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Point mutation of 5' noncoding region of BCL-6gene in primary gastric lymphomas
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作者 Da-LiuMin Xiao-YanZhou Wen-TaoYang Hong-FenLu Tai-MingZhang Ai-HuaZhen Pei-ZhengCao Da-RenShi 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2005年第1期51-55,共5页
AIM: To investigate the mutations of the 5' noncoding region of BCL-6 gene in Chinese patients with primary gastric lymphomas. METHODS: PCR and direct DNA sequencing were used to identify BCL-6 gene mutations in t... AIM: To investigate the mutations of the 5' noncoding region of BCL-6 gene in Chinese patients with primary gastric lymphomas. METHODS: PCR and direct DNA sequencing were used to identify BCL-6 gene mutations in the 5' noncoding region in 29 cases of gastric diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and 18 cases of gastric mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma as well as 10 cases of reactive hyperplasia of lymph node (LRH). RESULTS: Six of 29 gastric DLBCLs (20.7%), 4 of 18 gastric MALT lymphomas (22.2%) and 1 of 10 LRHs(10%) were found to have mutations. All mutations were single-base substitutions and the frequency of single-base changes was 0.20×1O^(-2)-1.02×1O^(-2)per bp. CONCLUSION: Point mutations in the 5' noncoding region of BCL-6 gene are found in Chinese patients with primary gastric DLBCLs and MALT lymphomas, suggesting that they may, in some extent, participate in the pathogenesis of primary gastric DLBCLs and MALT lymphomas. 展开更多
关键词 Gastric lymphomas BCL-6 gene 5' noncoding region Point mutation
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喉癌中线粒体DNA拷贝数和D-loop区基因突变与临床病理的相关性 被引量:2
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作者 向元俤 张碧波 +2 位作者 吴娟 李春丽 雷兰英 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1335-1339,共5页
目的探讨喉癌线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)拷贝数和D-loop区基因突变与临床病理特征的相关性。方法收集武汉市第一医院诊治的40例喉癌患者,取mt DNA的CoxⅡ和核DNA的β-actin为目的片段进行实时荧光定量PCR(quantitative real-t... 目的探讨喉癌线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)拷贝数和D-loop区基因突变与临床病理特征的相关性。方法收集武汉市第一医院诊治的40例喉癌患者,取mt DNA的CoxⅡ和核DNA的β-actin为目的片段进行实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)扩增,对mt DNA D-loop区进行测序。结果喉癌组织中mt DNA拷贝数(0. 925±0. 136)高于其对应癌旁组织(0. 815±0. 096),两者差异有统计学意义(P <0. 05)。mt DNA拷贝数与患者淋巴结转移相关(P <0. 05),但与患者性别、吸烟、饮酒、肿瘤分期以及肿瘤分化无关。40例喉癌中有21例(52. 50%) mt DNA D-loop区共检测17个突变位点、34个突变;发现86个多态性位点;且mt DNA D-loop区基因突变与患者淋巴结转移和肿瘤分化程度相关(P均<0. 05),其与患者性别、吸烟、饮酒以及肿瘤分期无关。结论喉癌组织中mt DNA拷贝数高于其对应癌旁组织,且mt DNA Dloop区存在高频基因突变,提示mt DNA拷贝数变化以及D-loop区基因突变与喉癌的发生、发展密切相关。 展开更多
