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表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂联合化疗一线治疗表皮生长因子受体突变晚期非小细胞肺癌疗效及安全性的Meta分析
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作者 史健 王亚静 +2 位作者 侯冉 黄娅婕 段晓阳 《中国全科医学》 北大核心 2025年第11期1383-1394,共12页
背景表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展。为此,寻找早期预测有效人群的标志... 背景表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展。为此,寻找早期预测有效人群的标志物和探索延长或逆转继发性耐药的优化治疗方案成为国内外研究重点。目的依据国内外文献数据系统评价EGFR-TKI联合化疗一线治疗EGFR突变晚期NSCLC的疗效及安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library数据库发布的有关EGFR-TKI联合化疗对比单药EGFR-TKI一线治疗EGFR突变晚期NSCLC患者疗效及安全性的随机对照试验,检索时间为建库至2023年11月。由2名研究者独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险,对无进展生存期(PFS)、总生存期(OS)、客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)以及≥3级不良反应等数据收集和分析。基于基线临床特征进行亚组分析,使用RevMan 5.4.1版本进行数据统计分析。结果纳入符合条件的10项研究,共2029例患者,其中EGFR-TKI联合化疗组1049例患者,单纯EGFR-TKI组980例患者。Meta分析结果显示,与单纯EGFR-TKI组相比,EGFR-TKI联合化疗组可延长EGFR突变晚期NSCLC患者的PFS(HR=0.54,95%CI=0.49~0.60,P<0.00001)和OS(HR=0.69,95%CI=0.59~0.79,P<0.00001)。与单纯EGFR-TKI组相比,EGFR-TKI联合化疗组可提高EGFR突变晚期NSCLC患者的ORR(OR=1.95,95%CI=1.57~2.42,P<0.00001)和DCR(OR=1.76,95%CI=1.13~2.74,P=0.01)。在伴随脑转移的患者中,与单纯EGFR-TKI治疗相比,EGFR-TKI联合化疗延长EGFR突变晚期NSCLC患者的PFS(HR=0.42,95%CI=0.34~0.52,P<0.00001)和OS(HR=0.69,95%CI=0.51~0.94,P=0.02)。在基线无脑转移的患者中,与单纯EGFR-TKI治疗相比,EGFR-TKI联合化疗延长EGFR突变晚期NSCLC患者的PFS(HR=0.62,95%CI=0.53~0.72,P<0.00001)。EGFR-TKI联合化疗治疗EGFR突变晚期NSCLC患者的≥3级不良反应发生率高于单纯EGFR-TKI治疗(OR=4.25,95%CI=2.74~6.61,P<0.00001)。结论EGFR-TKI联合化疗可显著延长EGFR突变晚期NSCLC患者的一线PFS及OS,尤其是基线脑转移患者;但不良反应发生率增加,尤其是≥3级血液学相关毒副作用发生率,整体是安全可控的。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体突变 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 联合治疗 META分析
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玉米矮秆突变体20F421的表型鉴定及遗传分析
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作者 刘忠祥 周文期 +5 位作者 李永生 王晓娟 杨彦忠 连晓荣 何海军 周玉乾 《中国农业科技导报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期22-29,共8页
矮秆资源是农作物矮化育种的物质基础,发掘矮秆基因资源对培育矮秆新品种具有重要作用。为了明确^(252)CF裂变快中子辐射诱变玉米自交系KWS49筛选得到的矮秆突变体20F421的遗传特性和矮化机理,以20F421为材料分别与玉米自交系PH6WC、B73... 矮秆资源是农作物矮化育种的物质基础,发掘矮秆基因资源对培育矮秆新品种具有重要作用。为了明确^(252)CF裂变快中子辐射诱变玉米自交系KWS49筛选得到的矮秆突变体20F421的遗传特性和矮化机理,以20F421为材料分别与玉米自交系PH6WC、B73、Mo17及KWS49杂交构建F_(1)和F_(2)分离群体,分析矮秆性状的遗传模式,并以(20F421/B73)F_(2)为定位群体,采用混池转录组测序(bulked segregant RNA-seq,BSR-seq)方法初步定位突变基因。