目的分析1例胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法使用血清学方法对患儿及其母亲进行ABO血型、Rh分型,血液抗体细胞,谱细胞分析,探讨导致胎儿溶...目的分析1例胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法使用血清学方法对患儿及其母亲进行ABO血型、Rh分型,血液抗体细胞,谱细胞分析,探讨导致胎儿溶血的抗体以及Rh缺失型D--的血型血清学特点,对产妇进行RH基因序列分析。结果患儿母亲血型为O型,血清学试验结果显示Rh缺失型D--,怀疑为多次妊娠产生针对Rh高频抗原的抗-Hr0,抗体通过胎盘屏障,使患儿获得针对Rh高频抗原的抗-Hr0,导致HDFN,基因检测结果为RHCE^(*)Ce/RHCE^(*)Ce。结论对产妇开展Rh缺失型D--的形成机制进行深入研究,为HDFN换血治疗提供临床价值,也为特殊血型人群输血提供临床依据。展开更多
目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD...目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD基因的所有外显子进行直接测序。统计学方法分析RhCcEe表型与RHD基因型之间的相关性。结果38例血清学弱D表型献血者中发现8种已报道的等位基因,RHD^(*)weak partial 15(15/38)、RHD^(*)DEL 1(11/38)、RHD^(*)DVI.3(5/38)、RHD^(*)weak D type 61(1/38)、RHD^(*)weak D type 95(1/38)、RHD^(*)DCC(1/38)、RHD^(*)DFR 1(1/38)、RHD^(*)weak D type 50(1/38)、RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)DEL 1杂合(1/38)。其中RHD^(*)weak D type 50在中国汉族人群中首次报道。另外,发现了1例新的RHD等位基因RHD^(*)IVS 9-1C(c.1228-1G>C)。该等位基因的序列数据已提交GenBank,登记号为MT755965。经相关性分析,RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原相关系数为0.727(P<0.01),RHD^(*)DEL 1与RhC抗原相关系数为0.645(P<0.01)。结论深圳地区血清学弱D表型献血者的RHD基因结构呈现多态性,主要为RHD^(*)weak partial 15、RHD^(*)DEL 1、RHD^(*)DVI.3,并存在其他稀有的基因型;RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原、RHD^(*)DEL 1与RhC抗原存在显著正相关。展开更多
目的了解广州地区人群中弱D72血型的血清学特征及分子遗传背景。方法从广州血液中心献血者人群中收集了62人份D变异型标本,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术做RHD及RHCE基因分型;对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对其10个外...目的了解广州地区人群中弱D72血型的血清学特征及分子遗传背景。方法从广州血液中心献血者人群中收集了62人份D变异型标本,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术做RHD及RHCE基因分型;对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对其10个外显子做直接测序分析,并采用D抗原表位分析试剂盒(DScreen)及其他7种单克隆抗-D做D抗原表位血清学检测。结果在62例D变异型标本中,共发现26例弱D表型,其中弱D72突变型等位基因5例[占8.1%(5/62)],4例为RHD*weak D type 72/RHD*01N.01(RHD基因缺失)和Ccee,1例为RHD*weak D type 72/RHD*DVI.3和CCeee。取1例RHD*weak D type 72/RHD*01N.01的红细胞标本做D抗原表位血清学检测:其与D-Screen试剂盒的9种单克隆抗-D均呈阳性反应,反应强度为1+~2+,与其余7种单克隆抗-D也均呈阳性反应,反应强度为w+~1+。结论血型血清学分析初步提示弱D72血型D抗原表位完整,但该血型个体在免疫刺激下是否不会产生抗-D仍需进一步临床证据证实。展开更多
目的研究四川省南充地区初检为Rh阴性无偿献血者中D变异体血清学表型。方法对433份初检为Rh阴性的血样(来自于2010年4月至2014年9月四川省南充地区无亲缘关系的154 392名汉族无偿献血者)用间接抗球蛋白试验鉴定D变异体,再用吸收放散试...目的研究四川省南充地区初检为Rh阴性无偿献血者中D变异体血清学表型。方法对433份初检为Rh阴性的血样(来自于2010年4月至2014年9月四川省南充地区无亲缘关系的154 392名汉族无偿献血者)用间接抗球蛋白试验鉴定D变异体,再用吸收放散试验从间接抗球蛋白试验阴性的血样检出DEL型,对所有血样进行不规则抗体筛选鉴定。结果 433份送检标本中共确认Rh阴性402例(92.8%,402/433),检出23例D变异体(5.3%,23/433),其中Dvcc Ee 8例(34.8%,8/23),Dv Ccee和Dv Cc Ee各6例(分别为26.1%,6/23),Dv CCee 3例(13.0%,3/23);检出DEL型3种表型105例,其中Del Ccee 87例(82.9%,87/105),Del CCee 16例(15.2%,16/105),Del Cc Ee 2例(1.9%,2/105),均与C抗原相关;在D变异体和DEL型献血者血浆标本中未检出不规则抗体。结论通过该次调查,掌握了四川省南充地区初检为Rh阴性献血者D变异体血清学表型,对于指导临床输血及预防新生儿溶血病等具有重要意义。展开更多
