应用D13S296位点多态性对肝豆状核变性家系的基因诊断

目的评估中国人群肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼徽卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点 Ｄ１３Ｓ２９６的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 和银染法分析９８名无血缘关系中国人Ｄ１３Ｓ２９６的片段长度多态性；并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果 Ｄ１３Ｓ２９６有１８个等位片段，长度范围为１０６－１４０ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０．９０６。共检出８例症状前患者，１０例 基因携带者及１４例正常人，４例未能确定，基因诊断率达８８．８７％。结论 Ｄ１３Ｓ２９６在中国人群是优秀的多态性标 记，对ＷＤ基因诊断有重要价值。

中国人D13S296位点多态性检测及肝豆状核变性的基因诊断

目的：评估中国人群肝豆状核变性（ＨＬＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼短重复序列（ＳＴＲ）位点Ｄ１３Ｓ２９６的基因多态性及其临床应用价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析９８名无血缘关系中国人Ｄ１３Ｓ２９６的片段长度多态性；并对１９个ＨＬＤ家系进行ＳＴＲ多态性分析。结果：Ｄ１３Ｓ２９６有１８个等位片段，长度范围为１０６～１４０ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０．９０６。共检出８例症状前患者，１０例基因携带者及１４例正常人，４例未能确定，基因诊断率达８８．８７％。结论：Ｄ１３Ｓ２９６在中国人群是较优秀的多态性标记，对ＨＬＤ基因诊断有较重要的临床应用价值。