结果表明,与KWS49相比,20F421的植株高度为95.2 cm,降低47.89%;穗位高度为23.9 cm,降低64.54%;茎秆节间长度显著缩短、叶片较直立密生,自交结实良好。遗传分析表明,F2分离群体野生型(高秆)与突变型(矮秆)植株性状分离比例符合3∶1,表明该突变体受单个核隐性基因控制;BSR-seq结果将突变基因定位在1号染色体177~255 Mb之间。通过与B73参考基因组进行比对发现,该区间内含有矮秆基因Br2,将20F421与br2突变体杂交进行等位性检测,F_(1)和F_(2)的株高均没有发生性状分离,表现为突变体20F421和br2表型,推测20F421的矮秆突变基因为矮秆基因Br2的等位突变。研究结果为进一步精细定位、克隆突变基因奠定基础,也为解析玉米矮化机理和培育矮秆玉米新品种提供重要基因资源和理论支撑。 展开更多
关键词 玉米 矮杆 突变 表型鉴定 遗传分析
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猕猴桃突变体库的构建及表型变异分析
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作者 苑平 杨莉颖 +5 位作者 汤佳乐 徐海 何科佳 沈婉琪 杨博智 卜范文 《湖南农业大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2024年第6期62-70,共9页
为促进猕猴桃功能基因组学的研究,以‘红阳’猕猴桃愈伤组织为试验材料,用10、25、50、75、100、150、200、300、400、500 Gy共10个不同辐射剂量的60Co-γ射线处理愈伤组织,以0 Gy为对照,对诱变后代的表型变异特征进行分析。结果表明:经... 为促进猕猴桃功能基因组学的研究,以‘红阳’猕猴桃愈伤组织为试验材料,用10、25、50、75、100、150、200、300、400、500 Gy共10个不同辐射剂量的60Co-γ射线处理愈伤组织,以0 Gy为对照,对诱变后代的表型变异特征进行分析。结果表明:经100 Gy剂量诱变处理后,‘红阳’猕猴桃愈伤组织的致变率已提升至35.9%,同时分化率亦达到77.8%;基于此,筛选出100 Gy为该品种愈伤组织的适当诱变条件;用100 Gy诱变条件处理1680块‘红阳’猕猴桃愈伤组织,构建了由1026株再生苗组成的‘红阳’猕猴桃突变体库,该突变体库在叶片、株型等性状上均存在丰富的变异,总变异频率达35.9%。 展开更多
关键词 猕猴桃 60Co-γ 突变体库 表型分析
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水稻矮秆多分蘖突变体st1的表型特征与遗传分析
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作者 林秋云 王克喜 +5 位作者 胡伟 贺治洲 谢振宇 周玉杰 龙开意 林越辉 《江苏农业科学》 北大核心 2024年第12期75-79,共5页
分蘖发育相关的水稻突变体是水稻分蘖分子调控机制研究的理想材料。水稻矮秆多分蘖突变体st1之前由辐射诱变获得,通过田间调查突变体st1的主要农艺性状,发现与野生型SIPI的单株有效分蘖数比较,突变体st1的分蘖数显著增加,达到野生型SIPI... 分蘖发育相关的水稻突变体是水稻分蘖分子调控机制研究的理想材料。水稻矮秆多分蘖突变体st1之前由辐射诱变获得,通过田间调查突变体st1的主要农艺性状,发现与野生型SIPI的单株有效分蘖数比较,突变体st1的分蘖数显著增加,达到野生型SIPI的3倍以上。将突变体st1与野生型SIPI杂交获得F_(1)代,种植后发现F_(1)代植株的株高和分蘖数均接近野生型SIPI,收获F_(1)代植株上自交的种子即F_(2)代种子,种植后发现存在株高和分蘖数差异显著的2种表型植株,分别有矮秆多分蘖植株和接近野生型SIPI表型的植株。分别统计这2种表型植株在群体中的数量并通过卡方测验检测。结果表明,F_(2)代群体中矮秆多分蘖植株与接近野生型SIPI表型的植株数量比符合1∶3。利用BSA(bulked segregant analysis)测序分析方法定位ST1候选基因,发现有3个主峰,但都没有显著的候选位点。通过qRT-PCR方法检测10个已报道的矮秆多分蘖相关基因在突变体st1中的表达量变化,发现在突变体st1中D53、D3和TE的表达水平都显著下降。 展开更多
关键词 水稻 矮秆多分蘖 突变体st1 表型特征 遗传分析
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大白菜蜡质缺失突变体YW71的遗传及序列变异分析
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作者 杨双娟 唐昊 +8 位作者 赵艳艳 魏小春 王志勇 苏贺楠 张文静 李林 王坐京 原玉香 张晓伟 《中国瓜菜》 CAS 北大核心 2024年第1期32-38,共7页