文摘目的分析1例胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法使用血清学方法对患儿及其母亲进行ABO血型、Rh分型,血液抗体细胞,谱细胞分析,探讨导致胎儿溶血的抗体以及Rh缺失型D--的血型血清学特点,对产妇进行RH基因序列分析。结果患儿母亲血型为O型,血清学试验结果显示Rh缺失型D--,怀疑为多次妊娠产生针对Rh高频抗原的抗-Hr0,抗体通过胎盘屏障,使患儿获得针对Rh高频抗原的抗-Hr0,导致HDFN,基因检测结果为RHCE^(*)Ce/RHCE^(*)Ce。结论对产妇开展Rh缺失型D--的形成机制进行深入研究,为HDFN换血治疗提供临床价值,也为特殊血型人群输血提供临床依据。
文摘目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD基因的所有外显子进行直接测序。统计学方法分析RhCcEe表型与RHD基因型之间的相关性。结果38例血清学弱D表型献血者中发现8种已报道的等位基因,RHD^(*)weak partial 15(15/38)、RHD^(*)DEL 1(11/38)、RHD^(*)DVI.3(5/38)、RHD^(*)weak D type 61(1/38)、RHD^(*)weak D type 95(1/38)、RHD^(*)DCC(1/38)、RHD^(*)DFR 1(1/38)、RHD^(*)weak D type 50(1/38)、RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)DEL 1杂合(1/38)。其中RHD^(*)weak D type 50在中国汉族人群中首次报道。另外,发现了1例新的RHD等位基因RHD^(*)IVS 9-1C(c.1228-1G>C)。该等位基因的序列数据已提交GenBank,登记号为MT755965。经相关性分析,RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原相关系数为0.727(P<0.01),RHD^(*)DEL 1与RhC抗原相关系数为0.645(P<0.01)。结论深圳地区血清学弱D表型献血者的RHD基因结构呈现多态性,主要为RHD^(*)weak partial 15、RHD^(*)DEL 1、RHD^(*)DVI.3,并存在其他稀有的基因型;RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原、RHD^(*)DEL 1与RhC抗原存在显著正相关。
文摘目的了解广州地区人群中弱D72血型的血清学特征及分子遗传背景。方法从广州血液中心献血者人群中收集了62人份D变异型标本,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术做RHD及RHCE基因分型;对于MLPA检测不到的RHD突变型等位基因,对其10个外显子做直接测序分析,并采用D抗原表位分析试剂盒(DScreen)及其他7种单克隆抗-D做D抗原表位血清学检测。结果在62例D变异型标本中,共发现26例弱D表型,其中弱D72突变型等位基因5例[占8.1%(5/62)],4例为RHD*weak D type 72/RHD*01N.01(RHD基因缺失)和Ccee,1例为RHD*weak D type 72/RHD*DVI.3和CCeee。取1例RHD*weak D type 72/RHD*01N.01的红细胞标本做D抗原表位血清学检测:其与D-Screen试剂盒的9种单克隆抗-D均呈阳性反应,反应强度为1+~2+,与其余7种单克隆抗-D也均呈阳性反应,反应强度为w+~1+。结论血型血清学分析初步提示弱D72血型D抗原表位完整,但该血型个体在免疫刺激下是否不会产生抗-D仍需进一步临床证据证实。
基金江苏省重点研发计划社会发展项目(N o.B E 2015717)江苏省"十二五"期间"科教兴卫工程"医学重点人才(No.RC2011088)+2 种基金江苏省第四期"333工程"项目(No.BRA2015501)江苏省第十批"六大人才高峰"项目(No.2013-WSW-039)2010~2014年度江苏省卫生国际交流支撑计划项目资助
文摘目的研究四川省南充地区初检为Rh阴性无偿献血者中D变异体血清学表型。方法对433份初检为Rh阴性的血样(来自于2010年4月至2014年9月四川省南充地区无亲缘关系的154 392名汉族无偿献血者)用间接抗球蛋白试验鉴定D变异体,再用吸收放散试验从间接抗球蛋白试验阴性的血样检出DEL型,对所有血样进行不规则抗体筛选鉴定。结果 433份送检标本中共确认Rh阴性402例(92.8%,402/433),检出23例D变异体(5.3%,23/433),其中Dvcc Ee 8例(34.8%,8/23),Dv Ccee和Dv Cc Ee各6例(分别为26.1%,6/23),Dv CCee 3例(13.0%,3/23);检出DEL型3种表型105例,其中Del Ccee 87例(82.9%,87/105),Del CCee 16例(15.2%,16/105),Del Cc Ee 2例(1.9%,2/105),均与C抗原相关;在D变异体和DEL型献血者血浆标本中未检出不规则抗体。结论通过该次调查,掌握了四川省南充地区初检为Rh阴性献血者D变异体血清学表型,对于指导临床输血及预防新生儿溶血病等具有重要意义。
