RhD--表型引起的胎儿新生儿溶血病的免疫学分析--附1例报道

目的分析1例胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fetus and newborn,HDFN)产生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法使用血清学方法对患儿及其母亲进行ABO血型、Rh分型,血液抗体细胞,谱细胞分析,探讨导致胎儿溶血的抗体以及Rh缺失型D--的血型血清学特点,对产妇进行RH基因序列分析。结果患儿母亲血型为O型,血清学试验结果显示Rh缺失型D--,怀疑为多次妊娠产生针对Rh高频抗原的抗-Hr0,抗体通过胎盘屏障,使患儿获得针对Rh高频抗原的抗-Hr0,导致HDFN,基因检测结果为RHCE^(*)Ce/RHCE^(*)Ce。结论对产妇开展Rh缺失型D--的形成机制进行深入研究,为HDFN换血治疗提供临床价值,也为特殊血型人群输血提供临床依据。

Rh缺失型D(D--)血型的免疫学检测及稀有血型库分析

目的探讨Rh缺失型D(D--)的基因型和血清学特点。方法采用血型血清学对1例表型为D--患者血清进行检测并通过基因测序对其进行基因分型。结果被检者血清抗筛、主侧配血在微柱凝胶法中均为4+凝集,而在盐水法中不凝集;自身对照及次侧配血在盐水法及微柱凝胶法中均不凝集。经血清学方法检测,该被检者血型表现为D--表型;基因分型证实,RHD基因未见突变,其相应抗原正常表达,而RHCE基因第1外显子第48碱基发生了48G>C的纯合突变,同时缺失了第2至第9外显子,导致RHCE基因相应抗原无法正常表达。结论D--与RHCE基因异常有关,怀孕或者输血均可能诱发机体血清中产生抗Hr0抗体。因此,亟需完善我国D--稀有血型库。

Rh缺失型D--临床及家系调查分析2例

目的探讨Rh缺失型D--患者临床特点,并评价家系调查及血清学检查在Rh缺失型D--诊断中的作用。方法对近期收治的2名疑似Rh缺失型D--患者的临床表现与血型血清学检查结果进行分析,并作家系调查。结果2名患者分别来自近亲和非近亲婚配的家系,2家系调查发现亲代成员血清学表型均为纯合子,分别是D+C+c-E-e+和D+C-c+E+e-。2名患者均发生了严重的母儿Rh血型不合溶血病,血清学检查证实为RhD--表型。结论Rh缺失型D--可发生在近亲和非近亲婚配的家系中,并可导致严重的新生儿溶血病;血清学检查结合家系调查对Rh缺失型D--的诊断具有重要意义。

Rh缺失型D--个体及其家系成员基因分型与序列分析

目的初步探讨Rh缺失型D--个体发生的分子机制。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对两例Rh缺失型D--个体及其家系成员RHD与RHCE基因多个外显子与内含子进行扩增。根据PCR-SSP结果,对所有与血清学表型不符的异常扩增片段进行克隆测序。结果两例Rh缺失型D--个体PCR-SSP扩增后获得D、e的基因相关片段。经测序发现,RhD--个体1第5外显子第22位核苷酸出现缺失,48与90位发生点突变。RhD--个体2第5外显子第89位发生突变。结论Rh基因外显子的缺失以及单个核苷酸的缺失与突变可能是导致Rh缺失型DD--形成的重要原因之一。

两例D--个体的血清学鉴定和基因分析

目的分析研究2例D--表型患者的血清学和基因型的特征。方法采用盐水法鉴定2位患者的ABO、Rh血型;采用盐水法和抗球蛋白法对样本进行抗体筛查和抗体鉴定;测序分析样本的RHCE、RHD及RHAG的外显子序列。结果2位患者血型均为B型D--,抗体筛查阳性,血清中存在抗-Hro。患者1的RHCE基因型为RHCE-D(3-7)-CE,患者2的RHCE基因型为RHCE-D(3-8)-CE。结论2例D--表型形成的分子机制与RHCE基因和RHD基因之间的基因重组有关;D--表型易产生抗-Hro。