关键词 喉肿瘤 线粒体DNA d-loop区基因突变 临床病理特征
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胃癌线粒体DNA D-loop区碱基突变的检测分析 被引量:2
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作者 韩丽红 闫斌 于跃利 《当代医学》 2011年第34期34-36,共3页
目的研究胃癌患者的癌组织线粒体DNA(mtDNA)D-loop区碱基突变情况,以探讨mtDNA D-loop区碱基突变与胃癌发生发展的相关性。方法采用聚合酶链反应和DNA测序相结合的方法,对75例胃癌患者癌组织线粒体D-loop区进行扩增并测序分析。结果在7... 目的研究胃癌患者的癌组织线粒体DNA(mtDNA)D-loop区碱基突变情况,以探讨mtDNA D-loop区碱基突变与胃癌发生发展的相关性。方法采用聚合酶链反应和DNA测序相结合的方法,对75例胃癌患者癌组织线粒体D-loop区进行扩增并测序分析。结果在75例胃癌组织中共有130个位点发生了变化,其中属于基因多态性有101个,基因突变有29个。75例胃癌组织中39例mtDNA D-loop区存在突变,突变率为52%。结论 mtDNA D-loop区碱基突变可能在胃癌发生发展中发挥重要作用。 展开更多
关键词 线粒体DNA(mtDNA) 基因突变 d-loop区突变 胃癌
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隐匿性乙型肝炎感染献血者血清学特征及分子机制研究
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作者 余薇 王芳 刘强 《中国输血杂志》 CAS 2024年第11期1264-1270,共7页
目的分析献血者中的隐匿性乙型肝炎病毒感染者的血清学特征,探讨HBV S区基因突变在乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)免疫逃逸中的分子机制。方法采集2021年1月—2022年12月的175583名献血者血液标本进行ELISA/NAT检测,再结合HBV血清学标志... 目的分析献血者中的隐匿性乙型肝炎病毒感染者的血清学特征,探讨HBV S区基因突变在乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)免疫逃逸中的分子机制。方法采集2021年1月—2022年12月的175583名献血者血液标本进行ELISA/NAT检测,再结合HBV血清学标志物试验确认OBI标本,运用巢式PCR扩增HBV S区并进行测序,使用MEGA 7.0软件进行比对研究。结果共检出82份OBI标本,检出率为0.046%(82/175583)。不同性别献血者标本的OBI检出率无差异(P>0,05),45~54岁年龄段献血者标本的OBI占比(39.02%)最高。血清学标志物检测结果为HBcAb阳性率最高(52.44%)。对12份OBI标本HBV DNA测序分析发现B基因型2份,C基因型10份。对12份标本HBV S区进行巢式PCR发现氨基酸存在T47K、I126S、P127H等基因突变。结论NAT可减少甚至避免OBI引起的输血风险。OBI献血者C基因型中T47K、Q101R高频氨基酸突变可能造成免疫逃逸,致HBsAg检测阴性。 展开更多
关键词 隐匿性乙型肝炎病毒感染(OBI) 献血者 乙型肝炎病毒 S区基因 基因突变
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HBV PreS/S区基因突变诱导肝细胞内质网应激致肝细胞肝癌相关机制研究进展
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作者 刘洋 何成山 +1 位作者 蒋秀娣 陆志成 《检验医学》 2024年第12期1229-1233,共5页
乙型肝炎病毒(HBV)感染是一个全球性的公共卫生问题,可导致肝硬化和肝细胞肝癌(HCC)等多种疾病。HBV S区基因组编码大表面蛋白(LHB)、中表面蛋白(MHB)、小表面蛋白(SHB),其基因组突变形成的变异S蛋白会在肝细胞内质网中大量积累,进而产... 乙型肝炎病毒(HBV)感染是一个全球性的公共卫生问题,可导致肝硬化和肝细胞肝癌(HCC)等多种疾病。HBV S区基因组编码大表面蛋白(LHB)、中表面蛋白(MHB)、小表面蛋白(SHB),其基因组突变形成的变异S蛋白会在肝细胞内质网中大量积累,进而产生内质网应激(ERS)现象。同时,ERS和内质网未折叠蛋白质反应(UPR)激活参与了HCC的发生、发展和对治疗的应答,在促HCC的发病机制中发挥重要作用。文章就HBV S区基因组突变引起变异S蛋白在内质网中堆积造成的ERS现象致HCC的相关研究进展进行综述。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 S区基因突变 内质网应激 肝细胞肝癌
