江西地区汉族人群D13S317、D5S818和D19S400基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(short tandem of repeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域.

温州地区汉族群体D13S317基因座的遗传多态性研究

目的研究STR位点D13S317在温州地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据。方法在温州地区随机抽取128名无血缘关系汉族个体的静脉血,EDTA抗凝,用chelex-100法提取DNA。用Beckm an CEQ 8800毛细管测序仪测定序列,应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果温州地区汉族群体D13S317基因座发现7个等位基因及19种基因型,其基因型分布符合Hardy-W e iberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(Dp)、其杂合度(H)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC)分别为0.921、0.875、0.745和0.77。其重复序列为[TATC]n。结论D13S317在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

D13S317基因座“off-ladder”等位基因分析

目的:确证在DNA数据库构建过程中一样本D13S317基因座出现的稀有分型标准物外off-ladder(OL)等位基因。方法:AGCU 17+1 STR荧光检测试剂盒进行STR分型时,D13S317基因座检出OL等位基因;利用Chelex-100法提取血样DNA进行荧光PCR,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和ABI 3130电泳检测并由上海生工进行测序。结果:OL等位基因只含有6个[TATC]重复,不在D13S317基因座Allelic Ladder范围之内,是一个新的等位基因。结论:新的等位基因的出现,对扩大DNA数据库的覆盖范围及全面性和提高基因座个体识别能力等具有重要的借鉴意义。

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条（纯合子）或2条（杂合子）等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。

贵州汉族群体D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群 D16 S5 39、D7S82 0、D13S317基因座的遗传多态性分布。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术 ,对 15 4名无血缘关系的汉族个体进行 D16 S5 39、D7S82 0、D13S3173个短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行了调查分析 ,并与其他汉族人群进行了比较。结果 3个 STR基因座基因频率的分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,3个 STR基因座总个体识别率为 0 .996 2 ,累积多态信息量为 0 .9879,获得了贵州汉族人群这 3个位点等位基因频率数据 ,且不同地区汉族人群中的分布无明显差异。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的 调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法 从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果 D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论 D3S1 358、D1 3S31 7和D1

甘肃藏族人群3个STR基因座的遗传多态性(英文)

通过Ｄ１６Ｓ５３９、Ｄ７Ｓ８２０和Ｄ１３Ｓ３１７ ３个ＳＴＲ基因座复合扩增，采用高分辨率的聚丙烯酰胺变性测序胶电泳分离，银染检测，对１２９名无关甘肃藏族个体进行遗传多态性研究。所有基因座经检验均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。在藏族人群中，观察杂合率分别是７３.３％、８１．４％和８０．６％；ＰＩＣ值分别是０．８４、０．８０和０．８３；联合识别率是０．９９９９，联合亲子关系指数是７．０９。结果显示恢复合扩增体系在藏族人群中等位基因分布较好，适于法医个体识别及遗传学、人类学相关研究。所得数据与以前报道的汉族数据相比较，除Ｄ１６Ｓ５３９基因座外，未发现显著差异性。

15个STR位点在潮汕地区人群的群体遗传学分析

〔目的〕分析潮汕地区汉族人群15个STR位点遗传多态性。〔方法〕利用五色荧光标记多重PCR和全自动毛细管电泳技术对STR位点进行基因分型。〔结果〕统计分析346例无关个体15个位点的基因频率,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡。经计算,FGA、D2S1338和D18S5 1属于高度多态性位点,D8S1179、D2 1S11、D19S4 33、D13S317、vWA、D5S818和D16S5 39属于中高度多态性位点,而D37S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1和TPOX多态性方面相对稍差。15个位点个体识别能力累积值>0 .999999999,三联体非父排除概率的累积值>0 .99999、二联体非父排除概率>0 .999,平均杂合度为0 .777,累积偶合率为1.2 6×10 -17。〔结论〕获得的潮汕地区汉族人群15个STR位点的等位基因频率,为将这些位点成功应用于本地区的亲子鉴定和个体识别提供依据。

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。

Patau综合征患者额外13号染色体父亲起源

报告1例孕38w经剖腹产出生的畸形男儿。患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻。出生后10min由于呼吸衰竭而夭折。患儿经外周血淋巴细胞染色体核型分析为47,XY,+13,后经荧光原位杂交技术加以证实。对患儿及其父母进行短重复序列D13S317位点检测,证实患儿额外的13号染色体源自父亲第一次减数分裂不分离。

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。

男性冲动攻击行为的15个短串联重复序列基因位点等位基因频率的病例对照研究(英文)

背景:遗传多态性短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)分析是用于检测基因型和表型之间关联的公认方法 ,但它以前没有在冲动攻击行为的遗传学研究中使用。目的 :在有冲动攻击行为史的男性和无冲动攻击行为史的男性对照组之间,比较15个STR基因位点(D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH01,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818和FGA)不同多态性的发生率。方法 :应用AmpFlSTR?Identifiler?试剂盒比较407个有冲动性攻击行为的案例和415个对照的15个STR基因位点等位基因的分布。结果 :有冲动攻击行为史的男性以下等位基因的平均频率显著低于对照组:TH01的等位基因10(OR=0.29,95%CI=0.16-0.52,p<0.0001),TPOX的等位基因8(OR=0.71,95%CI=0.58-0.86,p=0.0005),TPOX的等位基因9(OR=0.65,95%CI=0.47-0.89,p=0.0072),和CSF1PO的等位基因14(OR=0.27,95%CI=0.11-0.68,p=0.0035)。而案例组有一个等位基因频率显著高于对照组:TPOX的等位基因11(OR=1.79,95%CI=1.45-2.22,p<0.0001)。结论 :据我们所知,本项行为遗传学研究首次清楚表明了特定的遗传标记与非精神病罪犯的冲动暴力行为之间的密切关系。进一步的前瞻性工作将需要确定已辨识出的等位基因是否可以被认为是冲动攻击行为的危险因素以及导致这种关系的基本机制。