤细胞(-)。结论LDD常合并有Cowden综合征的表现,具有典型的影像学特征及独特的病理学表现。对于有明显颅内压增高及脑积水的患者须积极手术治疗。应长期随访患者及其家属,进行全身系统检查,以排除Cowden综合征常见恶性肿瘤的发生。

糖皮质激素联合CsA治疗儿童难治性肾病综合征疗效分析

目的：观察分析糖皮质激素联合环孢素A（Cs A）治疗儿童难治性肾病综合征疗效。方法：选择本院收治的难治性肾病综合征患儿共36例,并按不同临床类型、病理类型及总胆固醇值将患儿分别分组进行比较。患儿服用Cs A初始剂量为4~8 mg/（kg·d）,空腹口服,2次/d。7 d后监测体内的血药浓度,最低血药浓度需要维持在100~150μg/L。诱导期给予患儿用药6个月,然后每2~4周减少25%的药量,当药量减至1.0~2.5 mg/（kg·d）时维持治疗6~24个月。同时给予泼尼松治疗。用药期间定期监测患儿血尿、肝功、肾功等相关生化指标,并观察药物治疗后出现的不良反应。结果：激素联合Cs A治疗后,患儿完全缓解（CR）20例（55.56%）,部分缓解（PR）10例（27.78%）,无效6例（16.67%）。不同临床类型患儿治疗效果比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但在达到完全缓解所需时间上,激素耐药组较激素依赖组及频繁复发组长（P〈0.05）。不同病理类型患儿治疗效果比较差异无统计学意义（P〉0.05）;不同浓度的血胆固醇对患儿治疗效果无明显影响（P〉0.05）。联合治疗的主要不良反应为肝、肾功能异常、多毛、高血压、齿龈增生等,经对症治疗、减少药量后均明显改善。结论：Cs A联合激素治疗儿童难治性肾病安全、有效。

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

地震伤挤压综合征诊治进展

挤压综合征（CS）是地震中的主要致死因素之一.其发病机制及主要症状包括大量失血引起休克,肌红蛋白入血引发急性肾衰竭,以及酸碱平衡和电解质紊乱.地震中CS的发生率受到多种因素的影响.抗休克、血液透析等治疗手段已经广泛应用于震中伤员救护.而快速诊断模型的开发对于及时展开救治工作具有重要意义.

遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现

遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。

挤压综合征伴急性肾衰竭患者行CRRT与输血治疗疗效分析

目的总结地震致挤压综合征（crushsyndrome，CS）伴急性肾衰竭患者的输血治疗及连续肾脏替代治疗（continuousrenalreplacementtherapy，CRRT）的经验，为地震创伤cs治疗提供依据。方法统计2008—05—12～2008—06—30间，6例cs患者的输血（包括红细胞、新鲜冰冻血浆、机采血小板的数量）及CRRT治疗情况；并比较治疗前后血常规、凝血功能及肾功能恢复情况。结果经CRRT、输血及其他综合治疗后，6例均救治成功，6例CS患者输血量占地震伤员总输血量的41．50％，人均输注红细胞71．16U；4例行CRRT治疗117次（平均29．25次／人）。治疗前血常规、凝血功能及肾功能指标与治疗后比较明显好转，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CRRT与输血治疗是cs患者救治的重要手段，充足的血液输注和早期透析治疗能有效地改善Cs急性肾衰竭患者的病情，提高患者的生存率。

1例库兴综合征合并妊娠患者的护理

库兴综合征（cushing syndrome，CS）很少会合并妊娠。而妊娠合并CS后，会导致母子相关并发症的发病率明显增加。至2004年，全球仅报道CS合并妊娠病例136例。我院于2006年2月收治1例CS合并妊娠患者，通过腹膜后腹腔镜切除病灶，母子安全，足月顺产一正常男婴，现报道如下。