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食管癌地域性差异研究进展 被引量:1
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作者 陈瑜 蔡文科 +2 位作者 罗小迪 贺永能 涂东 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第6期488-494,共7页
食管癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,显著的地域性差异是食管癌临床流行病学突出特征之一,主要表现在发病率、发病类型、发病年龄和基因突变等方面,这些差异可能与人们的饮食习惯、生活方式、环境因素等有关。近年来关于食管癌地域性差... 食管癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,显著的地域性差异是食管癌临床流行病学突出特征之一,主要表现在发病率、发病类型、发病年龄和基因突变等方面,这些差异可能与人们的饮食习惯、生活方式、环境因素等有关。近年来关于食管癌地域性差异的研究逐渐深入,因此,本文将对食管癌在不同地域,包括亚洲(中国、印度、日本等)、欧洲、美洲(美国)、非洲等的发病率、发病类型、基因突变、表观遗传学、风险因素、预后等差异进行概述,帮助医生和公共卫生专家更好地了解食管癌的风险因素和病因,进而制定更加有效的预防和治疗策略,减少食管癌的发生和死亡率。 展开更多
关键词 食管癌 地域差异性 发病率 基因突变 风险因素
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HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
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作者 陈丽竹 严提珍 +4 位作者 黄钧 钟青燕 秦雪 唐宁 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期940-944,共5页
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(G... 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区
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广西1985年~2008年IBV分离株S1基因高变区Ⅰ和N基因的序列和系统进化分析 被引量:16
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作者 磨美兰 李孟 +6 位作者 韦正吉 陈秋英 范文胜 郎亚辉 黄柏成 韦平 韦天超 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期761-765,799,共6页
为了解广西传染性支气管炎病毒(IBV)的纤突蛋白S1基因高变区Ⅰ(HVRⅠ)和核(N)蛋白基因变异情况及S1和N基因变异的相关性,本研究应用RT-PCR方法扩增了广西1985年~2008年的21株IBV的S1基因HVRⅠ和N基因,并进行了克隆、序列测定及分析。... 为了解广西传染性支气管炎病毒(IBV)的纤突蛋白S1基因高变区Ⅰ(HVRⅠ)和核(N)蛋白基因变异情况及S1和N基因变异的相关性,本研究应用RT-PCR方法扩增了广西1985年~2008年的21株IBV的S1基因HVRⅠ和N基因,并进行了克隆、序列测定及分析。结果发现:广西存在着多种基因型IBV流行;广西IBV分离株S1基因存在广泛的点突变和插入现象;N基因序列存在氨基酸替代现象。21株IBV中12株在S1基因HVRⅠ和N基因遗传进化树中均归属相同群,其余毒株却归属不同的群。2005年分离的GX-NN5存在基因重组现象。以上结果表明了广西IBV毒株存在基因突变和基因重组现象,S1和N基因的变异不完全平行,有些毒株间的S1和N基因差异很大。 展开更多
关键词 鸡传染性支气管炎病毒 S1基因高变区Ⅰ N基因 系统进化分析 基因突变 基因重组
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解脲脲原体临床分离株中喹诺酮类耐药株的筛选及其耐药基因的研究 被引量:35
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作者 许阳 骆丹 +2 位作者 孙蔚斌 缪旭 陈希平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期7-9,共3页
