华东地区汉族群体D10S2325基因座的遗传多态性研究

目的研究D10S2325基因座等位基因和基因型频率在华东地区汉族群体的分布情况,评价该基因座在华东汉族人群的法医学应用价值.方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳、银染显色方法检测D10S2325基因座的遗传多态性.结果在华东地区汉族人群中共检出12个等位基因(6～17),其CE值和DP值分别为0.628和0.948.结论D10S2325等位基因频率分布好,提供的信息量大,对华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力,是群体遗传学研究和法医学应用理想的STR位点.

广东汉族人群D22S1045、D1S1656、D2S441和D10S1248基因座的遗传多态性分析

目的调查广东汉族人群D22S1045、D1S1656、D2S441和D10S1248等4个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法采用德国Qiagen公司的Hexaplex ESS试剂盒复合扩增169个广东汉族个体的4个STR基因座。扩增产物经美国ABI公司的3100遗传分析仪电泳分析其基因型,在各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡的基础上计算其遗传学参数:基因频率、杂合度(H)、多态信息含量(P1C)、个体识别能力(PD)和非父排除率(PE)。结果169名无关个体4个STR基因座中共检出40个等位基因,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P】0.05),

D18S51基因座等位基因侧翼序列四碱基缺失3例

3例无关人员口腔拭子经DNA提取后采用AGCU EX20、AGCU EX30、VeriFiler Plus和PowerPlex?21四种试剂盒检测,同一样本在D18S51基因座获得了相差1个重复单元的两种等位基因分型。本文利用Sanger测序法分别对上述3例人员样本的D18S51基因座及上下游区域进行检测。经序列比对,发现3个样本的基因组中D18S51基因座下游chr18:63281892-63281895位置均存在[GTTT]的四碱基缺失。建议针对D18S51基因座设计引物时,应选择在上述碱基缺失位置上游区域进行。

江西汉族人群D6S1043等9个STR基因座的遗传多态性研究

目的研究D6S1043、D8S1132、D11S2368、D7S3048、D18S1364、D20S478、D22-GATA198B05、D2S1772、D13S325共9个STR基因座遗传多态性。方法应用PCR扩增,聚丙稀酰胺垂直电泳及银染技术,对200例中国江西汉族人群上述9个STR基因座首次进行了检验分析。结果获得了中国江西汉族人群基因频率分布资料,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度(H)0.7830～0.8768,个体识别率(DP)0.9166～0.9680,非父排除率(PE)0.5795～0.7468,多态信息总量(PIC)0.7493～0.8616。结论D6S1043等9个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的：探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法：应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者（研究组）及120名健康男性（对照组）进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果：研究组D6S1043基因座中12-19基因型频率（13.16%）明显高于对照组（1.67%）（P〈0.05）;两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论：D6S1043基因座中12-19基因型可能主动攻击行为有关。

D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。

人类D19S40基因座在不同人种中的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ技术分析中国汉族、德国人、斯洛伐克人和美国黑人群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多态性及世界三大人种之间的差异。四个群体共调查了６２０人，发现了１１个等位基因，观察到４７种基因型。各群体观察杂合度为：０．７８～０．８８，个人识别机率为：０．９３８５０～０．９６６４。四个群体基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ＞０．０５），三大人种（蒙古人种、高加索人种、美国黑人）之间Ｄ１９Ｓ４００基因座等位基因频率分布存在极显著差异（Ｐ＜０．０１）。

短串联重复序列D7S2201基因座的群体遗传学研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列D7S2201基因座的遗传多态性，在262个中国成都地区汉族无关个体及119个泰国曼谷地区泰人无关个体中分别发现7个和5个等位基因，首次获得该基因座在两群体中的频率分布，其等位基因片段大小范围为100～124bp。两群体的基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。该基因座在两群体中的个人识别能力（PD）、杂合度（H）、多态性信息含量（CPI）及非父排除率（PE）分别为0.7038、0.5992、0.4789、0.2900和0.7351、0.5882、0.5012、0.2770。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。χ2检验表明两群体间等位基因频率分布无显著性差异。

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术,对各样品进行3个STR基因座分型,调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因,24个基因型;D4S2639基因座观察到9个等位基因,32个基因型;D15S817基因座观察到7个等位基因,18个基因型,3个STR基因座的杂合度分别为0.7547、0.8165、0.7602;多态性信息含量分别为0.7290、0.7568、0.7222。结论D1S518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,属于高信息度遗传标记。

D6S1043基因座检出三带型等位基因2例及遗传分析

目的:在亲子鉴定案件中检出D6S1043基因座三带型。方法:提取个体不同组织DNA样本,经复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2716个案例(共6246名个体)的STR分型。结果:在1个父子单亲鉴定案例中,2名个体的D6S1043基因座上出现三带型等位基因。用Power Plex?21荧光标记复合扩增试剂盒对包含D6S1043在内的21个STR基因座进行检测,父亲D6S1043基因座分型为17/18/21,儿子分型为10/17/18,电泳峰高和峰面积之比均为1∶1∶1,用SinofilerTM试剂盒复核检测结果相同。结论:在本文发现的案例中,父亲的等位基因17和18均遗传给了儿子,导致儿子表现为三带型等位基因。D6S1043三带型非常罕见,在分析时应采用不同方法或者试剂盒进行验证,保证鉴定结果的可靠性。

北京汉族人群D2S1338和D19S433基因座等位基因频率调查

应用荧光标记引物复合扩增分析技术及数据处理软件对北京汉族232个无关个体D2S1338和D19S433两个基因座的等位基因频率进行调查,现报道如下.

