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部分D表型D^(Va)(Hus)在第5外显子和第5内含子发生RHD/CE基因交换 被引量:5
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作者 周一炎 熊文 邵超鹏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期140-142,共3页
为了分析中国人红细胞Rh血型部分D表型DVa和DVI个体的基因组DNA及等位基因结构 ,采用PCR技术和基因组DNA直接测序技术 ,分析 3名经血清学鉴定为弱D表型个体的RHD基因。结果表明 ,3名个体中 ,1名鉴定为部分D表型DVa(Hus) ,其Rh基因表型为... 为了分析中国人红细胞Rh血型部分D表型DVa和DVI个体的基因组DNA及等位基因结构 ,采用PCR技术和基因组DNA直接测序技术 ,分析 3名经血清学鉴定为弱D表型个体的RHD基因。结果表明 ,3名个体中 ,1名鉴定为部分D表型DVa(Hus) ,其Rh基因表型为DccEe,另 2名鉴定为DVIⅢ型 ,其Rh基因表型为DCcee。DVa(Hus)等位基因RHD CE基因交换发生在第 5外显子的 5′端至第 5内含子的 3′端之间 ,并且第 5内含子存在 7个新多态性位点 :2 3 2 5 (GCA) 2 ,98G >A ,16 8 16 9insG ,2 0 5 2 0 6insT ,4 94 4 95insA ,12 5 6 12 5 7insC ,1347G >T。结论 :中国人群中发现的部分D表型DVa(Hus)等位基因RHD CE基因交换发生在全部的第 5外显子和第 5内含子。 展开更多
关键词 部分d表型 d^Va d^V1 RHd基因 RHd/CE基因
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广西百色市3个民族人群RhD阴性和弱表达D表型分布的比较研究 被引量:5
2
作者 黄跃斌 《检验医学与临床》 CAS 2011年第11期1283-1285,共3页
目的对广西百色市壮、汉、苗族人群的Rh血型分布进行调查并与弱表达D表型的分布进行比较研究。方法 ABO血型采用正定玻片法,Rh血型采用Rh抗D单克隆抗体测定,另外对RhD阴性个体应用聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测RhD基因外显子和RhCE基... 目的对广西百色市壮、汉、苗族人群的Rh血型分布进行调查并与弱表达D表型的分布进行比较研究。方法 ABO血型采用正定玻片法,Rh血型采用Rh抗D单克隆抗体测定,另外对RhD阴性个体应用聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测RhD基因外显子和RhCE基因。结果居住在广西百色市的壮、汉、苗族人群RhD阴性率分别为3.86%、0.93%、8.79%,d基因频率分别为0.187、0.079、0.215。壮族人群RhD阴性血清学表型分布极不平衡,以cde多见,占56.1%,Ccde次之,占29.1%,其他表现型频率较低;34例弱D标本血清学表型主要为cDEe(47.1%)和CcDe(38.2%),其他表型所占频率较少。结论广西百色市壮、苗族等少数民族人群的Rh血型比例较高,可能与本地区Rh溶血症发生率相对较高相关,因此常规检查Rh血型对避免Rh血型不合引起的溶血性输血反应、新生儿溶血具有重要意义。 展开更多
关键词 RH血型 ABO血型 d表型 汉族 壮族 苗族
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1例部分D表型献血者RhD抗原表位及分子机制研究 被引量:3
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作者 李明浩 杨佳璇 +2 位作者 李艾静 朱自严 叶璐夷 《临床输血与检验》 CAS 2022年第1期16-21,共6页