目的:从临床分离的解脲脲原体中筛选出喹诺酮类药物耐药株,了解耐药株发生的比率,并研究耐药株中喹诺酮抗性决定区域(QRDR)出现基因变异的情况。方法:采用药敏试剂盒及96孔微量培养基稀释法收集解脲脲原体的喹诺酮耐药株,PCR扩增阳性标... 目的:从临床分离的解脲脲原体中筛选出喹诺酮类药物耐药株,了解耐药株发生的比率,并研究耐药株中喹诺酮抗性决定区域(QRDR)出现基因变异的情况。方法:采用药敏试剂盒及96孔微量培养基稀释法收集解脲脲原体的喹诺酮耐药株,PCR扩增阳性标本测序后比较基因变异情况。结果:从104株解脲脲原体临床分离株中筛选出10株耐药株,测序结果显示有7株QRDR的gyrA基因片段中309位均出现了A→G点变异,导致相应编码的氨基酸由组氨酸变为精氨酸。结论:解脲脲原体对喹诺酮类药物的耐药与QRDR中gyrA基因的点变异可能相关。 展开更多
关键词 支原体 解脲脲原体 喹诺酮抗性决定区域 基因变异
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猪肌肉生长抑制素基因5′-调控区的突变与生产性能的相关分析 被引量:12
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作者 关学敏 张艳英 +1 位作者 郭传甲 崔振伟 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期7-9,共3页
生长性状是猪育种中选择的主要目标性状之一。研究影响生长速度的基因或QTL具有重要的实践意义和理论价值。运用PCR-SSCP技术对猪肌肉生长抑制素基因(myostatin)5′-调控区的突变与部分生产性能(初生重和断奶重)的关系进行了分析。结果... 生长性状是猪育种中选择的主要目标性状之一。研究影响生长速度的基因或QTL具有重要的实践意义和理论价值。运用PCR-SSCP技术对猪肌肉生长抑制素基因(myostatin)5′-调控区的突变与部分生产性能(初生重和断奶重)的关系进行了分析。结果表明:MSTN基因型对初生重影响显著,对断奶重影响不显著。 展开更多
关键词 MYOSTATIN 调控区 突变 生长性状
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江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析 被引量:19
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作者 聂益军 吕小林 +3 位作者 林慧 肖婕 崔琪 万腊根 《实验与检验医学》 CAS 2017年第4期458-460,共3页
目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、... 目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。 展开更多
关键词 江西地区 地中海贫血 基因类型分析 回顾性研究
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广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点 被引量:8
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作者 陈文强 陈萍 +4 位作者 庞丽红 李树全 林伟雄 谢湘芝 杨德寨 《山东医药》 CAS 2014年第48期19-21,共3页
目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检... 目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。 展开更多
关键词 地中海贫血 HB Westmead突变 地区分布 民族分布 基因频率
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大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨 被引量:34
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作者 袁永一 王国建 +2 位作者 黄德亮 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第3期292-295,共4页
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20... 目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 热点突变区域 筛查策略
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我国利福平敏感结核杆菌rpoB基因利福平耐药决定区序列循证分析 被引量:11
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作者 孟繁荣 刘志辉 +2 位作者 谢贝 张言斌 谭守勇 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第21期3601-3604,共4页