利用D--外周血B细胞构建单克隆抗-C杂交瘤细胞株

目的以1例稀有的O型D--献血者外周血单个核细胞为实验对象,制备分泌Rh血型系统单克隆抗体的杂交瘤细胞株。方法无菌分离外周血白细胞,经淋巴细胞分离液分离得到单个核细胞(PBMCs),利用B95-8培养上清中的EB病毒(EBV),转化PBMCs中的B淋巴细胞使其母细胞化。血清学筛选分泌特异性抗体的单一B细胞克隆并扩大培养,与SHM-D33瘤细胞在电刺激下融合,经含有次黄嘌呤(Hypoxantine,H)、氨基蝶呤(Aminopterin,A)、胸腺嘧啶核苷(Thymidine,T)、脱氧胞嘧啶核苷(2-Deoxycytide,D)、毒毛旋花苷(Ouabain,O)的培养基,即HOTD(HATD+Ouabain)选择性培养、微量板抗体筛选以及有限稀释亚克隆,建立分泌特异性抗体的杂交瘤细胞株,血清学和流式细胞试验鉴定抗体特异性。结果从D--外周血转化B淋巴细胞培养上清中,初筛得到与R;R;(DCe/DCe)O型红细胞凝集,与R;R;(DcE/DcE)O型红细胞不凝集的单个细胞克隆3A6-C6,初步鉴定抗体特异性为抗-C,与SHM-D33骨髓瘤细胞杂交后建立了持续稳定分泌IgM抗-C的杂交瘤细胞株。结论本研究从外周血B细胞开始构建单克隆杂交瘤细胞株,为Rh血型系统血清学单克隆试剂的研发和改造奠定了基础。

Rh缺失型D--个体及家庭成员的血型鉴定与遗传分析

目的:分析Rh缺失型D--个体及其家庭成员的血型鉴定结果和遗传背景.方法:采集产妇及其家庭成员血液标本鉴定ABO血型、Rh血型,并对产妇及其子进行抗体释放试验(DAT)及抗人球蛋白试验,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法扩增产妇及其家庭成员的RHD、RHCE基因特异性序列,分析扩增产物.结果:产妇、其丈夫、患儿、其女、其母、其姐、其兄ABO血型鉴定结果显示均为A型,其妹为AB型.产妇Rh血型为D--,存在C、c、E、e抗原缺失现象;其夫及两子女Rh血型均为D+C+c-E-e+,均有C、e抗原.产妇DAT试验阴性,患儿DAT实验阳性(++);抗体鉴定阴性;产妇抗人球蛋白试验强阳性,与所有细胞均发生强凝集(+++),产妇自身对照无凝集.产妇及其家庭成员PCR结果证实,产妇RHD基因未见异常,亦未检出RHCE基因的特异性序列;其他家庭成员均有正常表型及RHCE基因产物,且产妇及其家庭成员PCR结果与血型学表型基因相符.结论:RHCE基因缺失可能是引起Rh缺失型D--的重要分子基础.

Rh缺失型D--个体及家系成员Rh膜复合物蛋白的定量分析

目的考察罕见血型Rh缺失型D--个体及家系成员Rh膜复合物蛋白的变化情况。方法采用流式细胞仪测定红细胞膜上D、Band3、CD47、GPA、LW、RhAG蛋白的表达量。结果先证者、父亲、母亲、女儿、丈夫D、Band3、CD47、GPA、LW、RhAG蛋白的表达量与对照的比值为:2.38、1.61、1.83、2.00、0.62;1.03、0.72、1.12、0.85、0.99;0.35、0.79、0.66、0.88、0.91;0.86、0.80、0.91、0.81、0.87;2.46、未做、2.36、2.30、1.12;0.70、0.78、0.93、0.86、0.97。结论 D--个体及家系成员LW的表达与D抗原的表达量呈正相关,D--个体CD47的表达减少,其他蛋白变化不大。

