发育完全停滞的体外受精胚胎线粒体DNA突变研究

目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法 本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究组10人,为全部胚胎发育停滞患者;对照组15人,为具有3个以上可移植胚胎的患者,所有入组病例夫妻双方未见染色体异常。统计2组患者临床基线数据、胚胎发育情况,比较2组患者线粒体基因突变位点及其定位基因情况,并对特异性突变位点/基因进行功能注释。结果 研究组发现5个特异线粒体突变位点,分别为:MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)。这些突变点均位于线粒体呼吸链复合物基因和线粒体基因调控区。结论 5个线粒体基因特异性突变位点[MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)]可能与不明原因早期胚胎发育停滞相关。

不同四川黑山羊品种mtDNAD-loop区遗传多样性分析

[目的]从分子水平上探讨四川4个黑山羊品种的遗传多样性和亲缘关系,为黑山羊品种的保护及合理利用提供理论依据。[方法]采用mtDNA多态性标记对四川4个黑山羊品种D-loop序列多态性进行分析。[结果]供试黑山羊品种mtDNAD-loop片段长度为1210～1212bp,共检测到5种单倍型,群体间共有多态位点65个,单一多态位点33个,简约信息位点32个,平均核苷酸歧异度为0.001518,D-loop序列多态性较贫乏;经聚类分析,乐至黑山羊和金堂黑山羊首先聚在一起,后与建昌黑山羊聚合,最后和自贡黑山羊聚在一起。[结论]4个黑山羊品种的mtDNA遗传多样性贫乏,分化程度低;聚类分析结果与品种来源和生态地理分布相一致。