从肺与大肠相表里探讨类癌综合征的理论基础

类癌综合征(carcinoid sylldronle)是指因类癌组织细胞分泌5-羟色胺(5-HT)等多种血管活性物质引起皮肤、胃肠道、呼吸系统等而产生面颊潮红、腹泻、支气管哮喘发作与心脏瓣膜损害的一组复杂的临床症候群。发病机理还未完全明确。本文从中医学肺与大肠的生理、病理、经络等关系,参照现代关于肺与大肠的组织结构相关关系的研究,从"肺与大肠相表里"的理论出发,探讨诊治类癌综合征的方法与思路,为临床医生对该病的中医认识提供参考。

美替拉酮治疗库欣综合征安全有效

近期，有研究者针对美替拉酮治疗库欣综合征（CS）患者临床疗效进行了回顾性研究。该研究是目前关于美替拉酮治疗CS最大的临床研究，共纳入英国13家医院自1997～2013年期间就诊的使用美替拉酮治疗的195例CS患者。

肌电图在胸廓出口综合征、平山病和颈椎病诊断与鉴别诊断中的应用

目的：探讨神经肌电图检查在胸廓出口综合征（TOS）、平山病（HD）及神经根性颈椎病（CS）的诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法：回顾分析I临床及肌电图诊断的TOS下干型30例（手术证实）、HD30例（神经内科确诊标准），CS30例（15例手术确诊，15例核磁共振证实）病人的神经肌电图检查结果。结果：HD100％呈C8-T1神经原性损害，感觉神经功能正常；下干型TOS呈神经原性损害者为33％，感觉功能异常者为96％；CS呈节段性神经原性损害者为10％，感觉神经功能多为正常。结论：神经肌电图检测对HD、TOS及CS的诊断与鉴别诊断具有重要价值。

席纹状胶原瘤1例

58岁女性患者,右大阴唇结节3年。皮损组织病理检查示:真皮内可见一边界清楚的结节,由大量胶原纤维束组成,排列成席纹状,纤维束间见大量裂隙。诊断:席纹状胶原瘤。

1例年轻患者遗传性乳腺癌中PTEN基因突变的报道

遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管原位癌,左乳浸润性癌。同时患者双侧腋窝皮肤、颈部及双侧腹股沟区皮肤多发赘生物,外周血的基因二代测序检测结果示PTEN基因突变,结合家族史,患者诊断为Cowden综合征(Cowden syndrome,CS)。此类患者应重视癌症风险全程管理及家系管理,实现疾病的早期发现与及时治疗。

小脑发育不良性神经节细胞瘤的影像表现与临床特征

目的探究小脑发育不良性神经节细胞瘤(DGC)CT、MRI影像学特点,同时分析患者的临床治疗、预后以及与Cowden综合征的关系,从而提高对该肿瘤的诊断准确性及鉴别诊断。方法回顾分析7例确诊DGC的影像学资料,确定术前肿瘤的部位、大小、影像学特点及强化方式等,并结合患者的临床资料判断是否诊断Cowden综合征。结果7例患者中2例病灶累及左侧小脑半球、小脑蚓部及桥小脑结合臂,1例位于左侧小脑半球及小脑扁桃体,1例位于左侧小脑半球,3例位于右侧小脑半球。其中1例CT显示明显钙化,7例T_(1)WI均表现为层状等、低信号,T_(2)WI呈层状等、高信号,6例呈明显“虎斑征”改变,增强显示5例呈条纹状轻度强化。随访中2例患者出现肿瘤复发、1例诊断Cowden综合征。结论DGC影像学特征性表现为“虎斑征”,多数呈轻度条纹状强化,预后良好,术前全面检查有助于做出Cowden综合征诊断。

