神经元特异性烯醇化酶及S-100蛋白对Creutzfeldt-Jakob病诊断价值的研究

目的 探讨早期诊断Creutzfeldt Jakob病 (CJD)的一种简便易行的检测方法。方法 采用ELISA及双抗体夹心方法检测 10例CJD、10例非CJD痴呆患者及 10名健康对照者的血清及CSF中神经元特异性烯醇化酶 (NSE)、S 10 0蛋白水平。同时对CJD患者血清中朊蛋白 (PrP)基因进行检测。结果 CJD组血清及CSF中NSE、S 10 0蛋白均较非CJD痴呆组升高 (均P <0 .0 5 ) ,血清中S 10 0蛋白明显升高 (P <0 .0 1)。CJD组血清中NSE及CSF中NSE、S 10 0蛋白较健康对照组明显升高 (均P <0 .0 1) ,血清中S 10 0蛋白较健康对照组升高(P <0 .0 5 ) ;非CJD痴呆组血清及CSF中NSE、S 10 0蛋白较健康对照组升高 (P <0 .0 5 )。 10例CJD中 8例为12 9密码子甲硫氨酸纯合子型 ,2例 12 9密码子甲硫氨酸和缬氨酸杂合型 ,无 12 9密码子缬氨酸纯合子型。结论 早期CSF中NSE及血清、CSF中S 10 0蛋白检测对CJD可以进行病情的判断及预后的评估。血清中S 10 0蛋白检测可用于CJD与非CJD痴呆的鉴别诊断。散发型CJD大部分为 12 9密码子甲硫氨酸纯合型 ,12 9密码子甲硫氨酸及缬氨酸杂合型CJD其临床表现与纯合型不同。

国人Creutzfeldt-Jakob病临床、病理、免疫组化、PrP基因、14-3-3蛋白及动物传递的研究

目的探讨国人Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｋｏｂ病（ＣＪＤ）的临床、病理及免疫组化、ＰｒＰ基因、１４－３－３蛋白及实验鼠传递结果。方法 统计２４例ＣＪＤ患者的临床资料，进行脑组织病理检查。其中１０例脑切片作ＰｒＰ免疫组化染色，１０例进行ＰｒＰ基因表达，５例脑脊液行１４－３－３蛋白检测，７例进行实验鼠传递。结果（１）２４例ＣＪＤ中散发１９例，可能为医源性３例，家族性１例，与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病并存１例；（２）国人ＣＪＤ急性、亚急性发病高达９６％，急性发病者病程短，脑萎缩不明显；（３）脑组织石蜡切片以ＰｒＰ抗血清为第一抗体免疫组化染色，均呈突触型阳性；（４）１４－３－３蛋白表达对ＣＪＤ的临床诊断有特异性；（５）活检脑组织对实验鼠传递成功。结论 国人ＣＪＤ发病过程和临床表现有若干特殊性，通过１４－３－３蛋白表达，可早期确诊ＣＪＤ，其对早期发现ＣＪＤ、减少医源性传播有重要意义。

散发性Creutzfeldt-Jakob病30例临床分析

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床、脑电图(EEG)及影像学特征。方法回顾性分析30例sCJD患者的临床资料。结果本组急性起病6例,亚急性起病18例,在发病1～3个月出现意识障碍、肌阵挛、去皮质强直状态;慢性起病6例,发病后1～2年出现上述典型症状。本组患者EEG均异常,早期表现广泛持续性慢波,中晚期出现典型三相波18例、不典型三相波8例。本组MRI表现双侧基底节区T2WI对称性高信号10例,右侧豆状核高信号1例;17例行MR弥散加权成像(DWI)扫描,均出现一侧或两侧额顶叶和/或枕叶皮质高信号,其中8例合并双侧基底节区对称性高信号。结论sCJD以亚急性起病多见,早期头颅DWI即可出现特征性额顶叶和/或基底节区高信号,为早期临床诊断提供依据;中晚期均出现意识障碍、肌阵挛、去皮质状态,EEG特征为三相波。