以大白菜蜡质突变体YW71为对象,研究其亮绿无蜡粉性状的遗传规律和调控基因。通过遗传分析,表明YW71中的亮绿无蜡粉性状由隐性单基因控制。通过等位基因互补实验证明YW71的亮绿性状是BrWAX2等位突变引起的。序列分析表明,在YW71中BrWAX... 以大白菜蜡质突变体YW71为对象,研究其亮绿无蜡粉性状的遗传规律和调控基因。通过遗传分析,表明YW71中的亮绿无蜡粉性状由隐性单基因控制。通过等位基因互补实验证明YW71的亮绿性状是BrWAX2等位突变引起的。序列分析表明,在YW71中BrWAX2基因在第3个外显子末端发生了39 bp的缺失,进而引起转录水平的可变剪切和翻译水平的提前终止。表达模式分析表明,BrWAX2基因在YW71茎和叶中表达量显著下降。此外,研究针对39 bp的变异开发并验证了共显性标记BrWAX2-In Del1。研究结果丰富了白菜类蔬菜蜡质突变遗传资源,将为亮绿无蜡粉品种的分子育种提供理论指导和技术支持。 展开更多
关键词 大白菜 亮绿突变 等位基因互补实验 序列变异分析
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基于Mann-Kendall的广东省长效避孕服务利用和人工流产的趋势与突变分析
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作者 马远珠 吴颖芳 +4 位作者 武丽 夏建红 赵庆国 吴云涛 朱颖贤 《中国生育健康杂志》 2024年第5期416-423,共8页
目的了解广东省长效避孕服务利用和人工流产变化趋势,为制定有效的生殖保健服务策略,提高妇女生殖健康提供依据。方法采用Mann-Kendall检验法对2008—2021年广东省长效避孕服务利用总例数、各种长效避孕方法例数与占比、人工流产例数、... 目的了解广东省长效避孕服务利用和人工流产变化趋势,为制定有效的生殖保健服务策略,提高妇女生殖健康提供依据。方法采用Mann-Kendall检验法对2008—2021年广东省长效避孕服务利用总例数、各种长效避孕方法例数与占比、人工流产例数、人工流产活产比进行趋势和突变分析。结果2008—2021年广东省长效避孕服务利用总例数呈现下降趋势,长效不可逆避孕方法例数呈先增后降的趋势、长效可逆避孕方法例数呈现下降趋势;这三个指标突变点分别出现在2016、2018、2014年。各种长效避孕方法服务利用上,放置宫内节育器术占67.3%,输卵管绝育术占29.1%,输精管绝育术占3.5%,放置皮下填埋剂术占0.1%。全省人工流产例数呈下降趋势,突变点出现在2018年;人工流产活产比相对稳定,年均人工流产活产比为76.5%。从区域层面看,全省与珠三角地区长效可逆避孕方法例数和人工流产例数的变化趋势呈现出平行关系,粤东、粤西和粤北地区长效可逆避孕方法例数变化趋势与人工流产例数变化趋势的关联各异。结论广东省放置宫内节育器术在长效避孕方法中占主导地位,输卵管绝育术次之,长效避孕责任主要由女性群体承担。区域间长效可逆避孕方法与人工流产变化趋势呈现出不同的关系,有必要深入了解导致这些地区差异的因素,促进不同区域避孕服务的有效落实,避免发生意外妊娠。此外,建议地区积极探讨将避孕服务与妇女全生命周期服务整合,提高妇女生殖健康水平。 展开更多
关键词 长效避孕 人工流产 曼-肯德尔 趋势分析 突变检验
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膀胱尿路上皮癌中KDM6A突变与预后和免疫微环境的分析
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作者 王咸钟 王忠 +6 位作者 何大鹏 孙祖刚 谢习颂 安文亚 赖亚明 辜福贤 唐宏 《现代医药卫生》 2024年第20期3426-3431,共6页
目的通过生物信息学分析结合临床样本检测,寻找膀胱尿路上皮癌(BLCA)中关键基因的突变和机制探讨。方法下载TCGA(406例肿瘤组织和19例癌旁组织)和GTEx(21例癌旁组织)数据库中全部BLCA病例数据集的基因突变数据、转录组数据和临床数据。... 目的通过生物信息学分析结合临床样本检测,寻找膀胱尿路上皮癌(BLCA)中关键基因的突变和机制探讨。方法下载TCGA(406例肿瘤组织和19例癌旁组织)和GTEx(21例癌旁组织)数据库中全部BLCA病例数据集的基因突变数据、转录组数据和临床数据。收集BLCA手术临床样本共32例,实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测基因表达。结果91.42%的患者存在突变,其中错义突变、单核苷酸变异和C>T突变为主要突变类型,突变排在前5位的基因分别为TP53(47%)、TTN(45%)、KMT2D(29%)、MUC16(28%)、KDM6A(26%)。TCGA和临床样本中,KDM6A突变型表达水平均显著高于野生型(P=0.008、0.007)。KDM6A野生型的总体生存期(OS)和无进展生存期(PFS)均大于突变型(P=0.028、0.035)。进一步研究发现,KDM6A的表达与CD8+T细胞(r=0.22,P=0.039)、巨噬细胞(r=0.31,P=0.032)和内皮细胞(r=0.26,P=0.002)水平均呈显著正相关。结论BLCA中KDM6A的突变与预后和免疫微环境密切相关,KDM6A突变可能是BLCA的潜在治疗靶标。 展开更多
关键词 膀胱尿路上皮癌 突变 KDM6A 生存分析 免疫微环境
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析