目的研究1例RhD抗原表型为部分D的献血者RhD抗原和分子机制。方法利用血清学方法对1例初筛为RhD阴性样本进行RhD阴性确认并进行CE分型;采用D-screen检测该样本RhD抗原表位。利用Sanger测序法对RHD基因的全部外显子测序。建立数字PCR鉴定... 目的研究1例RhD抗原表型为部分D的献血者RhD抗原和分子机制。方法利用血清学方法对1例初筛为RhD阴性样本进行RhD阴性确认并进行CE分型;采用D-screen检测该样本RhD抗原表位。利用Sanger测序法对RHD基因的全部外显子测序。建立数字PCR鉴定RHD基因型的方法并分析该例样本RHD基因合子型。采用Robetta同源建模方法比较该例样本与野生型RhD蛋白的构象。结果经血清学鉴定为部分D表型,CE分型为CcEe。基因测序发现,RHD基因4号外显子存在c.492C>G突变。数字PCR鉴定该例样本的RHD基因型为D+/D–。同源建模结果提示天冬氨酸被谷氨酸替换影响RhD蛋白第3个胞外环的构象。结论RHD*492G导致部分抗原表位缺失,表现为部分D表型,属于国内首次报道。数字PCR技术用于RHD基因合子型检测,相比于实时定量PCR技术重复性和准确性均有改进。 展开更多
关键词 RHd抗原 部分d表型 数字PCR 同源建模
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血清学弱D表型患者RHD基因分型的必要性 被引量:5
4
作者 王同显 冯智慧 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2015年第11期1297-1299,共3页
Rh血型是最复杂的血型系统,D抗原是其最重要的抗原,临床意义仅次于ABO血型抗原。对绝大多数血型抗原而言,如果排除检测试剂和实验方法等因素的干扰,血清学试验能够明确显示血型抗原阳性或阴性,而D抗原则不同,由于红细胞(RBC)表面D抗... Rh血型是最复杂的血型系统,D抗原是其最重要的抗原,临床意义仅次于ABO血型抗原。对绝大多数血型抗原而言,如果排除检测试剂和实验方法等因素的干扰,血清学试验能够明确显示血型抗原阳性或阴性,而D抗原则不同,由于红细胞(RBC)表面D抗原质和/或量的改变,在盐水介质加入抗-D血清无凝集或弱凝集,加入抗球蛋白(anti-human globulin, AHG)后,即间接抗球蛋白试验(indirect antiglobulin test,IAT)发生凝集,统称为“血清学弱D表型(serologic weak D phenotype,SWDP)”。 展开更多
关键词 血清学弱d表型 基因分型 RHd基因型 血清学试验 抗-d
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20例份血清学弱D表型抗凝血液标本的RHD基因型检测分析 被引量:3
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作者 吴丽娜 解金辉 +1 位作者 安仕萍 李双玉 《山东医药》 CAS 2019年第36期82-84,共3页
目的对20例份血清学弱D表型(SWDP)抗凝血液标本进行RHD基因型检测。方法20例份受检抗凝血液标本,均经盐水介质法、间接抗球蛋白法鉴定为SWDP。采用SSP-PCR法进行RHD基因型检测,如不能确定基因型则采用DNA序列分析技术(SBT)进行基因测序... 目的对20例份血清学弱D表型(SWDP)抗凝血液标本进行RHD基因型检测。方法20例份受检抗凝血液标本,均经盐水介质法、间接抗球蛋白法鉴定为SWDP。采用SSP-PCR法进行RHD基因型检测,如不能确定基因型则采用DNA序列分析技术(SBT)进行基因测序。结果20例份SWDP抗凝血液标本中,弱D15型RHD等位基因12例份、部分D型RHD等位基因6例份[DⅥⅢ型5例份、DVA(Hus)型1例份]、DEL型RHD等位基因1例份(1227 G>A),1例份未能确定基因型。未能确定基因型的标本,其RHD基因第8外显子的1100号碱基发生T>A的纯合突变,为新发现RHD等位基因。结论SWDP抗凝血液标本中弱D15型RHD等位基因较多,其次为DⅥ型。新发现1例RHD等位基因。 展开更多
关键词 RH血型 d抗原 RHd基因 等位基因 血清学弱d表型 基因型检测 基因测序
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血清学弱D表型的分子生物学鉴定分析2例 被引量:3
6
作者 庄文华 高振玲 +2 位作者 冯智慧 焦安秀 胡彬 《中国输血杂志》 CAS 2022年第4期459-461,共3页