肌内效贴联合循经点穴手法治疗脑卒中后肩手综合症临床研究

目的:肌内效贴联合循经点穴手法治疗脑卒中(CS)后并发肩手综合征(SHS)的临床疗效。方法:选取70例CS后并发SHS患者,随机分为联合组与基础组各35例。基础组给予常规西药及康复训练治疗,联合组在基础组治疗基础上加肌内效贴与循经点穴手法治疗。结果:治疗后,2组McGill疼痛问卷(SF-MPQ)各项评分均较治疗前降低(P <0.05);联合组SF-MPQ各项评分均比基础组降低更明显(P <0.05)。治疗后,2组肩关节活动度均较治疗前改善(P <0.05);联合组肩关节活动度改善情况优于基础组(P <0.05)。治疗后,2组Fygl-Meyer评分均较治疗前提升(P <0.05);联合组Fygl-Meyer评分高于基础组(P <0.05)。治疗后,2组血管内径及最大血流速度均较治疗前改善(P <0.05);联合组血管内径及最大血流速度改善程度均优于基础组(P <0.05)。总有效率联合组94.29%,基础组71.43%,2组比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:肌内效贴联合循经点穴手法治疗CS后并发SHS,可有效改善患者的肩关节功能,提升临床疗效。

电针联合温针灸疗法治疗CS后并发SHS患者的效果分析

目的分析电针联合温针灸疗法治疗脑卒中(CS)后并发肩手综合征(SHS)患者的效果。方法选取我院收治的CS后SHS患者63例,随机分为观察组和对照组,各31例。对照组采用常规内科及康复治疗,观察组给予电针联合温针灸治疗。比较两组患者临床疗效、肩关节活动度及上肢运动功能情况。结果观察组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);肩关节前屈、后伸、外展及内旋活动度优于对照组(P<0.05);上肢运动功能评分高于对照组(P<0.05)。结论电针联合温针灸疗法治疗CS后并发SHS患者具有良好的治疗效果,改善肩关节功能,促进上肢运动功能的恢复。

小脑发育不良性神经节细胞瘤和Cowden综合征

目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤和Cowden综合征的临床特点、治疗方法和两者之间的关系。方法随访2001年8月至2009年12月收治的7例患者，随访时间为5—105个月（平均36．6个月）。结果7例患者中6例行手术切除肿瘤，另1例只行脑室一腹腔分流术。5例肿瘤全切，1例大部切除。4例伴有Cowden综合征的患者主要伴发疾病有面部多发斑丘疹、肢端角化症、子宫内膜癌、子宫肌瘤、乳腺瘤、乳腺纤维囊性增生症、甲状腺多发结节等。1例肿瘤大部切除患者术后2年死于糖尿病酮症酸中毒。结论小脑发育不良性神经节细胞瘤具有典型的MRI表现，多数可在术前明确诊断。手术切除肿瘤是其主要的治疗方法。对于成年患者，合并Cowden综合征的可能性极大，需行全面检查，以早期发现可能的合并疾病。

PTEN基因新发变异致儿童Cowden综合征1例并文献复习

目的总结1例儿童Cowden综合征临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2020年6月新乡医学院第一附属医院收治的1例Cowden综合征患儿临床资料,并以"Cowden综合征"、"PTEN基因"、"错构瘤息肉"、"儿童"、"Cowden syndrome and child"、"PTEN and child"为检索词,检索建库至2021年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿,男,13岁,间断腹痛、腹胀5个月就诊,儿童电子显微胃肠镜检查提示多发息肉,息肉组织活检见灶状淋巴细胞聚集浸润。全外显子测序发现患儿PTEN基因存在c.475(exon5)A>T杂合核苷酸变异,该变异导致第159号氨基酸由精氨酸变为色氨酸,通过蛋白三级结构预测发现该变异可能影响蛋白的空间结构,可能导致蛋白功能受到损害.结合患儿临床特点,确诊为Cowden综合征。家系验证变异遗传自母亲,母亲有类似表型。检索符合条件的中文文献0篇,与PTEN突变有关的41篇儿童病例报道的英文文献中,仅2篇报道与儿童Cowden综合征有关,该变异未见报道。结论本研究发现导致Cowden综合征的新的PTEN基因c.475(exon5)A>T突变位点,为国内首例儿童Cowden综合征病例报道。