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作者 李玲 巩霞 +3 位作者 张铷 郑璇 张仁伟 刘世国 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2024年第2期180-183,共4页
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES... 目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 串联质谱法 DNA突变分析
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马鞍山市二十四节气气温变化特征及突变分析
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作者 陈裕 丁梅 +1 位作者 刘伟 陈进 《中南农业科技》 2024年第9期89-92,共4页
利用安徽省马鞍山市4个国家气象站1961—2020年逐日气温资料,运用线性趋势分析、Mann-Kendall法和滑动T检验法,分析马鞍山市二十四节气气温变化和突变特征。结果表明,近60年马鞍山市二十四节气平均气温、初终日平均气温呈准正态分布,且... 利用安徽省马鞍山市4个国家气象站1961—2020年逐日气温资料,运用线性趋势分析、Mann-Kendall法和滑动T检验法,分析马鞍山市二十四节气气温变化和突变特征。结果表明,近60年马鞍山市二十四节气平均气温、初终日平均气温呈准正态分布,且趋势一致;气温距平在20世纪90年代前多为负值,20世纪90年代后多为正值;惊蛰、清明、小满、芒种4个物候性节气平均气温均呈上升趋势,其中惊蛰和清明趋势极显著;清明、小满、芒种平均气温分别在1998年、1996年和2001年前后发生转暖突变,惊蛰气温未发生明显突变。 展开更多
关键词 二十四节气 气温变化 突变分析 马鞍山市
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甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤临床病理特征、基因突变谱及预后分析 被引量:1
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作者 杜沚珊 王玥 +7 位作者 石子旸 施晴 易红梅 董磊 王黎 程澍 许彭鹏 赵维莅 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期64-71,共8页
目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66例初次诊断为甲状腺DL... 目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素。方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66例初次诊断为甲状腺DLBCL患者[原发甲状腺DLBCL 23例(34.8%),继发甲状腺DLBCL 43例(65.2%)]的临床病理资料,并进行生存和预后因素分析。其中40例甲状腺DLBCL患者进行了靶向测序(55个淋巴瘤相关基因)以评估基因突变情况。结果·继发甲状腺DLBCL患者Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期(P=0.000)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)升高(P=0.043)、结外器官受累数目≥2个(P=0.000)、非生发中心来源(non-GCB)(P=0.030)、MYC和BCL2蛋白双表达(double expression,DE)(P=0.026)、国际预后指数3~5分(P=0.000)的比例高于原发甲状腺DLBCL患者,其接受甲状腺手术切除的比例(P=0.012)低于原发甲状腺DLBCL患者。原发甲状腺DLBCL患者完全缓解(complete response,CR)率高于继发患者(P=0.039)。55例患者(83%)接受以利妥昔单克隆抗体联合环磷酰胺、阿霉素、长春新碱及泼尼松(R-CHOP)为基础的一线治疗方案,其中原发甲状腺DLBCL患者预期5年无进展生存(progress free survive,PFS)率95.0%,高于继发患者的49.7%(P=0.010)。单因素分析显示:Ann ArborⅢ~Ⅳ期(HR=4.411,95%CI 1.373~14.170)、LDH升高(HR=5.500,95%CI 1.519~19.911)、non-GCB(HR=5.291,95%CI 1.667~16.788)、DE(HR=6.178,95%CI 1.813~21.058)是甲状腺DLBCL患者PFS的不良预后因素;Ann ArborⅢ~Ⅳ期(HR=7.088,95%CI 0.827~60.717)、LDH升高(HR=6.982,95%CI 0.809~60.266)、DE(HR=18.079,95%CI 1.837~177.923)是总生存(overall survival,OS)时间的不良预后因素。