国人散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床特点及辅助检查评价

目的分析国人散发性Creutzfeldt-Jakob病（sCJD）的临床特点及对辅助检查的敏感性和特异性，以期提高该病的早期诊断率。方法回顾性分析55例sCJD患者的临床表现、14-3-3蛋白检测、脑电图、影像学及病理资料。结果55例sCJD患者中病理确诊10例，临床很可能38例，临床可能7例；患者发病年龄为36—75岁，平均发病年龄55．8岁；发病至死亡的病程为5～22个月，平均病程为11．4个月；绝大多数患者为亚急性起病，最常见的首发症状为进行性痴呆。9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检测，其中3例为阳性（33．3％）；53例患者行脑电图检查，其中40例（75．5％）患者的脑电图检查记录到典型的周期性尖慢复合波（PSWC）；头颅核磁共振弥散加权成像（DWI）显示异常高信号的阳性率为94．0％（47／50）；16例行18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像（18F-FDG PET／CT），其中15例显示脑组织低代谢（93．8％），13例患者PET／CT检fH的脑组织低代谢区域大于其DWI显示的异常高信号区。结论与其他国家文献报道相比，国人scJD患者起病年龄早，总体病程较长。临床以亚急性起病为主，常见的首发症状为进行性痴呆。对于临床怀疑sCJD的患者，典型脑电图、头颅DWI表现可为临床诊断sCJD提供重要的参考依据。PET／CT对sCJD有重要的早期诊断及鉴别诊断价值。

1例Creutzfeldt-Jakob病的神经影像学与脑电图长期跟踪研究

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)患者神经影像学、脑电图的特点和动态规律性。方法利用CT、MRI以及动态脑电图设备先后对1例病理确诊的sCJD患者行5次神经影像学和6次脑电图监测,并分析其规律性。结果①在辅助诊断CJD方面,弥散加权像(DWI)较头颅CT、常规MRI的T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)、FLAIR像以及MRI增强扫描更敏感;②CJD患者DWI表现为双侧底节区及皮层的异常高信号;病程晚期,皮层DWI异常信号可以消失;③CJD患者脑电图周期性尖慢复合波(PSD)的出现有明显的病程区间性及正弦曲线性特征;PSD在病程早期可以不出现,病程晚期可以消失。结论反复监测DWI和脑电图,对于确诊CJD是十分重要的。

Creutzfeldt-Jakob病的临床、影像学及电生理特点

目的探讨Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床、影像学及电生理特点。方法回顾性分析28例很可能CJD患者的临床资料。结果本组28例患者中,5例急性起病,17例亚急性起病,6例慢性起病。以头晕、行走不稳为首发症状11例(39.3%),认知功能障碍10例(35.7%),视觉症状3例(10.7%),精神症状、失眠、反复跌倒、言语不清各1例(3.6%)。主要临床症状包括进行性痴呆28例(100%)、肌阵挛21例(75.0%)、共济失调19例(67.9%)、精神行为异常7例(25.0%)、锥体束征20例(71.4%)、锥体外系症状15例(53.6%)、视觉障碍6例(21.4%)、睡眠障碍11例(39.3%)、失语9例(32.1%)。12例(42.9%)患者CSF14-3-3蛋白阳性。24例(85.7%)患者大脑皮质或/及基底节出现异常高信号≥2处。8例(28.6%)患者EEG出现典型的周期性尖慢复合波(PSWCs);12例(42.9%)有弥漫性对称或不对称或局灶性慢波活动;8例(28.6%)间隙性节律性三相波或delta波,以前额为著或全导同步出现。结论 CJD患者多为亚急性、慢性起病,首发临床症状不典型,病程进展至中晚期出现典型的临床症状,接近一半的患者CSF14-3-3蛋白阳性,大部分患者MRI DWI可见异常信号,接近三分之一的患者EEG出现典型的PSWCs。