目的:了解我国利福平敏感结核杆菌rpoB基因利福平耐药决定区(rifampicin resistancedetermining region,RRDR)序列的多态性特征。方法:采用"rpoB AND Mycobacterium tuberculosis AND(China OR Hong Kong OR Macon OR Taiwan)"... 目的:了解我国利福平敏感结核杆菌rpoB基因利福平耐药决定区(rifampicin resistancedetermining region,RRDR)序列的多态性特征。方法:采用"rpoB AND Mycobacterium tuberculosis AND(China OR Hong Kong OR Macon OR Taiwan)"检索策略在Pubmed数据库中检索文献,循证分析Pubmed数据库中截止至2013年4月30日有关我国结核杆菌rpoB基因突变分子特征的研究文献。结果:36篇文献纳入研究,5 136株利福平敏感结核杆菌rpoB基因RRDR序列信息得以分析,38株(0.74%)rpoB基因RRDR序列呈现基因突变,涉及8个位点,分别为511(11株)、533(7株)、531(6株)、526(5株)、516(4株)、518(2株)、519(2株)、521(2株)等,其中1株涉及511/526双位点。结论:我国结核杆菌rpoB基因RRDR序列存在沉默突变现象,并非所有RRDR序列改变均与结核杆菌利福平药物敏感性有关。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 利福平 RPOB基因 利福平耐药决定区(RRDR) 沉默突变
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广东地区结核分枝杆菌临床分离株rpoB基因变异特征 被引量:4
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作者 孟繁荣 雷杰 +8 位作者 牛群 王楠 吴玲 杨瑜 谢贝 李华 高俊文 傅红梅 刘志辉 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第13期1582-1588,共7页
目的探讨广东地区不同耐药表型的结核分枝杆菌临床分离株利福平耐药基因rpoB变异特征,为更精准快速分子检测技术的研发提供依据。方法从分枝杆菌菌种保藏库中筛选利福平(R)、异烟肼(H)、乙胺丁醇(E)、链霉素(s)敏感性明确的结核分枝杆... 目的探讨广东地区不同耐药表型的结核分枝杆菌临床分离株利福平耐药基因rpoB变异特征,为更精准快速分子检测技术的研发提供依据。方法从分枝杆菌菌种保藏库中筛选利福平(R)、异烟肼(H)、乙胺丁醇(E)、链霉素(s)敏感性明确的结核分枝杆菌临床分离株373株。对373株临床分离株采用聚合酶链式反应技术扩增包含利福平耐药决定区(RRDR)在内的rpoB基因片段并进行序列测定与分析。结果(1)373株菌株样本中,192株检测到rpoB基因变异,共发生225个突变包括碱基置换、插入、缺失在内的40种突变种类,531、526、511、516、533、515位点突变最为常见,占比分别为43.11%(97/225)、20.89%(47/225)、10.22%(23/225)、8%(18/225)、4.44%(10/225)、4%(9/225);(2)192例rpoB突变株中,159株仅发生单位点突变,33株发生双位点突变,其中D516V、H526L、H526D、H526R、S531W等14种突变种类只在单位点突变中出现,为单位点特有变异,M515T、H526Q、D516G、M515V、E541A等21种突变种类只在双位点突变中出现,为双位点特有变异,S531L、L511P、H526Y等5个种类突变为单双位点共有变异,不存在3个位点的同时变异。(3)对4个一线药物全敏感菌株(Q)、R敏感H耐药株(RSHR)、R耐药H敏感株(RRHS)和耐HR株(MDR)的rpoB基因突变率分别为4.67%(5/107)、28.42%(27/95)、90.62(29/32)、94.24%(131/139),除RRHS与MDR株间突变率不具统计学差异外(P>0.05),Q/R^(S)H^(R)、Q/R^(R)H^(S)、Q/MDR、R^(S)H^(R)/R^(R)H^(S)、R^(S)H^(R)/MDR间rpoB基因突变率具有统计学差异(均P<0.001)。结论广东地区结核分枝杆菌rpoB基因突变具有多样性、地域性特点,不同耐药表型可能对rpoB基因突变产生深远影响。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 RPOB基因 利福平耐药决定区 基因突变
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应用基因芯片技术检测乙型肝炎病毒前-C区/BCP区基因突变的研究 被引量:2
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作者 周秀梅 曲迅 +3 位作者 刘福利 孙成刚 商庆华 张玉琦 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第12期1104-1106,共3页