1例新生儿溶血病的Rh缺失型D--血型鉴定及家系调查

与ABO系统不同,Rh血型系统是红细胞血型中最复杂的一个系统,而Rh缺失型D--则是该血型系统中一种极为罕见的变异体,血清学表现为D抗原的增强和其他抗原(C、c、E、e)抗原的缺失。本例新生儿因发生溶血病,多次交叉配血失败,经鉴定其母亲为Rh缺失型D--,现报道如下。1临床资料产妇,27岁,A型血,孕3产2,无输血史;患儿足月出生,羊水污染Ⅰ度,24 h内出现黄疸,肌张力减退。

孕产妇Rh表型分布特征及相容性输血的可行性探讨

目的:分析重庆地区孕产妇Rh表型分布特征,探讨Rh表型在孕产妇中的临床意义及实行Rh表型相容性输血的可行性。方法:采用微柱凝胶法对65161例孕产妇进行ABO血型和Rh表型检测,以同期48122例男性为对照,通过χ^(2)检验对数据进行比较分析。结果:113283例样本中,RhD+112870例(99.64%),以CCDee(48.39%)和Cc DEe(32.88%)为主要表型,并检出重庆地区首例Rh缺失型D--表型;Rh D-413例(0.36%),以ccdee(52.78%)和Ccdee(33.41%)为主要表型;RhD+组与Rh D-组的Rh表型分布差异有统计学意义(P<0.01)。在65161例孕产妇中,Rh5种抗原的阳性率由高到低为D>e>C>c>E,与男性相比差异无统计学意义(P>0.05);孕产妇Rh表型分布与男性相比差异无统计学意义(P>0.05);不同ABO血型的孕产妇间Rh表型分布差异无统计学意义(P>0.05)。在孕产妇中,正常妊娠人群、有不良流产史人群、采用人类辅助生殖技术人群和不孕症患者人群间Rh表型分布无明显差异(P>0.05),4个孕产妇人群与本地区综合性三甲医院住院患者和献血者相比,Rh表型分布差异无统计学意义(P>0.05)。RhD阳性孕产妇中,CcDEe表型找到相容性血液的概率为100%,CCDee、CcDee和CCDEe表型找到相容血液的概率为45%-60%,ccDEE、ccDEe、CcDEE表型找到相容血液的概率为5%-10%,其余表型的相容概率均低于0.5%;提供CCDee和ccDEE两个表型的血液即可满足99%以上患者7种Rh表型相容性输血需求。结论:应对孕产妇进行Rh表型检测,对需要输血的孕产妇推行Rh表型相同或相容性输血是切实可行的输血举措。

1例Rh缺失型D--导致新生儿溶血病临床及家系的调查分析

目的分析1例受检产妇交叉配血不合及患儿新生儿溶血病(HDN)发生的原因,初步探讨产妇Rh缺失型D--形成的遗传背景。方法对产妇、其夫及患儿标本进行ABO及Rh血型鉴定,对产妇及患儿标本进行血型抗体检测,并对产妇家系作血型调查。结果产妇为Rh缺失型D--,产生IgG的多凝集抗体。结论产妇为Rh缺失型D--,产生IgG的多凝集抗体,是造成其交叉配血不合及患儿HDN发生的原因;产妇Rh缺失型D--形成,有一定遗传因素的影响。

Rh缺失型D--个体及其家系成员基因分型及遗传背景分析

目的分析Rh缺失型D--个体及其家系成员的基因分型及遗传背景。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对Rh缺失型D--个体及其家系成员的RHD和RHCE基因的特异性序列进行扩增,并对扩增产物进行分析。结果先证者家系成员PCR结果与血清学表型基本相符,先证者RHD基因未见异常,未检出RHCE基因的特异性序列,其他家系成员均有正常表型及RHCE基因PCR产物。结论先证者RHCE基因大部分或全部缺失是造成其Rh缺失型D--的重要分子基础。先证者RHCE基因缺失,很可能其父母双方分别携带一条D--单倍型,在遗传时均将其遗传给先证者,从而形成Rh缺失型D--。

