用分子克隆技术构建D12S375基因座等位基因分型标准物及汉、回、维族群体遗传学研究

采用分子克隆技术大量制备STR基因座等位基因分型标准物 ,解决长期困扰STR分型的准确性和标准化问题。PCR扩增出D12S375基因座的 7个等位基因片段 ,将其插入pUC重组质粒中 ,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小 ,按重复单位的重复次数对插入的等位基因片段进行命名 ,最后经转染、扩增及再鉴定后制备出标准D12S375基因座等位基因分型标准物。应用此分型标准物 ,调查D12S375基因座在成都汉族 ,甘肃回族及新疆维族群体中的基因型分布频率 ,评估其在法医学实践中的应用价值。

贵阳地区汉族D12S375位点基因频率调查

应用ＰＣＲ技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳技术对Ｄ１２Ｓ３７５ 位点分型，在贵阳地区１０６ 位汉族个体中共检出６ 个等位基因、１８ 种基因型，基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ － Ｗｅｉｎｂｅｒｇ 平衡（ Ｐ＞０－０５） ，＊ １３ 频率最高，为０－４１５ １ ；＊ １６ 频率最低，为０－０１８ ８ 。观察杂合度０－７０ ，个人识别机率０－８９ ，非父排除率０－４９３ 。表明该位点是一个较好的ＤＮＡ遗传标记系统，在法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高价值。

青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性

目的 了解 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据 ,初步探讨其应用价值。方法 收集 110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血 ,ACD抗凝 ,采用 Chelex法提取 DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述 3个基因座的短串联重复序列 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分型。结果 检出青岛地区汉族群体 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375这 3个基因座分别为 8、8和 5个等位基因 ,2 2、19和 14个基因型 ,获得青岛地区汉族人群的基因频率 ,3个基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡。各基因座的期望杂合度分别为 0 .7988、0 .70 87和 0 .75 ,个人识别机率分别为 0 .914 3、0 .8382和 0 .886 1。与成都地区的基因频率相比较 ,D1S5 4 9差异有显著性 ,D3S175 4和D12 S375差异无显著性。结论 获得青岛地区汉族人群 3个基因座的基因频率等遗传多态性数据 ,为人类群体遗传学研究提供了相关的资料 ,这 3个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率 ,在亲子鉴定、个体识别和遗传学研究中有较高的应用价值。