多因素分析显示:Ann ArborⅢ~Ⅳ期(HR=4.693,95%CI 1.218~18.081)和LDH升高(HR=5.058,95%CI 1.166~21.941)是甲状腺DLBCL患者PFS的独立不良预后因素。靶向测序结果显示,TET2(n=14,35%)、KMT2D(n=13,32%)、TP53(n=11,28%)、GNA13(n=10,25%)、KMT2C(n=9,22%)突变频率>20%,且TP53突变是甲状腺DLBCL患者PFS的不良预后因素(P=0.000)。结论·原发甲状腺DLBCL生存情况优于继发甲状腺DLBCL。Ann ArborⅢ~Ⅳ期、LDH升高、non-GCB、DE(MYC和BCL2)是影响甲状腺DLBCL患者的不良预后因素。TET2、KMT2D、TP53、GNA13、KMT2C是甲状腺DLBCL中常见的高突变基因,TP53突变的患者预后不佳。 展开更多
关键词 甲状腺 弥漫性大B细胞淋巴瘤 临床病理特征 基因突变 预后分析
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卷叶木薯及其突变体叶片的比较转录组分析
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作者 肖明昆 严炜 +12 位作者 宋记明 张林辉 刘倩 段春芳 李月仙 姜太玲 沈绍斌 周迎春 沈正松 熊贤坤 罗鑫 白丽娜 刘光华 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期2143-2156,共14页
为解析卷叶木薯叶片异常发育的分子调控机制及代谢通路,以正常卷叶木薯叶片(JY)、突变株展叶叶片(ZY)和突变株卷叶叶片(BJ)为试验材料,基于转录组测序(RNA-seq)数据进行生物信息学分析。DESeq差异分析结果显示,ZY vs BJ、JY vs ZY、JY v... 为解析卷叶木薯叶片异常发育的分子调控机制及代谢通路,以正常卷叶木薯叶片(JY)、突变株展叶叶片(ZY)和突变株卷叶叶片(BJ)为试验材料,基于转录组测序(RNA-seq)数据进行生物信息学分析。DESeq差异分析结果显示,ZY vs BJ、JY vs ZY、JY vs BJ分别有327(255个上调,72个下调)、1085(337个上调,748个下调)、689(381个上调,308个下调)个DEGs,有19个DEGs是3个比较组共同表达的。GO功能分析显示,DEGs在刺激反应、膜的组成部分、跨膜转运蛋白活性等途径差异显著。KEGG富集分析显示,DEGs在苯丙素的生物合成、植物激素信号转导、内质网中的蛋白加工等通路较为活跃。进一步对变异展叶与同株的卷叶和其他植株正常卷叶的DEGs分析发现集中富集到苯丙素的生物合成途径、淀粉和蔗糖代谢、植物激素信号转导,这可能是展叶突变体形成的关键因子。展叶与卷叶差异基因的主要KEGG代谢通路有9条,重要差异基因有9个。对不同类型叶片显微分析发现突变后的展叶木薯上表皮细胞层数增加、海绵组织结构变得疏松、维管束细胞减少。研究结果为进一步理解木薯叶片异常发育的分子机制提供了理论指导,为木薯遗传改良、种质创新挖掘提供基因资源和改良策略。 展开更多
关键词 木薯 转录组分析 突变 差异基因表达
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水稻卷叶突变体rl76的表型和组织分析及基因定位
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作者 何虎强 邓秋雨 +3 位作者 罗丽华 王丹 刘金灵 肖应辉 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1934-1944,共11页
叶片是水稻(Oryza sativa L.)进行光合作用的主要器官,叶片形态是影响水稻群体光合效率的首要因素,不断挖掘控制叶片卷曲的基因并揭示其遗传机理,可为培育叶片适度卷曲的理想株型水稻品种提供基因资源。本研究以卷叶突变体rl76为材料,... 叶片是水稻(Oryza sativa L.)进行光合作用的主要器官,叶片形态是影响水稻群体光合效率的首要因素,不断挖掘控制叶片卷曲的基因并揭示其遗传机理,可为培育叶片适度卷曲的理想株型水稻品种提供基因资源。本研究以卷叶突变体rl76为材料,开展了农艺性状调查、叶绿素a、叶绿素b、总叶绿素、类胡萝卜素、纤维素、半纤维素和木质素含量测定及组织学分析,并用水稻GSR40K芯片技术对卷叶基因进行定位。表型鉴定发现,从分蘖期开始,突变体rl76与野生型相比,叶片极度内卷成葱状且直立,叶片卷曲指数极显著增加,株高和有效分蘖数显著降低,叶宽、剑叶长和穗长无明显差异。突变体rl76叶绿素含量显著高于野生型,类胡萝卜素含量无明显差异,纤维素含量和木质素含量均低于野生型。石蜡切片结构显示,rl76突变体叶片气腔消失、远轴面厚壁细胞发育缺陷及泡状细胞面积和个数减少。遗传分析表明卷叶性状符合不完全显性单基因遗传规律;采用水稻GSR40K芯片技术将rl76基因初步定位在第9染色体上12.179~16.436 Mb的区段;进一步利用F2群体中的949株极端卷叶植株进行精细定位,将卷叶基因定位在第9染色体上SSR标记T5904-7和T5904-9物理距离为30.26 kb的染色体区段,在该染色体区间内含有3个注释基因,其中LOC_Os09g23200是已报道控制水稻叶片卷曲的基因SLL1,因此推测rl76的卷叶表型可能是SLL1基因在发挥作用。综上所述,突变体rl76的卷叶表型是由9号染色体上的一个不完全显性单基因通过调控泡状细胞及远轴面厚壁细胞的发育所致。 展开更多
