探针D13S319和D13S25检测慢性淋巴细胞白血病13q14缺失

为了探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)中13q14的缺失情况,采用SpectrumOrangeTM直接标记的位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319、D13S25和应用间期荧光原位杂交(I-FISH)技术检测24例CLL患者13q14缺失[del(13q14)]情况。结果显示:24例CLL中用D13S319探针检测,del(13q14)异常10例(41.7%);用D13S25探针检测,del(13q14)异常11例(45.8%),两个位点同时存在del(13q14)异常者9例(37.5%)。del(13q14)在不同的Binet分期中分别为A期4/7(57.1%),B期3/7(42.9%),C期5/10(50%),在各组间无显著性差异(P>0.05)。结论:CLL患者13q14缺失区域可能位于D13S319和D13S25之间,FISH是一种检测del(13q14)异常快速而准确的方法。

LSI-RB1和LSI-D13S319荧光探针联合检测分析112例多发性骨髓瘤患者染色体13q14缺失

染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标。目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1-14.2区域)、LSI-D13S319(针对13q14.3区域)和LSI-D13S25(针对13q14.3区域)3种。本研究联合应用LSI-RB1、LSI-D13S319探针和间期FISH方法同时检测112例MM患者对应区域的缺失,比较MM患者上述区域缺失率和缺失细胞比例是否存在差异,总结我国MM患者13q14缺失片段大小的特点,以更好地指导临床检测和治疗。结果表明:①LSI-RB1和LSI-D13S319两种探针对MM患者13q14缺失的检出率均为47.3%,检出相符率为100%;如果将缺失的阈值提高至20%,则13q14缺失检出率分别为46.4%和47.3%,检出相符率为98%;②RB-1缺失组缺失细胞比例中位数为72.5%(18%-98%),D13S319缺失组缺失细胞比例中位数为76.5%(22%-98.5%),2种探针检测得出的13q14缺失细胞比例无统计学差异(P=0.38);如果分别将缺失细胞比例≥65%和≥85%定为高比例缺失,比较两种探针对高比例缺失患者的检出率,结果 RB1组有36例(67.9%)和14例(26.4%)为高比例缺失,D13S319组有35例(66%)和19例(35.8%)为高比例缺失,统计学分析显示两种探针对高比例缺失患者的检出率也无显著差异(P分别为0.188和0.439);③53例13q14缺失MM患者均为杂合型缺失,且同时具有上述两个区域缺失,即均为较大片段缺失。结论:本研究中112例MM患者13q14.1-14.2和13q14.3区域缺失、缺失细胞比例和高比例缺失检出率无明显差异,不能根据检测上述两个位点将MM患者划分为不同亚型,在检测13q14缺失时,仅需选择LSI-RB1和LSI-D13S319中1种探针即可。53例13q14缺失MM患者均同时存在13q14.1-14.2和13q14.3两个区域的缺失,提示较大片段缺失是MM患者13q缺失的重要特点之一。

联合间期和中期荧光原位杂交检测发现11q23异常伴D13S319缺失急性髓系白血病一例

目的对1例出现11q23异常伴D13S319缺失的罕见急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者进行多途径细胞遗传学分析,为诊断、治疗及预后分层提供依据。方法应用G+R显带技术对患者24 h培养后的中期分裂相进行染色体核型分析,联合分裂间期和中期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患者染色体的特定位点进行检测,明确复杂易位和微小缺失片段。结果患者存在混合系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)重排,形成了MLL-AF10融合基因,并伴有13号染色体D13S319位点的缺失。结论MLL基因重排合并D13S319位点缺失在急性白血病中是否具有双重打击效应应引起临床的重视。在AML患者核型中发现13q-、del(13)(q14)、-13或der(13)任意一种克隆性异常时,应行FISH检测论证及明确缺失片段的大小,以便进行靶向治疗。

探针D13S319和D13S25检测多发性骨髓瘤13q14缺失

多发性骨髓瘤（MM）核型异常是MM主要的预后因素之一，13q14缺失是最常见的一种染色体异常。间期荧光原位杂交（I-FISH）技术由于不受细胞分裂相影响，高纯度细胞分离的磁珠分选系统（MACS）富积了骨髓瘤细胞，二者可极大地提高MM核型异常的检出率。本研究用该技术和位于13q14的序列特异性DNA探针D13S319和D13S25，对42例初治MM患者的13q14缺失进行检测分析。