社区H型高血压患者药物基因作用靶点多态性分布及叶酸联合维生素D干预效果研究

背景H型高血压严重影响着人们的健康及生活质量,目前临床上治疗高血压主要根据患者症状和临床经验选择药物,降压效果不理想,急需探寻降压药物基因分布的多态性,为高血压患者进行个体化用药指导。目的探讨济南市社区H型高血压药物作用靶点基因多态性分布及叶酸联合维生素D的干预作用,为该地区开展高血压医防融合精准医疗提供参考依据。方法2020年6月—2022年6月随机抽取山东省济南市槐荫区20家街道办事处社区卫生服务中心200例血压控制不佳的高血压患者为研究对象,治疗前首先进行5类常用抗高血压药物[利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、钙离子通道抑制剂(CCB)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)]相关高血压个体化用药基因位点的基因多态性检测。将患者随机分为基因导向治疗组(基因组)与基因导向协同叶酸、维生素D治疗组(基因导向组),每组100例。基因组根据检测的高血压基因作用位点的特点调整用药;基因导向组在基因组治疗方案的基础上同时服用叶酸、维生素D。干预初始(M0)、干预3个月(M3)、干预6个月(M6)时采集患者晨间未服用降压药物情况下坐位收缩压和舒张压。记录患者患病情况、不良反应发生情况、脑卒中发生情况,进行基因测序,检测血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度。采用Pearson相关性分析或Spearman秩相关分析探究性别、年龄、收缩压、舒张压与Hcy的相关性。结果研究对象性别(r_(s)=-0.463)、收缩压(r=0.181)、舒张压(r=0.188)与Hcy水平有相关性(P<0.05)。5类抗高血压药物基因作用靶点中,与药物代谢酶基因多态性位点相关的分别是CYP3A5(A6986G)、CYP2C9(c.1075A>C)、CYP2D6(c.100C>T),与药物作用靶点敏感性基因多态性位点相关的是ADRB1、ACEI(I/D)、AGTR1、NPPA。基因组A6986G:CYP3A5*1/*1(AA)、ACEI(I/D):D/D、c.100 C>T:CYP2D6*1/*1(CC)患者M3、M6舒张压低于M0,A6986G:CYP3A5a1/a3(AG)、ADRB1 c.1165 G>C:GG、c.1075 A>C:CYP2C9*1/*3(AC)、c.1075 A>C:CYP2C9*3/*3(CC)患者M6舒张压低于M0,A6986G:CYP3A5*3/*3(GG)、ADRB1 c.1165 G>C:CC、ACEI(I/D):I/I、c.1075 A>C:CYP2C9*1/*1(AA)、AGTR1 c.1166 A>C:AA、NPPA T2238C:TT、c.100 C>T:CYP2D6*10/*10(TT)患者M3、M6收缩压、舒张压低于M0,ADRB1 c.1165 G>C:GC、ACEI(I/D):I/D、c.100 C>T:CYP2D6*1/*10(CT)患者M6收缩压低于M0,M3、M6舒张压低于M0,差异有统计学意义(P<0.05)。Hcy水平组间比较结果显示,M3、M6基因导向组Hcy水平低于基因组,差异有统计学意义(P<0.05)。组内比较结果显示,基因组M6 Hcy水平低于M0,基因导向组M3、M6 Hcy水平低于M0,M6 Hcy水平低于M3,差异有统计学意义(P<0.05)。收缩压、舒张压组间比较结果显示,M3、M6基因导向组收缩压、舒张压低于基因组,差异有统计学意义(P<0.05)。组内比较结果显示,基因组、基因导向组M6收缩压、舒张压低于M0,M6收缩压低于M3,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区H型高血压患者中存在高血压药物相关基因多态性的表达差异,个体化用药效果显著;叶酸联合维生素D协同治疗更能显著降低H型高血压水平。

稀有D--表型产妇血清学检测及家系调查

目的:检测分析Rh缺失型D--的血型血清学特性和遗传背景。方法:使用特异性抗体检测先证者红细胞表面的D、C、c、E和e抗原,吸收试验进一步证实D--表型;采用经典抗球蛋白法鉴定先证者血清中的抗体特异性及效价;检测家庭成员的Rh表型,分析D--的家系遗传。结果:先证者为D--表型,血清中存在针对高频抗原R17的抗体,效价为512,家庭成员中先证者的妹妹为D--,父亲、母亲、姐姐及2个孩子均为D--杂合子。结论:D--表型存在家族遗传特性,亲属的Rh表型筛查有助于D--血液的获取。