关键词 水稻 卷叶 突变 遗传分析 基因定位
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木豆小叶突变体的表型鉴定及遗传分析
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作者 王上志 罗小燕 +3 位作者 王文强 叶玉秀 李雪枫 丁西朋 《草地学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期436-443,共8页
叶片是植物体与周围环境之间进行物质交流与能量转化的主要器官,对植株的生长发育起着关键的作用。本研究对前期航空诱变获得的木豆(Cajanuscajan)小叶突变体进行了表型鉴定。结果表明:其叶宽、叶长、叶面积与野生型相比均显著变小(P<... 叶片是植物体与周围环境之间进行物质交流与能量转化的主要器官,对植株的生长发育起着关键的作用。本研究对前期航空诱变获得的木豆(Cajanuscajan)小叶突变体进行了表型鉴定。结果表明:其叶宽、叶长、叶面积与野生型相比均显著变小(P<0.01),而叶片长宽比显著变大(P<0.01)。通过对小叶突变体和野生型‘ICPL81-3’杂交构建的F2群体进行表型观察发现,不同单株的叶宽、叶长、长宽比和叶面积在F2群体中均有较大变异,且显著相关,其中叶宽和叶面积呈现明显双峰分布,叶宽表型符合3∶1分离(X^(2)<X^(2)_(0.05,1)=3.84),表明小叶突变性状受隐性单基因控制。利用SSR标记和InDel标记结合混池分离群体分析法(Bulksegregation analysis,BSA)进行小叶基因初定位,获得在两个基因池内具有明显差异的1个InDel标记PA094,经基因池各单株检测和F2群体单株检验,证实PA094和小叶突变性状具有稳定的连锁关系。研究结果为后续开展木豆小叶基因的精细定位及其基因克隆提供了重要基础。 展开更多
关键词 木豆 小叶突变 表型鉴定 遗传分析 基因定位
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含水层厚度突变型地裂缝控制因子敏感性分析
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作者 张火链 贺圣淋 +3 位作者 张永伟 于德杰 龚绪龙 叶淑君 《高校地质学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期442-450,共9页
过量开采地下水引发的“采水型”地裂缝灾害在国内外广泛存在。采水型地裂缝的发育是过量开采地下水与复杂的地质、水文地质条件共同作用的结果。含水层厚度突变型地裂缝是常见的一类采水型地裂缝。为了深入理解含水层厚度突变型地裂缝... 过量开采地下水引发的“采水型”地裂缝灾害在国内外广泛存在。采水型地裂缝的发育是过量开采地下水与复杂的地质、水文地质条件共同作用的结果。含水层厚度突变型地裂缝是常见的一类采水型地裂缝。为了深入理解含水层厚度突变型地裂缝发育机制,文章基于这类地裂缝的概念模型设计了一个理想的地裂缝发育数值试验算例,应用有限元方法计算含水层连续性介质的应力应变分布,应用界面元方法计算非连续裂缝的发育。在此理想算例基础上,进一步应用Sobol全局敏感性分析方法评估含水层厚度比、孔隙水压力变化、压缩系数以及内聚力四个控制因子对地裂缝发育深度的影响。研究结果表明:开采地下水过程中,由于孔隙水压力降低,差异性沉降和剪切应力在含水层厚度突变处集中并不断增大,导致地面产生地裂缝,并进一步向下扩展。含水层厚度比是地裂缝发育最敏感的控制因子,孔隙水压力变化的敏感性次之,压缩系数敏感性弱,内聚力是不敏感控制因子。含水层厚度比和孔隙水压力变化之间有明显的交互作用,含水层厚度差异越大且孔隙水压力降低越大则地裂缝发育越深。 展开更多
关键词 地裂缝 厚度突变 敏感性分析 Sobol方法 数值模拟
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小麦叶色突变体lc1的鉴定及遗传特性分析
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作者 耿妙苗 崔家乐 +1 位作者 赵艳霖 王睿辉 《河北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1-10,共10页