目的 探讨利用基因芯片技术检测乙型肝炎病毒 (HBV)前 C区 /BCP区基因突变方法的临床价值及前 C区 /BCP区基因突变的临床意义。方法 应用基因芯片技术检测 4 6例急慢性肝病的HBV前 C区A1896 (nt1896G→A)、A1899(nt1899G→A)及HBVC基... 目的 探讨利用基因芯片技术检测乙型肝炎病毒 (HBV)前 C区 /BCP区基因突变方法的临床价值及前 C区 /BCP区基因突变的临床意义。方法 应用基因芯片技术检测 4 6例急慢性肝病的HBV前 C区A1896 (nt1896G→A)、A1899(nt1899G→A)及HBVC基因启动子 (BCP)T176 2A176 4 (nt176 2A→T、nt176 4G→A)四位点突变 ,并探讨该技术的临床应用价值。结果 用基因芯片法测定HBV基因特定变异位点特异性强 ,阳性率为 87 0 %。A1896突变 18例 (4 5 0 % ) ,A1899突变 10例 (2 5 0 % ) ,T176 2A176 4联合突变 30例(75 0 % ) ,多位点突变 14例(35 0 % )。各变异组与未变异组比较 ,肝功损害均有显著性差异 (P <0 0 5~ 0 0 1)。前 C区 /BCP区基因突变在乙型肝炎肝硬化及慢性乙型肝炎中较为常见 ,在急性乙型肝炎中未检出。结论 应用基因芯片法测定HBV特定变异位点特异性强 ,可一次同时检测多个突变位点 ,具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 前C区/BCP区基因 突变 基因芯片
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贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型分析 被引量:8
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作者 刘兴梅 苏莉 +3 位作者 李贵芳 吴娴 王茹蕾 黄盛文 《贵阳医学院学报》 CAS 2016年第4期407-409,413,共4页
目的:了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法:1 980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者,采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫血基因突变类型进行检测,对检出的突变基因型及其分布频率进行... 目的:了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法:1 980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者,采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫血基因突变类型进行检测,对检出的突变基因型及其分布频率进行分析。结果:共检出128例重型β-地中海贫血,其中纯合子62例,双重杂合子66例;共检出14种突变基因型,按分布频率大小前4种依次为CD17/CD17(28.13%)、CD41-42/CD17(23.44%)、CD41-42/CD41-42(17.19%)、IVS-Ⅱ-654/CD17(7.81%);共检出等位基因突变类型8种,前4种依次为CD17(46.09%)、CD41-42(35.16%)、IVS-Ⅱ-654(10.55%)和-28(5.08%)。结论:贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型以CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654最常见。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 基因 突变 反向点杂交 贵州
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乙型肝炎病毒S区基因突变对乙型肝炎病毒相关性肝细胞癌患者预后的影响研究 被引量:3
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作者 吴忱思 赵乐 +6 位作者 吴建华 王英南 张风宾 高立明 赵林 张卫国 张瑞星 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第15期1807-1811,共5页
背景我国肝癌发病率逐年上升,这主要与乙型肝炎病毒(HBV)感染流行有关,多项研究表明HBV基因突变与乙型肝炎病毒相关性肝细胞癌(HBV-HCC)患者发病密切相关,HBV S区基因突变与HBV-HCC患者术后预后的关系鲜有报道。目的通过对HBV S区基因... 背景我国肝癌发病率逐年上升,这主要与乙型肝炎病毒(HBV)感染流行有关,多项研究表明HBV基因突变与乙型肝炎病毒相关性肝细胞癌(HBV-HCC)患者发病密切相关,HBV S区基因突变与HBV-HCC患者术后预后的关系鲜有报道。目的通过对HBV S区基因进行测序分析,分析一般资料及HBV S区基因突变位点与HBV-HCC患者预后的关系。方法本研究于2007—2009年采集在河北医科大学第四医院行外科手术治疗的46例HBV-HCC患者的肝癌组织标本进行分析,提取DNA,针对HBV S区基因进行扩增和测序,鉴定出HBV S区基因的突变位点。记录患者的一般资料(年龄、性别、CHILD分级、基因型、肿瘤数目、门脉瘤栓、TNM分期、肿瘤大小)。分析一般资料及HBV S区基因突变位点与HBV-HCC患者术后预后的关系。结果 46例HBV-HCC患者的基因分型为25例B型、21例C型。不同门脉瘤栓、TNM分期、肿瘤大小的HBV-HCC患者3年生存率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。共发现13个位点的突变频率>5%,其中529位点、735位点不同碱基HBV-HCC患者3年生存率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox比例风险模型分析结果显示,门脉瘤栓、529位点是HBV-HCC患者术后生存的独立影响因素(P<0.05)。结论门脉瘤栓和HBV S区529位点被确定为是与HBV-HCC患者术后预后相关的独立危险因素,这一结果有助于鉴别预后不良的HBV-HCC患者,对于提高其生存期、改善其预后具有重要意义。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肝肿瘤 肝细胞 HBV S区 突变 预后