温州汉族人群D12S391、D18S865基因座遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列D12S391、D18S865的遗传多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对温州地区汉族454名无关个体的D12S391、D18S865位点进行分型。结果D12S391观察到11个等位基因,50种基因型;D18S865观察到7个等位基因,21种基因型。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,两个基因座的观测杂合度(H)分别为0.7974、0.7379;个体识别能力(DP)分别为0.9566、0.9077;多态信息含量(PIC)分别为0.8260、0.7279。结论两个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.5),在法医学应用和群体遗传学研究中较高的价值。

D1S549基因座分型标准物的克隆制备方法及其群体遗传学研究

目的 采用分子克隆技术建立制备大量优质标准 STR基因座等位基因分型标准物的方法，解决长期困扰 STR分型上存在的准确性和标准化问题。方法 先用 PCR扩增出 D1S549基因座的 8个等位基因片段，将其插入 pUC重组质粒中，经 DNA测序分析证实插入片段的结构及大小，用国际标准将插入的等位基因片段进行命名，最后经转染、扩大培养，扩增及再鉴定后制备出标准的 D1S549等位基因分型标准物。结果应用此分型标准物，调查了成都地区汉族 ,甘肃回族及新疆维族群体 D1S549基因座的基因型分布频率。结论 表明该法制备的 STR基因座等位基因分型标准物适用于法医学鉴定实践， D1S549基因座是一个适合我国群体分析和法医学遗传分析的遗传标记。

广州汉族人群D12S391和D11S554基因座序列变异

为研究高度变异的STR基因座核心序列结构 ,对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S5 5 4基因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为 (AGAT) 8～ 17(AGAC) 6～ 10 (AGAT) 0～ 1,其较小片段等位基因 (15～ 18)仅表现为第 1个重复单位 (AGAT)数目的变异 ,而较大片段等位基因 (19～ 2 7) ,可表现为第 2或第 3个重复单位数目的变异。发现有 4种新的等位基因 ,分别命名为 2 2″、2 3″、2 4 和 2 7。D11S5 5 4基因座核心序列结构更复杂 ,有 5种核心序列 ,其中 3种具有相同的基本结构 (AAAGG) (AAAG) 4 (AAAGG) 2～ 3 (AAAG) 13～ 19。其大片段等位基因(2 19～ 2 4 9)核心序列结构中 ,既有四核苷酸重复 ,还有五核苷酸重复 ,以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S5 5 4基因座属复杂重复类型 ,为其准确分型增加了难度 ,首先需建立相应群体的等位基因分型标准物。

FAM羧基荧光素修饰引物检测D1S80基因座遗传多态性

目的建立用FAM羧基荧光素修饰引物检测DIS80基因座的方法。方法采用5-FAM修饰引物,通过PCR扩增,DNA全自动遗传分析仪进行片段长度分析,检测129名黑龙江汉族无关个体DIS80基因座遗传多态性。结果在所调查的129名黑龙江汉族无关个体样本中,DIS80基因座有21个等位基因,56个基因型,基因频率在0.0039-0.1667之间。杂合度(H)为0.9097,个人识别机率(PD)为0.9691,非父排除概率(PE)为0.8113,多态性信息总量(PIC)为0.8988。群体内基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论FAM羧基荧光素修饰引物检测DIS80基因座的方法,简便、灵敏、稳定性好,DIS80基因座用于个体识别及亲权鉴定具有很高的实用价值。

中国成都汉族及泰国群体D7S2846基因座的遗传多态性

研究STR基因座D7S2 846的遗传多态性 ,为法科学应用提供基础数据。应用PCR及PAG电泳技术 ,对376名中国成都汉族无关个体及 131名泰国无关个体进行了调查。两群体分别检出 8个和 7个等位基因 ,首次获得该基因座基因在两群体中的频率分布。两群体基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。该基因座在两群体中的个人识别能力 (Dp)分别为 0 85 70、 0 86 0 2 ,杂合度 (H )分别为0 6 915、 0 6 870 ,多态性信息含量 (PIC)分别为 0 6 445、 0 6 5 5 3 ,非父排除率 (PE )分别为 0 415 2、 0 40 85。D7S2 846基因座在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值。