光合作用是小麦产量形成中最重要的生理过程之一。叶色突变体直接或者间接影响叶绿体发育、叶绿素合成或代谢过程,进而导致叶片光合效率的变化。本研究以小麦品系1A520诱变得到的叶色突变体lc1(Leaf color mutation,lc1)为试验材料,进... 光合作用是小麦产量形成中最重要的生理过程之一。叶色突变体直接或者间接影响叶绿体发育、叶绿素合成或代谢过程,进而导致叶片光合效率的变化。本研究以小麦品系1A520诱变得到的叶色突变体lc1(Leaf color mutation,lc1)为试验材料,进行了叶色观察、农艺性状调查、叶绿素含量测定、叶绿体超微结构观察、温度敏感性测试及遗传特性分析。结果表明:与野生型相比,突变体lc1在两叶一心期时出现叶片白化,随发育进程逐渐恢复成绿白相间的条纹状;至旗叶、倒二叶及穗子刚抽出时均呈现黄色,叶片完全展开后逐渐恢复为淡绿色。lc1在苗期时的叶绿素含量极显著低于野生型,且叶绿体缺乏板层结构。农艺性状调查发现,lc1的株高、单株有效穗数、粒长、粒宽和千粒重等极显著低于野生型,旗叶长度和穗粒数则极显著高于野生型。温敏试验表明lc1在10℃时叶绿素含量最低,为低温敏感类型。遗传分析和55K芯片分型表明,lc1的叶色表型由一对隐性核基因控制,且很可能位于7D染色体长臂。上述试验结果为lc1基因的定位和克隆奠定了基础。 展开更多
关键词 小麦 叶色 突变 遗传分析
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肿瘤突变负荷预测免疫检查点抑制剂对胃肠道恶性肿瘤患者疗效的Meta分析
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作者 赖祥丽 陈志新 +5 位作者 沈永奇 覃君云 林德帅 刘金娥 莫雀 韩朝稳 《中国临床新医学》 2024年第8期913-919,共7页
目的系统评价肿瘤突变负荷(TMB)预测免疫检查点抑制剂(ICIs)对胃肠道恶性肿瘤患者疗效的价值。方法检索PubMed、WebofScience、CochraneLibrary三个数据库从建库至2021年12月1日的相关文献963篇,最终纳入12篇文献(包含1126例接受ICIs治... 目的系统评价肿瘤突变负荷(TMB)预测免疫检查点抑制剂(ICIs)对胃肠道恶性肿瘤患者疗效的价值。方法检索PubMed、WebofScience、CochraneLibrary三个数据库从建库至2021年12月1日的相关文献963篇,最终纳入12篇文献(包含1126例接受ICIs治疗的胃肠道恶性肿瘤患者)进行Meta分析。主要评价指标包括客观缓解率(ORR)、无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。结果在接受ICIs治疗的患者中,与低TMB者相比,高TMB者有更长的OS[HR(95%CI)=0.71(0.51~0.97),P=0.031],更高的ORR[OR(95%CI)=4.22(2.58~6.90),P<0.001],但两者PFS无显著差异[HR(95%CI)=0.77(0.48~1.23),P=0.276]。结论高TMB胃肠道恶性肿瘤患者更有机会从ICIs治疗中获益。 展开更多
关键词 肿瘤突变负荷 胃肠道恶性肿瘤 免疫检查点抑制剂 META分析
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玉米突变体caspl2b2的耐盐特性评价及转录组分析
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作者 张锦辉 肖姿仪 +4 位作者 李旭华 张明 贾春兰 潘振远 邱法展 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期3144-3154,共11页
盐胁迫敏感突变体是研究作物耐盐遗传基础和分子机制的重要遗传材料。本研究以自交系LY8405和突变体caspl2b2为材料,开展正常生长、盐胁迫条件下苗期表型鉴定和生理生化指标测定分析。结果表明,与LY8405相比,盐胁迫下caspl2b2存活率显... 盐胁迫敏感突变体是研究作物耐盐遗传基础和分子机制的重要遗传材料。本研究以自交系LY8405和突变体caspl2b2为材料,开展正常生长、盐胁迫条件下苗期表型鉴定和生理生化指标测定分析。结果表明,与LY8405相比,盐胁迫下caspl2b2存活率显著降低,地上部分生长显著受到抑制;地上部Na+离子含量显著升高,丙二醛(MDA)含量显著升高;蒸腾速率、气孔导度及胞间CO_(2)浓度显著升高,净光合速率显著下降。为揭示其盐胁迫下表型差异的分子基础,对LY8405和caspl2b2突变体材料在正常生长和盐胁迫条件下叶片组织进行转录组分析。结果表明,差异表达基因主要富集到谷胱甘肽转移酶活性、谷胱甘肽代谢过程、氧化还原酶活性和细胞稳态等相关途径,其中谷胱甘肽代谢过程最为显著。本研究不仅为作物耐盐遗传基础解析提供了重要的种质资源,也为耐盐基因的挖掘及其遗传调控网络分析奠定了基础。 展开更多
关键词 玉米 盐胁迫 突变 转录组分析 差异表达基因
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1960-2015年唐秦地区降雨及侵蚀性降雨变化趋势及突变分析
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作者 索笑颖 刘玉春 +3 位作者 赵光耀 田国纯 张卫平 白龙飞 《中国水土保持科学》 CSCD 北大核心 2024年第2期44-54,共11页