目的分析2例Rh血型弱D表型献血者的血清学表现及分子机制。方法采用血清学方法进行RhD确认和Rh表现型检测;利用PCR-SSP法进行RHD基因的初步分型,对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因的杂合性;通过Swiss Model对部分区域进行蛋白三级... 目的分析2例Rh血型弱D表型献血者的血清学表现及分子机制。方法采用血清学方法进行RhD确认和Rh表现型检测;利用PCR-SSP法进行RHD基因的初步分型,对RHD基因全部外显子测序并分析RHD基因的杂合性;通过Swiss Model对部分区域进行蛋白三级结构模拟。结果2例献血者均为血清学弱D表型,Rh表现型分别为Ccee和CCee。RHD基因的初步分型结果说明均存在RHD基因。对RHD基因1~10外显子进行测序,发现标本1在第365位存在C>T(Exon3)的突变,使第122位氨基酸由丝氨酸转变为亮氨酸(122S>L);标本2在RhD基因第520位存在G>A(Exon4)的突变,使第174位氨基酸由缬氨酸转变为甲硫氨酸(174V>M);通过Swiss Model对相应的外显子进行三维建模,发现122位和174位氨基酸均为α螺旋结构,位于RhD蛋白的跨膜区,氨基酸的改变未见对蛋白二级结构造成影响。结论2例献血者分别为弱D型54和弱D型33,氨基酸的改变均位于跨膜区。 展开更多
关键词 血清学弱d表型 d型54 d型33 序列分析 蛋白结构
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Rh血型弱D和DEL表型的基因突变分析 被引量:4
7
作者 金辉 张一兵 +1 位作者 佟青 罗喜钢 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2012年第4期447-450,共4页
目的研究Rh血型弱D和DEL表型的基因突变基础。方法用间接抗人球蛋白方法(IAT)和吸收放散的血清学方法鉴定弱D表型和DEL表型,然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)和序列分析方法鉴定Rh血型弱D和DEL表型RHD基因的外显子... 目的研究Rh血型弱D和DEL表型的基因突变基础。方法用间接抗人球蛋白方法(IAT)和吸收放散的血清学方法鉴定弱D表型和DEL表型,然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)和序列分析方法鉴定Rh血型弱D和DEL表型RHD基因的外显子中可能存在的变异。结果 Rh血型弱D表型个体的第6外显子有845G>A突变,Rh DEL表型个体的第9外显子有1227G>A突变。结论所应用的RHD基因测序方法可以用于弱D和DEL表型分子基础的研究,并为发现新的D变异表型和新的RHD等位基因奠定基础。 展开更多
关键词 RHd基因 d表型 dEL表型 测序
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初筛Rh(D)阴性无缘献血者弱D和Del表型调查 被引量:5
8
作者 张松 常利 宋任浩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第24期4028-4030,共3页
目的:了解Rh(D)阴性献血者中弱D和Del表型的分布情况。方法:对初筛Rh(D)阴性无亲缘关系献血者采用间接抗球蛋白试验检测弱D型,采用吸收放散法检测Del型。结果:在409例盐水法初筛为Rh(D)阴性无亲缘关系献血者中,检出弱D表型27例,占6.61%,... 目的:了解Rh(D)阴性献血者中弱D和Del表型的分布情况。方法:对初筛Rh(D)阴性无亲缘关系献血者采用间接抗球蛋白试验检测弱D型,采用吸收放散法检测Del型。结果:在409例盐水法初筛为Rh(D)阴性无亲缘关系献血者中,检出弱D表型27例,占6.61%,Del表型61例,占14.91%,确证Rh(D)阴性321例,占78.48%。在确证Rh(D)阴性献血者中ccee占49.14%,其次是Ccee,占23.47%;弱D表型中cc Ee占4.16%,其次是Ccee,占1.71%;Del表型中Ccee占10.02%,CCee占1.71%。结论:对初筛Rh(D)阴性的献血者应采用更为敏感的试验确证是否为弱D表型或Del表型。为保障输血安全,弱D表型和Del表型献血者应作Rh D阳性看待,而作为受血者则应视为Rh D阴性。 展开更多
关键词 初筛 RH(d)阴性 d表型 dEL表型
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113名Rh(D)阴性无偿献血者Rh表型及献血后回访工作的必要性
9
作者 艾亚男 夏兵 《黑龙江医药科学》 2014年第6期107-107,110,共2页