散发型Creutzfeldt-Jakob病的临床、病理及头颅核磁DWI影像特点研究

目的探讨散发型Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)的临床、病理、头颅核磁影像学特点和内在关系,分析弥散加权成像(DWI)的诊断价值。方法对3例sCJD患者的临床特征、病理改变和头颅核磁DWI异常信号进行分析。结果3例患者DWI病变主要分布于皮层及纹状体。皮层异常信号首先出现与临床先有智能下降符合。DWI对于早期发现特异的皮层和基底节高信号优于传统核磁的T1WI、T2WI及FLAIR技术。DWI异常发现早于典型脑电图改变。在DWI异常信号显著部位所取活检组织病理改变显著。在DWI提示下,早期行脑活检可明显缩短确诊时间。结论头颅核磁DWI技术可早期发现皮层及基底节异常信号,具有无创、快捷优点,有助于sCJD早期诊治。

散发性Creutzfeldt-Jakob病23例临床分析

目的为提高散发性Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD)的临床诊断水平,对目前应用的诊断指标进行评价。方法对23例CJD的临床表现、脑电图、影像学、脑脊液、组织病理、基因、免疫组化、14-3-3蛋白等临床资料进行回顾性分析。结果(1)23例中10例为确定CJD,10例很可能CJD,3例为可能CJD。(2)83%为亚急性发病,首发症状按出现频率依次为认知障碍,走路不稳,视力障碍及精神症状。所有病人晚期均发展为去皮层状态。(3)22例脑电图均有中到重度广泛异常EEG改变,11例出现典型的周期性尖慢复合波(PSWCs)。(4)检测19例脑脊液14-3-3蛋白,16例阳性,3例阴性。(5)PrP基因129位点密码子检测,14例中有12例为甲硫氨酸/甲硫氨酸(Met/Met)纯合子,2例为甲硫氨酸/缬氨酸(Met/Val)杂合子。(6)8例头颅MRI显示双基底节区异常信号。(7)10例病理检查发现,有不同程度的海绵状变性和神经细胞脱失。可见异常PrP沉积。结论(1)国人EEG典型改变-PSWCs诊断CJD的灵敏度及特异度均低于西方。(2)14-3-3蛋白对诊断sCJD敏感度和特异度均高。在没有脑活检的前提下,是确诊CJD的指标之一。(3)病理检查证实,在人脑组织中有prpSc沉积仍是确诊CJD的不可替代的指标。

Creutzfeldt-Jakob病临床研究进展

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)又称皮质—纹状体—脊髓变性或克雅病,是一种病情严重的可传播脑病,临床表现差异大,早期诊断困难,虽发病率低,但病死率达到百分之百,该文就近年来有关CJD的病因、诊断、治疗研究进展作一综述。

散发型Creutzfeldt-Jakob病1例

患者,女,63岁,退休教师,因反应迟钝、言语含糊20 d于2010年2月24日入院。查体：神清,言语欠流畅,计算力、定向力及记忆力减退,阅读及理解力差。肌张力无增高,双侧肌力V级。完善血常规、血生化、红细胞沉降率、结核抗体、风湿全套、肿瘤全套、输血前四项（梅毒、HIV、丙肝等）均正常;甲状腺功能检查示：TSH、FT_3、FT_4正常,

神经元特异性烯醇化酶对Creutzfeldt-Jakob病的早期诊断价值

目的探讨脑脊液及血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的诊断意义。方法利用免疫组织化学方法定量检测脑脊液及血清NSE蛋白含量。检测了36例患者,其中CJD组14例、其他痴呆组(OD)10例,非痴呆组(ND)12例。结果CJD组与OD组、ND组相比,其脑脊液及血清含量明显增高。其灵敏度分别为78.6%、73.3%,特异度分别为77.3%、72.7%。结论NSE检测可以用于CJD早期诊断,但血清NSE与CSF中NSE相比对于诊断sCJD的敏感性及特异性均下降。

Creutzfeldt-Jakob病的诊断

目的探讨Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的早期诊断方法。方法对8例CJD患者的临床特征、脑电图(EEG)和磁共振(MR I)图像进行分析。结果CJD患者以进行性痴呆和肌阵挛最常见;EEG呈阵发周期性改变,周期波为高幅尖波、慢波、三相波或多相波;在大脑皮层、基底节区MR I图像呈异常高信号。结论EEG、MRI检查可作为CJD有效的早期诊断方法。