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慢性乙型肝炎乙型肝炎病毒核心启动子区和前核心区基因变异后的预后分析 被引量:2
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作者 刘新钰 张汉荣 +2 位作者 孙梅 曹利 谈国蕾 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2005年第16期905-907,共3页
目的为了解慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒(HBV)核心启动子(BCP)区和前核心(前C)区基因变异后的临床转归及其预后。方法采用DNA序列分析法检测123例HBVDNA阳性的慢性乙型肝炎患者血清HBVBCP区(nt1762、nt1764)和前C区(nt1896)基因序列,... 目的为了解慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒(HBV)核心启动子(BCP)区和前核心(前C)区基因变异后的临床转归及其预后。方法采用DNA序列分析法检测123例HBVDNA阳性的慢性乙型肝炎患者血清HBVBCP区(nt1762、nt1764)和前C区(nt1896)基因序列,并同步进行乙型肝炎e抗原(HBeAg)、乙型肝炎e抗体(抗-HBe)定量及肝功能检测。结果123例患者HBVBCP区(A1762T、G1764A)和前C区(G1896A)基因变异检出率为76.42%;其中肝炎肝硬化(HLC)患者双变异(A1762T、G1764A)和联合变异(A1762T、G1764A、G1896A)率最高(52.94%与29.41%);慢性重型肝炎患者终止变异(G1896A)率最高(42.86%);HBeAg/抗HBe转换率分别为:双变异组23.91%,终止变异组75.00%,联合变异组84.00%,无变异组13.79%。结论HBVBCP双变异、前C终止变异和联合变异均可引起慢性乙型肝炎病情加重及肝硬化的发生,但严重肝损伤与这3种变异之间可能无因果关系,只是HBV减少病毒蛋白的产生,逃避免疫监视的一种方式;推测BCP双变异和联合变异可能是引起HLC的重要病因之一;BCP区变异患者对干扰素治疗敏感。 展开更多
关键词 肝炎 乙型 慢性 肝炎病毒 乙型 核心启动子区 前核心区 基因变异
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2型糖尿病患者胰岛素受体底物-2基因3′-非翻译区变异的研究 被引量:2
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作者 曾卫民 陈淑华 +2 位作者 谢平 刘美莲 宋惠萍 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第8期785-789,共5页
为了探讨胰岛素受体底物 2 (insulinreceptorsubstrate 2 ,简称IRS 2 )基因 3′ 非翻译区 (3′ untranslatedregion,简称 3′ UTR)的分子变异及其与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,简称T2DM)的关系 ,从湖南地区 12 8例T2DM患者外... 为了探讨胰岛素受体底物 2 (insulinreceptorsubstrate 2 ,简称IRS 2 )基因 3′ 非翻译区 (3′ untranslatedregion,简称 3′ UTR)的分子变异及其与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,简称T2DM)的关系 ,从湖南地区 12 8例T2DM患者外周血白细胞中提取基因组DNA ,采用聚合酶链式反应 (polymerasechainreaction ,简称PCR) 变性高效液相色谱 (denatur inghigh performanceliquidchromatography,简称DHPLC)技术筛查IRS 2基因 3′ UTR ,对DHPLC峰型异常样品进行序列分析。在 18例T2DM患者IRS 2基因 3′ UTR的 4 0 6 4bp处发现T→C的突变。IRS 2基因 3′ UTR的T40 64→C突变可能与T2DM有关。 展开更多
关键词 胰岛素受体底物-2 基因 3′-非翻译区 基因突变 2型糖尿病
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