目的:通过对鞍山地区113名Rh(D)阴性献血员Rh血型表型检测,探讨建立Rh(D)抗原阴性的献血员资料库的必要性,观察对首次献血的Rh(D)抗原阴性人群进行电话回访中的效果。方法:对2011-10~2012-07采集的Rh(D)抗原阴性血液标本的C、c、E、e抗... 目的:通过对鞍山地区113名Rh(D)阴性献血员Rh血型表型检测,探讨建立Rh(D)抗原阴性的献血员资料库的必要性,观察对首次献血的Rh(D)抗原阴性人群进行电话回访中的效果。方法:对2011-10~2012-07采集的Rh(D)抗原阴性血液标本的C、c、E、e抗原采用试管法进行检测。通过对59名首次献血的献血者进行电话回访,了解他们是否有再次加入献血队伍的意愿。结果:113名Rh(D)抗原阴性献血者Rh表型中以表型ccdee比例最高、其次为Ccdee,表型CCdee、ccdEe、CcdEe的比例都低于10%,未发现CCdEE、ccdEE、CcdEE、CCdEe表型。通过回访工作,59名首次献血Rh(D)抗原阴性献血者均愿意在我站的调控下再次献血。结论:Rh(D)抗原阴性在我国人群中分布频率较低,加之Rh血型系统抗原具有较强的免疫原性,因此各地采供血机构应该对Rh(D)抗原阴性献血员进行Rh血型表型检测,并实现各机构资源共享,采用回访方式可以有效地防止首次献血的Rh(D)抗原阴性献血员的流失。 展开更多
关键词 无偿献血者 Rh(d)Rh表型
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四川地区汉族人群Rh(D)变异体分子机制研究 被引量:19
10
作者 李宏 宋宁 +7 位作者 邓永福 王胜蓝 生丽雅 易永忠 蔡兰 郑忠伟 陈强 陈静娴 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期368-372,共5页
目的了解四川汉族人群中Rh血型系统中D变异体的分布特点和分子机制。方法采用血型血清学方法对102份四川汉族献血者,61份本实验室临床标本做C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验从非亲缘随机献血者中筛选弱表达的D变异体(包括弱D... 目的了解四川汉族人群中Rh血型系统中D变异体的分布特点和分子机制。方法采用血型血清学方法对102份四川汉族献血者,61份本实验室临床标本做C、c、E、e表型鉴定,并用间接抗球蛋白试验从非亲缘随机献血者中筛选弱表达的D变异体(包括弱D和部分D),用吸收放散试验检测Del型。同时采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法对RHD等位基因进行分型,对Rh(D)变异体标本进行杂合性鉴定,并采用测序法对疑难标本进行测序分析。结果血清学试验检出D抗原变异型52例,经分子生物学方法检测分析,弱D15RHD(G282D)型4例,弱D12RHD(G277E)型1例,弱DRHD(L320L)1例(型别未定),弱DRHD(G263R)1例(型别未定),部分DDVItypeⅢ型2例,DELRHD(K409K)型41例,DELRHD(M1I)型1例,此外发现新等位基因RHD(A237D)1例(基因序列号:GU998825)。RHD杂合性检测结果显示1例弱D15和9例DELRHD(K409K)型标本为RHD+/RHD+纯合子,其他均为RHD+/RHD-杂合型。结论四川地区汉族人群Rh(D)变异体有丰富的类型和不同分子机制. 展开更多
关键词 d变异体 d表型 部分d表型 dEL表型 等位基因
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广东省中山地区临床初检RhD阴性人群中D变异体分布及特征分析 被引量:1
11
作者 陈勇高 吴少梅 易冰 《现代检验医学杂志》 CAS 2022年第3期152-156,共5页
目的研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征。方法研究共收集2017年12月~2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24286例,采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛;再经间接抗人球蛋白试验(indire... 目的研究分析中山地区初检RhD阴性人群中D变异体血清学和基因分型特征。方法研究共收集2017年12月~2019年2月中山市人民医院门诊及住院病人的血液样本24286例,采用微柱凝胶卡法对其中RhD阴性样本进行初筛;再经间接抗人球蛋白试验(indirect antiglobulin test,IAT)确认弱D或部分D变异型;然后用吸收放散试验对剩余样本进行Del表型筛选。