降雨是水力侵蚀的主因,降雨的地理分异规律是各地水力侵蚀特性差异的主因,因此研究降雨时间变化特征对区域水土保持工作具有重要意义。应用变化趋势和突变分析方法(Mann-Kendall检验)对唐秦地区1960—2015年降雨及侵蚀性降雨变化趋势及... 降雨是水力侵蚀的主因,降雨的地理分异规律是各地水力侵蚀特性差异的主因,因此研究降雨时间变化特征对区域水土保持工作具有重要意义。应用变化趋势和突变分析方法(Mann-Kendall检验)对唐秦地区1960—2015年降雨及侵蚀性降雨变化趋势及突变进行分析。结果表明:1)唐秦地区多年平均降雨量639.19 mm,呈波动下降趋势,平均每年减少1.46 mm;多年平均侵蚀性降雨量为443.78 mm,呈波动下降趋势,平均每年减少1.58 mm。2)季降雨特点为夏季降雨最多,平均降雨量466.15 mm,占全年降雨的72%,春秋2季次之,冬季最少;夏季降雨呈波动下降走势,气候倾向率为-3.0011/a,春、秋和冬季降雨呈波动上升走势,气候倾向率分别为0.5083/a、0.4586/a和0.2075/a。3)夏季侵蚀性降雨呈波动下降走势,气候倾向率为-2.2275/a,春季和秋季侵蚀性降雨量呈波动上升趋势,气候倾向率分别为0.1946/a和0.5361/a。4)年降雨突变发生在1996和2011年,年侵蚀性降雨量突变发生在2012年;季节变化上,春季降雨及侵蚀性降雨分别在1965和2013年发生突变,夏季降雨及侵蚀性降雨突变年份在1989和2012年,秋季降雨突变点为2003年,侵蚀性降雨突变年份为2006年,冬季突变年份在1984年。唐秦地区地形复杂,降雨变化规律多变,夏季降雨量多且侵蚀性降雨量大,需加强水土流失防治工作,同时该规律可为唐秦地区水土保持监测工作提供依据。 展开更多
关键词 降雨 侵蚀性降雨 MANN-KENDALL检验 突变分析 唐秦地区
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籽用美洲南瓜EMS诱变突变体库的构建及表型分析
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作者 孙明洋 王萍 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1283-1294,共12页
【目的】构建籽用美洲南瓜突变体库,加快籽用美洲南瓜种质资源创新进程,对南瓜品种选育、品种改良以及遗传基础的拓宽具有重要的意义。【方法】利用1.8%诱变剂甲基磺酸乙酯(EMS)处理籽用美洲南瓜ZHL4种子15 h,然后对M_(1)和M_(2)代群体... 【目的】构建籽用美洲南瓜突变体库,加快籽用美洲南瓜种质资源创新进程,对南瓜品种选育、品种改良以及遗传基础的拓宽具有重要的意义。【方法】利用1.8%诱变剂甲基磺酸乙酯(EMS)处理籽用美洲南瓜ZHL4种子15 h,然后对M_(1)和M_(2)代群体单株进行表型变异观察,同时对M_(2)群体变异株系ZHL4-33进行显微组织结构观察。【结果】(1)M_(2)群体中共筛选到242个突变植株,45种表型变异,变异类型涵盖了突变株的各个生长时期以及各植物器官,总的突变频率达到25.17%。(2)突变体叶片栅栏组织厚度显著高于野生型,排列紧凑,维管形成层痕迹明显;突变体茎维管束多而密集,导管直径小于野生型,髓部发达,细胞间隙较小,细胞数目有所增加。【结论】初步构建了由425个M_(2)家系所组成的籽用美洲南瓜突变体库,为籽用美洲南瓜功能基因组研究和新品种选育奠定了材料基础。 展开更多
关键词 籽用美洲南瓜 EMS 表型分析 突变体库 显微组织结构
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AHP-CRITIC组合赋权与突变级数法的木材加工场所粉尘爆炸风险分析
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作者 吴龙 陈勇 +3 位作者 刘函如 张婷 黄楚原 张洪铭 《工业安全与环保》 2024年第11期6-11,共6页
为了有效预防木材加工场所粉尘爆炸事故发生,客观准确地开展粉尘爆炸风险分析与管控,综合运用层次分析法(AHP)、CRITIC法和突变级数法开展木材加工场所粉尘爆炸风险评估。结合木材加工场所生产现状,构建基于人-机-环境-管理4个方面的木... 为了有效预防木材加工场所粉尘爆炸事故发生,客观准确地开展粉尘爆炸风险分析与管控,综合运用层次分析法(AHP)、CRITIC法和突变级数法开展木材加工场所粉尘爆炸风险评估。结合木材加工场所生产现状,构建基于人-机-环境-管理4个方面的木材加工车间的粉尘爆炸风险评估体系,并将危险因素总结归为四大类和24小项。选取一家木材加工场所为评估对象,分别利用AHP法与CRITIC法进行主、客观赋权与组合赋权计算,结合突变级数模型对该场所内的粉尘爆炸风险进行综合判定。结果得到总突变值为0.759,评估的爆炸风险等级为中等,建议该木材加工场所在安全制度的落实和安全教育培训等方面加强管理。结果表明:AHP-CRITIC组合赋权与突变级数法结合对木材加工场所的粉尘爆炸风险评估针对性较好,可操作性强,能够广泛地应用于该类型的粉尘防爆风险评估中。 展开更多
关键词 粉尘爆炸 木材加工场所 风险分析 组合赋权 突变理论
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