D 变异体 DⅣb 型引起重度新生儿溶血病的研究

目的：分析1例D变异体DⅣb型引起重度新生儿溶血病的原因及分子机制。方法用间接抗球蛋白方法（ IAT）确认样本RhD血型及抗体筛选和鉴定；采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法扩增RHD基因特异性的外显子1～10，测序分析RHD基因全长编码序列；同时检测特异性Rh盒子进行RHD基因的纯合性测定。结果母亲RhD血清学检测为阳性，产生抗-D抗体；PCR-SSP方法扩增RHD基因特异性的外显子1～10，外显子7～9缺失，其余RHD基因外显子序列与标准序列相同；RHD基因是RHD＋/RHD-型杂合子；儿子RhD血清学检测为阳性，血清中存在抗-D抗体，直抗阳性。存在RHD基因特异性的外显子1～10。 RHD基因是RHD＋/RHD＋型纯合子。结论母亲是DⅣb型的RHD基因外显子7～9部分缺失，产生抗-D抗体引起儿子重度新生儿溶血病。