PON2基因Cys-Ser311多态性与冠心病的关系

目的 研究中国人对氧磷酶 (PON2 )基因 Cys- Ser31 1遗传多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法 采用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性法 (PCR- RFL P)检测 80例 CHD患者和 1 60例相匹配的正常人 PON2 Cys- Ser31 1基因型。结果 CHD患者 S等位基因频率显著高于对照组 ,C等位基因频率显著低于对照组 (P<0 .0 5) ,CHD组 SS基因型血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平显著低于对照组 (P<0 .0 5)。结论 PON2基因 Cys- Ser31 1多态性与中国人 CHD相关联。

a-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因EXON 7突变形成A311血型基因亚型

本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础。采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析。结果表明:血清学正反定型不符,初定为A亚型;PCR-SSP扩增检测结果有O、A血型基因的存在;对ABO基因第6外显子测序发现存在c.261delG,显示有O基因;对A、O基因第7外显子进行特异性扩增测序分析显示,在A单倍型基因第7外显子出现c.467 C>T、c.626 G>A的突变,在O单倍型基因第7外显子出现c.646T>A、681G>A、771C>T、829G>A等突变。结论:该献血者在A基因第7外显子的c.626G>A是新的等位基因突变,c.467 C>T是SNP;新突变的GenBank序列号是KC690281,被BGMUT命名为1个新的A等位基因亚型A311。

广东地区汉族人对氧磷酶2基因C311S多态性观察

目的 调查广东地区汉族人是否存在对氧磷酶 2 (paraoxonase2 ,PON2 )基因C31 1S多态性。方法 应用聚合酶链反应 -限制性长度多态性法 (PCR -RFLP)检测 1 1 7例广东地区汉族人PON2基因C31 1S多态性。结果 检出PON2C31 1S基因多态性 ,SS型为常见基因型 ,C/S等位基因频率为 0 1 4 5/ 0 855。基因频率与印度人差异有显著性 (P <0 0 0 1 ) ,与日本人、白种人相近 (P >0 0 5)。结论 广东地区汉族人存在PON2基因C31 1S多态性 ,该基因多态性存在种族差异。

河北汉族人群对氧磷酶2 C311S基因多态性的研究

目的探讨河北汉族人群对氧磷酶2(PON2)C311S基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对209例河北汉族正常人进行PON2 C311S基因多态性分析。结果河北汉族人群PON2 C311S基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。PON2 C311S基因CC基因型、CS基因型、SS基因型分别占3.3%、31.1%、65.6%。结论河北汉族人群PON2 C311S基因存在多态性,此人群PON2 C311S基因型分布与海南地区黎族、湖南地区汉族、日本人群一致,而与海南地区汉族、北京地区人群、印度人群、伊朗人群有明显差别。

P311蛋白在胃癌组织中的表达及其临床意义研究

目的探讨P311蛋白在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法 2016年7月-2019年3月间在廉江市人民医院接受手术治疗的胃癌患者110例,根据病理分期分为早中期胃癌组61例、晚期胃癌组49例,另取同期在本院进行胃镜检查的浅表性胃炎患者50例作为胃炎组。取三组研究对象的病灶组织,采用western-blot法测定其中P311蛋白表达量,采用荧光定量PCR法测定其中增殖、侵袭、自噬基因的mRNA表达量。采用Pearson法评估胃癌组织中P311蛋白表达量与肿瘤恶性分子mRNA表达量的相关关系。结果早中期胃癌组、晚期胃癌组的P311蛋白表达量显著高于胃炎组,且晚期胃癌组的P311蛋白表达量高于早中期胃癌组(P<0.05)。早中期胃癌组、晚期胃癌组的增殖基因EZH2、I2PP2A、CyclinD1的mRNA表达量高于胃炎组,p16的mRNA表达量低于胃炎组;侵袭基因ARK5、Ezrin、SIRT1、MMP-9的mRNA表达量高于胃炎组,Sema3A的mRNA表达量低于胃炎组;自噬基因Beclin1、MAPLC3 mRNA表达量低于胃炎组,LC3mRNA表达量高于胃炎组;晚期胃癌组上述基因mRNA改变程度高于早中期胃癌组(P<0.05)。胃癌组织中P311蛋白表达量与增殖、侵袭、自噬基因mRNA表达量呈正相关(P<0.05)。结论 P311蛋白在胃癌组织中呈异常高表达,且具体表达量与肿瘤细胞增殖、侵袭、自噬活性均直接相关,是胃癌发生发展的重要因子。

整合素β4结合蛋白与P311在人胚肾293细胞中的表达及共定位

目的:利用激光共聚焦显微镜共定位检测整合素β4结合蛋白与P311蛋白在细胞内的分布,进一步证实它们在细胞内产生相互作用的可能性。方法:实验于2006-03/12在解放军第三军医大学西南医院全军烧伤研究所,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室完成。先分别构建能在哺乳动物细胞中表达整合素β4结合蛋白的绿色荧光融合蛋白和表达P311的红色荧光融合蛋白的重组载体,经酶切鉴定正确后,利用脂质体介导法共转染人胚肾293细胞后,激光共聚焦显微镜进行共定位观察。结果:表达整合素β4结合蛋白的绿色荧光融合蛋白和表达P311的红色荧光融合蛋白的重组载体经双酶切鉴定正确,转染293细胞后,荧光显微镜下能观察到绿色和红色荧光。激光共聚焦显微镜下观察两者主要分布在293细胞的胞浆和胞核中,并且存在着共定位现象。结论:表达整合素β4结合蛋白的绿色荧光融合蛋白和表达P311的红色荧光融合蛋白的重组载体在空间分布上两者存在相互作用的物质基础。

ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析

目的分析1例儿童B 311亚型的血清学特征及分子生物学机制,并探讨其家系遗传规律。方法先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定,通过ABO基因第1-7外显子和启动子5'UTR区的测序分析来确定基因型。结果3例家系成员中有2例亚型,其中1例为AB 311亚型,1例为B 311亚型,其基因型分型分别为ABO*A 1.02/B 311和B 311/ABO*O.01.01。先证者基因序列分析显示,与ABO*B.01相比,B 311存在启动子5'UTR区-35到-18的碱基缺失。结论B 311等位基因序列启动子5'UTR区-35到-18碱基的缺失,可能降低启动子的活性,从而导致了B抗原表达减弱。