专利权质押与企业创新

本文利用中国企业专利调查数据,在微观层面定量考察了专利权质押对企业创新的影响。研究发现,专利权质押显著提升了企业的创新能力,其积极效应不仅体现在以专利总数为代表的研发产出数量上,而且体现在以发明专利占比为代表的研发产出质量上。专利权质押显著增强了企业的研发激励,提高了企业的研发经费占比和研发人员占比。调节效应分析表明,研发职务奖励有助于扩大发明专利质押对企业创新产出的促进作用,但研发周期在一定程度上会抑制专利质押对企业创新产出的促进作用。异质性分析表明,专利权质押对不同所有制企业和不同规模企业的研发产出数量、研发产出质量和研发投入均有显著影响,但相比之下,专利权质押对国有企业和大企业创新产出数量的正面影响更大,对非国有企业和小企业研发投入和专利质量结构改善更为明显。本文研究结论为深入开展专利权质押试点和提升企业创新能力提供了一定的政策启示。

脓毒症患者连续性血液净化治疗前后PCT Trx-1D-Lac表达及意义

目的:探讨脓毒症患者连续性血液净化(CBP)治疗前后血清降钙素原(PCT)、硫氧还蛋白-1(Trx-1)、D-乳酸(D-Lac)水平变化,分析其对CBP疗效的预测价值及临床意义。方法:选取2021年1月至2022年12月本院100例脓毒症患者作为观察组,另遵循1∶1配对原则,选取100例健康体检者作为对照组。统计两组血清PCT、Trx-1、D-Lac水平。观察组接受CBP治疗,依据治疗效果分为存活亚组、死亡亚组。比较不同亚组血清PCT、Trx-1、D-Lac水平、急性生理学与慢性健康状况Ⅱ评分(APACHEⅡ)及治疗前后其变化差值。Pearson分析各血清指标水平变化差值与APACHEⅡ评分相关性。采用受试者工作特征曲线(ROC)及曲线下面积(AUC)分析各血清指标水平变化差值对疗效的预测价值。采用卡普兰-迈耶(Kaplan-Meier)分析不同血清表达者28d内生存状况。结果:观察组血清PCT、Trx-1、D-Lac水平高于对照组(P<0.05);治疗1周后,死亡亚组血清PCT、Trx-1、D-Lac水平及APACHEⅡ评分高于存活亚组,且变化差值小于存活亚组(P<0.05);各血清指标水平变化差值与APACHEⅡ评分呈正相关(P<0.05);各血清指标水平变化差值联合预测CBP疗效的AUC分别大于单一指标预测、各血清指标联合预测(P<0.05);PCT、Trx-1、D-Lac水平变化差值高表达者死亡风险分别是低表达的4.828、3.600、2.318倍,且生存率高于低表达者(P<0.05)。结论:脓毒症患者CBP治疗前后血清PCT、Trx-1、D-Lac水平变化可反映病情严重程度,且与28d内生存情况密切相关,联合检测其变化差值对CBP疗效具有一定预测价值。

二甲双胍联合维生素D对糖尿病合并骨质疏松症患者血清胰岛素样生长因子1及骨代谢标志物水平的影响

目的 探讨二甲双胍联合维生素D对糖尿病合并骨质疏松症患者血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)及骨代谢标志物水平的影响。方法 选取北京医院2020年3月至2023年3月收治的160例2型糖尿病(T_(2)DM)合并骨质疏松症患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各80例。对照组给予维生素D联合运动干预和控制饮食等常规血糖控制方法治疗,观察组在上述治疗的基础上外加二甲双胍治疗,2组均治疗6个月。比较2组患者治疗前后空腹血糖、餐后2 h血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血钙、血磷、骨钙素、总Ⅰ型胶原氨基端延长肽(T-PⅠNP)、IGF-1、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、维生素D_(3)水平以及总有效率。结果 治疗后,2组空腹血糖、2 hPG、HbA1c、血磷、hs-CRP水平均低于治疗前,且观察组均低于对照组(均P<0.05);2组血钙、骨钙素、T-PⅠNP、骨密度、IGF-1、维生素D_(3)水平均高于治疗前、且观察组均高于对照组[(2.82±0.20)mmol/L比(2.40±0.15)mmol/L、(19.9±2.4)ng/L比(13.6±2.1)ng/L、(48±4)μg/L比(37±4)μg/L、(0.98±0.16)g/cm^(2)比(0.78±0.15)g/cm^(2)、(206±35)μg/L比(137±25)μg/L、(37±3)μg/L比(29±3)μg/L](均P<0.05)。观察组总有效率高于对照组(P<0.001)。结论 二甲双胍联合维生素D治疗T_(2)DM合并骨质疏松症效果较好,可更好地控制血糖水平,上调血清IGF-1水平,改善机体骨代谢。