同时,通过聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primmer,PCR-SSP)技术对初筛RhD阴性的样本进行RHD等位基因分型以及血清学方法对初筛阴性样本进行C,c,E和e抗原表型的检测。结果在24286例血液样本中初筛共检出102例阴性样本,中山地区初检阴性比例约为0.42%。经IAT确认试验共鉴定出7例弱D或部分D血液样本(6.86%),且基因型表现多样,但未见亚洲地区常见的弱D15和弱D12表型。接下来的放散试验检测出25例Del型,通过PCR-SSP基因分型技术又检出3例漏检的Del型,Del型在初检阴性样本中占比27.45%,PCR-SSP结果显示该研究中所有Del型血液样本等位基因均为RHD1227A。该研究纳入的102例初检阴性血液样本的RhCcEe表型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ^(2)=2.625,P>0.05),表示相应等位基因所占比例在遗传中保持不变。在Del型变异体中,除Ccee和CCee表型外,未见其他表型。结论中山地区人群RhD变异体有丰富的类型和不同分子机制,其中Del型占比较高,血清学与基因分型结合可提高D变异体的鉴定能力,防止漏检情况的发生。 展开更多
关键词 RHd阴性 d变异体 d表型 部分d表型 dEL表型
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基于数字化植物表型平台(D3P)的田间小麦冠层光截获算法开发 被引量:6
12
作者 刘守阳 金时超 +2 位作者 郭庆华 朱艳 Fred Baret 《智慧农业(中英文)》 2020年第1期87-98,共12页
冠层光截获能力是反映作物品种间差异的重要功能性状,高通量表型冠层光截获对提高作物改良效率具有重要意义。本研究以小麦为研究目标,利用数字化植物表型平台(D3P)模拟生成了100种冠层结构不同的小麦品种在5个生育期的三维冠层场景,记... 冠层光截获能力是反映作物品种间差异的重要功能性状,高通量表型冠层光截获对提高作物改良效率具有重要意义。本研究以小麦为研究目标,利用数字化植物表型平台(D3P)模拟生成了100种冠层结构不同的小麦品种在5个生育期的三维冠层场景,记录了从原始冠层结构中提取的绿色叶面积指数(GAI)、平均倾角(AIA)和散射光截获率(FIPAR_(dif))信息作为真实值,进一步利用上述三维小麦场景开展了虚拟的激光雷达(LiDAR)模拟实验,生成了对应的三维点云数据。基于模拟的点云数据提取了其高度分位数特征(H)和绿色分数特征(GF)。最后,利用人工神经网络(ANN)算法分别构建了从不同LiDAR点云特征(H、GF和H+GF)输入到FIPAR_(dif)、GAI和AIA的反演模型。结果表明,对于GAI、AIA和FIPAR_(dif),预测精度从高到低对应的点云特征输入为GF+H> H> GF。由此可见,H特征对提高目标表型特性的估算精度起到了重要作用。输入GF+H特征,在中等测量噪音(10%)情况下,FIPAR_(dif)和GAI的估算均获得了满意精度,R^2分别为0.95和0.98,而AIA的估算精度(R^2=0.20)还有待进一步提升。本研究基于D3P模拟数据开展,算法的实际表现还有待通过田间数据进一步验证。尽管如此,本研究验证了D3P协助表型算法开发的能力,展示了高通量LiDAR数据在估算田间冠层光截获和冠层结构方面的较高潜力。 展开更多
关键词 冠层光截获 高通量表型 LIdAR 数字化植物表型平台(d3P) 小麦冠层
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利培酮和其主要活性代谢产物9-羟基利培酮代谢动力学模型的建立和鉴别 被引量:5
13
作者 丁俊杰 焦正 +1 位作者 郁韵秋 施孝金 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期631-638,共8页
