Ⅱ型Crigler-Najjar综合征1例报告

Crigler-Najjar综合征（CNS）是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine 5＇-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT）1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,分为Ⅰ型和Ⅱ型,发病率为百万分之一[1-3]。

克纳综合征Ⅰ型1例报告

目的：探讨克纳综合征的病因、诊断、治疗。方法回顾性分析1例克纳综合征患儿的临床资料。结果患儿，男，3个月，因黄疸入院，患儿血清总胆红素波动于450.1-479.3μmol/L之间，以非结合胆红素为主，光疗效果欠佳，临床高度怀疑克纳综合征Ⅰ型；经尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（uridine diphosphoglucuronyl transferase，UGT）1A1基因检测Exon 1位点插入突变，确诊克纳综合征Ⅰ型。患儿于肝脏移植过程中死亡。结论克纳综合征由UGT 1 A 1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病，诊断主要是根据临床表现、实验室检查及UGT 1 A 1基因检测，肝移植手术可根治此病，基因治疗则是最终治愈的理想方法。