双重制度视角下政府补贴对企业研发投入影响悖论的新解与验证

本文利用中国A股上市公司2008—2020年的样本数据实证考察了政府补贴对企业研发投入的影响,并基于双重视角,即企业外部非正式制度层面的政治关联和内部正式制度层面的股权激励,探讨其对政府补贴与企业研发投入之间关系的调节作用。研究结果表明:(1)适度的政府补贴有助于促进企业研发投入,即政府补贴对研发投入会产生倒U型影响;(2)政治关联会负向调节政府补贴与研发投入之间的倒U型关系;(3)股权激励与政府补贴之间具有互补作用,不仅能抵消过度补贴可能带来的抑制效应,还能进一步增强补贴初期对企业研发投入的激励效应,将两者的倒U型关系转变为正向线性关系。此外,内生性问题分析结果表明上述结论具有稳健性。该研究结论有助于我国政府合理制定补贴政策,为企业科学使用政府补贴以促进研发活动提供有益启示。

基于抑菌实验和网络药理学探讨D-柠檬烯、2-茨醇对白色念珠菌的抑制作用

目的:采用抑菌实验研究蛇床子-冰片药对成分中的D-柠檬烯及2-茨醇的体外抗白色念珠菌作用,并运用网络药理学预测D-柠檬烯和2-茨醇治疗念珠菌病的核心靶点和通路。方法:以白色念珠菌为研究对象,K-B纸片扩散法分别测定0.5、1.0、1.5 mg的D-柠檬烯、2-茨醇、制霉菌素的药液抑菌圈直径;采用试管双倍稀释法和棋盘法,测定D-柠檬烯、2-茨醇的最低抑菌浓度(MIC)以及两两联用的MIC,计算出联合抑菌分数(FIC)。通过Pubchem、SwissTargetPrediction数据库预测D-柠檬烯、2-茨醇的有效靶点;通过GeneCards、OMIM数据库检索念珠菌病相关的疾病靶点;运用Venny软件获得两种化学成分和念珠菌病的共同靶点;运用Cytoscape 3.9. 0软件构建“成分-靶点-疾病”网络;利用STRING数据库构建蛋白互作PPI网络;利用R软件进行GO功能及KEGG通路富集分析。结果:D-柠檬烯的MIC为5 mg/mL,2-茨醇的MIC为2.5 mg/mL。D-柠檬烯与2-茨醇联用的FIC指数为0.75,呈相加作用。网络药理学筛选得到两种成分相关作用靶点152个,疾病靶点893个,两者交集靶点为24个;网络拓扑分析得到核心靶点为肿瘤坏死因子(TNF)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)、雌激素受体(ESR1)等;KEGG分析得到核心通路为C型凝集素受体信号通路(C-type lectin receptor signaling pathway)、Fc epsilon RI信号通路(Fc epsilon RI signaling pathway)、催乳素信号通路(prolactin signaling pathway)等。结论:D-柠檬烯、2-茨醇对白色念珠菌均有抑制作用,且2种组分药物联合使用具有一定的协同作用。网络药理学预测初步提示D-柠檬烯、2-茨醇可能通过作用于TNF、PPARG、ESR1等核心靶点调控C型凝集素受体信号通路(C-type lectin receptor signaling pathway)、Fc epsilon RI信号通路(Fc epsilon RI signaling pathway)等以治疗念珠菌病。

维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。