对Creutzfeldt-Jakob病的思考与展望

由于疯牛病与Creutzfeldt-Jakob病(CJD)关系密切而受到全世界广泛关注.1986年英国首次发生疯牛病,随后世界各国相继采取了一系列预防控制措施,但未能阻止疯牛病的传播;1996年传播到法国、爱尔兰、瑞士、德国、葡萄牙、意大利、阿曼、丹麦、荷兰、比利时等国家,2000年底德国、芬兰、西班牙、希腊4国几乎同时发现疯牛病,再次掀起悍然大波.2001年以后东欧的捷克、斯洛伐克、波兰、亚洲的日本也发现疯牛病,2003年加拿大本土发生疯牛病.此外,阿曼、福兰克群岛也从进口牛中检出疯牛病.2004年1月6日加拿大和美国专家共同宣布,基因检测结果表明2003年12月23日在美国华盛顿洲发现的疯牛病病牛来自加拿大.由此可见,疯牛病已经从西欧传到东欧、亚洲和北美洲,似乎正跨越洲际不断蔓延,从地理分布上已经逼近中国.

Creutzfeldt-Jakob病的MRI动态改变(附1例报告)

目的探讨Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的MRI动态改变。方法回顾性分析1例CJD患者的临床资料。结果本例患者以进行性痴呆为特征,伴有共济失调、肌阵挛,发病3个月后达晚期。DWI示早期双侧额、颞、顶、枕叶皮质、海马异常稍高信号,颞叶明显;随疾病进展脑皮质及海马异常信号变强,范围变大;晚期随着脑萎缩出现,脑皮质及海马异常高信号逐渐消失。患者因反复肺部感染死亡。结论散发型CJD患者DWI表现为早期病灶高信号,最常见于大脑皮质。

脑脊液14-3-3蛋白和神经元特异性烯醇化酶对Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

目的探讨脑脊液14-3-3蛋白和神经元特异性烯醇化酶(NSE)对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的诊断价值。方法采用capture assay方法及酶联免疫吸附法分别定量检测14例CJD患者(CJD组)、10例其他痴呆患者(OD组)及12例非痴呆患者(ND组)脑脊液14-3-3蛋白和NSE的含量,并进行特异性和敏感性分析。结果脑脊液中14-3-3蛋白含量CJD组为40.0ng/ml,OD组为2.65ng/ml,ND组为3.10ng/ml;NSE含量CJD组为(48.43±30.39)ng/ml,OD组为(14.00±11.52)ng/ml,ND组为(20.50±25.67)ng/ml;CJD组脑脊液中14-3-3蛋白及NSE含量明显高于OD组及ND组(均P<0.01)。以脑脊液14-3-3蛋白≥9ng/ml为分界值时,其对CJD诊断的敏感性为86.7%,特异性为86.4%;以NSE≥24ng/ml为分界值时,其敏感性为78.6%,特异性为77.3%;当以14-3-3>9ng/ml及NSE>24ng/ml为分界值,对CJD诊断的敏感性、特异性分别为90%、92.9%。结论脑脊液14-3-3蛋白对CJD的诊断价值高于NSE,两者联合将提高对CJD诊断的敏感性和特异性。

Creutzfeldt-Jakob病的临床及脑电图特点

目的探讨Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床及脑电图(EEG)特点。方法回顾性分析14例CJD患者的临床资料。结果 14例患者临床表现均有进行性痴呆和肌阵挛,12例早期表现为抑郁、失眠、头痛、头晕、记忆力减退、行走不稳。14例患者EEG均呈阵发周期波,周期波为高波幅双相、三相或多相尖波、尖-慢综合波,其中3例发病后4～9周第2次EEG检查时出现特征性周期波,1例发病后14周第3次EEG检查时出现特征性周期波。2例行MR弥散加权成像检查示额顶叶皮质区出现异常信号。结论 CJD的临床特征为进行性痴呆和肌阵挛,发病后3～14周EEG出现阵发周期波。对于早期病例应行EEG跟踪检查。