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Crigler—NajjarI型综合征患者及其家系UGT1A1基因的遗传分析 被引量:10
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作者 冯于玲 高宗燕 +1 位作者 刘义 钟丹妮 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期847-850,共4页
目的通过检测1例中国Crigler—NajjarI型综合征(CN—I)患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)突变,分析该家系的基因遗传特点。方法研究对象为1个CN—I先证者及其家系成员;健康对照人群为50例血清胆红素水平正常... 目的通过检测1例中国Crigler—NajjarI型综合征(CN—I)患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)突变,分析该家系的基因遗传特点。方法研究对象为1个CN—I先证者及其家系成员;健康对照人群为50例血清胆红素水平正常的足月新生儿。提取研究对象基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)法分别扩增UGT1A1基因的启动子及全部外显子,通过直接测序法检测UGT1A1基因突变。结果先证者及其流产胞妹UGT1A1基因第1外显子第715密码子发生了C〉T纯合子无义突变,导致编码谷氨酰胺的密码子变为终止密码子(Q239x),其余家系成员中4例为该突变的杂合子,1名第715密码子为野生型。该家系同时检测到另外2个位于UGT1A1第1外显子上的突变位点:TA盒插入突变和G71R(211G〉A)错义突变。先证者及其流产胞妹为TA盒的A(TA)7TAA纯合突变,其余4例家系成员为该突变杂合子,1例为TA盒野生型;先证者的3例家系成员为G71R杂合突变,而先证者及另外3例家系成员为G71R野生型。第2~5外显子未检测出突变,50例健康对照新生儿未检测出以上突变。结论Q239x纯合突变是本例Crigler—Najjar综合征家系的致死基因;协同G71R、A(TA)7TAA突变可能进一步降低UGT1A1酶活性,引起不同程度的胆红素代谢障碍。 展开更多
关键词 crigler—Najjar综合征 新生儿黄疸 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 突变 家系
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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变一例报道暨文献复习 被引量:12
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作者 潘丽丽 石岩 +4 位作者 阴怀清 栗红 王成礼 张晓佳 李迎敏 《中国新生儿科杂志》 CAS 2013年第3期180-183,共4页
目的分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据。方法对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因... 目的分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据。方法对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1所含5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA直接测序。结果先证者UGT1A1基因发现第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.211G>A(p.G71R);第5外显子第1456位的胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即c.1456T>G(p.Y486D),先证者G71R和Y486D复合杂合突变,确诊为CN-Ⅱ。结论临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征时,使用分子遗传学方法快速明确诊断,可以为本患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 crigler—Najjar综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变
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一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析 被引量:3
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作者 昊运芹 李贵南 +2 位作者 周勇 李军 胡月圆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期328-331,共4页
目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链... 目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的相应片段,经DNA测序法对UGT1A1基因进行突变检测,并随访患儿至3岁6个月。结果患儿为持续高未结合胆红素血症,DNA测序结果显示患儿UGT1A1基因的第1外显子存在c.610A〉G(p.Met 204 Val)杂合突变,第4外显子存在c.1091C〉T(p.Pro 364 Leu)杂合错义突变,患儿为UGT1A1基因复合突变杂合子。患儿父亲UGT1A1基因的第4外显子存在C.1091C〉T(p.Pro 364 Leu)的杂合错义突变,患儿母亲UGT1A1基因的第1外显子存在c.610A〉G(p.Met204 Val)杂合错义突变。结论UGT1A1基因第1外显子c.610A〉G、第4外显子c.1091C〉A复合杂合突变为该患儿的发病原因,为其家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 crigler—Najjar综合征Ⅱ型 UGT1A1基因 高胆红素血症
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遗传性非结合性高胆红素血症研究进展 被引量:1
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作者 张颖 金玉 《中国现代医生》 2022年第19期99-102,共4页
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或... 遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标。根据UGT1A1酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平,分为Gilbert综合征、Crigler–Najjar综合征Ⅰ型及Ⅱ型。本文将对非结合性高胆红素血症UGT1A1基因研究进展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述。 展开更多
关键词 遗传性非结合性高胆红素血症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 crigler–najar综合征
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