Cryopyrin蛋白相关周期性综合征一例

患者女，29岁。反复面部、躯干弥漫性红斑26年，手、足关节变形14年。皮疹每日发作，伴寒战、低热、眼红、关节痛。体检：身材矮小，面容特殊，呈塌鼻，额部凸出样，双眼结膜充血，面部、躯干弥漫性红斑，手、足关节变形。面部经冷风刺激后，皮疹加重呈典型风团。根据典型症状诊断为Cryopyrin蛋白相关周期性综合征。

Cryopyrin蛋白相关周期综合征1例报告

目的探讨cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)的临床特点及其致病基因。方法回顾性分析1例CAPS患儿的临床表现,实验室检查及基因检测的特点,同时复习相关文献。结果男性患儿,7岁8个月,反复发热7年,全身红色斑片状皮疹,压之可褪色,不伴瘙痒,四肢及关节未见异常;超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子升高;眼底动脉硬化,双结膜病变;两侧神经性耳聋。致病基因NLRP3编码区域未见突变,但在5’非编码区发现杂合突变(-2667G>T),其NLRP3基因m RNA水平为正常人的4.2倍,IL-1β和IL-18基因表达量也分别升高2.2倍(P=0.002)和1.2倍(P>0.05)。结论 CAPS可表现为体温反复升高、皮疹、关节受累,病程进展过程中可出现眼部异常及不同程度的耳聋。NLRP3基因检测有助诊断。

Cryopyrin蛋白相关综合征1例

Cryopyrin蛋白相关综合征(CAPS)是一组罕见的遗传性自身炎症反应综合征,与CIAS1/PYPAF1/NALP3基因突变有关。临床共同表现包括发病年龄早,周期性发作的青斑样、荨麻疹或荨麻疹样皮损,伴发热寒战、乏力、关节痛,病情多与冷刺激相关,表现冬重夏轻。部分患者还有眼部症状和神经系统障碍,甚至发展为系统淀粉样变。抗组胺药物治疗无效,而抗IL-1生物制剂治疗有理想效果。我们近期遇诊1个典型患者,现作报道以供临床参考。

NLRP12自身炎症性疾病2例及文献复习

目的探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程。结果本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎,激素治疗有效。基因检测均为NLRP12基因F402 L(c.1206 C>G)杂合突变。结论文献报道NLRP12-AD患者共26例,多为高加索人,多数NLRP12-AD患者有家族史(16/28,57%),也有散发病例。大部分患者幼年时期起病,少数成年起病(7/28,25%)。主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎、淋巴结肿大和脾大,部分患者出现头痛、感音神经性耳聋等中枢神经系统表现,还可出现胸痛、腹痛/腹泻等症状。发作时多数患者急相反应物质升高。NLRP12基因突变最常见的是p.F402L(c.1206 C>G)(15例,54%)。激素及抗组胺药物有效。NLRP12-AD是一种少见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病,成人起病者并不罕见。本文首次报道2例成人起病的中国人汉族NLRP12-AD。临床医师应提高对自身炎症性疾病的认识,基因检测有助于此类单基因自身炎症性疾病的确诊。

新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习

目的 探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病（NOMID）的诊断和治疗.方法 分析2013年11月来北京大学第一医院就诊的1例患儿的临床诊治过程,对该患儿进行皮肤活检、NLRP3基因检测和血清白细胞介素1β检测.检索CNKI、万方、PubMed数据库从建库至2013年11月,以“自身炎症性疾病”“新生儿发病的多系统炎症性疾病”“慢性婴儿神经皮肤关节综合征”或“Neonatalonset multisystem inflammatory disease”“chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome”为检索词,选取文中报道5例以上患者的文献以及临床资料完整者,对文献报道的患者临床特点进行总结.结果 患儿男,1岁,生后第2天出现荨麻疹持续,伴有反复发热、无菌性脑膜炎、关节症状、身材矮小、听力下降和眼底异常,外周血白细胞明显增多,C反应蛋白增高,头颅MRI提示脑室扩大,脑白质发育落后.皮肤活检显示荨麻疹.基因检测显示NLRP3基因外显子4存在T1702T/A,该突变导致Phe568lle.血清白细胞介素1β水平显著增高.抗生素、抗过敏治疗无效,予以激素治疗后体温恢复正常,皮疹减轻,脑脊液细胞数无改善.检索文献,总结报道5例以上患者的文献8篇,对其中报道的148例患者分析显示,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎和关节病变是NOMID较常见的表现,NLRP3基因测序检出突变者占57％（69/122）.结论 本例为国内罕见的关于儿童NOMID的报道,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎、关节症状和炎症指标的持续增高是其特点,基因检测和血清白细胞介素1β检测有助于诊断.