建立利培酮(RIP)和其活性代谢物9-羟基利培酮代谢动力学模型,并考察其在健康男性志愿者中的药动学特征。22名健康男性志愿者单剂量口服利培酮2 mg,在服药前及服药后96 h内的不同时间点取血。HPLC-MS法测定RIP和9-羟基利培酮的血药浓度;... 建立利培酮(RIP)和其活性代谢物9-羟基利培酮代谢动力学模型,并考察其在健康男性志愿者中的药动学特征。22名健康男性志愿者单剂量口服利培酮2 mg,在服药前及服药后96 h内的不同时间点取血。HPLC-MS法测定RIP和9-羟基利培酮的血药浓度;依据RIP和9-羟基利培酮的T1/2确定志愿者中CYP2D6快代谢(EM)、中代谢(IM)和慢代谢(PM)型的分布,相似转换法(similarity transformation)进行模型结构鉴别,依据鉴别结果进行模型修正;加权最小二乘法进行模型参数估算;以Monte Carlo法产生的模拟数据进行模型验证,评估模型参数求算的准确性。22名健康男性志愿者中EM型18名,IM型4名;模型鉴别结果提示假设模型不可整体鉴别,当获知RIP代谢为9-羟基利培酮的转换分数时,模型参数均可求算;模型对于EM型和IM型RIP和9-羟基利培酮血药浓度经时过程和主要药动学参数AUC0-t,Cmax和Tmax预测效果均较好。RIP代谢为9-羟基利培酮的转换速率常数EM型为(0.12±0.08)h-1,IM型为(0.014±0.007)h-1,RIP的消除速率常数EM型为(0.25±0.18)h-1,IM型为(0.05±0.23)h-1。模型验证结果提示:参数估算值的均值与实际值较为接近;大多数参数的平均预测误差均在±15%内。模型具有代表性,不同CYP2D6表型者RIP代谢药动学参数差异较大,可为RIP进一步临床研究打下基础。同时模型结构鉴别可为复杂药动学模型的参数求算和实验设计提供有力的帮助。 展开更多
关键词 利培酮 9-羟基利培酮 代谢动力学 CYP2d6代谢表型 模型结构鉴别 相似转换法 MONTE CARLO模拟
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Numerical Investigation of a Refractive Index SPR D-Type Optical Fiber Sensor Using COMSOL Multiphysics 被引量:8
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作者 D. F. SANTOS A. GUERREIRO J. M. BAPTISTA 《Photonic Sensors》 SCIE EI CAS 2013年第1期61-66,共6页
Recently, many programs have been developed for simulation or analysis of the different parameters of light propagation in optical fibers, either for sensing or for communication purposes. In this paper, it is shown t... Recently, many programs have been developed for simulation or analysis of the different parameters of light propagation in optical fibers, either for sensing or for communication purposes. In this paper, it is shown the COMSOL Multiphysics as a fairly robust and simple program, due to the existence of a graphical environment, to perform simulations with good accuracy. Results are compared with other simulation analysis, focusing on the surface plasmon resonance (SPR) phenomena for refractive index sensing in a D-type optical fiber, where the characteristics of the material layers, in terms of the type and thickness, and the residual fiber cladding thickness are optimized. 展开更多
关键词 Refractive index sensor optical fiber sensor surface plasmon resonance light propagation simulation COMSOL Multiphysics graphical environment
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